Résumé :
|
L'ataxie télangiectasie, encore connue sous le nom de syndrome de Louis-Bar, dont la description princeps remonte à 1941, est une affection neurologique touchant le jeune enfant. Nous décrivons ici 27 observations cliniques et les comparons aux données de la littérature. L'ataxie débute vers l'âge de la marche, puis le tableau se complète d'autres signes neurologiques, essentiellement un syndrome extrapyramidal et une motricité oculaire particulière. Les télangiectasies oculaires apparaissent vers l'âge de 4-6 ans et sont tout à fait typiques. Des surinfections respiratoires hautes et basses sont fréquemment associées, ainsi qu'un déficit immunitaire humoral et cellulaire, dans la genèse duquel semble intervenir un défaut de développement thymique. Ces sujets sont particulièrement exposés à développer des affections malignes, généralement lympho-réticulaires. Les anomalies cytogénétiques sont fréquentes. L'évolution se fait progressivement vers un handicap majeur, avec impossibilité de marcher vers une dizaine d'années. L'affection est héréditaire de type autosomique récessif ; la pathogénie encore obscure et le traitement décevant. [Résumé d'auteur]
|