Résumé :
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Le dépistage des troubles psychiatriques qui sont l'expression d'une affection médicale générale est une préoccupation quotidienne pour le psychiatre. Mais pouvoir mener une démarche diagnostique cohérente signifie s'y repérer avec fiabilité parmi un grand nombre d'affections ayant pour la plupart une prévalence faible et ce travail ne peut être mené qu'à l'aide d'un travail pluridisciplinaire. Parmi les affections susceptibles d'entraîner des troubles psychiatriques, les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont une cause importante de troubles psychiatriques chez l'adulte. Un patient sur 20 pourrait être concerné. Les circonstances du diagnostic d'une MHM sont souvent en lien avec un symptôme atypique (parfois très discret) surajouté aux troubles psychiques. Les signes psychiatriques peuvent rester isolés pendant des années avant que d'autres signes organiques plus spécifiques n'apparaissent, ce explique l'enjeu d'un repérage précoce. Notre revue propose de faire le point sur les MHM qui peuvent bénéficier d'une prise en charge spécifique en centre de référence associant un traitement médicamenteux (éventuellement un régime) ainsi qu'un conseil génétique pour la famille. Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement est efficace car le stade des troubles psychiques' survient parfois des années avant les complications métaboliques et somatiques parfois irréversibles. Il paraît donc important de sensibiliser les équipes de soin en psychiatrie afin de favoriser les liens entre psychiatres, neurologues et généticiens. [résumé d'auteur]
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