Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d'un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009
Source | ANAE : APPROCHE NEUROPSYCHOLOGIQUE DES APPRENTISSAGES CHEZ L'ENFANT (n°106 vol 22) |
Auteur(s) : | VILLE Dorothée ; DES PORTES Vincent |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | 15-20 |
Notes : | 7 réf. bibliogr. |
Mots-clés : | ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; IMAGERIE CEREBRALE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; |
Résumé : | De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques chez un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques, ainsi que celles de l'IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pédopsychiatres. [résumé d'auteur] |
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