Nouvelles sur les recherches génétiques dans l'autisme
Source | SESAME (n°161) |
Auteur(s) : | INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE ; LEBOYER M ; GILLBERG C |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | 11-17 |
Notes : | Bibliogr. |
Mots-clés : | AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; |
Résumé : | L'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les altérations de certains gènes, le chromosome X, les pathologies génétiques associées à l'autisme ( syndrome de Prader-Willi, d'angelman, Smith Lemil Opitz, de Sotos, de Cowden et de Bannayan Riley Ruvalcaba, la neurofibromatose de type 1) les anomalies chromosomiques, subtélomériques, le chromosome 15 isodicentrique, le syndrome de délétion 22q13. Sont ensuite évoqués les liens entre les études génétiques et les études cognitives dans l'autisme. |
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