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SYNDROME DE RETT |
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AIDE ; BIEN ETRE ; CENTRE MEDICO PSYCHO PEDAGOGIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DOULEUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; ENFANT HANDICAPE ; EPILEPSIE ; ETIOLOGIE ; FAMILLE ; GENETIQUE ; HANDICAP PHYSIQUE ; INSTITUT MEDICO EDUCATIF ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MONITEUR EDUCATEUR ; PARENTALITE ; PHARMACOLOGIE ; POLYHANDICAP ; PROFESSION ; QUALITE DE VIE ; REGARD ; SERVICE D'EDUCATION SPECIALE ET DE SOINS A DOMICILE ; SERVICE SOCIAL ; SOCIETE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; SYNDROME ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La[...]Dans une suite 'incarnée' de La société inclusive, parlons-en !, Charles Gardou lie, dans une relation dialectique, sa posture de père avec celle d’anthropologue et universitaire. À partir des réalités de vie singulière de la jeune femme, affect[...]ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE RETT, Aut. ; ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE RETT, Aut. | 2022 | p. 429-430Dès les premières années de vie, le syndrome de Rett induit un polyhandicap sévère dont l'expression varie d'un enfant à un autre. Dans l'attente d'un traitement spécifique, la mobilisation coordonnée de l'ensemble des acteurs concernés vise à p[...]CAISSE NATIONALE DE SOLIDARITE POUR L'AUTONOMIE ; ACCOMPAGNEMENT PEDAGOGIQUE ; AGENCE REGIONALE DE SANTE ; AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CAHIER DES CHARGES ; ECOLE MATERNELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENSEIGNEMENT ; ETABLISSEMENT D'ENSEIGNEMENT ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; INTEGRATION SCOLAIRE ; PERSONNEL SOCIO EDUCATIF ; PLAN D'ACTIONS ; POLITIQUE DE SANTE ; POLITIQUE SOCIALE ; PROJET PEDAGOGIQUE ; RELATION SOIGNANT ECOLE ; SCOLARISATION ; SYNDROME D'ASPERGER ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; EDUCATION ;Modifiant l’instruction DGCS/SD3B/DGOS/SDR4/DGESCO/CNSA n° 2014-52 du 13 février 2014, qui précise les modalités de la programmation et le cahier des charges des unités d’enseignement en maternelle (UEM) créées par le troisième plan autisme 2013[...]DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; ETIOLOGIE ; HOSPITALISME ; NEUROSCIENCES ; NOSOLOGIE ; RECHERCHE ; SYNDROME D'ASPERGER ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Alors que se multiplient les manifestations hétéroclites, les prises de position catégoriques, les protestations véhémentes et les plaintes judiciaires au sujet de différents traitements de l'autisme, l'auteur, psychiatre et psychanalyste, rappe[...]AUTISME INFANTILE ; ENFANT HANDICAPE ; PARENT ; ROLE ; SURDITE ; SYNDROME DE RETT ; TEMOIGNAGE ; VECU ;La responsabilité parentale constitue, sans nul doute, la tâche la plus engageante et difficile incombant à des êtres humains. Mais lorsque l'enfant est handicapé, elle se révèle bien plus délicate et complexe encore. Elle exige un courage souve[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ELECTROENCEPHALOGRAMME ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;La majorité des électroencéphalogrammes (EEG) est demandée dans le cadre du diagnostic d'une épilepsie ou de son suivi. En l'absence de crises, l'étude des caractéristiques EEG peut s'avérer utile dans le diagnostic du retard mental (RM), des tr[...]AUTISME INFANTILE ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; ETUDE COMPARATIVE ; EVALUATION ; EVOLUTION ; REGRESSION ; SYNDROME DE LANDAU ET KLEFFNER ; SYNDROME DE RETT ;L'objectif de cet ouvrage est de décrire la régression dans l'autisme et d'examiner les profils des enfants avec et sans régression dans une approche comparative et longitudinale. Soixante six enfants âgés de 2 à 8 ans et atteints d'autisme ont [...]Elsa a 6 ans. Elle va à l'école, fait du poney, adore se baigner. Elsa a les yeux bleus, des parents qui l'aiment, des copines, des copains. Bientôt, Elsa partira en Floride pour nager...avec des dauphins sauvages. Elsa, ses parents, ses porches[...]INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE ; LEBOYER M ; GILLBERG C | 2007 | p. 11-17AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;L'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les alté[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; ATTACHEMENT ; CAS CLINIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHIATRIE DE LIAISON ; RELATION PARENT ENFANT ; SYNDROME DE RETT ;À partir d'une observation clinique détaillée, l'article met en évidence les difficultés du diagnostic différentiel posées par une forme atypique du syndrome de Rett dans un contexte de carences affectives graves. Cette situation complexe pose l[...]ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE RETT | Laroque des Albères : Association française du Syndrome de Rett | 2004 | p. 393AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; ENFANT ; EVALUATION ; GENETIQUE ; INSTITUTION ; PARENT ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE RETT ;SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI ; SYNDROME DE WILLIAMS ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;D'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bases moléculaires de ces retards mentaux, dont près de la moitié ont une origine génétique, permet le dévelo[...]