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AMYOTROPHIE |
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AMYOTROPHIE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CAS CLINIQUE ; CHOIX ; CULPABILITE ; DECISION ; FIN DE VIE ; HANDICAP ; RELATION PARENT ENFANT ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TOUTE PUISSANCE ;Ce témoignage met en évidence les décisions dilemmatiques et l’expérience hors du commun à laquelle les parents d’enfant atteint d’une SMA de type 1 peuvent être confrontés, précocement, dans leur vie de parents. Il illustre combien la décision [...]GARGIULO Marcela, Coord. ; BLANC Stéphanie, Aut. ; BRUN Anne, Aut. ; CHAUMET Hélène, Aut. ; BOURSANGE Sophie, Aut. ; SALMONA Sarah, Aut. ; KORFF SAUSSE Simone, Aut. | 2022 | p. 22-44SYNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER MRKH ; AMYOTROPHIE ; CAS CLINIQUE ; CONTRE TRANSFERT ; DEFICIENCE VISUELLE ; ENVIRONNEMENT SOCIAL ; HANDICAP ; IDENTITE DE GENRE ; IMAGE DU CORPS ; INCLUSION SCOLAIRE ; INSERTION SOCIALE ; PSYCHANALYSE ; TRANSFERT ; VIE PSYCHIQUE ;Au sommaire. Clinique du handicap, ce qui a changé en dix ans par S. Korff-Sausse. Enjeux sur l’identité sexuée de l’absence des organes génitaux chez la femme par S. Blanc et A. Brun. Malvoyants : les mal vus du handicap invisible par H. Chaume[...]ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DEMARCHE DE SOINS ; ECOUTE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; OBSERVATION ; PRISE EN CHARGE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SOINS PALLIATIFS ; STADE TERMINAL ;L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; JEUNE ENFANT ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; MEDECINE PHYSIQUE ET DE READAPTATION ; PRISE EN CHARGE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Certaines maladies neuromusculaires atteignent les jeunes enfants de façon très précoce et les signes cliniques peuvent être rapidement sévères, c'est le cas notamment de l'amyotrophie spinale de types 1 et 1bis, qui nécessitera donc une prise e[...]AMYOTROPHIE ; INTELLIGENCE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; RECHERCHE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une pathologie neuromusculaire imputable à une anomalie génétique située sur le chromosome 5q13 (incidence 1/6000). Elle est caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieur[...]L'objectif de ce travail est de comprendre comment des enfants atteints par une maladie génétique, létale, qui les entrave dans leur motricité à partir du second semestre de leur vie, parviennent à développer des compétences précoces et à constr[...]DEPIENNE Christel, Coord. ; GOIZET Cyril, Coord. ; COLLECTIF ; BRICE Alexis, Coord. ; LEGER Jean-Marc, Dir. ; MAS Jean-Louis, Dir. | Rueil-Malmaison : Doin | 1999 | p. 277ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AMYOTROPHIE ; ATAXIE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DEGENERESCENCE ; DIAGNOSTIC ; DYSTONIE ; ENCEPHALOPATHIE ; EPILEPSIE ; GENETIQUE ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MALADIE DE CREUTZFELDT JACOB ; MALADIE DE GILLES DE LA TOURETTE ; MALADIE DE PARKINSON ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; METABOLISME ; NEUROLOGIE ; NEUROPSYCHIATRIE ; PARAPLEGIE ; PHACOMATOSE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ;Les maladies neuro-musculaire, qu'elles touchent le muscle lui-même ou la fibre nerveuse, vont le plus souvent provoquer chez de jeunes patients une dégradation physique, le plus souvent croissante. Elles altèrent les fonctions vitales et peuven[...]