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ETUDE DE COHORTE ; IMAGERIE CEREBRALE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PSYCHIATRIE DE PRECISION ; RECHERCHE ;Présentation du projet de psychiatrie de précision par les centres experts de la Fondation Fondamentale aux Journées Neurosciences Psychiatrie Neurologie.BARTHELEMY Catherine, Dir. ; BONNET BRILHAULT Frédérique, Dir. | Paris : Lavoisier | 2023 | 2° éd. | p. XXV-401CENTRE RESSOURCES AUTISME ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; AUTISME ; COMORBIDITE ; CONSULTATION ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; EPIDEMIOLOGIE ; EPILEPSIE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; INTERVENTION PRECOCE ; INTERVENTION PSYCHOSOCIALE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NOSOGRAPHIE PSYCHIATRIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PHENOTYPE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PSYCHIATRIE ; PSYCHOEDUCATION ; RECHERCHE ; REHABILITATION PSYCHOSOCIALE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SEMIOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SPECIFICITE ; THERAPIE D'ECHANGE ET DE DEVELOPPEMENT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; TROUBLE PSYCHOSOMATIQUE ;Autisme(s) vie entière, du diagnostic aux interventions et accompagnements : tel est le fil conducteur de cet ouvrage de médecine qui place la personne autiste dans sa singularité au cœur des consultations et des interventions spécialisées, de l[...]Cet article propose une revue critique qui se donne pour objectif de réfléchir à ce qu’engage l’intégration d’outils numériques, dans l’observation des patients, à travers l’exemple du phénotypage numérique qui constitue une méthode émergente en[...]ADOLESCENT ; ENFANT ; ENFANT DE MALADE MENTAL ; PHENOTYPE ; PREVENTION ; PSYCHOPATHOLOGIE FAMILIALE ; RISQUE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;En population générale, environ 20 pour cent des enfants ont un parent affecté par une maladie psychiatrique majeure. Les enfants et adolescents nés d’un parent atteint de schizophrénie, maladie bipolaire ou dépression majeure récidivante, se co[...]Plusieurs troubles psychiatriques, comme le trouble bipolaire et l’autisme, sont hautement héréditaires. De nombreuses études ont décrit l’existence d’une agrégation familiale dans ces troubles, c’est-à-dire que le risque d’être atteint est supé[...]ENFANT ; MEMOIRE A COURT TERME ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PHENOTYPE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;La littérature suggère que des perturbations en mémoire de travail et du contrôle inhibiteur sont des marqueurs plausibles pour le TDAH. Nous présentons tout d'abord les données sur le fonctionnement de ce deux processus psychologiques basiques [...]AUTISME ; ENFANT ; ETUDE LONGITUDINALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FRATRIE ; PHENOTYPE ; RECHERCHE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;L’étude longitudinale des fratries d’un enfant autiste informe sur les précurseurs de l’installation d’un tableau autistique, ses facteurs de prédisposition, et sur des séquences sémiologiques développementales essentielles pour la construction [...]FOUCHER Jack René, Aut. ; CLAUSS Julie M, Aut. ; OBRECHT Alexandre, Aut. ; BILLY Clément de, Aut. ; MAINBERGER Olivier, Aut. ; SCHORR Benoît, Aut. ; BERNA Fabrice, Aut. ; BONAH Christian, Aut. | 2020 | p. 592-603NATIONAL INSTITUTE OF MENTAL HEALTH ; RESEARCH DOMAIN CRITERIA (RDOC) ; CIM ; DSM ; EPISTEMOLOGIE ; PHENOTYPE ; PSYCHOSE ; SYMPTOMATOLOGIE PSYCHOTIQUE ;Au tournant du siècle, la valeur DSM s’est effondrée outre-Atlantique, entraînant dans sa chute la notion médicale classique de phénotype même pour la recherche fondamentale sur les psychoses. Sur leurs ruines ont émergé de nouveaux concepts : l[...]DEPRESSION ; ENVIRONNEMENT ; ENVIRONNEMENT SOCIAL ; FACTEUR DE RISQUE ; GENETIQUE ; GENOTYPE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PHENOTYPE ; PSYCHIATRIE ; SCHIZOPHRENIE ; STATISTIQUE ; STRESS ; TROUBLE BIPOLAIRE ; TROUBLE DE L'HUMEUR ; VULNERABILITE ;Les facteurs génétiques qui déterminent la vulnérabilité aux troubles psychiatriques sévères (troubles schizophréniques, dépressifs et bipolaires principalement) ne sont pas suffisants pour provoquer l’apparition du trouble chez un individu donn[...]FRAJERMAN A, Aut. ; KEBIR O, Aut. ; CHAUMETTE B, Aut. ; TESSIER C, Aut. ; LAMAZIERE A, Aut. ; NUSS Philippe, Aut. ; KREBS Marie-Odile, Aut. | 2020 | p. 209-216Les lipides membranaires jouent un rôle important dans le fonctionnement cérébral et peuvent désormais être étudiés de manière précise. Cette revue vise à familiariser le lecteur avec les lipides membranaires et les conséquences de leurs anomali[...]DAVID A, Aut. ; FERNANDEZ A, Aut. ; MENARD ML, Aut. ; DOR E, Aut. ; BONNARD COUTON V, Aut. ; GUGENHEIM L, Aut. ; VERSTUYFT C, Aut. ; ASKENAZY F, Aut. ; THUMMLER S, Aut. | 2020 | p. 507-508La schizophrénie à début précoce est une maladie chronique grave représentant un problème de santé public impactant la qualité de vie de nos patients. Elle nécessite souvent une prise en charge pharmacologique. Cependant, certains patients prése[...]ADOLESCENT ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; PHENOTYPE ; PREVENTION MEDICALE ; SCHIZOPHRENIE ; VULNERABILITE ;L’essor des neurosciences a fourni de nombreuses pistes d’exploration et de compréhension des mécanismes en jeu dans le développement de la schizophrénie. La vulnérabilité génétique et l’hypothèse neurodéveloppementale sont étayées par de nombre[...]NOVO A, Aut. ; WOESTELANDT L, Aut. ; ROUSSELOT PAILLEY B, Aut. ; LEITGEL M, Aut. ; EUTROPE J, Aut. ; RIO M, Aut. ; LYONNET S, Aut. ; ROBEL L, Aut. | 2019 | p. 175-181DIAGNOSTIC PRECOCE ; FACTEUR DE RISQUE ; GENETIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PHENOTYPE ; PREVENTION ; PRODROME ; PRONOSTIC ; PSYCHOSE ; REVUE DE LA LITTERATURE ;Le syndrome microdélétionnel 22q11.2 (22q11.2DS) est l'un des syndromes génétiques le plus fréquemment associé aux troubles psychiatriques, dans l'enfance et à l'âge adulte. Son association à un risque accru de développer une schizophrénie est c[...]DEMILY Caroline, Aut. ; ASSOULINE Moïse, Aut. ; BODDAERT Nathalie, Aut. ; BARCIA G, Aut. ; BESMOND C, Aut. ; POISSON A, Aut. ; SANLAVILLE Dominique, Aut. ; MUNNICH Arnold, Aut. | 2016 | p. 395-401CGH ARRAY ; CONSEIL GENETIQUE ; GENETIQUE ; PHENOTYPE ; RETARD MENTAL ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l’intérêt concret pour leurs patients. L’arrivée des nouvelles techniques molécula[...]DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER M ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO Thierry d' ; FRANCK N ; ELIEZ S | 2015 | p. 266-273COMORBIDITE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOSE ; QUALITE DE VIE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SCHIZOPHRENIE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]ETIOLOGIE ; FACTEUR DE RISQUE ; FAMILLE DE MALADE MENTAL ; FONCTION COGNITIVE ; LANGAGE ; MEMOIRE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PHENOTYPE ; RECHERCHE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; PSYCHOTHERAPIE ;Cet article présente une revue de la littérature concernant les troubles cognitifs que peuvent manifester des parents du premier degré de patients souffrant de schizophrénie. Les parents du premier degré sont les personnes les plus proches génét[...]ADDICTION ; ALCOOLODEPENDANT ; EFFET SECONDAIRE ; IMPULSIVITE ; NEUROLOGIE ; PHENOTYPE ; SYMPTOMATOLOGIE DES TROUBLES COGNITIFS ; SYMPTOMATOLOGIE DU COMPORTEMENT ; VULNERABILITE ;Parmi les facteurs étiopathogéniques impliqués dans la vulnérabilité à l'alcoolo-dépendance, certains dysfonctionnements cognitifs, comme les anomalies de flexibilité mentale et d'inhibition, et un plus haut niveau d'impulsivité, sont retrouvés [...]ECHELLE D'EVALUATION DES ANOMALIES DE L'EXPERIENCE DE SOI ; AUTISME ; BIOLOGIE ; CHRONOBIOLOGIE ; CLINIQUE ; CONSCIENCE ; EMOTION ; EVALUATION ; FACTEUR DE RISQUE ; GENETIQUE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; POTENTIEL EVOQUE COGNITIF ; PSYCHOTHERAPIE ; RECHERCHE ; REHABILITATION PSYCHOSOCIALE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; SCHIZOPHRENIE ; SOMMEIL ; SUBJECTIVITE ; TROUBLE BIPOLAIRE ;ROUSSELOT PAILLEY B, Aut. ; FORTIN C, Aut. ; GOLSE Bernard, Aut. ; FALISSARD B, Aut. ; ROBEL L, Aut. | 2011 | p. 191-198AUTISME INFANTILE ; GENETIQUE ; PARENT ; PHENOTYPE ; QUESTIONNAIRE ; RECHERCHE ; SOCIALISATION ; VALIDATION ;Nous avons précédemment développé l'autoquestionnaire FAQ, un outil adapté à partir de l'autoquestionnaire AQ de S. Baron-Cohen, destiné à mettre en évidence des endophénotypes appartenant au spectre autistique chez les apparentés de sujets auti[...]L'autisme et les troubles envahissants du développement forment un groupe de pathologies d'origine neurodéveloppementale dont la prévalence semble en constante augmentation. L'implication de facteurs génétiques dans le déterminisme de ces troubl[...]ETATS UNIS ; FRANCE ; PAYS D'EUROPE ; ANTHROPOLOGIE ; CHOIX ; DON ; ETHNIE ; EUGENISME ; PARENT ; PHENOTYPE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; SCIENCES PHYSIQUES ;Le fait de choisir les gamètes d'un donneur ou d'une donneuse qui ressemble le plus par ses caractéristiques phénotypiques (couleur de la peau, des yeux, des cheveux...) au couple en demande d'aide médicale à la procréation est la règle en Franc[...]DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; ENVIRONNEMENT SOCIAL ; EPIDEMIOLOGIE ; GENETIQUE ; GENOME ; NEUROPHYSIOLOGIE ; PHARMACOCINETIQUE ; PHARMACODYNAMIE ; PHARMACOPSYCHOLOGIE ; PHENOTYPE ; PSYCHIATRIE BIOLOGIQUE ; PSYCHOLOGIE GENETIQUE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; SCIENCES ;Trouble neurodéveloppemental fréquent, le trouble déficit d'attention-hyperactivité (TDAH) se caractérise par l'association de plusieurs troubles à expression comportementale : une instabilité motrice, une impulsivité et des difficultés de conce[...]BELZEAUX R, Aut. ; IBRAHIM EC, Aut. ; FAKRA E, Aut. ; ADIDA Marc, Aut. ; CERMOLACCE M, Aut. ; AZORIN Jean-Michel, Aut. | 2011 | p. 127-132BARTHELEMY Catherine ; HUC CHABROLLES M ; TRIPI G ; GOMOT M ; MARTINEAU J ; BONNET BRILHAULT Frédérique | 2009 | p. 89-92AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CHANGEMENT ; DEPISTAGE ; DEVELOPPEMENT ; DIAGNOSTIC ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; GENOTYPE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PERCEPTION SENSORIELLE ; PHENOTYPE ; RECHERCHE ; REGARD ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU SOMMEIL ; VISAGE ; VISION ; PSYCHOLOGIE ;Les recherches présentées mettent en évidence des relations entre anomalies comportementales et cognitives et dysfonctionnements cérébraux sous-jacents à partir de méthodes d'exploration électrophysiologique non invasives (électroencéphalogramme[...]ADOLESCENT ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENQUETE ; FACTEUR DE RISQUE ; GENETIQUE ; IMAGERIE CEREBRALE ; NEUROBIOLOGIE ; NEUROPHYSIOLOGIE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PHENOTYPE ; PRONOSTIC ; PSYCHOSE ; SCHIZOPHRENIE ; VULNERABILITE ;Les neurosciences en pleine expansion ont suscité beaucoup d'espoirs dans le champ des psychoses à l'adolescence, notamment dans une perspective prédictive et préventive. Alors que la clinique des psychoses débutant à l'adolescence se heurte à u[...]TEST DES ANTISACCADES ; ENCEPHALE ; LOBE FRONTAL ; MOUVEMENT ; NEUROPHYSIOLOGIE ; OEIL ; PHENOTYPE ; SCHIZOPHRENIE ; TEST ; SCIENCES ;Les tests oculomoteurs sont aujourd'hui considérés comme des outils importants pour l'exploration d'un certain nombre de processus cognitifs tels que les fonctions exécutives gérées par le lobe frontal. Le test des antisaccades est l'un des plus[...]
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