SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE > TRISOMIE > TRISOMIE 21
TRISOMIE 21Synonyme(s)
maladie de Langdon Down
;mongolisme
syndrome de Down
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CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]ALPEROVITCH A ; BELAISCH ALLART Joëlle ; DREIFUSS NETTER F ; GAUDRAY P ; LACROIX Xavier ; LE COZ P | 2009 | p. 01/04/19DEPISTAGE ; FACTEUR DE RISQUE ; GROSSESSE ; MALFORMATION ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;La mortalité maternelle (9-100 000) et la mortalité périnatale (6,5 %) restent élevées en France comparées aux autres pays européens. La baisse de la mortalité périnatale et maternelle était au coeur du plan périnatal 2005-2007. L'objectif était[...]ADOLESCENT ; ENQUETE ; HANDICAP ; JEUNE ADULTE ; LIEN SOCIAL ; PAROLE ; REPRESENTATION ; TRISOMIE 21 ;Quelle représentation les jeunes trisomiques 21 ont-ils d'eux-mêmes ? Que nous disent-ils de leur maladie ? de leur rapport au monde ? Une enquête leur a donné la parole. En voici les grandes lignes. [résumé d'auteur]AUTISME ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC ; HANDICAP MENTAL ; MEDICAMENT ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PREVENTION ; PSYCHOPEDAGOGIE ; PSYCHOTHERAPIE ; TRISOMIE 21 ;Pour une compréhension globale de la personne en situation de handicap, l'auteur propose un triple diagnostic-action : médical, psychiatrique et psychopédagogique. Il s'agit d'une mise A disposition multiaxiale de compétences qui n'ont qu'un seu[...]DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; MALADIE D'ALZHEIMER ; ORTHOPHONIE ; PSYCHOLINGUISTIQUE ; TRISOMIE 21 ;Il est désormais possible grâce aux recherches des dernières décennies et en se fondant sur les modèles psycholinguistiques de proposer un compte rendu systématique des problèmes de langage dans les principaux syndromes génétiques congénitaux du[...]L'article présente les résultats d'un ensemble de travaux évaluant le niveau de sexuation psychique des enfants trisomiques scolarisés en maternelle. A cet âge les enfants trisomiques ont des connaissances indéniables sur les différences de genr[...]ADOLESCENT ; CADRE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; ENFANT HANDICAPE ; GROUPE ; MUSICOTHERAPIE ; MUSIQUE ; PSYCHOTHERAPIE DE GROUPE ; PSYCHOTHERAPIE PSYCHANALYTIQUE ; RELATION ; SILENCE ; SON ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;Le silence. Plus on en parle et moins on le respecte. Il est omniprésent et pourtant toujours invisible et impalpable. Qui est-il ? Comment vit-il ? A quoi sert-il ? Quelle est sa relation avec l'Homme ? Tels sont les questionnements qui ont ali[...]PONCELET Martine, Dir. ; MAJERUS Steve, Dir. ; VAN DER LINDEN Martial, Dir. ; BARISNIKOV Koviljka ; BAYARD Sophie ; BETSCH Carol ; CATALE Corinne ; CLOSSET Annette ; COMBLAIN Annick ; ELIEZ Stéphan ; EVRARD Philippe ; FAYASSE Michèle ; LASSONDE Maryse ; MARIQUE Patricia ; METZ-LUTZ Marie-Noëlle ; MISSON Jean Paul ; MOTTRON Laurent ; NOEL Marie-Pascale ; PEIGNEUX Philippe ; RONDAL Jean-Adolphe ; SCHAER Marie ; THIBAUT Jean-Pierre ; WILLEMS Sylvie ; ZESIGER Pascal | Marseille : Solal | 2009 | p. 680SYNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ; AUTISME INFANTILE ; ENFANT ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; HYPERACTIVITE ; MATHEMATIQUES ; NEUROBIOLOGIE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRAXIE ; SYMPTOMATOLOGIE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; SYNDROME DE LANDAU ET KLEFFNER ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU LANGAGE ;La neuropsychologie de l'enfant concerne un champ d'étude relativement récent et en même temps très vaste. Le but de cet ouvrage est de fournir une vue d'ensemble des connaissances scientifiques qui se sont accumulées au cours de ces dernières a[...]PELCHAT Diane, Aut. ; LEFEBVRE Hélène, Aut. ; LEVERT Marie-Josée, Aut. ; DAVID Claire, Aut. | 2008 | p. 59-67INSTITUT FRANCAIS DE ZOOTHERAPIE ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ANIMAL ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; COMPORTEMENT ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION THERAPEUTIQUE ; RETARD MENTAL ; SOIN EDUCATIF ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;'Nous connaissons tous le chien guide d'aveugle... et, de fait, l'animal est un excellent médiateur, notamment pour l'enfant fragile ou handicapé. La complicité qui se crée avec l'animal permet le développement de liens affectifs qui deviennent [...]AUTISME INFANTILE ; COMPORTEMENT ; COMPULSION ; ECHELLE D'EVALUATION ; ETUDE COMPARATIVE ; OBSESSION ; TRISOMIE 21 ;Objectif : L'objectif de cette étude est d'examiner les types de pensées et de comportements répétitifs manifestés chez des enfants et adolescents autistes et comparer leur prévalence de survenue à ceux des enfants et adolescents trisomiques 21.[...]ECHELLE DES VISAGES ; ECHELLE VISUELLE ANALOGIQUE ; FACES PAIN SCALE REVISED ; PEDIADOL ; ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; AUTOEVALUATION ; CLINIQUE ; COMPETENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DOULEUR ; ECHELLE D'EVALUATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ETUDE COMPARATIVE ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; IMAGE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; PHOTOGRAPHIE ; RETARD MENTAL ; TEST PSYCHOLOGIQUE ; TRISOMIE 21 ; VISAGE ; PSYCHOLOGIE ;Cette étude interroge les capacités à reconnaître des émotions et à évaluer la douleur d'enfants et d'adolescents porteurs de Trisomie 21. Une situation d'évaluation de la douleur de personnages présentés sur des vignettes et une tâche de reconn[...]ECHELLE DE SUSCEPTIBILITE HYPNOTIQUE POUR ENFANTS DE STANFORD ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; HYPNOSE ; RECHERCHE ; TRISOMIE 21 ;Cette étude avait pour objectif (1) de vérifier si les enfants porteurs de trisomie 21 sont répondants aux suggestions hypnotiques, et (2) d'examiner les conditions de la réponse hypnotique chez ces enfants sur le plan cognitif à partir de quatr[...]CECCOTTO R, Dir. ; FICHE G, Dir. ; MACON H, Dir. ; ZRIBI Gérard, Dir. ; AZEMA Bernard ; BIZZARRI L ; BRESTOVANSKY T ; DASNOY SUMELL A ; DEROUAUX M ; FRIEDEL E ; GARCIA D ; GARO M ; GENOTTE AF ; HAY S ; LIMBACH REICH A ; POITEVIN J ; RICHARD JT ; TAGLIONE C | Rennes : ENSP | 2007 | p. 202ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DROIT DU PATIENT ; EPILEPSIE ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; INDICATEUR DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; DROIT ;Rompre avec les traditionnelles déclarations incantatoires sur les droits des personnes handicapées pour aborder les conditions indispensables à la reconnaissance authentique d'une existence vivante, permettant de construire son propre chemineme[...]L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.PEDIATRIE PAIN INVENTORY ; ANAMNESE ; DOULEUR ; ECHELLE D'EVALUATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT PREMATURE ; ENVIRONNEMENT ; ETUDE COMPARATIVE ; EXPERIENCE ; FOETUS ; FONCTION COGNITIVE ; JEUNE ENFANT ; MEMOIRE ; MUCOVISCIDOSE ; MYOPATHIE ; NOURRISSON ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; PERCEPTION ; PREADOLESCENT ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; RETARD MENTAL ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; VECU ; PSYCHOLOGIE ;Cette étude résume des données récentes sur la perception de la douleur du nourrisson et l'effet mémoire qu'elle induit au cours de l'enfance. Elle compare les réponses au Pediatric Pain Inventory (PPI) d'enfants de 8 à 13 ans ayant vécu des exp[...]APPRENTISSAGE ; CAS CLINIQUE ; COMPETENCE ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; DEVELOPPEMENT PSYCHIQUE ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; DEVELOPPEMENT SENSORIEL ; ECHELLE D'EVALUATION ; ENFANT ; EVALUATION ; MOTRICITE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PSYCHOMOTRICITE ; TEST ; TEST D'APTITUDE ; TEST D'EFFICIENCE ; TEST DE DEVELOPPEMENT ; TEST DE PERSONNALITE ; TEST PSYCHOLOGIQUE ; TEST PSYCHOMOTEUR ; TEST VERBAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Cet ouvrage se présente comme une 'boîte à outils' pour le psychologue qui souhaite évaluer un enfant, en particulier s'il est porteur d'une déficience motrice, sensorielle et/ou mentale, d'un polyhandicap, de troubles autistiques ou de troubles[...]BOURG-EN-BRESSE ; DEPARTEMENT AIN ; AUTRE ; HANDICAP ; INTEGRATION SCOLAIRE ; TEMOIGNAGE ; TRISOMIE 21 ;Gaylord, 8 ans est d'abord allé à l'école primaire; dans cette école, semble-t-il, les préjugés rendaient son intégration scolaire difficile. Alors l'année suivante, inscrit au CNED, pour travailler le programme du CE2, il a décidé d'écrire un l[...]CAS CLINIQUE ; IDENTIFICATION PRIMAIRE ; IDENTITE ; PSYCHOTHERAPIE ; RELATION FAMILIALE ; RELATION INTERGENERATIONNELLE ; SEPARATION INDIVIDUATION ; SOEUR ; SYMBIOSE ; TRANSFERT ; TRISOMIE 21 ; FAMILLE ;Dans cette vignette clinique, l'auteur évoque une patiente ayant eu une sœur trisomique à laquelle elle a été « collée ». Elle montre la collusion à l'œuvre d'une génération à l'autre autour de la reproduction de l'indifférenciation dans une dan[...]COMPORTEMENT ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT MALTRAITE ; FAMILLE DE MALADE MENTAL ; HANDICAP MENTAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALTRAITANCE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; RELATION PARENT ENFANT ; RETARD MENTAL ; STRESS ; TRISOMIE 21 ; SANTE ;Les incapacités intellectuelles d'origine génétique prédisposent les enfants qui en sont porteurs à l'expression de certains types de comportements (effets directs), qui entraînent chez autrui des réactions spécifiques (effets indirects). Dans c[...]ADOLESCENT ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; PSYCHOMETRIE ; TEST D'EFFICIENCE ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOLOGIE ;Face au manque d'outils psychométriques adaptés à des populations atypiques, cet article constitue le premier volet d'une étude qui a pour objectif d'évaluer la possibilité d'utiliser de manière adaptée le K-ABC face à une population d'enfants e[...]L'objectif de cette recherche est d'étudier le développement des habiletés graphiques chez l'enfant et l'adulte porteurs de trisomie 21 en comparaison de celui présenté par des enfants tout-venant de même âge de développement.[résumé d'auteur]ADOLESCENT ; DESSIN ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; ECRITURE ; ENFANT ; ETUDE COMPARATIVE ; JEUNE ADULTE ; MOTRICITE ; PSYCHOGENESE ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; PSYCHOMOTRICITE ; REPRESENTATION SPATIO TEMPORELLE ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOLOGIE ;Cette étude compare les tracés de cercles dans deux tâches de copie chez des personnes avec trisomie 21 de 8 à 22 ans d'âge réel et des enfants ordinaires de même âge de développement. Les résultats indiquent que l'évolution graphomotrice des su[...]