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SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALFORMATION > PHACOMATOSE
PHACOMATOSESynonyme(s)
maladie de Recklinghausen
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DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]AUTISME ; CONSEIL GENETIQUE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; PSYCHIATRIE ; RETARD MENTAL ; SCHIZOPHRENIE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; VULNERABILITE ;Les outils cytogénétiques et moléculaires disponibles de nos jours ont permis de démontrer l’influence de facteurs génétiques dans la survenue de pathologies psychiatriques comme l’autisme ou la schizophrénie. Toutefois, la compréhension des méc[...]DEPIENNE Christel, Coord. ; GOIZET Cyril, Coord. ; COLLECTIF ; BRICE Alexis, Coord. ; LEGER Jean-Marc, Dir. ; MAS Jean-Louis, Dir. | Rueil-Malmaison : Doin | 2011 | p. 407ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; ATAXIE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DEGENERESCENCE ; DIAGNOSTIC ; ENCEPHALOPATHIE ; EPILEPSIE ; GENETIQUE ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MALADIE DE CREUTZFELDT JACOB ; MALADIE DE GILLES DE LA TOURETTE ; MALADIE DE PARKINSON ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; METABOLISME ; NEUROLOGIE ; NEUROPSYCHIATRIE ; PARAPLEGIE ; PHACOMATOSE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ;Le champ de la neurogénétique s'est développé de façon considérable au cours de la dernière décennie et modifie profondément la pratique neurologique. Cet ouvrage permet aux cliniciens d'acquérir les bases nécessaires pour juger de l'opportunité[...]CULLERE-CRESPIN Graciela, Dir. ; BAUBY C ; BENTATA Hervé ; DELORENZI S ; OUSS L ; RUIZ E ; TROUVE JN ; SARRADET JL ; WITTKOWSKY MH | Paris : Harmattan | 2011 | p. 158AUTISME INFANTILE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; ECHELLE D'EVALUATION ; ENFANT PREMATURE ; ETUDE PROSPECTIVE ; PROTOCOLE ; RECHERCHE ; RECHERCHE CLINIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE WEST ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Ce numéro est entièrement consacré à l'analyse clinique des premiers résultats intermédiaires de la recherche PREAUT, de 2006 à 2010. Les indicateurs qui peuvent être établis grâce à ces résultats s'avèrent efficaces quant à la détection de diff[...]ELLOUMI Hend ; ZALILA Haifa ; DAKHLIA Najet ; GHACHEM Rim ; CHERIF Fedra ; BOUSSETTA Afif | 2008 | p. 379-381MAROC ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; EPILEPSIE ; PRISE EN CHARGE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE WEST ;La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui donne lieu à des manifestations neurologiques, cutanées et viscérales en rapport avec une localisation multiple d'hamartomes. Les auteurs rapportent 11 observations d'enfants, ad[...]INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE ; LEBOYER M ; GILLBERG C | 2007 | p. 11-17AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;L'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les alté[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ; AUTISME INFANTILE ; CONCEPT ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EPILEPSIE ; ETHIQUE ; HANDICAP ; HYPERACTIVITE ; INFIRMITE MOTRICE CEREBRALE ; MALADIE GENETIQUE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME ALCOOLIQUE FOETAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRAUMATISME CRANIEN ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU LANGAGE ;JULLIEN A ; BOULEY Jean-Clair | 2001DEPIENNE Christel, Coord. ; GOIZET Cyril, Coord. ; COLLECTIF ; BRICE Alexis, Coord. ; LEGER Jean-Marc, Dir. ; MAS Jean-Louis, Dir. | Rueil-Malmaison : Doin | 1999 | p. 277ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AMYOTROPHIE ; ATAXIE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DEGENERESCENCE ; DIAGNOSTIC ; DYSTONIE ; ENCEPHALOPATHIE ; EPILEPSIE ; GENETIQUE ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MALADIE DE CREUTZFELDT JACOB ; MALADIE DE GILLES DE LA TOURETTE ; MALADIE DE PARKINSON ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; METABOLISME ; NEUROLOGIE ; NEUROPSYCHIATRIE ; PARAPLEGIE ; PHACOMATOSE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ;La sclérose tubéreuse de BOURNEVILLE entre dans le vaste cadre des Phacomatoses. Elle est bien définie sur le plan clinique. Depuis la description princeps de BOURNEVILLE en 1880, associant épilepsie, débilité et adénomes sébacés de la face, le [...]CAMBIER Jean ; MASSON M ; CREISSARD P ; DELAPORTE P ; DEHEN H ; CASTAIGNE P ; LECHEVALIER B | Paris : Masson | 1972 | p. XVI-575
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