Documents disponibles dans cette catégorie (82)
Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la recherche Interroger des sources externes
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Les associations de patients ont obtenu l'adoption de deux plans successifs pour les maladies rares et la prise en charge a fait de grands pas.[résumé d'éditeur]CAHIER DES CHARGES ; COORDINATION ; EXPERTISE ; MALADIE RARE ; OFFRE DE SOINS ; ORGANISATION SANITAIRE ; PLAN D'ACTIONS ; POLITIQUE DE SANTE ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; ORGANISATION SANITAIRE ;Le second plan national maladies rares 2011-2014 (PNMR 2011-2014) prévoit la constitution de filières de santé maladies rares. La présente instruction vise à lancer un appel à projets pour la constitution de celles-ci sur la base d'un cahier des[...]CONTINUITE DES SOINS ; COORDINATION ; DEMARCHE QUALITE ; EVALUATION DES SOINS ; MALADIE RARE ; OFFRE DE SOINS ; PLAN D'ACTIONS ; POLITIQUE DE SANTE ; PRISE EN CHARGE ; ORGANISATION SANITAIRE ;La présente instruction précise les actions du plan national Maladies rares (PNMR) 2011-2014 qui impactent l'organisation de la prise en charge des patients atteints de maladie rare, dans le but de la faire évoluer vers la mise en place de filiè[...]Dans ce dossier : Une expertise nécessaire ; Les maladies rares, définitions et épidémiologie ; Les maladies rares, un enjeu de santé publique ; Le syndrome de Prader-Willi ; Mieux vivre avec une anomalie du développement ; L’éducation aux soins[...]LAZIMI J ; COLIN N ; FATHI Z ; GAUBER DAHAN ML ; WOLMARK Y ; FOSSEY-DIAZ Virginie | 2013 | p. 283-286AMIET Claire ; ARNAUD Catherine ; BACHOUD LEVY Anne-Catherine ; BARRAL Catherine ; DETRAUX Jean-Jacques ; DUVIGNAU Karine ; EBERSOLD Serge ; GRAMAIN Agnès ; SCELLES Régine ; SOURIAU Jacques ; WINANCE Myriam | [s.l.] : [s.n.] | 2013EXPERTISE COLLECTIVE ; EXPERTISE MEDICALE ; HANDICAP ; MALADIE RARE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLITIQUE DE SANTE ; PRISE EN CHARGE ; RECOMMANDATION ; ACTION SOCIALE ;Ce document présente la synthèse et les recommandations du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective (voir annexe), pour répondre à la demande de la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie [...]Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.CONSULTATION ; DYSARTHRIE ; DYSPHAGIE ; DYSPHONIE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FONCTION EXECUTIVE ; GENETIQUE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; NEUROLOGIE ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; TROUBLE DE LA DEGLUTITION ;La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l'accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centra[...]La présente circulaire a pour objet de présenter la doctrine DGOS sur les centres de référence, la labellisation et les structures spécialisées.CAISSE NATIONALE DE SOLIDARITE POUR L'AUTONOMIE ; ACCOMPAGNEMENT ; AGENCE REGIONALE DE SANTE ; AUTORISATION D'EXERCICE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; EXPERTISE COLLECTIVE ; EXPERTISE MEDICALE ; HANDICAP ; MALADIE RARE ; OFFRE DE SOINS ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLITIQUE DE SANTE ; PRISE EN CHARGE ; PROJET D'ETABLISSEMENT ; PROJET DE SERVICE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; TERRITOIRE DE SANTE ; ACTION SOCIALE ;La présente instruction présente l'état d'avancement de la mise en œuvre du schéma national d'organisation sociale et médico-sociale (SROSMS) pour les handicaps rares 2009-2013. Elle identifie les étapes du processus de développement de l'offre [...]HIFF Sarah, Dir. ; MORINI Marianne, Dir. | 2012DEFICIENCE ; ENQUETE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; MALADIE RARE ; METHODOLOGIE ; PERSONNE HANDICAPEE ; PRISE EN CHARGE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; ACTION SOCIALE ;Ce rapport sur les combinaisons rares de déficiences avec troubles du comportement sévères est issu de travaux menés en concertation avec des professionnels du secteur sanitaire (psychiatres, neurologues, endocrinologues, docteurs en santé publi[...]DIAGNOSTIC ; ENQUETE ; INFORMATION DU PATIENT ; MALADIE RARE ; PRISE EN CHARGE ; STATISTIQUE ; SANTE ;L'Observatoire publie les résultats de sa première enquête quantitative effectuée en 2011 auprès des usagers de Maladies Rares Info Services. Il s'agit d'une étude chiffrée inédite qui a pour objectif de recueillir des données sur le quotidien d[...][s.n.] | Paris : Ministère du travail, de l'emploi et de la santé | 2011MALADIE RARE ; PLAN D'ACTIONS ; POLITIQUE DE SANTE ; PRISE EN CHARGE ; QUALITE DES SOINS ; RECHERCHE ; SANTE ;Annoncé par le président de la république, ce 2ème plan s'inscrit dans la continuité du plan national maladies rares 2005-2008. Il est le fruit d'une coopération interministérielle et des expertises croisées de l'ensemble des directions concerné[...]COMORBIDITE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE RARE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; SCHIZOPHRENIE ;La recherche d'une pathologie organique associée est un élément essentiel de la prise en charge de tout patient en psychiatrie. Les pathologies du spectre des schizophrénies, dont la prévalence approche le 1 % de la population générale, sont ass[...]DUVERGER Philippe, Aut. ; CHOCARD Anne-Sophie, Aut. ; MALKA Jean, Aut. ; NINUS Audrey, Aut. ; MARCELLI Daniel, Préf. ; PICHEROT Georges, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2011 | p. XXI-630AUTISME INFANTILE ; CANCEROLOGIE ; CLINIQUE ; DESORGANISATION PSYCHIQUE ; ENDOCRINOLOGIE ; ENFANT ; MALADIE DE L'APPAREIL RESPIRATOIRE ; MALADIE RARE ; MANUEL ; MEDECINE PSYCHOSOMATIQUE ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; PEDIATRIE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; PSYCHOTHERAPIE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; UROLOGIE NEPHROLOGIE ;Chaque âge de la vie présente ses spécificités : le fonctionnement psychique n'y échappe pas. Du nourrisson au sujet âgé, la psychopathologie ne peut se comprendre en fonction d'un même paramètre. L'interaction et l'intrication des modèles de co[...]Le corps mal-entendu. Le titre interroge. De quelle expérience s'agit-il ? Du corps qu'on entend mal parce qu'il ne parle pas le même langage que nous ? Du corps qui a tellement mal qu'on préfère ne pas l'entendre ? De la difficulté qu'il y a en[...]Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l'X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés de[...]EHLERS-DANLOS ; ERGOTHERAPIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; MEDECINE PHYSIQUE ET DE READAPTATION ;Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos est très mal connu des professionnels de la santé qui, le plus souvent, ignorent son nom ou bien n'en ont retenu que deux manifestations spectaculaires : l'hypermobilité et l'étirabilité cutanée excessive. [...]On compte environ 7000 maladies rares, toutes spécialités médicales confondues. Elles sont caractérisées par une faible prévalence : moins d'un individu sur 2000 en est atteint pour chacune d'entre elles. D'après les projections actuelles, 4 à 6[...]HOPITAL EUROPEEN GEORGES POMPIDOU ; DEPISTAGE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MALADIE RARE ; PSYCHIATRIE DE LIAISON ; TEST GENETIQUE ; TUMEUR ;La recherche d'une mutation génétique chez des sujets à risque pour des maladies somatiques héréditaires a pour enjeu l'organisation d'une surveillance médicale et d'une prévention optimale chez les sujets porteurs de mutation. L'annonce d'un te[...]Le syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (HHE) fait partie des épilepsies partielles. C'est une évolution défavorable des crises convulsives complexes. Ce syndrome est devenu rare en pratique médicale du fait du traitement préventif des c[...]RICHARD Y ; LE GALUDEC Mickaël ; SAINT ANDRE S ; PLANCHE P ; GENESTET S ; LAZARTIGUES Alain | 2010 | p. 28-32ADOLESCENT ; CAS CLINIQUE ; MALADIE RARE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; SYNDROME DE KLEINE LEVIN ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU SOMMEIL ;L'objet de cet article est une présentation d'un cas clinique original dont les symptômes correspondent à une pathologie très particulière du fait de sa rareté, de son expression symptomatique et de son éthiopathogénie non élucidée, qu'est le sy[...][s.n.] | Paris : Haut conseil de la santé publique | 2009ACCES AUX SOINS ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; EVALUATION ; INFORMATION MEDICALE ; MALADIE RARE ; PLAN D'ACTIONS ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; MEDECINE ;L'examen du PNMR montre des résultats très positifs pour quelques-uns de ses axes les plus importants (accès aux soins, recherche, information des malades et des médecins...). Les résultats sont en revanche insuffisants, voire absents, pour d'au[...]La glycogénose doit son nom à une anomalie d'une ou des enzymes qui interviennent dans le métabolisme du glycogène. Sa transmission est autosomique récessive (transmise par les deux parents porteurs sains). Il en existe plusieurs types et sous-t[...]TUNISIE ; CAS CLINIQUE ; GENETIQUE ; MALADIE DE LA PEAU ; MALADIE RARE ; TROUBLE BIPOLAIRE ; TROUBLE DE L'HUMEUR ;La maladie de Darier est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante à pénétrance variable. Ces dernières années, la maladie a connu un regain d'intérêt grâce à la découverte sur le chromosome 12 du gène ATP2A2 codant pour une p[...]La progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et grave, caractérisée par la présence chez des enfants de signes habituellement liés à la vieillesse. Elle touche les deux sexes indiffére[...]CAISSE NATIONALE DE SOLIDARITE POUR L'AUTONOMIE, Aut. | Paris : Caisse Nationale de Solidarité pour l'Autonomie | 2009ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; MALADIE RARE ; OFFRE DE SOINS ; PLAN D'ACTIONS ; ACTION SOCIALE ;Attendus par les personnes confrontées à des handicaps rares et leur famille, par les professionnels chargés de l'évaluation et de l'accompagnement de ces situations très complexes, les axes de ce premier schéma national d'organisation sociale e[...]