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COLIN Audrey, Aut. ; MORYOUSEF Sabine, Aut. ; ALVES Aline, Aut. ; OUEDRAOGO Rachida, Aut. ; TRANIER Anne-Marie, Aut. | 2024 | p. 17-21COMPETENCE ; COORDINATION DES SOINS ; DERMATOLOGIE ; INFIRMIER ; MALADIE DE LA PEAU ; MALADIE RARE ; PRISE EN CHARGE ; ROLE ;Les maladies rares dermatologiques sont à l’origine de grandes difficultés pour les personnes qui en sont atteintes. Elles impactent leur vie du fait de leur visibilité, de la douleur, de l’aspect contraignant des soins, et de complications parf[...]ART ; DEMARCHE DE PROJET ; DISPOSITIF MEDICAL ; ENFANT ; MALADIE DE LA PEAU ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PEDIATRIE ; RECHERCHE ; SENSORIALITE ; SOIN ;Les enfants atteints d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare de la peau, souffrent dès la petite enfance de leur image corporelle. Les dispositifs médicaux actuels, bien que performants, demeurent souvent perçus comme lourds et diffi[...]LESPES E, Aut. ; ANCHORDOQUI Andréa, Aut. ; MACHELART Manon, Aut. ; TESSIER Arnaud, Aut. ; MISDRAHI David, Aut. ; GOIZET Cyril, Aut. | 2024 | p. 1-12 [Article 37-546-A-20]AUTISME ; COMORBIDITE ; DEMENCE FRONTO TEMPORALE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; MALADIE RARE ; PEDOPSYCHIATRE ; PHARMACORESISTANCE ; PSYCHIATRIE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE BIPOLAIRE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;L'influence génétique dans les maladies psychiatriques est aujourd'hui très bien établie, avec deux grands types d'hérédité pouvant être impliqués : mendélienne (monogénique) et non mendélienne (multifactorielle), qui reposent alors sur des inte[...]POLET K, Aut. ; HESSE S, Aut. ; BARRES P, Aut. ; ROTH S, Aut. ; LOUCHART DE LA CHAPELLE S, Aut. | 2024 | p. 170-175CAS CLINIQUE ; COGNITION SOCIALE ; FONCTION COGNITIVE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; MALADIE RARE ; OCULOMETRIE ; PERSONNE AGEE ;Introduction : L’agénésie totale du corps calleux est une anomalie congénitale rare, souvent associée à d’autres malformations cérébrales. Le diagnostic s’appuyant sur une preuve neuroradiologique, rares sont les cas décrits de personnes âgées a[...]AIDE ; BIEN ETRE ; CENTRE MEDICO PSYCHO PEDAGOGIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DOULEUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; ENFANT HANDICAPE ; EPILEPSIE ; ETIOLOGIE ; FAMILLE ; GENETIQUE ; HANDICAP PHYSIQUE ; INSTITUT MEDICO EDUCATIF ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MONITEUR EDUCATEUR ; PARENTALITE ; PHARMACOLOGIE ; POLYHANDICAP ; PROFESSION ; QUALITE DE VIE ; REGARD ; SERVICE D'EDUCATION SPECIALE ET DE SOINS A DOMICILE ; SERVICE SOCIAL ; SOCIETE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; SYNDROME ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; FAMILLE ; HANDICAP ; MALADIE RARE ; PARCOURS DE SOINS ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;Cet ouvrage veut contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées par des maladies rares, depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien. Soutenues par la Fondation[...]APPAREIL GENITAL ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; DROIT DE LA SANTE ; EXAMEN MEDICAL ; EXPERTISE MEDICALE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INTERSEXUATION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE RARE ; MEDECINE PERINATALE ; PRISE EN CHARGE ; REGLEMENTATION ; SANTE PUBLIQUE ; SANTE ;Par le présent arrêté, la ministre déléguée auprès du ministre de la santé et de la prévention, chargée de l'organisation territoriale et des professions de santé, homologue les règles de bonnes pratiques relatives à la prise en charge des enfan[...]AGENCE NATIONALE DE SECURITE DU MEDICAMENT ET DES PRODUITS DE SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; ACCES AUX SOINS ; AUTORISATION TEMPORAIRE D'UTILISATION ; CONVENTION ; DROIT DE LA SANTE ; EVALUATION ; FINANCEMENT ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INDUSTRIE PHARMACEUTIQUE ; INFORMATION MEDICALE ; MALADIE RARE ; MEDICAMENT ; PHARMACOVIGILANCE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROTOCOLE ; RECUEIL DE DONNEES ; REGLEMENTATION ; REMBOURSEMENT DES SOINS ; SANTE ;Sur le rapport du ministre des solidarités et de la santé, le premier ministre décrète la modification des sections 7 et 7 bis du chapitre premier du titre deuxième du livre premier de la cinquième partie du code de la santé publique et l'insert[...]MEDJKANE François, Aut. ; BESSON Rémi, Aut. ; BOUVATTIER Claire, Aut. ; CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse, Aut. ; HYVERT Agathe, Aut. ; CATTEAU-JONARD Sophie, Aut. ; KALFA N, Aut. ; LEROY Clara, Aut. ; MANOUVRIER Sylvie, Aut. ; NOTREDAME Charles-Edouard, Aut. ; MOURIQUAND Pierre, Aut. | 2021 | p. 83-89EVIDENCE BASED MEDICINE ; DEONTOLOGIE ; DYSPHORIE DE GENRE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE RARE ; NAISSANCE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; STADE GENITAL ;La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]BURGER Pauline, Aut. ; COUTELLE Romain, Aut. ; STREHLE Axelle, Aut. ; COLIN Florent, Aut. ; COLLOT Nicole, Aut. ; KOOLEN David, Aut. ; KLEEFSTRA Tjitske, Aut. ; MANDEL Jean-Louis, Aut. | 2021 | p. 229-251AUTISME ; COMORBIDITE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; EPILEPSIE ; ETUDE DE COHORTE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; RECHERCHE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une [...]BASE DE DONNEES ; CAHIER DES CHARGES ; FINANCES PUBLIQUES ; GOUVERNEMENT ; INNOVATION ; INVESTISSEMENT ; MALADIE RARE ; RECHERCHE ; REGLEMENTATION ; SCIENCES ;Par le présent arrêté, le premier ministre approuve cahier des charges de l'appel à manifestation d'intérêt « Maladies rares : accélérer la recherche et l'innovation grâce aux bases de données » relatif à l'action « Programmes prioritaires de re[...]ACCOMPAGNEMENT ; AGENCE REGIONALE DE SANTE ; AIDANT ; AIDE MEDICO PSYCHOLOGIQUE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT D'ACCUEIL POUR ENFANT ; MALADIE RARE ; MONITEUR EDUCATEUR ; POLYHANDICAP ;Le centre médico-social Lecourbe de la Fondation Saint-Jean-de-Dieu a créé à Paris, en 2018, la plateforme de parcours et de services Reliances avec la volonté de redimensionner son offre. Parmi ces quatre nouveaux dispositifs, "Tous pour un" s'[...]DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; MALADIE RARE ; METABOLISME ; PARATHYROIDE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PEDIATRIE ; SCANNER ;Le syndrome de Fahr associe des calcifications intracérébrales, non artério-sclérotiques, bilatérales et symétriques à des perturbations métaboliques phosphocalciques. Il doit être distingué de la maladie de Fahr. Les manifestations cliniques so[...]AGENCE NATIONALE DE SECURITE DU MEDICAMENT ET DES PRODUITS DE SANTE ; AUTORISATION TEMPORAIRE D'UTILISATION ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; MALADIE RARE ; MEDICAMENT ; PRESCRIPTION MEDICALE ; RECOMMANDATION TEMPORAIRE D'UTILISATION ; REMBOURSEMENT DES SOINS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Cette note d'information précise les modalités relatives à l'arrêt de la prise en charge dérogatoire dont bénéficie certains médicaments qui font l'objet d’une autorisation temporaire d'utilisation (ATU), lorsque les conditions et engagements pr[...]Sentiment d'isolement, culpabilité, incompréhension, confusion, autant d'éprouvés soulevés par les patients affectés par une maladie sans diagnostic ou ultra-rare et, avec l'errance médicale qui la caractérise, par les professionnels. Face à cet[...]BUDET Jean-Michel, Coord. ; RAYMACKERS Cynthia, Aut. ; CHATELAIN F, Aut. ; CARDIN Charlotte, Aut. ; BONNET Marie, Aut. ; GIRET Patrick, Aut. ; MOULINS Valérie, Aut. | 2019 | p. 36-59MOALLA KS, Aut. ; SAKKA Sophie, Collab. ; HDIJI Olfa, Aut. ; HAJ KACEM H, Collab. ; FARHAT N, Collab. ; DAMAK Mariem, Collab. | 2018 | p. 372-375L’hémosidérose cérébrale (HC) est une pathologie rare et représente une cause peu connue de démence. Nous rapportons le cas d’une HC symptomatique de troubles cognitifs et secondaire à un lymphangiome de la fosse postérieure. Il s’agit d’un pati[...]COORDINATION ; EVALUATION ; EXPERTISE ; FINANCEMENT ; FORMATION ; GOUVERNANCE ; MALADIE RARE ; MISSION ; OFFRE DE SOINS ; ORGANISATION ; RECHERCHE ; ORGANISATION SANITAIRE ;Cette note d'information fait état de l'organisation et des missions des structures dédiées aux maladies rares.LOUARN Agnès, Aut. ; KSIYER Siham, Aut. ; LLARDO Camille, Aut. ; MARSAUDON Eric, Aut. | 2018 | p. 115-117ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; GENETIQUE ; IDENTIFICATION ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PATIENT ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; RECONSTRUCTION ; RELATION ENTRE PAIRS ; REPRESENTATION SOCIALE ; SAVOIR ; SAVOIR EXPERIENTIEL ; SCIENCES MEDICALES ; SPECIFICITE ; STIGMATISATION ; VECU ;L’objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l’expérience vécue des malades, et l’unifier en les faisant interagir. Nous allons apprendre ainsi ce qu’est la[...]LACAILLE Florence, Coord. ; LACHAUX Alain, Coord. ; MARTINET Cyrille, Ill. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | p. XIX-261ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; BIOPSIE ; CIRRHOSE ; COMPLICATION ; CONDUITE A TENIR ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; ENFANT MALADE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FOIE ; HEPATITE ; HEPATOLOGIE ; IMAGERIE MEDICALE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MALADIE VIRALE ; MALFORMATION ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; TRANSPLANTATION D'ORGANE ; TUMEUR ; VIE QUOTIDIENNE ;L'hépatologie pédiatrique est une spécialité relativement jeune, et en constante progression. Les maladies touchant le foie de l'enfant sont, dans leur grande majorité, différentes de celles de l'adulte, et nécessitent une prise en charge spécif[...]HOUSSIN Didier, Dir. ; CHABOT Jean-Michel, Aut. ; BRAUN François, Aut. ; BRECHOT Jeanne-Marie, Aut. ; FERRARI Claudia, Aut. ; VIGUIER Jérôme, Aut. ; KOVESS MASFETY Viviane, Aut. ; BARRES Martine, Aut. ; COLDEFY Magali, Aut. ; MELCHIOR Maria, Aut. ; PIANT Jacques, Aut. ; SENECAL Nathalie, Aut. ; SENON Jean-Louis, Aut. ; BERR Claudine, Aut. ; MONNET Elisabeth, Aut. ; CHAUVIN Franck, Aut. | 2017 | p. 551-573ACCES AUX SOINS ; CANCEROLOGIE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; MALADIE RARE ; MEDECINE ; ORGANISATION DE L'HOPITAL ; ORGANISATION DES SOINS PSYCHIATRIQUES ; PRISE EN CHARGE ; SAMU ; SMUR ; URGENCE MEDICALE ;Quatre secteurs de médecine clinique : la santé mentale, les urgences, les maladies rares et la cancérologie démontrent leur capacité à s'organiser, c'est à dire à projeter de manière optimale le cadre dans lequel devrait se dérouler la prise en[...]COORDINATION ; EXPERTISE ; FORMATION ; MALADIE RARE ; MISSION ; OFFRE DE SOINS ; ORGANISATION ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; ORGANISATION SANITAIRE ;Abrogeant l'Instruction DGOS/PF2 n° 2013-308 du 29 juillet 2013 relative à l’évolution de la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare dans le cadre du plan national maladies rares 2011-2014, la ministre des affaires sociales et de[...]CENTRE RESSOURCES AUTISME ; DIVALPROATE DE SODIUM ; ANTICONVULSIVANT ; DIAGNOSTIC ; EFFET SECONDAIRE ; ENFANT ; MALADIE RARE ; MALFORMATION ; PARCOURS DE SOINS ; PRISE EN CHARGE ; TERATOGENESE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La présente instruction a pour objet de repérer les situations d'enfants exposés in utero au valproate de sodium ou à ses dérivés ou à un autre médicament indiqué dans le traitement de l'épilepsie et de mettre en place une filière de soins adapt[...]87 enfants en France souffrent de xeroderma pigmentosum. Reportage sur les enfants de la lune à l'occasion de leurs vacances familiales organisées par l'Association Enfants de la lune qui regroupent toutes les familles des enfants concernés.DANJOU M, Aut. ; GUARDIA B, Aut. ; GEOFFROY PA, Aut. ; SEGUY D, Aut. ; COTTENCIN O, Aut. | 2016 | p. 574-579L’encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l’âge de 18ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d’anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie autosomique récessive l[...]HANDICAP ; MALADIE RARE ; POLITIQUE SOCIALE ; PRESTATION AUX PERSONNES HANDICAPEES ; ACTION SOCIALE ;La ministre des affaires sociales et de la santé et la secrétaire d'État chargée des personnes handicapées et de la lutte contre l'exclusion arrêtent le deuxième schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares ([...]DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER M ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO Thierry d' ; FRANCK N ; ELIEZ S | 2015 | p. 266-273COMORBIDITE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOSE ; QUALITE DE VIE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SCHIZOPHRENIE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]
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