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AIDE ; BIEN ETRE ; CENTRE MEDICO PSYCHO PEDAGOGIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DOULEUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; ENFANT HANDICAPE ; EPILEPSIE ; ETIOLOGIE ; FAMILLE ; GENETIQUE ; HANDICAP PHYSIQUE ; INSTITUT MEDICO EDUCATIF ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MONITEUR EDUCATEUR ; PARENTALITE ; PHARMACOLOGIE ; POLYHANDICAP ; PROFESSION ; QUALITE DE VIE ; REGARD ; SERVICE D'EDUCATION SPECIALE ET DE SOINS A DOMICILE ; SERVICE SOCIAL ; SOCIETE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; SYNDROME ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La[...]CHROMOSOME ; CLINIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]ACCOMPAGNEMENT PEDAGOGIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ; COMPORTEMENT ; CONCENTRATION ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT MALADE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; MATHEMATIQUES ; MOTRICITE ; PEDAGOGIE ; PRAXIE ; PRISE EN CHARGE ; REPRESENTATION SPATIO TEMPORELLE ; RETARD MENTAL ; SCOLARISATION ; SPORT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ;Le syndrome de l'X-Fragile est un syndrome génétique responsable de déficience intellectuelle et de troubles cognitifs importants. Ce syndrome représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la seconde cause de déficienc[...]COLLEGE NATIONAL DES GYNECOLOGUES ET OBSTETRICIENS FRANCAIS, Dir. ; BODY Gilles, Dir. ; DEFFIEUX Xavier, Dir. ; DERUELLE Philippe, Dir. ; GRAESSELIN Olivier, Dir. ; HUISSOUD Cyril, Dir. ; RIETHMULLER Didier, Dir. ; ROBIN Geoffroy, Dir. ; NISAND Israël, Av-Prop. ; BOUBLI Léon, Av-Prop. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XXXIV-732ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACCOUCHEMENT ; AGRESSION SEXUELLE ; ALLAITEMENT ; AMENORRHEE ; APPAREIL GENITAL ; ATTITUDE FACE AU TRAITEMENT ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; BESOIN PHYSIOLOGIQUE ; BIOETHIQUE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; COMPLICATION ; COMPORTEMENT A RISQUE ; CONDUITE A TENIR ; CONTRACEPTION ; DEPISTAGE ; DEPRESSION DU POST PARTUM ; DIABETE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOULEUR ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT PREMATURE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FECONDATION IN VITRO ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; HEMORRAGIE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INCONTINENCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INFECTION ; INSEMINATION ARTIFICIELLE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; INTERVENTION CHIRURGICALE ; LESION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE SEXUELLEMENT TRANSMISSIBLE ; MATERNITE ; MEDECINE PERINATALE ; MENOPAUSE ; MENSTRUATION ; MUCOVISCIDOSE ; OVAIRE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PUBERTE ; SECURITE DU TRAVAIL ; SEIN ; SEXUALITE FEMININE ; STERILITE ; SURVEILLANCE DU PATIENT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME PREMENSTRUEL ; SYPHILIS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; TUMEUR ; UTERUS ; VICTIME FEMME ;En parfaite cohérence avec le programme de diplôme de formation approfondie en sciences médicales (DFASM) et les épreuves classantes nationales informatisées (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en gynécologie-obstétriqu[...]CAS CLINIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; FORCLUSION ; GENETIQUE ; PAROLE ; PROJECTION ; PSYCHANALYSE D'ENFANT ; SIGNIFIANT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;Cet article aborde le dialogue entre la psychanalyse et la médecine génétique à partir du Syndrome de l’X fragile et de deux cas cliniques d’enfants. Le travail expose la construction du savoir de la médecine génétique par le biais de signes uni[...]DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]HYBRIDATION GENOMIQUE COMPARATIVE ; DEFINITION ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;La déficience intellectuelle (DI) se définit comme une limitation significative du fonctionnement mental et du comportement adaptatif survenant avant l'âge de 18 ans. Handicap fréquent, il concerne près de 2 % de la population générale. Ses caus[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE Dorothée ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent | 2010 | p. 39-45Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]LEJEUNE S ; LESCA G ; CLEMENT A ; CURIE A ; BUSSY G ; KRIFI S ; VUILLET C ; ANDRE E ; VILLE Dorothée ; PORTES VD | 2008 | p. 286-289CAS CLINIQUE ; CONCERTATION ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; ETHIQUE ; FILLE ; MINEUR ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEST GENETIQUE ;Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE ; LEBOYER M ; GILLBERG C | 2007 | p. 11-17AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;L'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les alté[...]LENOIR P ; MALVY Joëlle ; COLLECTIF ; BODIER RETHORE C ; SAUVAGE Dominique | Paris : Masson | 2003 | p. 250AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CONCEPT ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; HISTOIRE ; NEUROSCIENCES ; NOSOLOGIE ; ORGANOGENESE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;La gravité et le caractère encore énigmatique de l'autisme suscitent un grand intérêt et de nombreuses interrogations, tant au niveau de la recherche que des traitements thérapeutiques. Cependant, les pistes et les voies de recherche sont devenu[...]
![Maladies rares : 'professionnels, restez en éveil !' [entretien]](https://santepsy.ascodocpsy.org/img_cache/ascodocpsy_record_155472.webp)
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