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MALADIE CHROMOSOMIQUESynonyme(s)
aberration chromosomique
anomalie chromosomique
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AFFECTION DE LONGUE DUREE ; ASSOCIATION ; ETUDE GENERALE ; MALADIE DE PARKINSON ; MUCOVISCIDOSE ; SCLEROSE EN PLAQUES ; SIDA ; VIH ;L'article revient sur les affections de longue durée : qu'entend-on par affection de longue durée ? Quelles sont les maladies qui s'y rattachent ?BISEXUALITE PSYCHIQUE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENTRETIEN FAMILIAL ; HERMAPHRODISME ; INTERSUBJECTIVITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PSYCHOPHYSIOLOGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; TRANSGENRE ; TRAUMATISME DE LA NAISSANCE ; SEXUALITE ;Les vicissitudes de l'identité sexuée sont de deux ordres. D'une part, il y a celles qui s'accompagnent de signes biologiques repérables, repérés et connus, et qui ont d'abord relevé d'un « pseudo-hermaphrodisme », avant d'être ensuite classées [...]De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]ALTERITE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DESINSTITUTIONNALISATION ; EDUCATION SPECIALISEE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; IDENTITE ; INSERTION SOCIALE ; PARAPLEGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; REPRESENTATION ; TETRAPLEGIE ; TRISOMIE 21 ;Histoire de chocs ou chocs d'histoires, l'énigme du handicap reste entière tant sur le plan individuel que social. Elle concerne de manière différente les enfants, parents et professionnels. A partir des mouvements de fond - conscients et incons[...]Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]Dans les pays occidentaux, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfance. Son nom, construit à partir de la contraction des termes « mucus » et « viscosité », désigne un épaississement anormal du mucus dans l[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; COMPLICATION ; DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ECHOGRAPHIE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Les objectifs de cet article de formation médicale, sont de diagnostiquer la trisomie 21, connaître l'évolution naturelle et les principales complications. [résumé d'auteur]Le réel de la trisomie 21 masque dans bien des cas de façon massive la structure du sujet qui en est porteur. Le cas de Ella, 19 ans, viendra infirmer ce constat. Nous verrons comment le monde commence à prendre pour elle une signification bien [...]COMMUNICATION VERBALE ; ETHIQUE ; HANDICAP MENTAL ; PAROLE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RAISONNEMENT ; SUJET ; TRISOMIE 21 ;Qu'advient-il des possibilités de soins psychiques lorsque le handicap mental entrave considérablement les capacités de mise en représentation ? À cette question, se retrouvera très rapidement confronté tout clinicien voulant travailler auprès d[...]CAS CLINIQUE ; COMORBIDITE ; CRIMINOLOGIE ; DANGEROSITE ; EROTOMANIE ; HORMONOTHERAPIE ; OBLIGATION DE SOINS ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;A partir d'une observation clinique constituée sur la base d'une expertise psychiatrique présentencielle, nous avons étudié les rapports entre le syndrome de Klinefelter et les troubles psychiatriques, ainsi que leurs conséquences médicolégales.[...]ADULTE ; COMPREHENSION ; ENFANT ; ESPACE ; LINGUISTIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; ORTHOPHONIE ; SENSORIMOTRICITE ; SYNDROME ; SYNDROME DE TURNER ;Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique liée à l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X chez le nouveau-né de sexe féminin. Plus tard, au plan cognitif, il est caractérisé par une dissociation entre le QI perform[...]Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE Dorothée ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent | 2010 | p. 39-45Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]RONDAL Jean-Adolphe, Aut. ; DOWN Langdon, Aut. ; SEGUIN Edouard, Aut. ; LEJEUNE Jérôme, Aut. | Bruxelles : Mardaga | 2010 | p. 94Histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Remontant à la fin du XIXe siècle, l'ouvrage reflète les ambiguïtés, les malentendus, et les clarifications finalement apportées par la recherche scientifique[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]ALPEROVITCH A ; BELAISCH ALLART Joëlle ; DREIFUSS NETTER F ; GAUDRAY P ; LACROIX Xavier ; LE COZ P | 2009 | p. 01/04/19DEPISTAGE ; FACTEUR DE RISQUE ; GROSSESSE ; MALFORMATION ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;La mortalité maternelle (9-100 000) et la mortalité périnatale (6,5 %) restent élevées en France comparées aux autres pays européens. La baisse de la mortalité périnatale et maternelle était au coeur du plan périnatal 2005-2007. L'objectif était[...]Chez la fille, le début de la puberté est marqué par le développement des seins à un âge moyen de 10,5-11 ans; on parle de retard pubertaire après l'âge de 13 ans. L'interrogatoire (antécédents de maladie chronique, de chirurgie, d'antécédents f[...]CLASSIFICATION ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; ETUDE COMPARATIVE ; TRISOMIE ;L'objectif de cette étude est de comparer les stratégies catégorielles d'enfants trisomiques et typiques, entre 3 et 5 ans, face à des objets physiques et des expressions émotionnelles. [extrait du résumé d'auteur]ADOLESCENT ; ENQUETE ; HANDICAP ; JEUNE ADULTE ; LIEN SOCIAL ; PAROLE ; REPRESENTATION ; TRISOMIE 21 ;Quelle représentation les jeunes trisomiques 21 ont-ils d'eux-mêmes ? Que nous disent-ils de leur maladie ? de leur rapport au monde ? Une enquête leur a donné la parole. En voici les grandes lignes. [résumé d'auteur]AUTISME ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC ; HANDICAP MENTAL ; MEDICAMENT ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PREVENTION ; PSYCHOPEDAGOGIE ; PSYCHOTHERAPIE ; TRISOMIE 21 ;Pour une compréhension globale de la personne en situation de handicap, l'auteur propose un triple diagnostic-action : médical, psychiatrique et psychopédagogique. Il s'agit d'une mise A disposition multiaxiale de compétences qui n'ont qu'un seu[...]DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT ; INTERACTION PRECOCE ; LANGAGE ; NOURRISSON ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; PROSODIE ; TRISOMIE ; VOIX ;La genèse langagière commence, chez l'enfant tout-venant, 3 mois avant la naissance sur base prosodique. Le nouveau-né est capable de reconnaître la voix de sa mère biologique et à travers celle-ci, plusieurs paramètres prosodiques de la langue [...]DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; MALADIE D'ALZHEIMER ; ORTHOPHONIE ; PSYCHOLINGUISTIQUE ; TRISOMIE 21 ;Il est désormais possible grâce aux recherches des dernières décennies et en se fondant sur les modèles psycholinguistiques de proposer un compte rendu systématique des problèmes de langage dans les principaux syndromes génétiques congénitaux du[...]DEMERVAL R, Aut. ; NANDRINO JL, Aut. ; BRUCHET C, Aut. ; VANNESTE J, Aut. ; DELELIS G, Aut. ; CHRISTOPHE V, Aut. ; WIZLA N, Aut. ; TURCK D, Aut. | 2009 | p. 361-365L'objectif de cette étude consiste à évaluer la qualité de vie de la fratrie du point de vue des parents et des frères et soeurs de l'enfant atteint de mucoviscidose. Trente familles participent à cette étude. Les parents et les enfants ont remp[...]L'article présente les résultats d'un ensemble de travaux évaluant le niveau de sexuation psychique des enfants trisomiques scolarisés en maternelle. A cet âge les enfants trisomiques ont des connaissances indéniables sur les différences de genr[...]ADOLESCENT ; CADRE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; ENFANT HANDICAPE ; GROUPE ; MUSICOTHERAPIE ; MUSIQUE ; PSYCHOTHERAPIE DE GROUPE ; PSYCHOTHERAPIE PSYCHANALYTIQUE ; RELATION ; SILENCE ; SON ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;Le silence. Plus on en parle et moins on le respecte. Il est omniprésent et pourtant toujours invisible et impalpable. Qui est-il ? Comment vit-il ? A quoi sert-il ? Quelle est sa relation avec l'Homme ? Tels sont les questionnements qui ont ali[...]