SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE
MALADIE CHROMOSOMIQUESynonyme(s)
aberration chromosomique
anomalie chromosomique
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SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]ADULTE ; INSERTION PROFESSIONNELLE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; TRISOMIE ;Dans le cadre d'une recherche longitudinale réalisée entre 1990 et 2011, sous la direction de Jean-Sébastien Morvan, ont été étudiées l'évolution, l'adaptation et l'intégration de personnes en situation de handicap en lien avec le diagnostic de [...]Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.CONSULTATION ; DYSARTHRIE ; DYSPHAGIE ; DYSPHONIE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FONCTION EXECUTIVE ; GENETIQUE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; NEUROLOGIE ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; TROUBLE DE LA DEGLUTITION ;La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l'accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centra[...]ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; AFFECT ; AMOUR ; HANDICAP ; INSERTION SOCIALE ; RELATION FEMME HOMME ; REPRESENTATION SOCIALE ; SEXUALITE ; SOCIALISATION ; TRISOMIE ;Désormais, on ne parle plus que de la personne en 'situation de handicap' : une terminologie qui nous a délivrés avec bonheur du signifiant 'handicapés', stigmate qui réduisait chacun à une situation invalidante particulière....Aussi, quoi de pl[...]CORPS ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; SEXUALITE INFANTILE ; TRISOMIE 21 ; SEXUALITE ;Le corps sexuel, quand il se manifeste chez l’enfant handicapé, vient bousculer l’adulte, en ce qu’il rappelle une sexualité infantile refoulée, de surcroît chez un enfant dont la conception peut convoquer des fantasmes de monstruosité. Parfois,[...]Depuis le 1er janvier 2010, c'est au premier trimestre de la grossesse qu'un dépistage de la trisomie 21, associant une échographie et un prélèvement sanguin, est proposé à toutes les femmes enceintes. Une première évaluation de cette mesure mon[...]ADOLESCENT ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PEDIATRIE ;Sujet phare de la loi HPST, l'éducation thérapeutique était au coeur des discussions lors des Journées nationales d'études de l'Association nationale des puéricultrices diplômées d'état et des étudiantes (ANPDE) qui se sont déroulées à La Rochel[...]BENACHI Alexandra, Aut. ; CORDIER Anne-Gaël, Aut. ; LEPERCQ Jacques, Aut. ; LECARPENTIER Edouard, Aut. ; TSATSARIS Vassili, Aut. ; BURGEL Pierre-Régis, Aut. ; ISERIN Laurence, Aut. ; LADOUCEUR Magalie, Aut. ; COHEN Sarah, Aut. ; TOFFOL Bertrand de, Aut. ; PERROTIN Franck, Aut. ; BURA RIVIERE Alessandra, Aut. ; APTER Gisèle, Aut. ; GAREZ Valérie, Aut. ; MEDJKANE François, Aut. ; GIL Sophie, Aut. ; BONNEAU Claire, Aut. ; MAULARD Amandine, Aut. ; SELLERET Lise, Aut. ; ATALLAH David, Aut. ; ROUZIER Roman, Aut. | 2012 | p. 911-959AGE ; ALLAITEMENT ; ASTHME ; CANCER ; CONTRE INDICATION ; CORTICOIDE ; DIABETE ; GROSSESSE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INSUFFISANCE RENALE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHOTROPE ; RELATION MERE ENFANT ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE ANXIEUX GENERALISE ; TROUBLE BIPOLAIRE ;Les progrès de la médecine permettent aujourd'hui à des femmes atteintes de maladies chroniques d'envisager une grossesse. Quelle que soit la pathologie, les bases de réflexion, sur la possibilité de la grossesse et son déroulement dans des cond[...]CAS CLINIQUE ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ENFANT MALADE ; FEMINITE ; HOMOSEXUALITE ; HONTE ; MASCULINITE ; PAROLE ; PATERNITE ; PERE ; RELATION PERE ENFANT ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SEXUALITE ; STERILITE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; FAMILLE ;partir de plusieurs situations cliniques, un psychiatre présente dans l'article les réactions variées et imprévues de pères confrontés aux troubles de l'identité de leur enfant souffrant d'une « anomalie de la différenciation sexuelle », qui rés[...]ADULTE ; AUTISME ; COMORBIDITE ; DEVELOPPEMENT ; DROIT ; EDUCATION ; ENFANT ; ETIOLOGIE ; HANDICAP MENTAL ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; TRISOMIE ;Cet ouvrage remplace le manuel La déficience intellectuelle qui a connu un certain retentissement dans le milieu de l'éducation et auprès des parents. L'auteur, Jean-Charles Juhel, a renouvelé son approche afin d'aider tous les intervenants qui [...]ADULTE ; AIDE SOIGNANT ; DEFINITION ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; ROLE ; SCIENCES PHYSIQUES ; SOIN A DOMICILE ; TRISOMIE ; TRISOMIE 21 ;Les aides-soignantes travaillant dans les services des soins à domicile peuvent être amenées à prodiguer des soins lors de la prise en charge d'une personne trisomique adulte, à son domicile ou dans un foyer pour des personnes handicapées adulte[...]Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ouvert ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la société.[...]AFRIQUE ; BELGIQUE ; FRANCE ; MAROC ; PAYS-BAS ; QUEBEC ; SUISSE ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; AIDANT ; CANCER ; DEMARCHE QUALITE ; DOULEUR ; FAMILLE ; GROUPE DE PAROLE ; HUMOUR ; INCESTE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PEDIATRIE ; QUALITE DES SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; RESPECT ; RESPONSABILITE MEDICALE ; SIDA ; SOIGNANT ; SOIN A DOMICILE ; SOINS PALLIATIFS ; SOPHROLOGIE ; VIH ; YOGA ; PRATIQUE DU SOIN ;Douleurs et autres symptômes Techniques interventionnelles et douleurs pelvi-périnéales cancéreuses rebelles L. Bransiet. CH Montbrisson, France. Contexte. Les progrès thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie cancéreuse permettent un[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECHOGRAPHIE ; NAISSANCE ; PARENT ; PARENTALITE ; RESILIENCE ; TEMOIGNAGE ; TRISOMIE 21 ;Les professionnels de santé sont les premières personnes à voir le bébé au moment de l’échographie ou en salle de naissance, et à porter un regard sur son handicap. Ce premier regard est déterminant. Par le témoignages de parents, l’association [...]ACCOMPAGNEMENT ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; ENFANT HANDICAPE ; ETUDE GENERALE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; INTEGRATION SCOLAIRE ; LEGISLATION ; NEUROBIOLOGIE ; PARENT ; PREVALENCE ; PREVENTION ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; SANTE ;La volonté des pouvoirs publics d'améliorer le dépistage et la prise en charge de l'enfant handicapé mental et la disponibilité active des associations de parents contraste avec le manque de moyens matériels et l'insuffisance de formation des pe[...]DOULEUR ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SYMPTOMATOLOGIE RESPIRATOIRE ; TRAITEMENT ;La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle atteint principalement les voies respiratoires et l'appareil digestif. Le diagnostic est généralement posé dès les premiers jours de vie. Il n'existe pas de traitement curatif [...]Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de la loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, Laennec croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevée[...]Depuis quelques années, les médias ont sensibilisé le public à la mucoviscidose, maladie incurable qui limitait fortement l'espérance de vie. Cette dernière est cependant en augmentation grâce à une prise en charge thérapeutique respiratoire, un[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DISTANCE THERAPEUTIQUE ; MATERNITE ; PUERICULTRICE ; TRISOMIE 21 ;L’annonce d’une trisomie 21, effectuée par le médecin ou la sage-femme, n’exclut pas le rôle essentiel de la puéricultrice dans l’accompagnement des parents. L’approche empathique de l’équipe soignante de la maternité, et particulièrement d’une [...]NADER GROSBOIS Nathalie, Aut. ; DETRAUX Jean-Jacques, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2011 | p. 479 pagesBATTERIE D'EVALUATION COGNITIVE ET SOCIO-EMOTIONNELLE ; ADAPTATION SOCIALE ; AUTISME ; COGNITION SOCIALE ; COMPETENCE ; CROYANCE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; PSYCHOGENESE ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; RELATION PARENT ENFANT ; RETARD MENTAL ; SOI ; THEORIE DE L'ESPRIT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Dès le plus jeune âge, les enfants découvrent le monde social au fil de leurs interactions avec des adultes et d´autres enfants. En fonction des événements, ils décodent l´expression émotionnelle des autres et différencient leurs propres émotion[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; IMAGERIE MEDICALE ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; ENFANT MALADE ; GLANDE SURRENALE ; HYPOTHYROIDIE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; POPULATION A RISQUE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;La phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie et la mucoviscidose doivent faire l'objet d'un dépistage néonatal chez tous les nouveau-nés. La drépanocytose doit aussi faire l'objet d'un dépistage néonatal, mais se[...]HAELEWYCK Marie-Claire, Aut. ; GASCON Hubert, Aut. ; IONESCU Serban, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2010 | p. 332ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; AUTONOMIE ; EDUCATION ; FAMILLE DE MALADE MENTAL ; FRATRIE ; LOISIRS ; PROCREATION ; QUALITE DE VIE ; RETARD MENTAL ; SANTE ; SCOLARISATION ; TRISOMIE 21 ;L'adolescence est une période cruciale du développement. Elle débute à la puberté, et mène vers la vie adulte. Mais, qu'en est-il chez la personne qui présente un retard mental ? Il existe de nombreux ouvrages sur l'adolescence. Cependant peu d'[...]