SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE
MALADIE CHROMOSOMIQUESynonyme(s)
aberration chromosomique
anomalie chromosomique
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DYSLEXIE ; PARENT ; SCOLARISATION ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ;Théo vient d'avoir 6 ans. Il est dyslexique. Et pourtant, il est plein de potentialités. Son école, une calandreta, censée être inscrite dans les pédagogies nouvelles, lui impose pourtant un redoublement en CE1. Celui-ci a pour effet de le stigm[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENQUETE ; PARENT ; PROFESSIONNEL DE SANTE ; REPRESENTATION ; SCOLARISATION ; SOCIOLOGIE ; STIGMATISATION ; TRISOMIE 21 ;Pour analyser la stigmatisation dont la trisomie 21 fait l’objet, nous avons interrogé des parents d’enfants porteurs de cette anomalie génétique. Nous avons mené des entretiens avec 14 parents en région parisienne dans une perspective sociologi[...]Elle, c’est ma fille. Louise. Qui a quatre mois, deux bras, deux jambes, des bonnes grosses joues et un chromosome en plus. S’il vous plaît, quand vous rencontrez une Louise, ne demandez pas à sa mère : ' Ça n’a pas été dépisté pendant la grosse[...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; CONSEIL D'ETAT ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Sous réserve des actions contentieuses engagées à la date de la présente décision contre les actes pris sur son fondement, l'arrêté du 27 mai 2013 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage e[...]L’annonce du diagnostic de mucoviscidose vient bouleverser la relation entre les parents et leur enfant. Ce moment signe la disparition de “l’enfant rêvé” et il peut être associé à un sentiment de culpabilité de la part des parents. La puéricult[...]ABSTINENCE ; ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; AFFECT ; CAS CLINIQUE ; DROIT DES USAGERS ; HANDICAP ; HISTOIRE ; INTERDIT ; LEGISLATION ; MASTURBATION ; POUVOIR ; RETARD MENTAL ; RIVALITE ; SEXUALITE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; VIH ;"Jusqu'à la fin des années 1990, la sexualité faisait partie des interdits et les personnes en situation de handicap étaient contraintes à l'abstinence, ou leur envie passait pour des troubles du comportement. L'auteur détaille l'origine de cet [...]DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]JUNG Carl-Gustav ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ALIMENTATION ARTIFICIELLE ; ATTACHEMENT ; DEUIL ; MEDECIN ; MERE ; NAISSANCE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; PARENT ; PSYCHOLOGUE ; SOINS PALLIATIFS ; TRISOMIE 13 ; PRATIQUE DU SOIN ;Instinctivement nous associons volontiers accompagnement palliatif avec un âge avancé de la vie. Un nouveau-né est venu bousculer cette croyance à laquelle nous aimons adhérer nous évitant la confrontation avec nos limites. Et parce que la riche[...]AUTISME ; EXAMEN CLINIQUE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RECOMMANDATION ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Les troubles du spectre autistique (TSA) se définissent par l'association de troubles de la communication sociale et des comportements restreints et stéréotypés. Sous cette définition sont rassemblés des troubles d'une extrême hétérogénéité. Cet[...]DIAGNOSTIC PRENATAL ; ETHIQUE ; EUGENISME ; EVOLUTION ; EXCLUSION ; GENETIQUE ; HANDICAP ; LEGISLATION ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PRINCIPE DE PRECAUTION ; RESPONSABILITE MEDICALE ; TRISOMIE 21 ;Face à l'évolution insidieuse qu'enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei, Professeur de pédiatrie et de génétique médicale et ancien ministre de la Santé, livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale e[...]ACCOMPAGNEMENT ; GREFFE D'ORGANE ; MALADIE INCURABLE ; MEDECINE ; MORT ; MUCOVISCIDOSE ; SOIGNANT ; SUBJECTIVITE ; VECU ;La médecine répugne bien souvent à prendre en compte le ' drame subjectif ' du malade. Pourtant, permettre au patient d'exprimer et d'associer librement sur ce qui lui arrive est une étape importante dans son parcours médical. Le cas particulier[...]DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER M ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO Thierry d' ; FRANCK N ; ELIEZ S | 2015 | p. 266-273COMORBIDITE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOSE ; QUALITE DE VIE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SCHIZOPHRENIE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]HYBRIDATION GENOMIQUE COMPARATIVE ; DEFINITION ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;La déficience intellectuelle (DI) se définit comme une limitation significative du fonctionnement mental et du comportement adaptatif survenant avant l'âge de 18 ans. Handicap fréquent, il concerne près de 2 % de la population générale. Ses caus[...]BASS Henri-Pierre ; TAPIA Claude ; DEL VOLGO Marie-José ; MOREAU RICAUD Michelle ; MINJARD Raphaël ; VANIER Catherine ; CANO Dalila | 2015 | p. 22-60CANCER ; DOULEUR ; GROUPE BALINT ; HOSPITALISATION ; MEDECIN ; MEDECINE ; MUCOVISCIDOSE ; NOURRISSON ; PATIENT ; PSYCHANALYSE ; PSYCHISME ; PSYCHOLOGUE ; REANIMATION ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; SUBJECTIVITE ; SUJET ;Que la médecine ait besoin d'opérer un réductionnisme consistant à appréhender plus le corps comme une machine, évacuant 'de facto' sa dimension subjective, n'élimine pas pour autant l'importance du sujet au coeur de sa pratique...d'où la comple[...]ACCOMPAGNEMENT ; CARDIOLOGIE ANGEIOLOGIE ; COMPLICATION ; DEFINITION ; DIAGNOSTIC ; EDUCATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; OPHTALMOLOGIE ; ORTHOPEDIE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SYMPTOME ;Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare aux multiples manifestations. Les atteintes cardiovasculaires peuvent constituer une menace vitale. Les patients atteints de ce syndrome doivent se soumettre à un suivi strict, à un traitement[...]CONSEIL GENETIQUE ; CRITERE ; EXAMEN MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; PREVENTION MEDICALE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEST GENETIQUE ; MEDECINE ;Dans le présent arrêté, la ministre de la santé édicte les règles de bonnes pratiques relatives à la mise en œuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale, dans le but notamm[...]Dans la vie d'un couple, la naissance d'un enfant handicapé est un ouragan, une tempête. Quand sa petite fille naît porteuse d'une trisomie non dépistée, la vie de Fabien s'écroule. De la colère au rejet, de l'acceptation à l'amour, l'auteur rac[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; CHOIX ; CULPABILITE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT HANDICAPE ; ETHIQUE ; PARENT ; TRISOMIE ; VECU ;Les politiques de santé qui visent, d'une part, à renforcer les moyens de dépistage anténatal et, d'autre part, à développer l'accueil des enfants en situation de handicap apparaissent légitimes lorsqu'elles sont considérées indépendamment, mais[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; PUBERTE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; PSYCHOLOGIE ;A partir d'observations réalisées dans le cadre d'un protocole de recherche auprès d'adolescents porteurs du syndrome de Klinefelter et de leurs familles, les auteurs s'interrogent sur l'impact de l'annonce diagnostique de cette anomalie du déve[...]L'objet de cet article est de présenter une brève synthèse des travaux sur les caractéristiques de l'écriture du normoscripteur, en termes de mouvement et de contrôle moteur, et sur les difficultés d'apprentissage graphique. Dans un second temps[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER PROTEGE ; CAS CLINIQUE ; COMPORTEMENT DEFI ; ENTRAINEMENT AUX HABILETES SOCIALES ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; INSERTION SOCIALE ; RECHERCHE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; RETARD MENTAL ; STRESS ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE COMPORTEMENTALE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; PSYCHOTHERAPIE ;Cette étude illustre une intervention cognitive et comportementale auprès d'une personne atteinte du syndrome de Down et d'une déficience intellectuelle dans son milieu professionnel protégé. Au cours de notre démarche socio-thérapeutique, nous [...]ADOLESCENT ; IMAGINAIRE ; MYTHOMANIE ; NON DIT ; PATIENT DESIGNE ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;La mythomanie désigne, pour certains psychiatres, comme pour le grand public une propension au mensonge compulsif. Le but de cet article est d'illustrer l'intérêt de l'approche systémique dans le cas de la mythomanie. Dans la littérature, il ne [...]FAMILY APPERCEPTION TEST ; ADULTE ; FRATRIE ; RELATION ENTRE PAIRS ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ;Cette étude exploratoire porte sur les relations fraternelles et les relations aux pairs extrafamiliaux du point de vue des personnes déficientes intellectuelles. Quatre adultes déficients intellectuels, membres d'une fratrie, ont participé à ce[...]POUSSIN Marjorie, Dir. ; GALIANO Anna-Rita, Dir. ; PRECAUSTA Nathalie ; PRY René ; INFANTE Françoise ; VILLETORTE Frédéric ; FERNANDEZ Lydia ; GOILLON Elodie ; BLOIS DA CONCEICAO Stéphanie ; FINKELSTEIN ROSSI Jacqueline ; SOUCHE Lionel ; GRIOT Marion ; LAROCHE Sylvie-Eva ; BLAIRE Sylviane ; BALTENNECK Nicolas ; BORDIGNON Thierry ; HAELEWYCK Marie-Claire ; LAGUERRE Claire-Emmanuelle ; SAGNE Alain ; BONNET Agnès ; LENGLET Marie | Paris : In Press | 2014 | p. 342ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DEFICIENCE VISUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; GENOGRAMME ; HANDICAP ; IMAGE DU CORPS ; PERSONNE HANDICAPEE ; PSYCHODRAME ; PSYCHOLOGIE APPLIQUEE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOSE INFANTILE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTACHEMENT ; PSYCHOLOGIE ;Déficience mentale, handicap moteur, autisme, trisomie... le handicap génère des manifestations cliniques souvent mal connues. Et le clinicien est confronté à des patients présentant des formes diverses de psychopathologie liées au handicap : dé[...] Pour la trisomie, il faut se battre. On voit les trisomiques comme des phénomènes. Ceux qui se moquent de moi, je les ignore. Point. C'est comme ça que je ressens les choses en tant que triso. Il faut se dire : J'ai plus de chromosomes qu'eux[...]KRIEGER Anne-Emmanuelle ; LANCEART E ; NADER GROSBOIS Nathalie ; ADRIEN Jean-Louis | 2014 | p. 235-243L'autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n'est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de [...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; AGENCE NATIONALE DE SECURITE DU MEDICAMENT ET DES PRODUITS DE SANTE ; DIRECTION GENERALE DE LA SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; EVALUATION ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PERINATALITE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; TRANSMISSION DES DONNEES NUMERIQUES ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Modifiant l'arrêté du 23 juin 2009, le présent arrêté introduit de nouvelles règles de bonnes pratiques en matière de transmission des données (« pertinentes et nécessaires ») par les biologistes médicaux chargés du calcul de risque de trisomie [...]Les jeunes porteurs d'une trisomie 21 sont évidemment confrontés, comme tout un chacun pendant l'adolescence, à d'importants remaniements physiques, psychiques et relationnels. Quelles représentations leurs parents et eux-mêmes ont-ils de ces bo[...]