SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE
MALADIE CHROMOSOMIQUESynonyme(s)
aberration chromosomique
anomalie chromosomique
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ADOLESCENT ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PEDIATRIE ;Sujet phare de la loi HPST, l'éducation thérapeutique était au coeur des discussions lors des Journées nationales d'études de l'Association nationale des puéricultrices diplômées d'état et des étudiantes (ANPDE) qui se sont déroulées à La Rochel[...]BENACHI Alexandra, Aut. ; CORDIER Anne-Gaël, Aut. ; LEPERCQ Jacques, Aut. ; LECARPENTIER Edouard, Aut. ; TSATSARIS Vassili, Aut. ; BURGEL Pierre-Régis, Aut. ; ISERIN Laurence, Aut. ; LADOUCEUR Magalie, Aut. ; COHEN Sarah, Aut. ; TOFFOL Bertrand de, Aut. ; PERROTIN Franck, Aut. ; BURA RIVIERE Alessandra, Aut. ; APTER Gisèle, Aut. ; GAREZ Valérie, Aut. ; MEDJKANE François, Aut. ; GIL Sophie, Aut. ; BONNEAU Claire, Aut. ; MAULARD Amandine, Aut. ; SELLERET Lise, Aut. ; ATALLAH David, Aut. ; ROUZIER Roman, Aut. | 2012 | p. 911-959AGE ; ALLAITEMENT ; ASTHME ; CANCER ; CONTRE INDICATION ; CORTICOIDE ; DIABETE ; GROSSESSE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INSUFFISANCE RENALE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHOTROPE ; RELATION MERE ENFANT ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE ANXIEUX GENERALISE ; TROUBLE BIPOLAIRE ;Les progrès de la médecine permettent aujourd'hui à des femmes atteintes de maladies chroniques d'envisager une grossesse. Quelle que soit la pathologie, les bases de réflexion, sur la possibilité de la grossesse et son déroulement dans des cond[...]CAS CLINIQUE ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ENFANT MALADE ; FEMINITE ; HOMOSEXUALITE ; HONTE ; MASCULINITE ; PAROLE ; PATERNITE ; PERE ; RELATION PERE ENFANT ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SEXUALITE ; STERILITE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; FAMILLE ;partir de plusieurs situations cliniques, un psychiatre présente dans l'article les réactions variées et imprévues de pères confrontés aux troubles de l'identité de leur enfant souffrant d'une « anomalie de la différenciation sexuelle », qui rés[...]ADULTE ; AUTISME ; COMORBIDITE ; DEVELOPPEMENT ; DROIT ; EDUCATION ; ENFANT ; ETIOLOGIE ; HANDICAP MENTAL ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; TRISOMIE ;Cet ouvrage remplace le manuel La déficience intellectuelle qui a connu un certain retentissement dans le milieu de l'éducation et auprès des parents. L'auteur, Jean-Charles Juhel, a renouvelé son approche afin d'aider tous les intervenants qui [...]ADULTE ; AIDE SOIGNANT ; DEFINITION ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; ROLE ; SCIENCES PHYSIQUES ; SOIN A DOMICILE ; TRISOMIE ; TRISOMIE 21 ;Les aides-soignantes travaillant dans les services des soins à domicile peuvent être amenées à prodiguer des soins lors de la prise en charge d'une personne trisomique adulte, à son domicile ou dans un foyer pour des personnes handicapées adulte[...]Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ouvert ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la société.[...]AFRIQUE ; BELGIQUE ; FRANCE ; MAROC ; PAYS-BAS ; QUEBEC ; SUISSE ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; AIDANT ; CANCER ; DEMARCHE QUALITE ; DOULEUR ; FAMILLE ; GROUPE DE PAROLE ; HUMOUR ; INCESTE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PEDIATRIE ; QUALITE DES SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; RESPECT ; RESPONSABILITE MEDICALE ; SIDA ; SOIGNANT ; SOIN A DOMICILE ; SOINS PALLIATIFS ; SOPHROLOGIE ; VIH ; YOGA ; PRATIQUE DU SOIN ;Douleurs et autres symptômes Techniques interventionnelles et douleurs pelvi-périnéales cancéreuses rebelles L. Bransiet. CH Montbrisson, France. Contexte. Les progrès thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie cancéreuse permettent un[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECHOGRAPHIE ; NAISSANCE ; PARENT ; PARENTALITE ; RESILIENCE ; TEMOIGNAGE ; TRISOMIE 21 ;Les professionnels de santé sont les premières personnes à voir le bébé au moment de l’échographie ou en salle de naissance, et à porter un regard sur son handicap. Ce premier regard est déterminant. Par le témoignages de parents, l’association [...]ACCOMPAGNEMENT ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; ENFANT HANDICAPE ; ETUDE GENERALE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; INTEGRATION SCOLAIRE ; LEGISLATION ; NEUROBIOLOGIE ; PARENT ; PREVALENCE ; PREVENTION ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; SANTE ;La volonté des pouvoirs publics d'améliorer le dépistage et la prise en charge de l'enfant handicapé mental et la disponibilité active des associations de parents contraste avec le manque de moyens matériels et l'insuffisance de formation des pe[...]DOULEUR ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SYMPTOMATOLOGIE RESPIRATOIRE ; TRAITEMENT ;La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle atteint principalement les voies respiratoires et l'appareil digestif. Le diagnostic est généralement posé dès les premiers jours de vie. Il n'existe pas de traitement curatif [...]Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de la loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, Laennec croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevée[...]Depuis quelques années, les médias ont sensibilisé le public à la mucoviscidose, maladie incurable qui limitait fortement l'espérance de vie. Cette dernière est cependant en augmentation grâce à une prise en charge thérapeutique respiratoire, un[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DISTANCE THERAPEUTIQUE ; MATERNITE ; PUERICULTRICE ; TRISOMIE 21 ;L’annonce d’une trisomie 21, effectuée par le médecin ou la sage-femme, n’exclut pas le rôle essentiel de la puéricultrice dans l’accompagnement des parents. L’approche empathique de l’équipe soignante de la maternité, et particulièrement d’une [...]NADER GROSBOIS Nathalie, Aut. ; DETRAUX Jean-Jacques, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2011 | p. 479 pagesBATTERIE D'EVALUATION COGNITIVE ET SOCIO-EMOTIONNELLE ; ADAPTATION SOCIALE ; AUTISME ; COGNITION SOCIALE ; COMPETENCE ; CROYANCE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; PSYCHOGENESE ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; RELATION PARENT ENFANT ; RETARD MENTAL ; SOI ; THEORIE DE L'ESPRIT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Dès le plus jeune âge, les enfants découvrent le monde social au fil de leurs interactions avec des adultes et d´autres enfants. En fonction des événements, ils décodent l´expression émotionnelle des autres et différencient leurs propres émotion[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; IMAGERIE MEDICALE ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; ENFANT MALADE ; GLANDE SURRENALE ; HYPOTHYROIDIE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; POPULATION A RISQUE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;La phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie et la mucoviscidose doivent faire l'objet d'un dépistage néonatal chez tous les nouveau-nés. La drépanocytose doit aussi faire l'objet d'un dépistage néonatal, mais se[...]HAELEWYCK Marie-Claire, Aut. ; GASCON Hubert, Aut. ; IONESCU Serban, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2010 | p. 332ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; AUTONOMIE ; EDUCATION ; FAMILLE DE MALADE MENTAL ; FRATRIE ; LOISIRS ; PROCREATION ; QUALITE DE VIE ; RETARD MENTAL ; SANTE ; SCOLARISATION ; TRISOMIE 21 ;L'adolescence est une période cruciale du développement. Elle débute à la puberté, et mène vers la vie adulte. Mais, qu'en est-il chez la personne qui présente un retard mental ? Il existe de nombreux ouvrages sur l'adolescence. Cependant peu d'[...]AFFECTION DE LONGUE DUREE ; ASSOCIATION ; ETUDE GENERALE ; MALADIE DE PARKINSON ; MUCOVISCIDOSE ; SCLEROSE EN PLAQUES ; SIDA ; VIH ;L'article revient sur les affections de longue durée : qu'entend-on par affection de longue durée ? Quelles sont les maladies qui s'y rattachent ?BISEXUALITE PSYCHIQUE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENTRETIEN FAMILIAL ; HERMAPHRODISME ; INTERSUBJECTIVITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PSYCHOPHYSIOLOGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; TRANSGENRE ; TRAUMATISME DE LA NAISSANCE ; SEXUALITE ;Les vicissitudes de l'identité sexuée sont de deux ordres. D'une part, il y a celles qui s'accompagnent de signes biologiques repérables, repérés et connus, et qui ont d'abord relevé d'un « pseudo-hermaphrodisme », avant d'être ensuite classées [...]De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]ALTERITE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DESINSTITUTIONNALISATION ; EDUCATION SPECIALISEE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; IDENTITE ; INSERTION SOCIALE ; PARAPLEGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; REPRESENTATION ; TETRAPLEGIE ; TRISOMIE 21 ;Histoire de chocs ou chocs d'histoires, l'énigme du handicap reste entière tant sur le plan individuel que social. Elle concerne de manière différente les enfants, parents et professionnels. A partir des mouvements de fond - conscients et incons[...]Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]Dans les pays occidentaux, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfance. Son nom, construit à partir de la contraction des termes « mucus » et « viscosité », désigne un épaississement anormal du mucus dans l[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; COMPLICATION ; DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ECHOGRAPHIE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Les objectifs de cet article de formation médicale, sont de diagnostiquer la trisomie 21, connaître l'évolution naturelle et les principales complications. [résumé d'auteur]Le réel de la trisomie 21 masque dans bien des cas de façon massive la structure du sujet qui en est porteur. Le cas de Ella, 19 ans, viendra infirmer ce constat. Nous verrons comment le monde commence à prendre pour elle une signification bien [...]COMMUNICATION VERBALE ; ETHIQUE ; HANDICAP MENTAL ; PAROLE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RAISONNEMENT ; SUJET ; TRISOMIE 21 ;Qu'advient-il des possibilités de soins psychiques lorsque le handicap mental entrave considérablement les capacités de mise en représentation ? À cette question, se retrouvera très rapidement confronté tout clinicien voulant travailler auprès d[...]CAS CLINIQUE ; COMORBIDITE ; CRIMINOLOGIE ; DANGEROSITE ; EROTOMANIE ; HORMONOTHERAPIE ; OBLIGATION DE SOINS ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;A partir d'une observation clinique constituée sur la base d'une expertise psychiatrique présentencielle, nous avons étudié les rapports entre le syndrome de Klinefelter et les troubles psychiatriques, ainsi que leurs conséquences médicolégales.[...]ADULTE ; COMPREHENSION ; ENFANT ; ESPACE ; LINGUISTIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; ORTHOPHONIE ; SENSORIMOTRICITE ; SYNDROME ; SYNDROME DE TURNER ;Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique liée à l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X chez le nouveau-né de sexe féminin. Plus tard, au plan cognitif, il est caractérisé par une dissociation entre le QI perform[...]Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE Dorothée ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent | 2010 | p. 39-45Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]RONDAL Jean-Adolphe, Aut. ; DOWN Langdon, Aut. ; SEGUIN Edouard, Aut. ; LEJEUNE Jérôme, Aut. | Bruxelles : Mardaga | 2010 | p. 94Histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Remontant à la fin du XIXe siècle, l'ouvrage reflète les ambiguïtés, les malentendus, et les clarifications finalement apportées par la recherche scientifique[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]ALPEROVITCH A ; BELAISCH ALLART Joëlle ; DREIFUSS NETTER F ; GAUDRAY P ; LACROIX Xavier ; LE COZ P | 2009 | p. 01/04/19DEPISTAGE ; FACTEUR DE RISQUE ; GROSSESSE ; MALFORMATION ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;La mortalité maternelle (9-100 000) et la mortalité périnatale (6,5 %) restent élevées en France comparées aux autres pays européens. La baisse de la mortalité périnatale et maternelle était au coeur du plan périnatal 2005-2007. L'objectif était[...]Chez la fille, le début de la puberté est marqué par le développement des seins à un âge moyen de 10,5-11 ans; on parle de retard pubertaire après l'âge de 13 ans. L'interrogatoire (antécédents de maladie chronique, de chirurgie, d'antécédents f[...]CLASSIFICATION ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; ETUDE COMPARATIVE ; TRISOMIE ;L'objectif de cette étude est de comparer les stratégies catégorielles d'enfants trisomiques et typiques, entre 3 et 5 ans, face à des objets physiques et des expressions émotionnelles. [extrait du résumé d'auteur]ADOLESCENT ; ENQUETE ; HANDICAP ; JEUNE ADULTE ; LIEN SOCIAL ; PAROLE ; REPRESENTATION ; TRISOMIE 21 ;Quelle représentation les jeunes trisomiques 21 ont-ils d'eux-mêmes ? Que nous disent-ils de leur maladie ? de leur rapport au monde ? Une enquête leur a donné la parole. En voici les grandes lignes. [résumé d'auteur]AUTISME ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC ; HANDICAP MENTAL ; MEDICAMENT ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PREVENTION ; PSYCHOPEDAGOGIE ; PSYCHOTHERAPIE ; TRISOMIE 21 ;Pour une compréhension globale de la personne en situation de handicap, l'auteur propose un triple diagnostic-action : médical, psychiatrique et psychopédagogique. Il s'agit d'une mise A disposition multiaxiale de compétences qui n'ont qu'un seu[...]DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT ; INTERACTION PRECOCE ; LANGAGE ; NOURRISSON ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; PROSODIE ; TRISOMIE ; VOIX ;La genèse langagière commence, chez l'enfant tout-venant, 3 mois avant la naissance sur base prosodique. Le nouveau-né est capable de reconnaître la voix de sa mère biologique et à travers celle-ci, plusieurs paramètres prosodiques de la langue [...]DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; MALADIE D'ALZHEIMER ; ORTHOPHONIE ; PSYCHOLINGUISTIQUE ; TRISOMIE 21 ;Il est désormais possible grâce aux recherches des dernières décennies et en se fondant sur les modèles psycholinguistiques de proposer un compte rendu systématique des problèmes de langage dans les principaux syndromes génétiques congénitaux du[...]DEMERVAL R, Aut. ; NANDRINO JL, Aut. ; BRUCHET C, Aut. ; VANNESTE J, Aut. ; DELELIS G, Aut. ; CHRISTOPHE V, Aut. ; WIZLA N, Aut. ; TURCK D, Aut. | 2009 | p. 361-365L'objectif de cette étude consiste à évaluer la qualité de vie de la fratrie du point de vue des parents et des frères et soeurs de l'enfant atteint de mucoviscidose. Trente familles participent à cette étude. Les parents et les enfants ont remp[...]L'article présente les résultats d'un ensemble de travaux évaluant le niveau de sexuation psychique des enfants trisomiques scolarisés en maternelle. A cet âge les enfants trisomiques ont des connaissances indéniables sur les différences de genr[...]ADOLESCENT ; CADRE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; ENFANT HANDICAPE ; GROUPE ; MUSICOTHERAPIE ; MUSIQUE ; PSYCHOTHERAPIE DE GROUPE ; PSYCHOTHERAPIE PSYCHANALYTIQUE ; RELATION ; SILENCE ; SON ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;Le silence. Plus on en parle et moins on le respecte. Il est omniprésent et pourtant toujours invisible et impalpable. Qui est-il ? Comment vit-il ? A quoi sert-il ? Quelle est sa relation avec l'Homme ? Tels sont les questionnements qui ont ali[...]PONCELET Martine, Dir. ; MAJERUS Steve, Dir. ; VAN DER LINDEN Martial, Dir. ; BARISNIKOV Koviljka ; BAYARD Sophie ; BETSCH Carol ; CATALE Corinne ; CLOSSET Annette ; COMBLAIN Annick ; ELIEZ Stéphan ; EVRARD Philippe ; FAYASSE Michèle ; LASSONDE Maryse ; MARIQUE Patricia ; METZ-LUTZ Marie-Noëlle ; MISSON Jean Paul ; MOTTRON Laurent ; NOEL Marie-Pascale ; PEIGNEUX Philippe ; RONDAL Jean-Adolphe ; SCHAER Marie ; THIBAUT Jean-Pierre ; WILLEMS Sylvie ; ZESIGER Pascal | Marseille : Solal | 2009 | p. 680SYNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ; AUTISME INFANTILE ; ENFANT ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; HYPERACTIVITE ; MATHEMATIQUES ; NEUROBIOLOGIE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRAXIE ; SYMPTOMATOLOGIE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; SYNDROME DE LANDAU ET KLEFFNER ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU LANGAGE ;La neuropsychologie de l'enfant concerne un champ d'étude relativement récent et en même temps très vaste. Le but de cet ouvrage est de fournir une vue d'ensemble des connaissances scientifiques qui se sont accumulées au cours de ces dernières a[...]AGENCE REGIONALE DE L'HOSPITALISATION ; MISSION D'INTERET GENERAL ET D'AIDE A LA CONTRACTUALISATION ; ALLERGOLOGIE ; ASTHME ; BRONCHOPNEUMOPATHIE CHRONIQUE OBSTRUCTIVE ; CONTRAT D'OBJECTIF ET DE MOYENS ; DIABETE ; EDUCATION DU PATIENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; FINANCEMENT DE L'HOPITAL ; HEPATITE ; INSUFFISANCE RENALE ; INSUFFISANCE RESPIRATOIRE ; LARYNGOTOMIE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL RESPIRATOIRE ; MISSION ; MUCOVISCIDOSE ; OBESITE ; PLAN D'ACTIONS ; QUALITE DES SOINS ; RELATION D'AIDE ; SOIN AMBULATOIRE ; SOIN EDUCATIF ; TROUBLE DE LA DEGLUTITION ; VIH ; SANTE ;PELCHAT Diane, Aut. ; LEFEBVRE Hélène, Aut. ; LEVERT Marie-Josée, Aut. ; DAVID Claire, Aut. | 2008 | p. 59-67LEJEUNE S ; LESCA G ; CLEMENT A ; CURIE A ; BUSSY G ; KRIFI S ; VUILLET C ; ANDRE E ; VILLE Dorothée ; PORTES VD | 2008 | p. 286-289CAS CLINIQUE ; CONCERTATION ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; ETHIQUE ; FILLE ; MINEUR ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEST GENETIQUE ;Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]INSTITUT FRANCAIS DE ZOOTHERAPIE ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ANIMAL ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; COMPORTEMENT ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION THERAPEUTIQUE ; RETARD MENTAL ; SOIN EDUCATIF ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;'Nous connaissons tous le chien guide d'aveugle... et, de fait, l'animal est un excellent médiateur, notamment pour l'enfant fragile ou handicapé. La complicité qui se crée avec l'animal permet le développement de liens affectifs qui deviennent [...]19E SIECLE ; 20E SIECLE ; EPIDEMIOLOGIE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; HISTORIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; PSYCHOSE ; RECHERCHE ; SCHIZOPHRENIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Sont successivement abordés dans cet article : l'épidémiologie génétique de la schizophrénie, les hypothèses concernant le mode de transmission, l'identification des gènes impliqués, le concept d'anticipation et son mécanisme génétique, la reche[...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2008AFFECTION DE LONGUE DUREE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PROTOCOLE DE SOINS ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;L'objectif de ce Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques hér[...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2008AUTISME INFANTILE ; COMPORTEMENT ; COMPULSION ; ECHELLE D'EVALUATION ; ETUDE COMPARATIVE ; OBSESSION ; TRISOMIE 21 ;Objectif : L'objectif de cette étude est d'examiner les types de pensées et de comportements répétitifs manifestés chez des enfants et adolescents autistes et comparer leur prévalence de survenue à ceux des enfants et adolescents trisomiques 21.[...]La mucoviscidose est une maladie génétique grave. Son diagnostic provoque un traumatisme dans la vie des patients et de leur famille. Chacun s'y confronte de façon différente. Le cas de Mélissa, une jeune fille de 19 ans, en est une illustration[...]ECHELLE DES VISAGES ; ECHELLE VISUELLE ANALOGIQUE ; FACES PAIN SCALE REVISED ; PEDIADOL ; ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; AUTOEVALUATION ; CLINIQUE ; COMPETENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DOULEUR ; ECHELLE D'EVALUATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ETUDE COMPARATIVE ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; IMAGE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; PHOTOGRAPHIE ; RETARD MENTAL ; TEST PSYCHOLOGIQUE ; TRISOMIE 21 ; VISAGE ; PSYCHOLOGIE ;Cette étude interroge les capacités à reconnaître des émotions et à évaluer la douleur d'enfants et d'adolescents porteurs de Trisomie 21. Une situation d'évaluation de la douleur de personnages présentés sur des vignettes et une tâche de reconn[...]ECHELLE DE SUSCEPTIBILITE HYPNOTIQUE POUR ENFANTS DE STANFORD ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; HYPNOSE ; RECHERCHE ; TRISOMIE 21 ;Cette étude avait pour objectif (1) de vérifier si les enfants porteurs de trisomie 21 sont répondants aux suggestions hypnotiques, et (2) d'examiner les conditions de la réponse hypnotique chez ces enfants sur le plan cognitif à partir de quatr[...]FRANCE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; PRISE EN CHARGE ; MEDECINE ;CECCOTTO R, Dir. ; FICHE G, Dir. ; MACON H, Dir. ; ZRIBI Gérard, Dir. ; AZEMA Bernard ; BIZZARRI L ; BRESTOVANSKY T ; DASNOY SUMELL A ; DEROUAUX M ; FRIEDEL E ; GARCIA D ; GARO M ; GENOTTE AF ; HAY S ; LIMBACH REICH A ; POITEVIN J ; RICHARD JT ; TAGLIONE C | Rennes : ENSP | 2007 | p. 202ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DROIT DU PATIENT ; EPILEPSIE ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; INDICATEUR DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; DROIT ;Rompre avec les traditionnelles déclarations incantatoires sur les droits des personnes handicapées pour aborder les conditions indispensables à la reconnaissance authentique d'une existence vivante, permettant de construire son propre chemineme[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; BIOETHIQUE ; COMITE D'ETHIQUE ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DROIT DE LA SANTE ; EXCLUSION ; INFORMATION MEDICALE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ; SCIENCES ;Les auteurs abordent les principaux enjeux éthiques des avancées biologiques et génétiques dans le domaine de la médecine prédictive.L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; EPIDEMIOLOGIE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Décrite en 1912, la maladie de Wilson est une pathologie rare, autosomique récessive, résultant d'une perte de fonction d'une adénosine triphosphatase ( ATP7B ou WDNP) secondairement à une mutation, insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur [...]INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE ; LEBOYER M ; GILLBERG C | 2007 | p. 11-17AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;L'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les alté[...]Dans les libres propos, l'auteur revient au principe d'équité pour interroger la pratique de dépistage des adultes hétérozygotes dans la seule famille où il y a eu un cas de dépistage d'un enfant en néonatalogie.ALLERGIE ; ANATOMIE ; CHIRURGIE ; DIAGNOSTIC INFIRMIER ; EPIDEMIOLOGIE ; HYGIENE ; INFIRMIER ; LEGISLATION ; MANUEL ; MUCOVISCIDOSE ; PHARMACOLOGIE ; PHYSIOLOGIE ; PNEUMOLOGIE ; PREVENTION ; ROLE ; SEMIOLOGIE ; SOIN INFIRMIER ; TUBERCULOSE ; PRATIQUE DU SOIN ;Aborde le thème des soins infirmiers en pneumologie. Une première partie présente l'anatomie et la physiologie, les repères sémiologiques, les examens et le diagnostic, le traitement et la pharmacologie. Une deuxième partie aborde l'accueil des [...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2007AFFECTION DE LONGUE DUREE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; PRISE EN CHARGE ; PROTOCOLE DE SOINS ; SYNDROME DE TURNER ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de la santé susceptibles de prendre en charge ces patientes la prise en charge optimale et le parcours de soins d'une patiente atteinte[...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2007ADOLESCENT ; ADULTE ; COMPETENCE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; HISTORIQUE ; KINESITHERAPIE ; MALADIE GENETIQUE ; PERSONNE AGEE ; PRISE EN CHARGE ; REEDUCATION ; REFERENT ; SOCIETE ; TRAVAIL ; TRISOMIE ; TROUBLE COGNITIF ; VIE QUOTIDIENNE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Cet ouvrage aborde tous les aspects de la prise en charge d'un patient atteint de trisomie ou d'un handicap génétique associé, avec une symptologie actualisée, un suivi médical étape par étape et des conseils avisés.AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PSYCHIATRIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Contribution au colloque qui a réuni généticiens et psychiatres autour des diagnostics interdisciplinairesCAS CLINIQUE ; COMORBIDITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; MEDECINE ;On rapporte ici un cas de trouble envahissant du développement avec translocation chromosomique réciproque et apparemment balancée 46, XY t (X ; 4) (p11 ; q13). Il s'agit d'un sujet masculin de 28 ans, fils adoptif, dont les parents naturels son[...]CONTRE TRANSFERT ; CREATIVITE ; CURE PSYCHANALYTIQUE ; ESTHETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; PSYCHANALYSE APPLIQUEE ; REGARD ; TRISOMIE ; TECHNIQUE PSYCHANALYTIQUE ;Les cliniques de l'extrême, c'est-à-dire des situations de traumatisme, de maladie, de handicap qui amènent aux confins de ce qui est humain et aux frontières de ce qui est pensable, mobilisent des modalités contre-transférentielles tout à fait [...]