SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE
MALADIE CHROMOSOMIQUESynonyme(s)
aberration chromosomique
anomalie chromosomique
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APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; DYSGRAPHIE ; ECRITURE ; INCLUSION SCOLAIRE ; NUMERIQUE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le dossier de ce numéro propose de faire le point sur les travaux menés autour de l'évaluation de l'écriture et de ses éventuels troubles, via une analyse du processus d'écriture par-delà la trace écrite, c'est-à-dire de la manière dont le stylo[...]VY Mélanie, Aut. ; POCHON Régis, Aut. ; SCHIFFLER Frédéric, Aut. ; DECLERCQ Christelle, Aut. | 2023 | p. 149-161ATTENTION ; COMPREHENSION ; EMOTION ; ENFANT ; FONCTION EXECUTIVE ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; TRISOMIE 21 ;La compréhension des émotions (CdE) est la capacité à identifier, prédire et expliquer ses émotions et celles d’autrui. Son développement est influencé par les capacités verbales et de raisonnement, des fonctions souvent déficitaires dans le syn[...]MERCIER Emrys, Aut. ; LATASTE Priscilla, Aut. ; MATHE Manon, Aut. ; EYMERY Iléana, Aut. | 2023 | p. 20-22La zoothérapie ou thérapie par l’animal constitue une relation d’aide à visée préventive ou thérapeutique. L’animal est un médiateur qui met en confiance et stimule les émotions. Chaque séance est adaptée au patient, sa problématique, son humeur[...]GETTI Marianne, Aut. ; HAYET Florent, Aut. ; PROUVOST Jérôme, Aut. | Paris : France télévisions distribution | 2023HANDICAP PSYCHIQUE ; MAISON D'ACCUEIL SPECIALISEE ; RECRUTEMENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Il lui manque la moitié de son personnel et ne s'en sort plus. Ce directeur d'une maison d'accueil spécialisée pour personnes atteintes d'autisme ou de trisomie tire la sonnette d'alarme : certains jours, par manque de temps, des aides-soignants[...]AIDE ; BIEN ETRE ; CENTRE MEDICO PSYCHO PEDAGOGIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DOULEUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; ENFANT HANDICAPE ; EPILEPSIE ; ETIOLOGIE ; FAMILLE ; GENETIQUE ; HANDICAP PHYSIQUE ; INSTITUT MEDICO EDUCATIF ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MONITEUR EDUCATEUR ; PARENTALITE ; PHARMACOLOGIE ; POLYHANDICAP ; PROFESSION ; QUALITE DE VIE ; REGARD ; SERVICE D'EDUCATION SPECIALE ET DE SOINS A DOMICILE ; SERVICE SOCIAL ; SOCIETE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; SYNDROME ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La[...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DYSPRAXIE ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu’il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]FRATRIE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le 'grand âge'. Du fait du vieillissement des parents, l[...]COQUELET Amélie, Aut. ; BESOZZI Anaick, Aut. ; ROUSSEL Martine, Aut. ; LEMETAYER Fabienne, Aut. | 2022 | p. 79-95Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; HORMONE DE CROISSANCE ; HYPOTHYROIDIE ; PEDIATRIE ; PUBERTAIRE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE TURNER ;Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]CHROMOSOME ; CLINIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]AUTONOMIE ; ETHIQUE PROFESSIONNELLE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; MODELE ; MUCOVISCIDOSE ; PATIENT ; SOCIOLOGIE ; SOIN A DOMICILE ;L’autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu’est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le [...]AIDANT FAMILIAL ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ;L’annonce d’un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d’annonce, l’équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucovisci[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION PARENT ENFANT ; RELATION PARENT PROFESSIONNEL ;annonce d’une mauvaise nouvelle dans le prolongement d’un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l’annonce débute par l’appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à veni[...]MEDJKANE François, Aut. ; BESSON Rémi, Aut. ; BOUVATTIER Claire, Aut. ; CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse, Aut. ; HYVERT Agathe, Aut. ; CATTEAU-JONARD Sophie, Aut. ; KALFA N, Aut. ; LEROY Clara, Aut. ; MANOUVRIER Sylvie, Aut. ; NOTREDAME Charles-Edouard, Aut. ; MOURIQUAND Pierre, Aut. | 2021 | p. 83-89EVIDENCE BASED MEDICINE ; DEONTOLOGIE ; DYSPHORIE DE GENRE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE RARE ; NAISSANCE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; STADE GENITAL ;La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]ANIMAL ; AUTISME INFANTILE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; TRISOMIE ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; COMMUNICATION ; COMPORTEMENT SOCIAL ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; ENFANT ; ENVIRONNEMENT SOCIAL ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; HABILETE SOCIALE ; INCLUSION SCOLAIRE ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; METHODE PEDAGOGIQUE ; PSYCHOGENESE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; SURDITE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; VULNERABILITE ;Les enfants atypiques ou en situation de handicap ont toujours été au cœur des préoccupations de la psychologie du développement. Pourtant, bien que les besoins éducatifs et psychologiques spécifiques de ces enfants soient reconnus, peu d’outils[...]ALZHEIMER ; LOI DU 2 JANVIER 2002 ; ACCOMPAGNEMENT ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE DEPENDANTE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; FOYER D'ACCUEIL MEDICALISE ; INDIVIDUALISATION ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; PSYCHOSE INFANTILE ; SCHIZOPHRENIE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La loi du 2 janvier 2002 a placé les usagers au cœur du dispositif, favorisant une meilleure reconnaissance de leurs droits. Près de deux décennies après, de plus en plus de résidences pour personnes âgées et handicapées ont changé leurs pratiqu[...]CHAKROUM Mariem ; SAKKA Salma ; ABBES Wafa ; HDIJI Olfa ; KACEM Hanen Haj ; FARHAT Nouha ; DAMMAK Mariem ; MAALEJ Mohamed ; MHIRI Chokri | 2020 | p. 45-48La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DEMARCHE DE SOINS ; ECOUTE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; OBSERVATION ; PRISE EN CHARGE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SOINS PALLIATIFS ; STADE TERMINAL ;L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; PARENT ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOLOGUE ;La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l’enfant et de sa famille. Parce qu’elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]"Votre fille est atteinte de mucoviscidose et son espérance de vie est de 7 ans." Pour les parents de la petite Julie, qui n'est qu'un bébé, ce diagnostic tombe comme un couperet. Pourtant, de traitements en interventions, Julie réussit à grandi[...]ACCOMPAGNEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ADAPTEE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FIN DE VIE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ;L’amélioration des connaissances ainsi que l’évolution des thérapeutiques et des soins à destination des patients atteints de mucoviscidose, maladie chronique héréditaire, ont permis une diminution très importante de la mortalité pédiatrique et [...]ABANDON DU TRAITEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACHARNEMENT THERAPEUTIQUE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ECHEC ; ETHIQUE ; FIN DE VIE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; REFUS DE SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;La mucoviscidose est une maladie chronique dépistée à la naissance qui nécessite un suivi pluridisciplinaire tout au long de la vie. Deux histoires singulières nous guideront dans la réflexion de l’accompagnement de fin de vie. Cela constitue d’[...]Depuis plus de vingt ans, l’association Étoiles des neiges place le sport au cœur de ses actions et favorise sa pratique adaptée pour tous : enfants, adolescents, adultes et greffés. Si en 1999, quand elle a lancé ses projets, les jeunes atteint[...]SERMET-GAUDELUS Isabelle, Aut. ; PIERRE-JOSEPH Marlène Clairicia, Aut. ; LUSTRE Aline, Aut. ; VOLTINE Annabelle, Aut. ; ROZE Hélène, Aut. | 2020 | p. 16-18DIAGNOSTIC ; EPIDEMIOLOGIE ; ETUDE GENERALE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SYMPTOME ; TRAITEMENT ;Au sommaire : Physiopathologie ; Épidémiologie, incidence et prévalence ; Symptômes ; Diagnostic de la maladie ; Évolution de la pathologie ; Traitements ; Nouvelles stratégies thérapeutiques. La mucoviscidose est une maladie génétique dont les[...]VION-GENOVESE Véronique, Aut. ; CHEICK Marie, Aut. ; ROMBDALLE-BALLE Sophie, Aut. ; LLERENA Catherine, Aut. | 2020 | p. 23-24ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; INFORMATION DU PATIENT ; JEUNE ADULTE ; MUCOVISCIDOSE ; PARCOURS DE SOINS ; RECOMMANDATION ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; VECU ;Le passage de l’enfance à l’âge adulte est synonyme de bouleversements physiques et psychologiques. L’étude Safetim, en équipe pluriprofessionnelle, porte sur la transition idéale pour les patients atteints de mucoviscidose. Synthèse de la litté[...]COORDINATION ; COORDINATION DES SOINS ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SOIN A DOMICILE ;Au sommaire : Rôle et missions du CRCM ; Une équipe pluridisciplinaire ; L’infirmière coordinatrice ; Une prise en charge dès l’enfance ; La prise en charge des enfants à domicile. Le suivi d’un patient atteint de mucoviscidose nécessite des co[...]ACCOMPAGNEMENT PEDAGOGIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ; COMPORTEMENT ; CONCENTRATION ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT MALADE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; MATHEMATIQUES ; MOTRICITE ; PEDAGOGIE ; PRAXIE ; PRISE EN CHARGE ; REPRESENTATION SPATIO TEMPORELLE ; RETARD MENTAL ; SCOLARISATION ; SPORT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ;Le syndrome de l'X-Fragile est un syndrome génétique responsable de déficience intellectuelle et de troubles cognitifs importants. Ce syndrome représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la seconde cause de déficienc[...]MAJERUS Steve, Aut. ; JAMBAQUE Isabelle, Aut. ; MOTTRON Laurent, Aut. | Cabay : Louvain la Neuve | 2020 | p. 487AUTISME ; DYSCALCULIE ; DYSGRAPHIE ; ENFANT ; ENFANT PREMATURE ; EPILEPSIE ; MANUEL ; NEUROPSYCHOLOGIE ; REEDUCATION ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;Cette nouvelle édition tout en couleurs du Traité de neuropsychologie de l'enfant aborde de façon exhaustive le développement non pathologique des fonctions neuropsychologiques, ainsi que les troubles développementaux, leur évaluation et leur re[...]JOUIN Raphaëlle, Aut. ; CHATEAUX Denis, Aut. ; DRAPIER Dominique, Aut. ; PHAM HOANG Thierry, Aut. | 2019 | p. 902-910ECHELLE DE PSYCHOPATHIE DE HARE / PCL-R ; GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; PSYCHIATRIE BIOLOGIQUE ; PSYCHIATRIE MEDICO LEGALE ; PSYCHOPATHIE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) constitue l’aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez l’Homme (1 sur 650, 0,1 à 0,2 % de la population masculine). En raison d’une grande variabilité phénotypique, le syndrome est largement so[...]FANEL Aurélie, Aut. ; GRANGAUD Naïma, Aut. ; MAZOYER Eglantine, Aut. ; PICARD Florence, Aut. ; POIRIER Anne, Aut. ; RITZ Chloé, Aut. ; ROMANZIN Bruno, Aut. ; RUPPIN Hervé, Aut. ; TERILLON Elisabeth, Aut. | 2019 | p. 59-72AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENVELOPPE PSYCHIQUE ; HOSPITALISATION DE JOUR ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRANSDISCIPLINARITE ;Un récit à plusieurs voix de soignants d’un hôpital de jour psychiatrique accueillant des enfants autistes avec troubles organiques associés . Nous y suivrons en particulier le parcours de Lea et nous verrons comment à partir de ses symptômes un[...]ADULTE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; EQUIPE MOBILE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHIATRE ; PSYCHOLOGUE ; PSYCHOMOTRICIEN ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Synthèse des recherches et échanges sur la prise en charge d’adultes avec trisomie 21 et déficience intellectuelle. Au sommaire. I Les principaux organes touchés et leurs manifestations cliniques : la vision ; l’audition ; les troubles hormonaux[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PHARMACOPSYCHOLOGIE ; REHABILITATION PSYCHOSOCIALE ; REMEDIATION COGNITIVE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPEUTIQUE NON MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ;Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à modifier en[...]LESCURE Sandrine, Aut. ; DUMEZ Stéphanie, Aut. ; TEXIER Charlotte, Aut. ; LEGENDRE Vincent, Aut. ; DEPREZ Jenny, Aut. ; DUHAA Mélissa, Aut. ; BENAZZOUZ Aîcha, Aut. | 2018 | p. 43-44COMPLICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; ETUDIANT EN SOINS INFIRMIERS ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PREVENTION ; QUALITE DE VIE ;L’éducation thérapeutique participe à l’amélioration de la santé du patient atteint d’une maladie chronique, de sa qualité de vie et de celle de ses proches. Elle est complémentaire et indissociable des traitements et des soins, du soulagement d[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; TRISOMIE 21 ;Dans ce dossier : Un enfant au parcours différent ; Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; Les représentations sociales de la trisomie 21 ; Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption m[...]MIOT S, Aut. ; JEANDEL Claude, Collab. ; BAGHDADLI Amaria, Collab. ; BLAIN Henri, Collab. | 2018 | p. 69-77Le handicap mental se caractérise par une déficience intellectuelle et du comportement adaptatif, liée à une altération du développement mental. Le vieillissement des personnes en situation de handicap mental est très peu étudié. Leur espérance [...]EQUIPE MOBILE DE GERIATRIE ; ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; CAS CLINIQUE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; PERSONNE AGEE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;Denis est un homme de 62 ans. Atteint de trisomie 21, il réside en foyer d’hébergement et est retraité d’un établissement et service d’aide par le travail. Denis a été victime d’un accident vasculaire cérébral. Il vit depuis dans une certaine im[...]ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AGNOSIE ; CAS CLINIQUE ; DEMENCE FRONTO TEMPORALE ; DEMENCE SEMANTIQUE ; EMOTION ; EVALUATION ; HALLUCINATION VISUELLE ; MALADIE DE PARKINSON ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TRAUMATISME CRANIEN ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TUMEUR ;Alors que les troubles affectifs sont fréquemment observés en cas de syndromes neuropsychologiques, et que les émotions ont un impact majeur sur la cognition, leur dépistage ainsi que leur prise en charge demeurent encore largement le parent pau[...]ADDICTION ; AUTISME ; DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; EPILEPSIE ; EVALUATION ; INTELLIGENCE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; REMEDIATION COGNITIVE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA PERSONNALITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ALIMENTAIRE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; TROUBLE OBSESSIONNEL COMPULSIF ; VIEILLISSEMENT ;Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le t[...]Les maladies chroniques telles que la mucoviscidose bouleversent le fonctionnement familial et affectent la qualité de vie des parents vivant au quotidien avec des enfants malades. Il est aujourd’hui difficile de mesurer cet impact, faute d’outi[...]COLLEGE NATIONAL DES GYNECOLOGUES ET OBSTETRICIENS FRANCAIS, Dir. ; BODY Gilles, Dir. ; DEFFIEUX Xavier, Dir. ; DERUELLE Philippe, Dir. ; GRAESSELIN Olivier, Dir. ; HUISSOUD Cyril, Dir. ; RIETHMULLER Didier, Dir. ; ROBIN Geoffroy, Dir. ; NISAND Israël, Av-Prop. ; BOUBLI Léon, Av-Prop. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XXXIV-732ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACCOUCHEMENT ; AGRESSION SEXUELLE ; ALLAITEMENT ; AMENORRHEE ; APPAREIL GENITAL ; ATTITUDE FACE AU TRAITEMENT ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; BESOIN PHYSIOLOGIQUE ; BIOETHIQUE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; COMPLICATION ; COMPORTEMENT A RISQUE ; CONDUITE A TENIR ; CONTRACEPTION ; DEPISTAGE ; DEPRESSION DU POST PARTUM ; DIABETE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOULEUR ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT PREMATURE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FECONDATION IN VITRO ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; HEMORRAGIE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INCONTINENCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INFECTION ; INSEMINATION ARTIFICIELLE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; INTERVENTION CHIRURGICALE ; LESION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE SEXUELLEMENT TRANSMISSIBLE ; MATERNITE ; MEDECINE PERINATALE ; MENOPAUSE ; MENSTRUATION ; MUCOVISCIDOSE ; OVAIRE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PUBERTE ; SECURITE DU TRAVAIL ; SEIN ; SEXUALITE FEMININE ; STERILITE ; SURVEILLANCE DU PATIENT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME PREMENSTRUEL ; SYPHILIS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; TUMEUR ; UTERUS ; VICTIME FEMME ;En parfaite cohérence avec le programme de diplôme de formation approfondie en sciences médicales (DFASM) et les épreuves classantes nationales informatisées (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en gynécologie-obstétriqu[...]LACAILLE Florence, Coord. ; LACHAUX Alain, Coord. ; MARTINET Cyrille, Ill. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | p. XIX-261ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; BIOPSIE ; CIRRHOSE ; COMPLICATION ; CONDUITE A TENIR ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; ENFANT MALADE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FOIE ; HEPATITE ; HEPATOLOGIE ; IMAGERIE MEDICALE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MALADIE VIRALE ; MALFORMATION ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; TRANSPLANTATION D'ORGANE ; TUMEUR ; VIE QUOTIDIENNE ;L'hépatologie pédiatrique est une spécialité relativement jeune, et en constante progression. Les maladies touchant le foie de l'enfant sont, dans leur grande majorité, différentes de celles de l'adulte, et nécessitent une prise en charge spécif[...]ANALYSE DE CONTENU ; CHOIX ; CONCEPT ; CONFIDENTIALITE DES ARCHIVES ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEONTOLOGIE ; DEPISTAGE ; DROIT DU PATIENT ; EPIDEMIE ; ETHIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; EVOLUTION ; GENETIQUE ; GRIPPE ; LEGISLATION ; LIBERTE INDIVIDUELLE ; OBLIGATION DE SOINS ; POLITIQUE DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECOMMANDATION ; REFUS DE SOINS ; REGLEMENTATION ; RELATION THERAPEUTIQUE ; REPRESENTATION SOCIALE ; SANTE MENTALE ; SANTE PUBLIQUE ; SOLIDARITE ; TRISOMIE 21 ; VACCINATION ;Au nom de la solidarité, le recours aux recommandations ou aux contraintes dans le champ de la santé publique, fait régulièrement débat comme entrave possible à l’autonomie des personnes et à la liberté de consentir ou de refuser. L’exemple de l[...]CONSEIL D'ETAT ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DROIT ADMINISTRATIF ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; JURIDICTION ADMINISTRATIVE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; REGLEMENTATION ; TRISOMIE 21 ; DROIT ;La plus haute juridiction administrative française annule l'arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques[...]ADMINISTRATION DU MEDICAMENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; FACTURATION ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PHARMACIE ; RECOMMANDATION TEMPORAIRE D'UTILISATION ; VITAMINE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La présente note a pour objet de préciser les conditions de vente au public, par les pharmacies à usage intérieur autorisées, de la spécialité UVESTEROL VITAMINE A,D,E,C, solution buvable dans l'indication 'déficit en vitamine A,D,E,C chez les p[...]MALADIE DE NIEMANN PICK ; MALADIE DE WILSON ; METABOLISME ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SCHIZOPHRENIE ; SEMIOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYMPTOMATOLOGIE NEUROLOGIQUE ;Les maladies neurométaboliques (MNM) sont un groupe de pathologies nombreuses et complexes. Beaucoup d’entre elles entraînent des anomalies du fonctionnement cérébral, se traduisant par des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Nous avons c[...]ADMINISTRATION CENTRALE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; EDUCATION ; HANDICAP ; PARENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE 21 ;Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l'annonce du diagnostic... aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, [...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DEFINITION ; DYSPRAXIE ; HANDICAP ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu'il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]CHRETIEN VINCENT Myriam, Aut. ; ROSSINI DRECQ Emmanuelle, Aut. ; TETREAULT Sylvie, Aut. | Montréal : Editions de l'Hôpital Sainte-Justine | 2017 | p. 262ALIMENTATION ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ENFANT ; HYGIENE CORPORELLE ; JEU ; LOISIRS ; RETARD MENTAL ; SENSORIALITE ; SOCIALISATION ; SOMMEIL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE SENSORIEL ; VIE QUOTIDIENNE ;Les difficultés associées aux particularités sensorielles chez l'enfant demeurent souvent méconnues. Pourtant, leurs manifestations se vivent quotidiennement, surtout lorsque l'enfant attire l'attention par ses comportements dérangeants. Son ent[...]CUILLERET Monique, Aut. ; DISANT François, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2017 | 6° éd. | p. XXIII-475 pagesACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT HANDICAPE ; EVOLUTION ; HANDICAP PSYCHOMOTEUR ; MALADIE GENETIQUE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU LANGAGE ; VIE QUOTIDIENNE ;La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd'hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différent[...]BABINET MN, Aut. ; RIGARD C, Aut. ; PEYROUX Elodie, Aut. ; DRAGOMIR AR, Aut. ; PLOTTON I, Aut. ; LEJEUNE H, Aut. ; DEMILY C, Aut. | 2017 | p. 423-428COGNITION SOCIALE ; COMORBIDITE ; ETUDE COMPARATIVE ; ETUDE DE COHORTE ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; TEST ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'ATTENTION ;Le syndrome de Klinefelter (SK) est une affection génétique qui se caractérise par un chromosome sexuel X surnuméraire chez l’homme. Le syndrome est fréquemment associé aux troubles cognitifs. En effet, les différents domaines de la sphère exécu[...]SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTOMUTILATION ; ENFANT HANDICAPE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU RYTHME VEILLE SOMMEIL ;Dans cet article, l’auteur décrit les étapes et l’évolution de la thérapie d’une enfant porteuse du syndrome de Smith-Magenis. Les enfants atteints de cette anomalie génétique présentent, parmi les troubles, d’importants problèmes de comportemen[...]SYNDROME DE WILLIAMS ; COMMUNICATION VERBALE ; DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; EMOTION ; ENFANT ; LANGUE ETRANGERE ; PROSODIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ;L’objectif de cette recherche est d’étudier le profil développemental de trois aspects de la fonction de prosodie : émotion, focalisation et fin de phrase chez des enfants porteurs 1˚ du syndrome de Williams et 2˚ du syndrome de Down en les comp[...]ZRIBI Gérard, Aut. ; CECCOTTO Raymond, Dir. ; BIANCO Annamaria, Aut. ; BIZZARRI Laurent, Aut. ; BLUM Anna, Aut. ; CARON François, Aut. ; DAOUD Patrick, Aut. ; DASNOY SUMELL Anne, Aut. ; FREIDEL Evelyne, Aut. ; GARO Mylène, Aut. ; KELLER Roberto, Aut. ; LAVIRON Sandy-Laure, Aut. ; PIEUCHOT Christine, Aut. ; PIVA MERLI Micaela, Aut. ; PRESSARD Fabienne, Aut. ; REBMEISTER Brigitte, Aut. ; RONDINI Elisa, Aut. ; ROSSI Michèle, Aut. ; ROSSI PRODI Paolo, Aut. ; RUBEN Sandrine, Aut. ; SCHMITT Michel, Aut. ; SCUTICCHIO Daniela, Aut. ; TAGLIONE Catherine, Aut. ; VIENNEY Ariane, Aut. | Rennes : Presses de l'EHESP | 2016 | 2° éd. | p. 265ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT ; AUTISME ; BIENTRAITANCE ; CONDITION DE TRAVAIL ; DEFICIENCE ; DROIT DE LA PERSONNE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; ETABLISSEMENT PUBLIC DE SANTE ; HANDICAP MENTAL ; INSTITUTION ; ORGANISATION DE L'HOPITAL ; PARENT ; POLYHANDICAP ; PRATIQUE DU SOIN ; PRISE EN CHARGE ; RESTRUCTURATION HOSPITALIERE ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; SEXUALITE ; SOIGNANT ; SYSTEME DE SOINS ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;Depuis la récente restructuration globale du système de santé, une réforme de l’articulation des actions de santé et de l’accompagnement social s’est imposée, entraînant un basculement de la prise en charge des patients chroniques du secteur san[...]CAS CLINIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; FORCLUSION ; GENETIQUE ; PAROLE ; PROJECTION ; PSYCHANALYSE D'ENFANT ; SIGNIFIANT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;Cet article aborde le dialogue entre la psychanalyse et la médecine génétique à partir du Syndrome de l’X fragile et de deux cas cliniques d’enfants. Le travail expose la construction du savoir de la médecine génétique par le biais de signes uni[...]LORENZ Konrad ; ANIMAL ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; ATTACHEMENT ; AUTISME ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUITHERAPIE ; ETHOLOGIE ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION HOMME ANIMAL ; RETARD MENTAL ; ROLE ; SOIN EDUCATIF ; STIMULATION ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]AMIEVA Hélène, Dir. ; BELIN Catherine, Dir. ; MAILLET Didier, Dir. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2016 | p. IV-252GUYANE ; MAGHREB ; ADULTE ; BILAN PSYCHOLOGIQUE ; CAS CLINIQUE ; COGNITION SOCIALE ; CULTURE ; DEMENCE ; ECRITURE ; EVALUATION ; EXPERTISE JUDICIAIRE ; FONCTION COGNITIVE ; ILLETTRISME ; INTELLIGENCE ; LANGAGE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MEMOIRE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NORME ; PERFORMANCE ; PERSONNE AGEE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; SAVOIR ; TEST ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE SENSORIEL ;L’activité principale de la neuropsychologie consiste à évaluer les troubles dont souffre un patient (Alzheimer, Parkinson, troubles de la mémoire suite à un traumatisme crânien, etc.). Cette pratique, malgré la panoplie d’outils dont disposent [...]JUVEN Pierre-André, Aut. ; PIERRU Frédéric, Préf. | Paris : Presses universitaires de France | 2016 | p. X-223ASSURANCE MALADIE ; BUDGET HOSPITALIER ; COUT ; DEPENSES DE SANTE ; DOSSIER DU PATIENT ; DOTATION HOSPITALIERE ; DUREE DE SEJOUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; ETABLISSEMENT PUBLIC DE SANTE ; ETUDE CRITIQUE ; FINANCEMENT DE L'HOPITAL ; GESTION HOSPITALIERE ; GOUVERNANCE ; INDICATEUR DE GESTION ; MUCOVISCIDOSE ; OBJECTIF NATIONAL DES DEPENSES D'ASSURANCE MALADIE ; POLE D'ACTIVITE ; POLITIQUE DE SANTE ; PROGRAMME DE MEDICALISATION DES SYSTEMES D'INFORMATION ; SANTE ; SANTE PUBLIQUE ; TARIF ; TARIFICATION A L'ACTIVITE ;Qu’est-ce qu’un patient rentable ? Qu’est-ce qu’un autre trop coûteux ? Comment juge-t-on qu’un hôpital n’est pas assez productif ? Comment certains établissements se retrouvent-ils en situation de quasi-faillite ? Quels effets ces situations fi[...]DYSLEXIE ; PARENT ; SCOLARISATION ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ;Théo vient d'avoir 6 ans. Il est dyslexique. Et pourtant, il est plein de potentialités. Son école, une calandreta, censée être inscrite dans les pédagogies nouvelles, lui impose pourtant un redoublement en CE1. Celui-ci a pour effet de le stigm[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENQUETE ; PARENT ; PROFESSIONNEL DE SANTE ; REPRESENTATION ; SCOLARISATION ; SOCIOLOGIE ; STIGMATISATION ; TRISOMIE 21 ;Pour analyser la stigmatisation dont la trisomie 21 fait l’objet, nous avons interrogé des parents d’enfants porteurs de cette anomalie génétique. Nous avons mené des entretiens avec 14 parents en région parisienne dans une perspective sociologi[...]Elle, c’est ma fille. Louise. Qui a quatre mois, deux bras, deux jambes, des bonnes grosses joues et un chromosome en plus. S’il vous plaît, quand vous rencontrez une Louise, ne demandez pas à sa mère : ' Ça n’a pas été dépisté pendant la grosse[...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; CONSEIL D'ETAT ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Sous réserve des actions contentieuses engagées à la date de la présente décision contre les actes pris sur son fondement, l'arrêté du 27 mai 2013 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage e[...]L’annonce du diagnostic de mucoviscidose vient bouleverser la relation entre les parents et leur enfant. Ce moment signe la disparition de “l’enfant rêvé” et il peut être associé à un sentiment de culpabilité de la part des parents. La puéricult[...]ABSTINENCE ; ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; AFFECT ; CAS CLINIQUE ; DROIT DES USAGERS ; HANDICAP ; HISTOIRE ; INTERDIT ; LEGISLATION ; MASTURBATION ; POUVOIR ; RETARD MENTAL ; RIVALITE ; SEXUALITE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; VIH ;"Jusqu'à la fin des années 1990, la sexualité faisait partie des interdits et les personnes en situation de handicap étaient contraintes à l'abstinence, ou leur envie passait pour des troubles du comportement. L'auteur détaille l'origine de cet [...]DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]JUNG Carl-Gustav ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ALIMENTATION ARTIFICIELLE ; ATTACHEMENT ; DEUIL ; MEDECIN ; MERE ; NAISSANCE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; PARENT ; PSYCHOLOGUE ; SOINS PALLIATIFS ; TRISOMIE 13 ; PRATIQUE DU SOIN ;Instinctivement nous associons volontiers accompagnement palliatif avec un âge avancé de la vie. Un nouveau-né est venu bousculer cette croyance à laquelle nous aimons adhérer nous évitant la confrontation avec nos limites. Et parce que la riche[...]AUTISME ; EXAMEN CLINIQUE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RECOMMANDATION ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Les troubles du spectre autistique (TSA) se définissent par l'association de troubles de la communication sociale et des comportements restreints et stéréotypés. Sous cette définition sont rassemblés des troubles d'une extrême hétérogénéité. Cet[...]DIAGNOSTIC PRENATAL ; ETHIQUE ; EUGENISME ; EVOLUTION ; EXCLUSION ; GENETIQUE ; HANDICAP ; LEGISLATION ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PRINCIPE DE PRECAUTION ; RESPONSABILITE MEDICALE ; TRISOMIE 21 ;Face à l'évolution insidieuse qu'enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei, Professeur de pédiatrie et de génétique médicale et ancien ministre de la Santé, livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale e[...]ACCOMPAGNEMENT ; GREFFE D'ORGANE ; MALADIE INCURABLE ; MEDECINE ; MORT ; MUCOVISCIDOSE ; SOIGNANT ; SUBJECTIVITE ; VECU ;La médecine répugne bien souvent à prendre en compte le ' drame subjectif ' du malade. Pourtant, permettre au patient d'exprimer et d'associer librement sur ce qui lui arrive est une étape importante dans son parcours médical. Le cas particulier[...]DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER M ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO Thierry d' ; FRANCK N ; ELIEZ S | 2015 | p. 266-273COMORBIDITE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOSE ; QUALITE DE VIE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SCHIZOPHRENIE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]HYBRIDATION GENOMIQUE COMPARATIVE ; DEFINITION ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;La déficience intellectuelle (DI) se définit comme une limitation significative du fonctionnement mental et du comportement adaptatif survenant avant l'âge de 18 ans. Handicap fréquent, il concerne près de 2 % de la population générale. Ses caus[...]BASS Henri-Pierre ; TAPIA Claude ; DEL VOLGO Marie-José ; MOREAU RICAUD Michelle ; MINJARD Raphaël ; VANIER Catherine ; CANO Dalila | 2015 | p. 22-60CANCER ; DOULEUR ; GROUPE BALINT ; HOSPITALISATION ; MEDECIN ; MEDECINE ; MUCOVISCIDOSE ; NOURRISSON ; PATIENT ; PSYCHANALYSE ; PSYCHISME ; PSYCHOLOGUE ; REANIMATION ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; SUBJECTIVITE ; SUJET ;Que la médecine ait besoin d'opérer un réductionnisme consistant à appréhender plus le corps comme une machine, évacuant 'de facto' sa dimension subjective, n'élimine pas pour autant l'importance du sujet au coeur de sa pratique...d'où la comple[...]ACCOMPAGNEMENT ; CARDIOLOGIE ANGEIOLOGIE ; COMPLICATION ; DEFINITION ; DIAGNOSTIC ; EDUCATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; OPHTALMOLOGIE ; ORTHOPEDIE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SYMPTOME ;Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare aux multiples manifestations. Les atteintes cardiovasculaires peuvent constituer une menace vitale. Les patients atteints de ce syndrome doivent se soumettre à un suivi strict, à un traitement[...]CONSEIL GENETIQUE ; CRITERE ; EXAMEN MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; PREVENTION MEDICALE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEST GENETIQUE ; MEDECINE ;Dans le présent arrêté, la ministre de la santé édicte les règles de bonnes pratiques relatives à la mise en œuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale, dans le but notamm[...]Dans la vie d'un couple, la naissance d'un enfant handicapé est un ouragan, une tempête. Quand sa petite fille naît porteuse d'une trisomie non dépistée, la vie de Fabien s'écroule. De la colère au rejet, de l'acceptation à l'amour, l'auteur rac[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; CHOIX ; CULPABILITE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT HANDICAPE ; ETHIQUE ; PARENT ; TRISOMIE ; VECU ;Les politiques de santé qui visent, d'une part, à renforcer les moyens de dépistage anténatal et, d'autre part, à développer l'accueil des enfants en situation de handicap apparaissent légitimes lorsqu'elles sont considérées indépendamment, mais[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; PUBERTE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; PSYCHOLOGIE ;A partir d'observations réalisées dans le cadre d'un protocole de recherche auprès d'adolescents porteurs du syndrome de Klinefelter et de leurs familles, les auteurs s'interrogent sur l'impact de l'annonce diagnostique de cette anomalie du déve[...]L'objet de cet article est de présenter une brève synthèse des travaux sur les caractéristiques de l'écriture du normoscripteur, en termes de mouvement et de contrôle moteur, et sur les difficultés d'apprentissage graphique. Dans un second temps[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER PROTEGE ; CAS CLINIQUE ; COMPORTEMENT DEFI ; ENTRAINEMENT AUX HABILETES SOCIALES ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; INSERTION SOCIALE ; RECHERCHE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; RETARD MENTAL ; STRESS ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE COMPORTEMENTALE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; PSYCHOTHERAPIE ;Cette étude illustre une intervention cognitive et comportementale auprès d'une personne atteinte du syndrome de Down et d'une déficience intellectuelle dans son milieu professionnel protégé. Au cours de notre démarche socio-thérapeutique, nous [...]ADOLESCENT ; IMAGINAIRE ; MYTHOMANIE ; NON DIT ; PATIENT DESIGNE ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;La mythomanie désigne, pour certains psychiatres, comme pour le grand public une propension au mensonge compulsif. Le but de cet article est d'illustrer l'intérêt de l'approche systémique dans le cas de la mythomanie. Dans la littérature, il ne [...]FAMILY APPERCEPTION TEST ; ADULTE ; FRATRIE ; RELATION ENTRE PAIRS ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ;Cette étude exploratoire porte sur les relations fraternelles et les relations aux pairs extrafamiliaux du point de vue des personnes déficientes intellectuelles. Quatre adultes déficients intellectuels, membres d'une fratrie, ont participé à ce[...]POUSSIN Marjorie, Dir. ; GALIANO Anna-Rita, Dir. ; PRECAUSTA Nathalie ; PRY René ; INFANTE Françoise ; VILLETORTE Frédéric ; FERNANDEZ Lydia ; GOILLON Elodie ; BLOIS DA CONCEICAO Stéphanie ; FINKELSTEIN ROSSI Jacqueline ; SOUCHE Lionel ; GRIOT Marion ; LAROCHE Sylvie-Eva ; BLAIRE Sylviane ; BALTENNECK Nicolas ; BORDIGNON Thierry ; HAELEWYCK Marie-Claire ; LAGUERRE Claire-Emmanuelle ; SAGNE Alain ; BONNET Agnès ; LENGLET Marie | Paris : In Press | 2014 | p. 342ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DEFICIENCE VISUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; GENOGRAMME ; HANDICAP ; IMAGE DU CORPS ; PERSONNE HANDICAPEE ; PSYCHODRAME ; PSYCHOLOGIE APPLIQUEE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOSE INFANTILE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTACHEMENT ; PSYCHOLOGIE ;Déficience mentale, handicap moteur, autisme, trisomie... le handicap génère des manifestations cliniques souvent mal connues. Et le clinicien est confronté à des patients présentant des formes diverses de psychopathologie liées au handicap : dé[...] Pour la trisomie, il faut se battre. On voit les trisomiques comme des phénomènes. Ceux qui se moquent de moi, je les ignore. Point. C'est comme ça que je ressens les choses en tant que triso. Il faut se dire : J'ai plus de chromosomes qu'eux[...]KRIEGER Anne-Emmanuelle ; LANCEART E ; NADER GROSBOIS Nathalie ; ADRIEN Jean-Louis | 2014 | p. 235-243L'autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n'est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de [...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; AGENCE NATIONALE DE SECURITE DU MEDICAMENT ET DES PRODUITS DE SANTE ; DIRECTION GENERALE DE LA SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; EVALUATION ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PERINATALITE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; TRANSMISSION DES DONNEES NUMERIQUES ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Modifiant l'arrêté du 23 juin 2009, le présent arrêté introduit de nouvelles règles de bonnes pratiques en matière de transmission des données (« pertinentes et nécessaires ») par les biologistes médicaux chargés du calcul de risque de trisomie [...]Les jeunes porteurs d'une trisomie 21 sont évidemment confrontés, comme tout un chacun pendant l'adolescence, à d'importants remaniements physiques, psychiques et relationnels. Quelles représentations leurs parents et eux-mêmes ont-ils de ces bo[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]ADULTE ; INSERTION PROFESSIONNELLE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; TRISOMIE ;Dans le cadre d'une recherche longitudinale réalisée entre 1990 et 2011, sous la direction de Jean-Sébastien Morvan, ont été étudiées l'évolution, l'adaptation et l'intégration de personnes en situation de handicap en lien avec le diagnostic de [...]Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.CONSULTATION ; DYSARTHRIE ; DYSPHAGIE ; DYSPHONIE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FONCTION EXECUTIVE ; GENETIQUE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; NEUROLOGIE ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; TROUBLE DE LA DEGLUTITION ;La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l'accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centra[...]ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; AFFECT ; AMOUR ; HANDICAP ; INSERTION SOCIALE ; RELATION FEMME HOMME ; REPRESENTATION SOCIALE ; SEXUALITE ; SOCIALISATION ; TRISOMIE ;Désormais, on ne parle plus que de la personne en 'situation de handicap' : une terminologie qui nous a délivrés avec bonheur du signifiant 'handicapés', stigmate qui réduisait chacun à une situation invalidante particulière....Aussi, quoi de pl[...]CORPS ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; SEXUALITE INFANTILE ; TRISOMIE 21 ; SEXUALITE ;Le corps sexuel, quand il se manifeste chez l’enfant handicapé, vient bousculer l’adulte, en ce qu’il rappelle une sexualité infantile refoulée, de surcroît chez un enfant dont la conception peut convoquer des fantasmes de monstruosité. Parfois,[...]Depuis le 1er janvier 2010, c'est au premier trimestre de la grossesse qu'un dépistage de la trisomie 21, associant une échographie et un prélèvement sanguin, est proposé à toutes les femmes enceintes. Une première évaluation de cette mesure mon[...]