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SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE
MALADIE CHROMOSOMIQUESynonyme(s)
aberration chromosomique
anomalie chromosomique
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FRATRIE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le 'grand âge'. Du fait du vieillissement des parents, l[...]COQUELET Amélie, Aut. ; BESOZZI Anaick, Aut. ; ROUSSEL Martine, Aut. ; LEMETAYER Fabienne, Aut. | 2022 | p. 79-95Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; HORMONE DE CROISSANCE ; HYPOTHYROIDIE ; PEDIATRIE ; PUBERTAIRE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE TURNER ;Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]CHROMOSOME ; CLINIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]AUTONOMIE ; ETHIQUE PROFESSIONNELLE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; MODELE ; MUCOVISCIDOSE ; PATIENT ; SOCIOLOGIE ; SOIN A DOMICILE ;L’autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu’est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le [...]AIDANT FAMILIAL ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ;L’annonce d’un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d’annonce, l’équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucovisci[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION PARENT ENFANT ; RELATION PARENT PROFESSIONNEL ;annonce d’une mauvaise nouvelle dans le prolongement d’un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l’annonce débute par l’appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à veni[...]MEDJKANE François, Aut. ; BESSON Rémi, Aut. ; BOUVATTIER Claire, Aut. ; CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse, Aut. ; HYVERT Agathe, Aut. ; CATTEAU-JONARD Sophie, Aut. ; KALFA N, Aut. ; LEROY Clara, Aut. ; MANOUVRIER Sylvie, Aut. ; NOTREDAME Charles-Edouard, Aut. ; MOURIQUAND Pierre, Aut. | 2021 | p. 83-89EVIDENCE BASED MEDICINE ; DEONTOLOGIE ; DYSPHORIE DE GENRE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE RARE ; NAISSANCE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; STADE GENITAL ;La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]ANIMAL ; AUTISME INFANTILE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; TRISOMIE ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]ALZHEIMER ; LOI DU 2 JANVIER 2002 ; ACCOMPAGNEMENT ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE DEPENDANTE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; FOYER D'ACCUEIL MEDICALISE ; INDIVIDUALISATION ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; PSYCHOSE INFANTILE ; SCHIZOPHRENIE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La loi du 2 janvier 2002 a placé les usagers au cœur du dispositif, favorisant une meilleure reconnaissance de leurs droits. Près de deux décennies après, de plus en plus de résidences pour personnes âgées et handicapées ont changé leurs pratiqu[...]CHAKROUM Mariem ; SAKKA Salma ; ABBES Wafa ; HDIJI Olfa ; KACEM Hanen Haj ; FARHAT Nouha ; DAMMAK Mariem ; MAALEJ Mohamed ; MHIRI Chokri | 2020 | p. 45-48La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DEMARCHE DE SOINS ; ECOUTE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; OBSERVATION ; PRISE EN CHARGE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SOINS PALLIATIFS ; STADE TERMINAL ;L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; PARENT ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOLOGUE ;La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l’enfant et de sa famille. Parce qu’elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]"Votre fille est atteinte de mucoviscidose et son espérance de vie est de 7 ans." Pour les parents de la petite Julie, qui n'est qu'un bébé, ce diagnostic tombe comme un couperet. Pourtant, de traitements en interventions, Julie réussit à grandi[...]ACCOMPAGNEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ADAPTEE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FIN DE VIE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ;L’amélioration des connaissances ainsi que l’évolution des thérapeutiques et des soins à destination des patients atteints de mucoviscidose, maladie chronique héréditaire, ont permis une diminution très importante de la mortalité pédiatrique et [...]ABANDON DU TRAITEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACHARNEMENT THERAPEUTIQUE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ECHEC ; ETHIQUE ; FIN DE VIE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; REFUS DE SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;La mucoviscidose est une maladie chronique dépistée à la naissance qui nécessite un suivi pluridisciplinaire tout au long de la vie. Deux histoires singulières nous guideront dans la réflexion de l’accompagnement de fin de vie. Cela constitue d’[...]Depuis plus de vingt ans, l’association Étoiles des neiges place le sport au cœur de ses actions et favorise sa pratique adaptée pour tous : enfants, adolescents, adultes et greffés. Si en 1999, quand elle a lancé ses projets, les jeunes atteint[...]SERMET-GAUDELUS Isabelle, Aut. ; PIERRE-JOSEPH Marlène Clairicia, Aut. ; LUSTRE Aline, Aut. ; VOLTINE Annabelle, Aut. ; ROZE Hélène, Aut. | 2020 | p. 16-18DIAGNOSTIC ; EPIDEMIOLOGIE ; ETUDE GENERALE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SYMPTOME ; TRAITEMENT ;Au sommaire : Physiopathologie ; Épidémiologie, incidence et prévalence ; Symptômes ; Diagnostic de la maladie ; Évolution de la pathologie ; Traitements ; Nouvelles stratégies thérapeutiques. La mucoviscidose est une maladie génétique dont les[...]VION-GENOVESE Véronique, Aut. ; CHEICK Marie, Aut. ; ROMBDALLE-BALLE Sophie, Aut. ; LLERENA Catherine, Aut. | 2020 | p. 23-24ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; INFORMATION DU PATIENT ; JEUNE ADULTE ; MUCOVISCIDOSE ; PARCOURS DE SOINS ; RECOMMANDATION ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; VECU ;Le passage de l’enfance à l’âge adulte est synonyme de bouleversements physiques et psychologiques. L’étude Safetim, en équipe pluriprofessionnelle, porte sur la transition idéale pour les patients atteints de mucoviscidose. Synthèse de la litté[...]COORDINATION ; COORDINATION DES SOINS ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SOIN A DOMICILE ;Au sommaire : Rôle et missions du CRCM ; Une équipe pluridisciplinaire ; L’infirmière coordinatrice ; Une prise en charge dès l’enfance ; La prise en charge des enfants à domicile. Le suivi d’un patient atteint de mucoviscidose nécessite des co[...]ACCOMPAGNEMENT PEDAGOGIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ; COMPORTEMENT ; CONCENTRATION ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT MALADE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; MATHEMATIQUES ; MOTRICITE ; PEDAGOGIE ; PRAXIE ; PRISE EN CHARGE ; REPRESENTATION SPATIO TEMPORELLE ; RETARD MENTAL ; SCOLARISATION ; SPORT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ;Le syndrome de l'X-Fragile est un syndrome génétique responsable de déficience intellectuelle et de troubles cognitifs importants. Ce syndrome représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la seconde cause de déficienc[...]JOUIN Raphaëlle, Aut. ; CHATEAUX Denis, Aut. ; DRAPIER Dominique, Aut. ; PHAM HOANG Thierry, Aut. | 2019 | p. 902-910ECHELLE DE PSYCHOPATHIE DE HARE / PCL-R ; GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; PSYCHIATRIE BIOLOGIQUE ; PSYCHIATRIE MEDICO LEGALE ; PSYCHOPATHIE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) constitue l’aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez l’Homme (1 sur 650, 0,1 à 0,2 % de la population masculine). En raison d’une grande variabilité phénotypique, le syndrome est largement so[...]FANEL Aurélie, Aut. ; GRANGAUD Naïma, Aut. ; MAZOYER Eglantine, Aut. ; PICARD Florence, Aut. ; POIRIER Anne, Aut. ; RITZ Chloé, Aut. ; ROMANZIN Bruno, Aut. ; RUPPIN Hervé, Aut. ; TERILLON Elisabeth, Aut. | 2019 | p. 59-72AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENVELOPPE PSYCHIQUE ; HOSPITALISATION DE JOUR ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRANSDISCIPLINARITE ;Un récit à plusieurs voix de soignants d’un hôpital de jour psychiatrique accueillant des enfants autistes avec troubles organiques associés . Nous y suivrons en particulier le parcours de Lea et nous verrons comment à partir de ses symptômes un[...]ADULTE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; EQUIPE MOBILE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHIATRE ; PSYCHOLOGUE ; PSYCHOMOTRICIEN ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Synthèse des recherches et échanges sur la prise en charge d’adultes avec trisomie 21 et déficience intellectuelle. Au sommaire. I Les principaux organes touchés et leurs manifestations cliniques : la vision ; l’audition ; les troubles hormonaux[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PHARMACOPSYCHOLOGIE ; REHABILITATION PSYCHOSOCIALE ; REMEDIATION COGNITIVE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPEUTIQUE NON MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ;Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à modifier en[...]LESCURE Sandrine, Aut. ; DUMEZ Stéphanie, Aut. ; TEXIER Charlotte, Aut. ; LEGENDRE Vincent, Aut. ; DEPREZ Jenny, Aut. ; DUHAA Mélissa, Aut. ; BENAZZOUZ Aîcha, Aut. | 2018 | p. 43-44COMPLICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; ETUDIANT EN SOINS INFIRMIERS ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PREVENTION ; QUALITE DE VIE ;L’éducation thérapeutique participe à l’amélioration de la santé du patient atteint d’une maladie chronique, de sa qualité de vie et de celle de ses proches. Elle est complémentaire et indissociable des traitements et des soins, du soulagement d[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; TRISOMIE 21 ;Dans ce dossier : Un enfant au parcours différent ; Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; Les représentations sociales de la trisomie 21 ; Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption m[...]MIOT S, Aut. ; JEANDEL Claude, Collab. ; BAGHDADLI Amaria, Collab. ; BLAIN Henri, Collab. | 2018 | p. 69-77Le handicap mental se caractérise par une déficience intellectuelle et du comportement adaptatif, liée à une altération du développement mental. Le vieillissement des personnes en situation de handicap mental est très peu étudié. Leur espérance [...]EQUIPE MOBILE DE GERIATRIE ; ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; CAS CLINIQUE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; PERSONNE AGEE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;Denis est un homme de 62 ans. Atteint de trisomie 21, il réside en foyer d’hébergement et est retraité d’un établissement et service d’aide par le travail. Denis a été victime d’un accident vasculaire cérébral. Il vit depuis dans une certaine im[...]
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