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LEUCODYSTROPHIE |
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BEN AMMAR Hannène, Aut. ; HAKIRI A, Aut. ; KHELIFA E, Aut. ; HAMDI G, Aut. ; FADHEL Sinda Ben, Aut. ; ELHECHMI Z, Aut. | 2022 | p. 108-109ADOLESCENT ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE GENETIQUE ; SYMPTOMATOLOGIE PSYCHOTIQUE ;Neuro-metabolic disorders are genetic disorders due in most cases to an enzymatic deficiency. They mainly affect the central nervous system. These pathologies, often with an early expression, are well known by pediatricians. Nevertheless, in the[...]BROCHET Bruno, Coord. ; SEZE Jérôme de, Coord. ; LEBRUN FRENAY Christine, Coord. ; ZEPHIR Hélène, Coord. ; ALLART Etienne, Collab. ; AUDOIN Bertrand, Collab. ; AYRIGNAC Xavier, Collab. ; BENSA Caroline, Collab. ; BLANCHARD DAUPHIN Anne, Collab. ; BRASSAT David, Collab. ; CARRA DALLIERE Clarisse, Collab. ; CLAVELOU Pierre, Collab. ; COHEN Mikaël, Collab. ; COLLONGUES Nicolas, Collab. ; CREANGE Alain, Collab. ; DEBOUVERIE Marc, Collab. ; FROMONT Agnès, Collab. ; DONZE PARRET Cécile, Collab. ; EDAN Gilles, Collab. ; SEZE Marianne de, Collab. ; GAME Xavier, Collab. ; GUILLON Claire, Collab. ; HARAND Caroline, Collab. ; JENNY Béatrice, Collab. ; LABAUGE Pierre, Collab. ; LALIVE Patrice, Collab. ; LE PAGE Emannuelle, Collab. ; MARQUE Philippe, Collab. ; MICHEL Laure, Collab. ; MOISSET Xavier, Collab. ; OUALLET Jean-Christophe, Collab. ; OUTTERYCK Olivier, Collab. ; PELE Fabienne, Collab. ; PELLETIER Jean, Collab. ; PITTION VOUYOVITCH Sophie, Collab. ; RAMELLI Anne-Laure, Collab. ; RUET Aurélie, Collab. ; THOUVENOT Eric, Collab. ; VEILLARD David, Collab. ; VIGNAL CLERMONT Catherine, Collab. ; VUKUSIC Sandra, Collab. ; DEFER Gilles, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2017 | p. XVI-220CENTRE DE READAPTATION FONCTIONNELLE ; CLINIQUE ; CORTICOIDE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; DYSKINESIE ; EDUCATION DU PATIENT ; EPIDEMIOLOGIE ; EVOLUTION ; FACTEUR PREDICTIF ; IMAGERIE MEDICALE ; IMAGERIE PAR RESONANCE MAGNETIQUE ; IMMUNOSUPPRESSEUR ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PHYSIQUE ET DE READAPTATION ; NOSOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ; PRONOSTIC ; SCLEROSE EN PLAQUES ; SYMPTOME ; TRAITEMENT ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'HUMEUR ; TROUBLE SPHINCTERIEN ;La sclérose en plaques est une affection neurologique handicapante qui peut atteindre les individus de tous âges. Elle se caractérise par des atteintes multifocales et diffuses du système nerveux entraînant de nombreuses affections. Cette maladi[...]DEPIENNE Christel, Coord. ; GOIZET Cyril, Coord. ; COLLECTIF ; BRICE Alexis, Coord. ; LEGER Jean-Marc, Dir. ; MAS Jean-Louis, Dir. | Rueil-Malmaison : Doin | 2011 | p. 407ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; ATAXIE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DEGENERESCENCE ; DIAGNOSTIC ; ENCEPHALOPATHIE ; EPILEPSIE ; GENETIQUE ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MALADIE DE CREUTZFELDT JACOB ; MALADIE DE GILLES DE LA TOURETTE ; MALADIE DE PARKINSON ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; METABOLISME ; NEUROLOGIE ; NEUROPSYCHIATRIE ; PARAPLEGIE ; PHACOMATOSE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ;Le champ de la neurogénétique s'est développé de façon considérable au cours de la dernière décennie et modifie profondément la pratique neurologique. Cet ouvrage permet aux cliniciens d'acquérir les bases nécessaires pour juger de l'opportunité[...]DEPIENNE Christel, Coord. ; GOIZET Cyril, Coord. ; COLLECTIF ; BRICE Alexis, Coord. ; LEGER Jean-Marc, Dir. ; MAS Jean-Louis, Dir. | Rueil-Malmaison : Doin | 1999 | p. 277ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AMYOTROPHIE ; ATAXIE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DEGENERESCENCE ; DIAGNOSTIC ; DYSTONIE ; ENCEPHALOPATHIE ; EPILEPSIE ; GENETIQUE ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MALADIE DE CREUTZFELDT JACOB ; MALADIE DE GILLES DE LA TOURETTE ; MALADIE DE PARKINSON ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; METABOLISME ; NEUROLOGIE ; NEUROPSYCHIATRIE ; PARAPLEGIE ; PHACOMATOSE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ;MALADIE DE KRABBE ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; SYSTEME NERVEUX CENTRAL ;La maladie de KRABBE est une neurolipidose héréditaire à mode récessif autosomique. Si aucun traitement n'est envisageable, il faut insister sur la valeur préventive : recherche des hétérozygotes, conseil génétique, diagnostic anténatal. [Résumé[...]