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Les études génétiques et la clinique des maladies génétiques associées à l’autisme, mettent en évidence des données qui dépendent des classifications diagnostiques utilisées et du phénotype d’autisme considéré. A partir de ces données seront dis[...]CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; FILIATION ; FILLE ; MALADIE GENETIQUE ; PERE ; RELATION PERE FILLE ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ; PSYCHANALYSE ;Cet article porte sur trois femmes, porteuses d’une maladie génétique qui affecte la vision, héritée de leur père et susceptible de se transmettre à leurs fils, reçues en consultation de diagnostic prénatal par une généticienne et une psychanaly[...]Sur prescription médicale, le service diététique prend en charge le suivi nutritionnel individualisé des patients drépanocytaires en période de crise vaso-occlusive. L’importance de l’intervention précoce d’une diététicienne permet de rechercher[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CONSULTATION ; ENFANT MALADE ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOLOGUE ; ROMAN FAMILIAL ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ;L’auteur, pédiatre et généticien, démontre l’importance de prendre en compte la dimension irrationnelle émergeant des consultations de génétique auprès des familles et l’intérêt de la présence des psys. Le roman familial, la crainte d’un châtime[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CRIMINEL ; CULTURE ; EMPATHIE ; ENFANT ; FANTASME ; GROSSESSE ; HANDICAP ; LITTERATURE ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; PEUR ; PUERPERALITE ; REGARD ;DOULEUR ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SYMPTOMATOLOGIE RESPIRATOIRE ; TRAITEMENT ;La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle atteint principalement les voies respiratoires et l'appareil digestif. Le diagnostic est généralement posé dès les premiers jours de vie. Il n'existe pas de traitement curatif [...]ADULTE ; CLINIQUE ; COMPLICATION ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ;La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle touche les globules rouges et induit une anémie hémolytique avec occlusion de petits vaisseaux sanguins. Les conséquences liées à l’hypoxie des organes et tissus occasio[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 20-21Les connaissances des équipes soignantes en matière de crise vaso-occlusive liée à la drépanocytose sont essentielles pour affiner le jugement clinique et éviter, dans l’interdisciplinarité, les complications et les récidives associées. La princ[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 18-19DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; HOSPITALISATION ; MALADIE AIGUE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PRISE EN CHARGE ; TRANSFUSION SANGUINE ;La prise en charge d’un patient en crise vaso-occlusive requiert réactivité et efficacité pour calmer la douleur et l’anxiété. Il s’agit aussi de dépister et de prévenir la complication majeure qu’est le syndrome thoracique. Une saignée voire un[...]Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de la loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, Laennec croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevée[...]Depuis quelques années, les médias ont sensibilisé le public à la mucoviscidose, maladie incurable qui limitait fortement l'espérance de vie. Cette dernière est cependant en augmentation grâce à une prise en charge thérapeutique respiratoire, un[...]CAS CLINIQUE ; DEPRESSION ; DESSIN ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; EMOTION ; ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUESTIONNAIRE ; REPRESENTATION ;Les difficultés émotionnelles et thymiques des enfants drépanocytaires ne sont pas rares et sont souvent sous-estimées. Elles doivent être dépistées et prises en charge. Les ressources de soutien psychologique et d'éducation thérapeutique sont n[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DISTANCE THERAPEUTIQUE ; MATERNITE ; PUERICULTRICE ; TRISOMIE 21 ;L’annonce d’une trisomie 21, effectuée par le médecin ou la sage-femme, n’exclut pas le rôle essentiel de la puéricultrice dans l’accompagnement des parents. L’approche empathique de l’équipe soignante de la maternité, et particulièrement d’une [...]NADER GROSBOIS Nathalie, Aut. ; DETRAUX Jean-Jacques, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2011 | p. 479 pagesBATTERIE D'EVALUATION COGNITIVE ET SOCIO-EMOTIONNELLE ; ADAPTATION SOCIALE ; AUTISME ; COGNITION SOCIALE ; COMPETENCE ; CROYANCE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; PSYCHOGENESE ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; RELATION PARENT ENFANT ; RETARD MENTAL ; SOI ; THEORIE DE L'ESPRIT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Dès le plus jeune âge, les enfants découvrent le monde social au fil de leurs interactions avec des adultes et d´autres enfants. En fonction des événements, ils décodent l´expression émotionnelle des autres et différencient leurs propres émotion[...]BUREAU Jeanne-Marie, Aut. ; MATHE Nathalie, Aut. ; AURINE Cécile, Aut. ; BOURGES Dorothée, Aut. | 2011 | p. 23-25DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MALADIE GENETIQUE ; PLAIE ; PRISE EN CHARGE ; ULCERE ;La drépanocytose est responsable de complications chroniques, parmi lesquelles les ulcères, qui engagent le pronostic fonctionnel. Une détersion est nécessaire et peut être complétée par une greffe de peau. Le médecin et l’infirmière font notamm[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; IMAGERIE MEDICALE ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; ENFANT MALADE ; GLANDE SURRENALE ; HYPOTHYROIDIE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; POPULATION A RISQUE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;La phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie et la mucoviscidose doivent faire l'objet d'un dépistage néonatal chez tous les nouveau-nés. La drépanocytose doit aussi faire l'objet d'un dépistage néonatal, mais se[...]HAELEWYCK Marie-Claire, Aut. ; GASCON Hubert, Aut. ; IONESCU Serban, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2010 | p. 332ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; AUTONOMIE ; EDUCATION ; FAMILLE DE MALADE MENTAL ; FRATRIE ; LOISIRS ; PROCREATION ; QUALITE DE VIE ; RETARD MENTAL ; SANTE ; SCOLARISATION ; TRISOMIE 21 ;L'adolescence est une période cruciale du développement. Elle débute à la puberté, et mène vers la vie adulte. Mais, qu'en est-il chez la personne qui présente un retard mental ? Il existe de nombreux ouvrages sur l'adolescence. Cependant peu d'[...]AFFECTION DE LONGUE DUREE ; ASSOCIATION ; ETUDE GENERALE ; MALADIE DE PARKINSON ; MUCOVISCIDOSE ; SCLEROSE EN PLAQUES ; SIDA ; VIH ;L'article revient sur les affections de longue durée : qu'entend-on par affection de longue durée ? Quelles sont les maladies qui s'y rattachent ?BISEXUALITE PSYCHIQUE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENTRETIEN FAMILIAL ; HERMAPHRODISME ; INTERSUBJECTIVITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PSYCHOPHYSIOLOGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; TRANSGENRE ; TRAUMATISME DE LA NAISSANCE ; SEXUALITE ;Les vicissitudes de l'identité sexuée sont de deux ordres. D'une part, il y a celles qui s'accompagnent de signes biologiques repérables, repérés et connus, et qui ont d'abord relevé d'un « pseudo-hermaphrodisme », avant d'être ensuite classées [...]CHOREE DE HUNTINGTON ; GENOGRAMME ; MALADIE GENETIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHODYNAMIE ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ANALYTIQUE ; RELATION FAMILIALE ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; TEST GENETIQUE ;La chorée de Huntington est une maladie neuro-dégénérative familiale à transmission autosomique dominante qui comporte un versant psychiatrique avec des troubles émaillant l'évolution de la maladie. Ce travail explore les aspects cliniques et th[...]AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; COMORBIDITE ; EPILEPSIE ; MALADIE GENETIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME METABOLIQUE ; TROUBLE SENSORIEL ;L'auteur énumère les comorbidités somatiques, afin d'illustrer toute la complexité de l'approche clinique et paraclinique de l'autisme et des autres troubles de la sphère autistique. La symptomatologie est riche, souvent peu spécifique, parfois [...]De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]