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RONDAL Jean-Adolphe, Aut. ; DOWN Langdon, Aut. ; SEGUIN Edouard, Aut. ; LEJEUNE Jérôme, Aut. | Bruxelles : Mardaga | 2010 | p. 94Histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Remontant à la fin du XIXe siècle, l'ouvrage reflète les ambiguïtés, les malentendus, et les clarifications finalement apportées par la recherche scientifique[...]La microdélétion 22q11.2, liée à la perte de matériel génétique située sur le bras long du chromosome 22, touche près de 1/5000 naissances vivantes, ce qui en fait la plus fréquente des microdélétions interstitielles. La littérature pointe ainsi[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]AUTISME ; CHROMOSOME ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MELATONINE ; SYNAPSE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; PSYCHOLOGIE ;Coup sur coup, plusieurs études ont identifié des mutations génétiques en cause dans l'autisme. Les gènes impliqués jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses. En accordant sa part à l'inné, cette découverte lève un pan du voile qui ento[...]ALPEROVITCH A ; BELAISCH ALLART Joëlle ; DREIFUSS NETTER F ; GAUDRAY P ; LACROIX Xavier ; LE COZ P | 2009 | p. 01/04/19DEPISTAGE ; FACTEUR DE RISQUE ; GROSSESSE ; MALFORMATION ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;La mortalité maternelle (9-100 000) et la mortalité périnatale (6,5 %) restent élevées en France comparées aux autres pays européens. La baisse de la mortalité périnatale et maternelle était au coeur du plan périnatal 2005-2007. L'objectif était[...]ACCOMPAGNEMENT ; ASSOCIATION DE MALADES ; DEFICIT IMMUNITAIRE ; ENFANT ; GREFFE D'ORGANE ; INJECTION ; MALADIE GENETIQUE ; NOURRISSON ; QUALITE DE VIE ; SOIN A DOMICILE ; TRAITEMENT ;En France, les déficits immunitaires primitifs concernent près de 5 000 personnes. Chaque semaine, deux à trois enfants naissent atteints d'un de ces déficits. D'origine génétique, ces dysfonctionnements du système immunitaire sont diagnostiqués[...]Chez la fille, le début de la puberté est marqué par le développement des seins à un âge moyen de 10,5-11 ans; on parle de retard pubertaire après l'âge de 13 ans. L'interrogatoire (antécédents de maladie chronique, de chirurgie, d'antécédents f[...]CLASSIFICATION ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; ETUDE COMPARATIVE ; TRISOMIE ;L'objectif de cette étude est de comparer les stratégies catégorielles d'enfants trisomiques et typiques, entre 3 et 5 ans, face à des objets physiques et des expressions émotionnelles. [extrait du résumé d'auteur]ADOLESCENT ; ENQUETE ; HANDICAP ; JEUNE ADULTE ; LIEN SOCIAL ; PAROLE ; REPRESENTATION ; TRISOMIE 21 ;Quelle représentation les jeunes trisomiques 21 ont-ils d'eux-mêmes ? Que nous disent-ils de leur maladie ? de leur rapport au monde ? Une enquête leur a donné la parole. En voici les grandes lignes. [résumé d'auteur]CHOREE DE HUNTINGTON ; CONSEIL GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ;Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]BACTERIOLOGIE ; EFFET SECONDAIRE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE PARASITAIRE ; NEUROLOGIE ;Hypocondriaques, réjouissez-vous! Avec ce guide de poche expliquant le fonctionnement de quarante-cinq maladies aussi horribles qu'écoeurantes, vous pourrez désormais vous faire du mouron A bon escient. Vous trouverez ici les symptômes, le diagn[...]AUTISME ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC ; HANDICAP MENTAL ; MEDICAMENT ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PREVENTION ; PSYCHOPEDAGOGIE ; PSYCHOTHERAPIE ; TRISOMIE 21 ;Pour une compréhension globale de la personne en situation de handicap, l'auteur propose un triple diagnostic-action : médical, psychiatrique et psychopédagogique. Il s'agit d'une mise A disposition multiaxiale de compétences qui n'ont qu'un seu[...]SYNDROME DE WILLIAMS ; CAPACITE VISUO SPATIALE ; ENFANT ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; FONCTION COGNITIVE ; MALADIE GENETIQUE ; VISAGE ;Les enfants porteurs d'un syndrome de Williams (SW) présentent un profil cognitif très hétérogène avec des compétences relativement préservées pour la reconnaissance des visages mais des fonctions visuospatiales très altérées. Plus précisément, [...]Article déjà publié dans la revue interactions. La première partie de cet article a également été publiée dans Sésame n° 168DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT ; INTERACTION PRECOCE ; LANGAGE ; NOURRISSON ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; PROSODIE ; TRISOMIE ; VOIX ;La genèse langagière commence, chez l'enfant tout-venant, 3 mois avant la naissance sur base prosodique. Le nouveau-né est capable de reconnaître la voix de sa mère biologique et à travers celle-ci, plusieurs paramètres prosodiques de la langue [...]La progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et grave, caractérisée par la présence chez des enfants de signes habituellement liés à la vieillesse. Elle touche les deux sexes indiffére[...]DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; MALADIE D'ALZHEIMER ; ORTHOPHONIE ; PSYCHOLINGUISTIQUE ; TRISOMIE 21 ;Il est désormais possible grâce aux recherches des dernières décennies et en se fondant sur les modèles psycholinguistiques de proposer un compte rendu systématique des problèmes de langage dans les principaux syndromes génétiques congénitaux du[...]SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; CAS CLINIQUE ; ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOTHERAPIE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Si les troubles du comportement d'enfants atteints d'une maladie génétique sont facilement identifiés comme une expression parmi d'autres de leur anomalie génétique ou neurologique, une observation clinique de ces troubles met en évidence qu'ils[...]DEMERVAL R, Aut. ; NANDRINO JL, Aut. ; BRUCHET C, Aut. ; VANNESTE J, Aut. ; DELELIS G, Aut. ; CHRISTOPHE V, Aut. ; WIZLA N, Aut. ; TURCK D, Aut. | 2009 | p. 361-365L'objectif de cette étude consiste à évaluer la qualité de vie de la fratrie du point de vue des parents et des frères et soeurs de l'enfant atteint de mucoviscidose. Trente familles participent à cette étude. Les parents et les enfants ont remp[...]L'article présente les résultats d'un ensemble de travaux évaluant le niveau de sexuation psychique des enfants trisomiques scolarisés en maternelle. A cet âge les enfants trisomiques ont des connaissances indéniables sur les différences de genr[...]ADOLESCENT ; CADRE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; ENFANT HANDICAPE ; GROUPE ; MUSICOTHERAPIE ; MUSIQUE ; PSYCHOTHERAPIE DE GROUPE ; PSYCHOTHERAPIE PSYCHANALYTIQUE ; RELATION ; SILENCE ; SON ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;Le silence. Plus on en parle et moins on le respecte. Il est omniprésent et pourtant toujours invisible et impalpable. Qui est-il ? Comment vit-il ? A quoi sert-il ? Quelle est sa relation avec l'Homme ? Tels sont les questionnements qui ont ali[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANEMIE ; ANGOISSE ; DOULEUR ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; HISTOIRE FAMILIALE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PLAINTE ; PSYCHOLOGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;La crise vaso-occlusive, très douloureuse, caractérise la drépanocytose, maladie chronique grave, La douleur, symptôme fréquent dans de nombreuses maladies, est certes le signe d'une atteinte somatique cependant elle s'accompagne toujours de man[...]Delphine Héron et Marcela Gargiulo présentent les modalités d'accompagnement des personnes demandeuses d'un test génétique présymptomatique et pointent les enjeux d'un tel test, tant pour la personne elle-même que pour sa famille. [résumé d'éditeur]PONCELET Martine, Dir. ; MAJERUS Steve, Dir. ; VAN DER LINDEN Martial, Dir. ; BARISNIKOV Koviljka ; BAYARD Sophie ; BETSCH Carol ; CATALE Corinne ; CLOSSET Annette ; COMBLAIN Annick ; ELIEZ Stéphan ; EVRARD Philippe ; FAYASSE Michèle ; LASSONDE Maryse ; MARIQUE Patricia ; METZ-LUTZ Marie-Noëlle ; MISSON Jean Paul ; MOTTRON Laurent ; NOEL Marie-Pascale ; PEIGNEUX Philippe ; RONDAL Jean-Adolphe ; SCHAER Marie ; THIBAUT Jean-Pierre ; WILLEMS Sylvie ; ZESIGER Pascal | Marseille : Solal | 2009 | p. 680SYNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ; AUTISME INFANTILE ; ENFANT ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; HYPERACTIVITE ; MATHEMATIQUES ; NEUROBIOLOGIE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRAXIE ; SYMPTOMATOLOGIE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; SYNDROME DE LANDAU ET KLEFFNER ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU LANGAGE ;La neuropsychologie de l'enfant concerne un champ d'étude relativement récent et en même temps très vaste. Le but de cet ouvrage est de fournir une vue d'ensemble des connaissances scientifiques qui se sont accumulées au cours de ces dernières a[...]