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FRANCE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; PRISE EN CHARGE ; MEDECINE ;CECCOTTO R, Dir. ; FICHE G, Dir. ; MACON H, Dir. ; ZRIBI Gérard, Dir. ; AZEMA Bernard ; BIZZARRI L ; BRESTOVANSKY T ; DASNOY SUMELL A ; DEROUAUX M ; FRIEDEL E ; GARCIA D ; GARO M ; GENOTTE AF ; HAY S ; LIMBACH REICH A ; POITEVIN J ; RICHARD JT ; TAGLIONE C | Rennes : ENSP | 2007 | p. 202ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DROIT DU PATIENT ; EPILEPSIE ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; INDICATEUR DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; DROIT ;Rompre avec les traditionnelles déclarations incantatoires sur les droits des personnes handicapées pour aborder les conditions indispensables à la reconnaissance authentique d'une existence vivante, permettant de construire son propre chemineme[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; BIOETHIQUE ; COMITE D'ETHIQUE ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DROIT DE LA SANTE ; EXCLUSION ; INFORMATION MEDICALE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ; SCIENCES ;Les auteurs abordent les principaux enjeux éthiques des avancées biologiques et génétiques dans le domaine de la médecine prédictive.L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; EPIDEMIOLOGIE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Décrite en 1912, la maladie de Wilson est une pathologie rare, autosomique récessive, résultant d'une perte de fonction d'une adénosine triphosphatase ( ATP7B ou WDNP) secondairement à une mutation, insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur [...]INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE ; LEBOYER M ; GILLBERG C | 2007 | p. 11-17AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;L'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les alté[...]Dans les libres propos, l'auteur revient au principe d'équité pour interroger la pratique de dépistage des adultes hétérozygotes dans la seule famille où il y a eu un cas de dépistage d'un enfant en néonatalogie.ALLERGIE ; ANATOMIE ; CHIRURGIE ; DIAGNOSTIC INFIRMIER ; EPIDEMIOLOGIE ; HYGIENE ; INFIRMIER ; LEGISLATION ; MANUEL ; MUCOVISCIDOSE ; PHARMACOLOGIE ; PHYSIOLOGIE ; PNEUMOLOGIE ; PREVENTION ; ROLE ; SEMIOLOGIE ; SOIN INFIRMIER ; TUBERCULOSE ; PRATIQUE DU SOIN ;Aborde le thème des soins infirmiers en pneumologie. Une première partie présente l'anatomie et la physiologie, les repères sémiologiques, les examens et le diagnostic, le traitement et la pharmacologie. Une deuxième partie aborde l'accueil des [...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2007AFFECTION DE LONGUE DUREE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; PRISE EN CHARGE ; PROTOCOLE DE SOINS ; SYNDROME DE TURNER ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de la santé susceptibles de prendre en charge ces patientes la prise en charge optimale et le parcours de soins d'une patiente atteinte[...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2007ADOLESCENT ; ADULTE ; COMPETENCE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; HISTORIQUE ; KINESITHERAPIE ; MALADIE GENETIQUE ; PERSONNE AGEE ; PRISE EN CHARGE ; REEDUCATION ; REFERENT ; SOCIETE ; TRAVAIL ; TRISOMIE ; TROUBLE COGNITIF ; VIE QUOTIDIENNE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Cet ouvrage aborde tous les aspects de la prise en charge d'un patient atteint de trisomie ou d'un handicap génétique associé, avec une symptologie actualisée, un suivi médical étape par étape et des conseils avisés.GERVAISE G ; ADJAOUD D ; TCHERNIA G ; FOURNIER CHARRIERE E ; CAVAZZA F ; PERRIN A ; JOSSET RAFFET Eliane ; AGENET J ; ETIENNE JULAN M ; LOKO G | 2007 | p. 15-37DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRECARITE ; SOIN ; TRAITEMENT ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;DOULEUR ; ENFANT ; ENVIRONNEMENT SOCIAL ; ETUDE CRITIQUE ; FAMILLE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MALADIE RHUMATOLOGIQUE ; MIGRAINE ; PARENT ; RELATION FAMILIALE ; VULNERABILITE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;L'article recense les données qui assoient l'idée selon laquelle les enfants de patients souffrant de douleur chronique sont plus susceptibles de développer des problèmes de douleur que les enfants de parents sans douleur. Des facteurs génétique[...]AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PSYCHIATRIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Contribution au colloque qui a réuni généticiens et psychiatres autour des diagnostics interdisciplinairesCAS CLINIQUE ; COMORBIDITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; MEDECINE ;On rapporte ici un cas de trouble envahissant du développement avec translocation chromosomique réciproque et apparemment balancée 46, XY t (X ; 4) (p11 ; q13). Il s'agit d'un sujet masculin de 28 ans, fils adoptif, dont les parents naturels son[...]CONTRE TRANSFERT ; CREATIVITE ; CURE PSYCHANALYTIQUE ; ESTHETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; PSYCHANALYSE APPLIQUEE ; REGARD ; TRISOMIE ; TECHNIQUE PSYCHANALYTIQUE ;Les cliniques de l'extrême, c'est-à-dire des situations de traumatisme, de maladie, de handicap qui amènent aux confins de ce qui est humain et aux frontières de ce qui est pensable, mobilisent des modalités contre-transférentielles tout à fait [...]Lorsque le maintien du souffle prime chez les adultes atteints de mucoviscidose, les excitations inélaborables nécessitent d'être traitées par des voies autres - plus courtes - que psychiques. Une recherche menée auprès de 21 adultes mucoviscido[...]PEDIATRIE PAIN INVENTORY ; ANAMNESE ; DOULEUR ; ECHELLE D'EVALUATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT PREMATURE ; ENVIRONNEMENT ; ETUDE COMPARATIVE ; EXPERIENCE ; FOETUS ; FONCTION COGNITIVE ; JEUNE ENFANT ; MEMOIRE ; MUCOVISCIDOSE ; MYOPATHIE ; NOURRISSON ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; PERCEPTION ; PREADOLESCENT ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; RETARD MENTAL ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; VECU ; PSYCHOLOGIE ;Cette étude résume des données récentes sur la perception de la douleur du nourrisson et l'effet mémoire qu'elle induit au cours de l'enfance. Elle compare les réponses au Pediatric Pain Inventory (PPI) d'enfants de 8 à 13 ans ayant vécu des exp[...]APPRENTISSAGE ; CAS CLINIQUE ; COMPETENCE ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; DEVELOPPEMENT PSYCHIQUE ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; DEVELOPPEMENT SENSORIEL ; ECHELLE D'EVALUATION ; ENFANT ; EVALUATION ; MOTRICITE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PSYCHOMOTRICITE ; TEST ; TEST D'APTITUDE ; TEST D'EFFICIENCE ; TEST DE DEVELOPPEMENT ; TEST DE PERSONNALITE ; TEST PSYCHOLOGIQUE ; TEST PSYCHOMOTEUR ; TEST VERBAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Cet ouvrage se présente comme une 'boîte à outils' pour le psychologue qui souhaite évaluer un enfant, en particulier s'il est porteur d'une déficience motrice, sensorielle et/ou mentale, d'un polyhandicap, de troubles autistiques ou de troubles[...]BOURG-EN-BRESSE ; DEPARTEMENT AIN ; AUTRE ; HANDICAP ; INTEGRATION SCOLAIRE ; TEMOIGNAGE ; TRISOMIE 21 ;Gaylord, 8 ans est d'abord allé à l'école primaire; dans cette école, semble-t-il, les préjugés rendaient son intégration scolaire difficile. Alors l'année suivante, inscrit au CNED, pour travailler le programme du CE2, il a décidé d'écrire un l[...]La maladie de Rendu-Osler, rare et orpheline, se manifeste par des saignements incontrôlables et intempestifs. Une altération physique qui se leste d'une souffrance psychique certaine et confronte au regard de l'autre particulièrement chargé d'a[...]CAS CLINIQUE ; ETAT LIMITE ; MALADIE GENETIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHOSE ; SYMPTOMATOLOGIE MENTALE ORGANIQUE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE LA PERSONNALITE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;A propos d'un cas : Les manifestations psychiatriques de la maladie de Wilson sont fréquentes et s'observent dans 50 à 65 % des cas. Dans 14 à 20 % des cas, ces manifestations sont inaugurales. C'est pourquoi il est important de bien examiner to[...]CLAVELOU P ; BESSON G ; ELZIERE C ; FERRIER A ; PINARD JM ; HERMIER M ; ARTIGOU JY ; GERMAIN DP | 2006 | p. 569-580ACTE MEDICAL ; ANESTHESIE REANIMATION ; HEMOPHILIE ; JUSTICE ; MEDECIN ; MEDECINE ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; REPARATION ; RESPONSABILITE MEDICALE ; PRATIQUE DU SOIN ;Commentaire de Dominique Thouvenin 'Responsabilité médicale : de quoi s'agit-il exactement ?'