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BENACHI Alexandra, Aut. ; CORDIER Anne-Gaël, Aut. ; LEPERCQ Jacques, Aut. ; LECARPENTIER Edouard, Aut. ; TSATSARIS Vassili, Aut. ; BURGEL Pierre-Régis, Aut. ; ISERIN Laurence, Aut. ; LADOUCEUR Magalie, Aut. ; COHEN Sarah, Aut. ; TOFFOL Bertrand de, Aut. ; PERROTIN Franck, Aut. ; BURA RIVIERE Alessandra, Aut. ; APTER Gisèle, Aut. ; GAREZ Valérie, Aut. ; MEDJKANE François, Aut. ; GIL Sophie, Aut. ; BONNEAU Claire, Aut. ; MAULARD Amandine, Aut. ; SELLERET Lise, Aut. ; ATALLAH David, Aut. ; ROUZIER Roman, Aut. | 2012 | p. 911-959AGE ; ALLAITEMENT ; ASTHME ; CANCER ; CONTRE INDICATION ; CORTICOIDE ; DIABETE ; GROSSESSE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INSUFFISANCE RENALE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHOTROPE ; RELATION MERE ENFANT ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE ANXIEUX GENERALISE ; TROUBLE BIPOLAIRE ;Les progrès de la médecine permettent aujourd'hui à des femmes atteintes de maladies chroniques d'envisager une grossesse. Quelle que soit la pathologie, les bases de réflexion, sur la possibilité de la grossesse et son déroulement dans des cond[...]CAS CLINIQUE ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ENFANT MALADE ; FEMINITE ; HOMOSEXUALITE ; HONTE ; MASCULINITE ; PAROLE ; PATERNITE ; PERE ; RELATION PERE ENFANT ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SEXUALITE ; STERILITE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; FAMILLE ;partir de plusieurs situations cliniques, un psychiatre présente dans l'article les réactions variées et imprévues de pères confrontés aux troubles de l'identité de leur enfant souffrant d'une « anomalie de la différenciation sexuelle », qui rés[...]ADULTE ; AUTISME ; COMORBIDITE ; DEVELOPPEMENT ; DROIT ; EDUCATION ; ENFANT ; ETIOLOGIE ; HANDICAP MENTAL ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; TRISOMIE ;Cet ouvrage remplace le manuel La déficience intellectuelle qui a connu un certain retentissement dans le milieu de l'éducation et auprès des parents. L'auteur, Jean-Charles Juhel, a renouvelé son approche afin d'aider tous les intervenants qui [...]ADULTE ; AIDE SOIGNANT ; DEFINITION ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; ROLE ; SCIENCES PHYSIQUES ; SOIN A DOMICILE ; TRISOMIE ; TRISOMIE 21 ;Les aides-soignantes travaillant dans les services des soins à domicile peuvent être amenées à prodiguer des soins lors de la prise en charge d'une personne trisomique adulte, à son domicile ou dans un foyer pour des personnes handicapées adulte[...]ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; METABOLISME ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOLOGIE ; MEDECINE ;Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares dont l’âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces pathologies sont souvent associées à un pronostic sévère. Les consultations et-ou hospitalisations [...]FERNANDEZ Lydia, Dir. ; GAUCHER Jacques, Dir. ; PUJOL Jean-Louis ; LAUNAY Michel ; BOULZE Isabelle ; LAFON Pauline ; BARRAULT Marion ; M’BAILARA Katia ; LANTHEAUME Sophie ; RIBES Gérard ; FINKELSTEIN ROSSI Jacqueline ; PORTALIER Serge ; MERMA CHOQUEHUENCA Rosario Katty ; LENGLET Marie ; ANDRUETAN Yann ; CLERVOY Patrick ; ROCHAIX Delphine ; BONNET SUARD Agnès ; PERRIN Laurence ; DECAMPS Greg ; CRASNIER Françoise ; FROMAGE Benoît ; SAGNE Alain ; RADAT Françoise ; KOLECK Michèle | Paris : In Press | 2012 | p. 322ADDICTION ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; AMPUTATION ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ANTALGIQUE ; ATTACHEMENT ; BOULIMIE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; CEPHALEE ; COMPORTEMENT A RISQUE ; COMPORTEMENT DE SANTE ; HANDICAP ; IMAGE DU CORPS ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MALADIE GENETIQUE ; MECANISME DE DEFENSE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PATIENT ; PHARMACODEPENDANCE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; QUALITE DE VIE ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; REPRESENTATION SOCIALE ; RESILIENCE ; SEXUALITE ; VECU ; PSYCHOLOGIE ;Maux de tête chroniques, cancer, maladie d'Alzheimer, addictions... Ces pathologies affectent autant le corps que l'esprit. Et le clinicien est confronté quotidiennement à des patients présentant des formes diverses de psychopathologie liées à d[...]Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ouvert ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la société.[...]Après une brève présentation des principales caractéristiques de la phénylcétonurie ainsi que des modalités d'annonce employées au centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy, l'auteur présente dans une 2e partie une é[...]ACCOMPAGNEMENT ; AIDE SOCIALE ; ASSISTANT SOCIAL ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PROJET THERAPEUTIQUE ;La drépanocytose confronte fréquemment le patient à des hospitalisations de plusieurs semaines. La maladie le rend plus vulnérable et exposé à la précarité sociale et financière. En majorité d’origine africaine et antillo-guyanaise, les personne[...]AFRIQUE ; BELGIQUE ; FRANCE ; MAROC ; PAYS-BAS ; QUEBEC ; SUISSE ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; AIDANT ; CANCER ; DEMARCHE QUALITE ; DOULEUR ; FAMILLE ; GROUPE DE PAROLE ; HUMOUR ; INCESTE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PEDIATRIE ; QUALITE DES SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; RESPECT ; RESPONSABILITE MEDICALE ; SIDA ; SOIGNANT ; SOIN A DOMICILE ; SOINS PALLIATIFS ; SOPHROLOGIE ; VIH ; YOGA ; PRATIQUE DU SOIN ;Douleurs et autres symptômes Techniques interventionnelles et douleurs pelvi-périnéales cancéreuses rebelles L. Bransiet. CH Montbrisson, France. Contexte. Les progrès thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie cancéreuse permettent un[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECHOGRAPHIE ; NAISSANCE ; PARENT ; PARENTALITE ; RESILIENCE ; TEMOIGNAGE ; TRISOMIE 21 ;Les professionnels de santé sont les premières personnes à voir le bébé au moment de l’échographie ou en salle de naissance, et à porter un regard sur son handicap. Ce premier regard est déterminant. Par le témoignages de parents, l’association [...]Les auteures présentent une expérience clinique d'accompagnement dans le milieu institutionnel d'un garçon de 12 ans présentant une mutation du gène MeCP2. Elles font référence à différentes approches théoriques (cognitivo-comportementale et cli[...]ADULTE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT ; GENETIQUE ; GENOME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; MEDECINE ;La génétique médicale est une discipline clinico-biologique avec trois composantes : clinique, chromosomique et moléculaire. Son rôle est de faire le diagnostic des maladies génétiques, de participer à la prise en charge des sujets qui en sont a[...]DREPANOCYTOSE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; EXPERTISE ; FORMATION ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ;La drépanocytose est une maladie chronique qui débute majoritairement dans la petite enfance. Ses complications, comme le syndrome thoracique, peuvent engager le pronostic vital. La maladie se caractérise par la survenue imprévisible de crises v[...]BATCHY Christian, Aut. ; BENDAHMANE Mouloud, Aut. ; DUPONT Thierry, Aut. ; MEDJAHED Smahane, Aut. ; SEBBANE Georges, Aut. | 2011 | p. 393-398ACCOMPAGNEMENT ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; ENFANT HANDICAPE ; ETUDE GENERALE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; INTEGRATION SCOLAIRE ; LEGISLATION ; NEUROBIOLOGIE ; PARENT ; PREVALENCE ; PREVENTION ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; SANTE ;La volonté des pouvoirs publics d'améliorer le dépistage et la prise en charge de l'enfant handicapé mental et la disponibilité active des associations de parents contraste avec le manque de moyens matériels et l'insuffisance de formation des pe[...]ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; DEMARCHE DE SOINS ; DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PSYCHOLOGUE ;Comme toutes les maladies chroniques, la drépanocytose se caractérise aussi par le lourd retentissement sur toutes les composantes de la vie de la personne, y compris au niveau identitaire. D’où la pertinence de proposer, si besoin, l’interventi[...]Les études génétiques et la clinique des maladies génétiques associées à l’autisme, mettent en évidence des données qui dépendent des classifications diagnostiques utilisées et du phénotype d’autisme considéré. A partir de ces données seront dis[...]CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; FILIATION ; FILLE ; MALADIE GENETIQUE ; PERE ; RELATION PERE FILLE ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ; PSYCHANALYSE ;Cet article porte sur trois femmes, porteuses d’une maladie génétique qui affecte la vision, héritée de leur père et susceptible de se transmettre à leurs fils, reçues en consultation de diagnostic prénatal par une généticienne et une psychanaly[...]Sur prescription médicale, le service diététique prend en charge le suivi nutritionnel individualisé des patients drépanocytaires en période de crise vaso-occlusive. L’importance de l’intervention précoce d’une diététicienne permet de rechercher[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CONSULTATION ; ENFANT MALADE ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOLOGUE ; ROMAN FAMILIAL ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ;L’auteur, pédiatre et généticien, démontre l’importance de prendre en compte la dimension irrationnelle émergeant des consultations de génétique auprès des familles et l’intérêt de la présence des psys. Le roman familial, la crainte d’un châtime[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CRIMINEL ; CULTURE ; EMPATHIE ; ENFANT ; FANTASME ; GROSSESSE ; HANDICAP ; LITTERATURE ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; PEUR ; PUERPERALITE ; REGARD ;DOULEUR ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SYMPTOMATOLOGIE RESPIRATOIRE ; TRAITEMENT ;La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle atteint principalement les voies respiratoires et l'appareil digestif. Le diagnostic est généralement posé dès les premiers jours de vie. Il n'existe pas de traitement curatif [...]ADULTE ; CLINIQUE ; COMPLICATION ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ;La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle touche les globules rouges et induit une anémie hémolytique avec occlusion de petits vaisseaux sanguins. Les conséquences liées à l’hypoxie des organes et tissus occasio[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 20-21Les connaissances des équipes soignantes en matière de crise vaso-occlusive liée à la drépanocytose sont essentielles pour affiner le jugement clinique et éviter, dans l’interdisciplinarité, les complications et les récidives associées. La princ[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 18-19DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; HOSPITALISATION ; MALADIE AIGUE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PRISE EN CHARGE ; TRANSFUSION SANGUINE ;La prise en charge d’un patient en crise vaso-occlusive requiert réactivité et efficacité pour calmer la douleur et l’anxiété. Il s’agit aussi de dépister et de prévenir la complication majeure qu’est le syndrome thoracique. Une saignée voire un[...]Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de la loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, Laennec croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevée[...]