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POUSSIN Marjorie, Dir. ; GALIANO Anna-Rita, Dir. ; PRECAUSTA Nathalie ; PRY René ; INFANTE Françoise ; VILLETORTE Frédéric ; FERNANDEZ Lydia ; GOILLON Elodie ; BLOIS DA CONCEICAO Stéphanie ; FINKELSTEIN ROSSI Jacqueline ; SOUCHE Lionel ; GRIOT Marion ; LAROCHE Sylvie-Eva ; BLAIRE Sylviane ; BALTENNECK Nicolas ; BORDIGNON Thierry ; HAELEWYCK Marie-Claire ; LAGUERRE Claire-Emmanuelle ; SAGNE Alain ; BONNET Agnès ; LENGLET Marie | Paris : In Press | 2014 | p. 342ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DEFICIENCE VISUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; GENOGRAMME ; HANDICAP ; IMAGE DU CORPS ; PERSONNE HANDICAPEE ; PSYCHODRAME ; PSYCHOLOGIE APPLIQUEE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOSE INFANTILE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTACHEMENT ; PSYCHOLOGIE ;Déficience mentale, handicap moteur, autisme, trisomie... le handicap génère des manifestations cliniques souvent mal connues. Et le clinicien est confronté à des patients présentant des formes diverses de psychopathologie liées au handicap : dé[...]AUTUME Clémence d' ; CAVADINI Raphaël ; GIANNICA Davide ; DRAIN Elise ; GIRAUD François ; MORO Marie-Rose ; BAUDET Thierry ; BERNAUDIN Françoise ; TAIEB Olivier | 2014 | p. 355-408DESSIN ; ENFANT ; ETUDE PROSPECTIVE ; GREFFE D'ORGANE ; GUERISON ; MALADIE GENETIQUE ; TEMPORALITE PSYCHIQUE ; TRAUMATISME PSYCHIQUE ;La drépanocytose, maladie génétique, peut désormais être traitée et guérie par une allogreffe intrafamiliale de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Cette greffe a fait ses preuves sur le plan médical et est de plus en plus utilisée, notamme[...]CAS CLINIQUE ; DEUIL ; IDENTIFICATION ; IMAGO ; MALADIE GENETIQUE ; MECANISME DE DEFENSE ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ;Alors que le champ des maladies héréditaires demeure encore assez peu investi par les psychologues cliniciens français, dès lors qu'est écartée toute causalité psychogénétique, l'article interroge ici l'impact psycho-identitaire de telles pathol[...] Pour la trisomie, il faut se battre. On voit les trisomiques comme des phénomènes. Ceux qui se moquent de moi, je les ignore. Point. C'est comme ça que je ressens les choses en tant que triso. Il faut se dire : J'ai plus de chromosomes qu'eux[...]KRIEGER Anne-Emmanuelle ; LANCEART E ; NADER GROSBOIS Nathalie ; ADRIEN Jean-Louis | 2014 | p. 235-243L'autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n'est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de [...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; AGENCE NATIONALE DE SECURITE DU MEDICAMENT ET DES PRODUITS DE SANTE ; DIRECTION GENERALE DE LA SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; EVALUATION ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PERINATALITE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; TRANSMISSION DES DONNEES NUMERIQUES ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Modifiant l'arrêté du 23 juin 2009, le présent arrêté introduit de nouvelles règles de bonnes pratiques en matière de transmission des données (« pertinentes et nécessaires ») par les biologistes médicaux chargés du calcul de risque de trisomie [...]Les jeunes porteurs d'une trisomie 21 sont évidemment confrontés, comme tout un chacun pendant l'adolescence, à d'importants remaniements physiques, psychiques et relationnels. Quelles représentations leurs parents et eux-mêmes ont-ils de ces bo[...]SUISSE ; ADOLESCENT ; ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; CAPACITE DE REVERIE ; CAS CLINIQUE ; EQUIPE MOBILE ; MALADIE DE STEINERT ; MALADIE GENETIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PHOBIE SCOLAIRE ; SOIN INFIRMIER ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; VISITE A DOMICILE ;Depuis quelques temps, en Suisse, des équipes mobiles en psychiatrie se rendent au domicile des patients. Cette démarche d'aller au-devant des personnes en souffrance psychique vise à leur permettre d'intégrer, à plus ou moins brève échéance une[...]OFFICE NATIONAL D'INDEMNISATION DES ACCIDENTS MEDICAUX ; CONTAMINATION ; HEMOPHILIE ; JURISPRUDENCE ; PREJUDICE ; PREUVE ; REPARATION ; RESPONSABILITE POUR FAUTE ; SEROPOSITIVITE ; SIDA ; TRANSFUSION SANGUINE ; JUSTICE ;En cas de contamination, l'indemnisation est acquise sur la base de la preuve de la culpabilité, ce qui joue même pour la personne qui a été contaminée indirectement, à savoir par une attitude fautive, du porteur contaminé. [résumé d'éditeur]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]ADULTE ; INSERTION PROFESSIONNELLE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; TRISOMIE ;Dans le cadre d'une recherche longitudinale réalisée entre 1990 et 2011, sous la direction de Jean-Sébastien Morvan, ont été étudiées l'évolution, l'adaptation et l'intégration de personnes en situation de handicap en lien avec le diagnostic de [...]Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.ASPERGER Hans ; KANNER L ; AUTISME ; COMMUNICATION VERBALE ; COMPORTEMENT ; ENCEPHALE ; ENFANT ; EVOLUTION ; FONCTION COGNITIVE ; LANGAGE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; SEMIOLOGIE ;"A partir des études pionnières de Kanner et Asperger, cet ouvrage retrace les évolutions du concept d'autisme dans les classifications des maladies jusqu'à sa rencontre récente avec la neuropsychologie. L'auteur décrit d'abord la sémiologie com[...]Au regard des développements récents de la génétique, la possibilité pour chacun d'accéder à son propre génome est désormais prévisible à relativement brève échéance. 'Ni philosophe, ni éthicien', Damien Sanlaville s'appuie sur son expérience de[...]CONSULTATION ; DYSARTHRIE ; DYSPHAGIE ; DYSPHONIE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FONCTION EXECUTIVE ; GENETIQUE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; NEUROLOGIE ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; TROUBLE DE LA DEGLUTITION ;La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l'accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centra[...]ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; AFFECT ; AMOUR ; HANDICAP ; INSERTION SOCIALE ; RELATION FEMME HOMME ; REPRESENTATION SOCIALE ; SEXUALITE ; SOCIALISATION ; TRISOMIE ;Désormais, on ne parle plus que de la personne en 'situation de handicap' : une terminologie qui nous a délivrés avec bonheur du signifiant 'handicapés', stigmate qui réduisait chacun à une situation invalidante particulière....Aussi, quoi de pl[...]CORPS ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; SEXUALITE INFANTILE ; TRISOMIE 21 ; SEXUALITE ;Le corps sexuel, quand il se manifeste chez l’enfant handicapé, vient bousculer l’adulte, en ce qu’il rappelle une sexualité infantile refoulée, de surcroît chez un enfant dont la conception peut convoquer des fantasmes de monstruosité. Parfois,[...]Depuis le 1er janvier 2010, c'est au premier trimestre de la grossesse qu'un dépistage de la trisomie 21, associant une échographie et un prélèvement sanguin, est proposé à toutes les femmes enceintes. Une première évaluation de cette mesure mon[...]MORPHINE ; DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; SOIN INFIRMIER ;la drépanocytose est une maladie chronique qui bouleverse la vie quotidienne parfois dans un contexte de difficultés d'accès aux soins.ADOLESCENT ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PEDIATRIE ;Sujet phare de la loi HPST, l'éducation thérapeutique était au coeur des discussions lors des Journées nationales d'études de l'Association nationale des puéricultrices diplômées d'état et des étudiantes (ANPDE) qui se sont déroulées à La Rochel[...]BENACHI Alexandra, Aut. ; CORDIER Anne-Gaël, Aut. ; LEPERCQ Jacques, Aut. ; LECARPENTIER Edouard, Aut. ; TSATSARIS Vassili, Aut. ; BURGEL Pierre-Régis, Aut. ; ISERIN Laurence, Aut. ; LADOUCEUR Magalie, Aut. ; COHEN Sarah, Aut. ; TOFFOL Bertrand de, Aut. ; PERROTIN Franck, Aut. ; BURA RIVIERE Alessandra, Aut. ; APTER Gisèle, Aut. ; GAREZ Valérie, Aut. ; MEDJKANE François, Aut. ; GIL Sophie, Aut. ; BONNEAU Claire, Aut. ; MAULARD Amandine, Aut. ; SELLERET Lise, Aut. ; ATALLAH David, Aut. ; ROUZIER Roman, Aut. | 2012 | p. 911-959AGE ; ALLAITEMENT ; ASTHME ; CANCER ; CONTRE INDICATION ; CORTICOIDE ; DIABETE ; GROSSESSE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INSUFFISANCE RENALE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHOTROPE ; RELATION MERE ENFANT ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE ANXIEUX GENERALISE ; TROUBLE BIPOLAIRE ;Les progrès de la médecine permettent aujourd'hui à des femmes atteintes de maladies chroniques d'envisager une grossesse. Quelle que soit la pathologie, les bases de réflexion, sur la possibilité de la grossesse et son déroulement dans des cond[...]