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EQUIPE MOBILE DE GERIATRIE ; ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; CAS CLINIQUE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; PERSONNE AGEE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;Denis est un homme de 62 ans. Atteint de trisomie 21, il réside en foyer d’hébergement et est retraité d’un établissement et service d’aide par le travail. Denis a été victime d’un accident vasculaire cérébral. Il vit depuis dans une certaine im[...]ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AGNOSIE ; CAS CLINIQUE ; DEMENCE FRONTO TEMPORALE ; DEMENCE SEMANTIQUE ; EMOTION ; EVALUATION ; HALLUCINATION VISUELLE ; MALADIE DE PARKINSON ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TRAUMATISME CRANIEN ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TUMEUR ;Alors que les troubles affectifs sont fréquemment observés en cas de syndromes neuropsychologiques, et que les émotions ont un impact majeur sur la cognition, leur dépistage ainsi que leur prise en charge demeurent encore largement le parent pau[...]RAME Alain, Aut. ; THEROND Sylvie, Aut. ; CARON Odile, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XVII-390ANATOMIE ; APPAREIL CARDIOVASCULAIRE ; APPAREIL DIGESTIF ; APPAREIL GENITAL ; APPAREIL RESPIRATOIRE ; APPAREIL URINAIRE ; BOUCHE ; CORPS ; HISTOLOGIE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE DE L'APPAREIL RESPIRATOIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL URINAIRE ; MALADIE DU SANG ; MALADIE DU SYSTEME ENDOCRINIEN ; MALADIE DU SYSTEME IMMUNITAIRE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; MUSCLE ; NEZ ; OEIL ; ORGANE ; PEAU ; PERCEPTION SENSORIELLE ; PHYSIOLOGIE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SANG ; SQUELETTE ; SYSTEME ENDOCRINIEN ; SYSTEME NERVEUX ;Vous êtes étudiant aide-soignant ou étudiant auxiliaire de puériculture, cet ouvrage, conçu sur mesure pour vous et conforme au référentiel, reprend les bases fondamentales de l'anatomie et de la physiologie. A travers plus de 200 illustrations [...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; GENETIQUE ; IDENTIFICATION ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PATIENT ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; RECONSTRUCTION ; RELATION ENTRE PAIRS ; REPRESENTATION SOCIALE ; SAVOIR ; SAVOIR EXPERIENTIEL ; SCIENCES MEDICALES ; SPECIFICITE ; STIGMATISATION ; VECU ;L’objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l’expérience vécue des malades, et l’unifier en les faisant interagir. Nous allons apprendre ainsi ce qu’est la[...]ADDICTION ; AUTISME ; DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; EPILEPSIE ; EVALUATION ; INTELLIGENCE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; REMEDIATION COGNITIVE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA PERSONNALITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ALIMENTAIRE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; TROUBLE OBSESSIONNEL COMPULSIF ; VIEILLISSEMENT ;Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le t[...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ECRITURE ; FONCTION COGNITIVE ; LECTURE ; MALADIE GENETIQUE ;Afin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit lorsqu'on est porteur d'une maladie génétique rare ayant un impact sur le développement cognitif, 6 enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi scolarisés en grande section ont été[...]Les maladies chroniques telles que la mucoviscidose bouleversent le fonctionnement familial et affectent la qualité de vie des parents vivant au quotidien avec des enfants malades. Il est aujourd’hui difficile de mesurer cet impact, faute d’outi[...]Ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien : Un glossaire des dysmorphies courantes contena[...]COLLEGE NATIONAL DES GYNECOLOGUES ET OBSTETRICIENS FRANCAIS, Dir. ; BODY Gilles, Dir. ; DEFFIEUX Xavier, Dir. ; DERUELLE Philippe, Dir. ; GRAESSELIN Olivier, Dir. ; HUISSOUD Cyril, Dir. ; RIETHMULLER Didier, Dir. ; ROBIN Geoffroy, Dir. ; NISAND Israël, Av-Prop. ; BOUBLI Léon, Av-Prop. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XXXIV-732ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACCOUCHEMENT ; AGRESSION SEXUELLE ; ALLAITEMENT ; AMENORRHEE ; APPAREIL GENITAL ; ATTITUDE FACE AU TRAITEMENT ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; BESOIN PHYSIOLOGIQUE ; BIOETHIQUE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; COMPLICATION ; COMPORTEMENT A RISQUE ; CONDUITE A TENIR ; CONTRACEPTION ; DEPISTAGE ; DEPRESSION DU POST PARTUM ; DIABETE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOULEUR ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT PREMATURE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FECONDATION IN VITRO ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; HEMORRAGIE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INCONTINENCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INFECTION ; INSEMINATION ARTIFICIELLE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; INTERVENTION CHIRURGICALE ; LESION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE SEXUELLEMENT TRANSMISSIBLE ; MATERNITE ; MEDECINE PERINATALE ; MENOPAUSE ; MENSTRUATION ; MUCOVISCIDOSE ; OVAIRE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PUBERTE ; SECURITE DU TRAVAIL ; SEIN ; SEXUALITE FEMININE ; STERILITE ; SURVEILLANCE DU PATIENT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME PREMENSTRUEL ; SYPHILIS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; TUMEUR ; UTERUS ; VICTIME FEMME ;En parfaite cohérence avec le programme de diplôme de formation approfondie en sciences médicales (DFASM) et les épreuves classantes nationales informatisées (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en gynécologie-obstétriqu[...]LACAILLE Florence, Coord. ; LACHAUX Alain, Coord. ; MARTINET Cyrille, Ill. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | p. XIX-261ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; BIOPSIE ; CIRRHOSE ; COMPLICATION ; CONDUITE A TENIR ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; ENFANT MALADE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FOIE ; HEPATITE ; HEPATOLOGIE ; IMAGERIE MEDICALE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MALADIE VIRALE ; MALFORMATION ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; TRANSPLANTATION D'ORGANE ; TUMEUR ; VIE QUOTIDIENNE ;L'hépatologie pédiatrique est une spécialité relativement jeune, et en constante progression. Les maladies touchant le foie de l'enfant sont, dans leur grande majorité, différentes de celles de l'adulte, et nécessitent une prise en charge spécif[...]ATTACHEMENT ; CAS CLINIQUE ; FRATRIE ; HANDICAP ; JALOUSIE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; RELATION FRATERNELLE ; THEORIE SYSTEMIQUE ;Il est question ici de la manière dont la fratrie vit l'intrusion de la maladie génétique d'un de ses membres et du handicap qui peut en découler. Ce tiers non invité, support de changement, de représentations et de fantasmes, peut amener à cons[...]ANALYSE DE CONTENU ; CHOIX ; CONCEPT ; CONFIDENTIALITE DES ARCHIVES ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEONTOLOGIE ; DEPISTAGE ; DROIT DU PATIENT ; EPIDEMIE ; ETHIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; EVOLUTION ; GENETIQUE ; GRIPPE ; LEGISLATION ; LIBERTE INDIVIDUELLE ; OBLIGATION DE SOINS ; POLITIQUE DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECOMMANDATION ; REFUS DE SOINS ; REGLEMENTATION ; RELATION THERAPEUTIQUE ; REPRESENTATION SOCIALE ; SANTE MENTALE ; SANTE PUBLIQUE ; SOLIDARITE ; TRISOMIE 21 ; VACCINATION ;Au nom de la solidarité, le recours aux recommandations ou aux contraintes dans le champ de la santé publique, fait régulièrement débat comme entrave possible à l’autonomie des personnes et à la liberté de consentir ou de refuser. L’exemple de l[...]CONSEIL D'ETAT ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DROIT ADMINISTRATIF ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; JURIDICTION ADMINISTRATIVE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; REGLEMENTATION ; TRISOMIE 21 ; DROIT ;La plus haute juridiction administrative française annule l'arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques[...]CULTURE ; FAMILLE ; FILIATION ; MALADIE GENETIQUE ; NEGATION ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ANALYTIQUE ; ROMAN FAMILIAL ; TRANSGENERATIONNEL ;La famille est un lieu de transmission, et le groupe familial se crée à partir de l’héritage qui lui a été transmis. Lorsqu’il se produit une rupture dans la filiation, qu’elle soit généalogique ou génétique, cela donne lieu à une transmission l[...]ADMINISTRATION DU MEDICAMENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; FACTURATION ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PHARMACIE ; RECOMMANDATION TEMPORAIRE D'UTILISATION ; VITAMINE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La présente note a pour objet de préciser les conditions de vente au public, par les pharmacies à usage intérieur autorisées, de la spécialité UVESTEROL VITAMINE A,D,E,C, solution buvable dans l'indication 'déficit en vitamine A,D,E,C chez les p[...]MALADIE DE NIEMANN PICK ; MALADIE DE WILSON ; METABOLISME ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SCHIZOPHRENIE ; SEMIOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYMPTOMATOLOGIE NEUROLOGIQUE ;Les maladies neurométaboliques (MNM) sont un groupe de pathologies nombreuses et complexes. Beaucoup d’entre elles entraînent des anomalies du fonctionnement cérébral, se traduisant par des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Nous avons c[...]ADMINISTRATION CENTRALE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; EDUCATION ; HANDICAP ; PARENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE 21 ;Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l'annonce du diagnostic... aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, [...]FAMELART N, Aut. ; DIENE G, Aut. ; CABAL-BERTHOUMIEU Sophie, Aut. ; GLATTARD M, Aut. ; TAUBER Maïthé, Aut. ; GUIDETTI Michèle, Aut. | 2017 | p. 563-569SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EMOTION ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; INTERVENTION DEVELOPPEMENTALE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOLOGIE ;Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare impliquant des troubles hormonaux et neurodéveloppementaux. Les personnes qui en sont atteintes présentent également des difficultés émotionnelles et sociales. Les quelques études [...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASSOCIATION DE MALADES ; AUTONOMISATION ; DIABETE ; DROIT DU PATIENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; HEMOPHILIE ; PATIENT EXPERT ;En l'espace de 15 ans, les associations de patients ont fait leur nid à l'hôpital. Confortées par la loi Touraine et ayant su nouer de véritables alliances thérapeutiques avec les soignants, elles sont devenues incontournables. [résumé d'éditeur]SYNDROME CORNELIA DE LANGE ; CAS CLINIQUE ; ENFANT ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; NOURRISSON ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOMOTRICITE ; PSYCHOTHERAPIE ; SYNDROME ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Face aux multiples symptômes présentés par Camila -retrait relationnel, torticolis congénital, retard de croissance, troubles alimentaires majeurs, troubles moteurs...- un suivi transdisciplinaire est très vite mis en place, avant qu'un diagnost[...]KORFF SAUSSE Simone, Dir. ; ARENEDA Marco, Dir. ; CICCONE Albert, Aut. ; GARGIULO Marcela, Aut. ; MISSONNIER Sylvain, Aut. ; SALBREUX Roger, Aut. ; SCELLES Régine, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BARDEAU GARNERET Jean-Marc, Aut. ; BLANC Alain, Aut. ; CHAUMET H, Aut. ; CLOUARD Chantal, Aut. ; HOUDAYER Françoise, Aut. ; LE BRETON David, Aut. ; LHEUREUX-DAVIDSE Chantal, Aut. ; LOUET Estelle, Aut. ; MISDRAHI Sandra, Aut. ; OPPENHEIM-GLUCKMAN Hélène, Aut. ; ORBLIN BEDOS Cécilia, Aut. ; TALPIN Jean-Marc, Aut. ; WEISLO Emmanuel, Aut. | Toulouse : Erès | 2017 | p. 309FOETUS ; IDENTIFICATION PROJECTIVE ; IDENTITE ; LESION CEREBRALE ; MALADIE GENETIQUE ; MYASTHENIE ; PERSONNE AGEE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; SURDITE ;À l’heure où les questions identitaires sont au premier plan, étonnamment, les personnes en situation de handicap pourraient nous aider à appréhender les caractéristiques d'une identité contemporaine innovante, entre-deux et multiple dont elles [...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DEFINITION ; DYSPRAXIE ; HANDICAP ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu'il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]CHRETIEN VINCENT Myriam, Aut. ; ROSSINI DRECQ Emmanuelle, Aut. ; TETREAULT Sylvie, Aut. | Montréal : Editions de l'Hôpital Sainte-Justine | 2017 | p. 262ALIMENTATION ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ENFANT ; HYGIENE CORPORELLE ; JEU ; LOISIRS ; RETARD MENTAL ; SENSORIALITE ; SOCIALISATION ; SOMMEIL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE SENSORIEL ; VIE QUOTIDIENNE ;Les difficultés associées aux particularités sensorielles chez l'enfant demeurent souvent méconnues. Pourtant, leurs manifestations se vivent quotidiennement, surtout lorsque l'enfant attire l'attention par ses comportements dérangeants. Son ent[...]BATT Martine, Aut. ; CANTON Marie, Aut. ; PASTORE Oriane, Aut. ; BOCEREAN Christine, Aut. ; TROGNON Alain, Aut. ; VERHAEGEN Frédéric, Aut. ; FOUYSSAC Fanny, Aut. ; RAFFO Emmanuel, Aut. ; GUIOT Emmeline, Aut. ; BONNETON Marjorie, Aut. ; BEAUPAIN Blandine, Aut. ; DONADIEU Jean, Aut. | 2017 | p. 153-170ADAPTATION SOCIALE ; COGNITION SOCIALE ; FONCTION EXECUTIVE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRAGMATIQUE ;L’objectif principal de cette étude pilote est d’avancer des hypothèses quant au profil neuropsychologique des enfants et adolescents français porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie génétique rare. Il s’agit également d’évaluer[...]LACAN Jacques ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; ENTRETIEN ; GENEALOGIE ; INTERPRETATION PSYCHANALYTIQUE ; MALADIE GENETIQUE ;Les consultations d’oncogénétique sont proposées à des personnes, souvent asymptomatiques, mais qui peuvent avoir des antécédents personnels et-ou familiaux de maladies tumorales suggérant des prédispositions génétiques au cancer (BCRA1), au ris[...]