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ADMINISTRATION CENTRALE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; EDUCATION ; HANDICAP ; PARENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE 21 ;Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l'annonce du diagnostic... aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, [...]FAMELART N, Aut. ; DIENE G, Aut. ; CABAL-BERTHOUMIEU Sophie, Aut. ; GLATTARD M, Aut. ; TAUBER Maïthé, Aut. ; GUIDETTI Michèle, Aut. | 2017 | p. 563-569SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EMOTION ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; INTERVENTION DEVELOPPEMENTALE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOLOGIE ;Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare impliquant des troubles hormonaux et neurodéveloppementaux. Les personnes qui en sont atteintes présentent également des difficultés émotionnelles et sociales. Les quelques études [...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASSOCIATION DE MALADES ; AUTONOMISATION ; DIABETE ; DROIT DU PATIENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; HEMOPHILIE ; PATIENT EXPERT ;En l'espace de 15 ans, les associations de patients ont fait leur nid à l'hôpital. Confortées par la loi Touraine et ayant su nouer de véritables alliances thérapeutiques avec les soignants, elles sont devenues incontournables. [résumé d'éditeur]SYNDROME CORNELIA DE LANGE ; CAS CLINIQUE ; ENFANT ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; NOURRISSON ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOMOTRICITE ; PSYCHOTHERAPIE ; SYNDROME ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Face aux multiples symptômes présentés par Camila -retrait relationnel, torticolis congénital, retard de croissance, troubles alimentaires majeurs, troubles moteurs...- un suivi transdisciplinaire est très vite mis en place, avant qu'un diagnost[...]KORFF SAUSSE Simone, Dir. ; ARENEDA Marco, Dir. ; CICCONE Albert, Aut. ; GARGIULO Marcela, Aut. ; MISSONNIER Sylvain, Aut. ; SALBREUX Roger, Aut. ; SCELLES Régine, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BARDEAU GARNERET Jean-Marc, Aut. ; BLANC Alain, Aut. ; CHAUMET H, Aut. ; CLOUARD Chantal, Aut. ; HOUDAYER Françoise, Aut. ; LE BRETON David, Aut. ; LHEUREUX-DAVIDSE Chantal, Aut. ; LOUET Estelle, Aut. ; MISDRAHI Sandra, Aut. ; OPPENHEIM-GLUCKMAN Hélène, Aut. ; ORBLIN BEDOS Cécilia, Aut. ; TALPIN Jean-Marc, Aut. ; WEISLO Emmanuel, Aut. | Toulouse : Erès | 2017 | p. 309FOETUS ; IDENTIFICATION PROJECTIVE ; IDENTITE ; LESION CEREBRALE ; MALADIE GENETIQUE ; MYASTHENIE ; PERSONNE AGEE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; SURDITE ;À l’heure où les questions identitaires sont au premier plan, étonnamment, les personnes en situation de handicap pourraient nous aider à appréhender les caractéristiques d'une identité contemporaine innovante, entre-deux et multiple dont elles [...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DEFINITION ; DYSPRAXIE ; HANDICAP ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu'il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]CHRETIEN VINCENT Myriam, Aut. ; ROSSINI DRECQ Emmanuelle, Aut. ; TETREAULT Sylvie, Aut. | Montréal : Editions de l'Hôpital Sainte-Justine | 2017 | p. 262ALIMENTATION ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ENFANT ; HYGIENE CORPORELLE ; JEU ; LOISIRS ; RETARD MENTAL ; SENSORIALITE ; SOCIALISATION ; SOMMEIL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE SENSORIEL ; VIE QUOTIDIENNE ;Les difficultés associées aux particularités sensorielles chez l'enfant demeurent souvent méconnues. Pourtant, leurs manifestations se vivent quotidiennement, surtout lorsque l'enfant attire l'attention par ses comportements dérangeants. Son ent[...]BATT Martine, Aut. ; CANTON Marie, Aut. ; PASTORE Oriane, Aut. ; BOCEREAN Christine, Aut. ; TROGNON Alain, Aut. ; VERHAEGEN Frédéric, Aut. ; FOUYSSAC Fanny, Aut. ; RAFFO Emmanuel, Aut. ; GUIOT Emmeline, Aut. ; BONNETON Marjorie, Aut. ; BEAUPAIN Blandine, Aut. ; DONADIEU Jean, Aut. | 2017 | p. 153-170ADAPTATION SOCIALE ; COGNITION SOCIALE ; FONCTION EXECUTIVE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRAGMATIQUE ;L’objectif principal de cette étude pilote est d’avancer des hypothèses quant au profil neuropsychologique des enfants et adolescents français porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie génétique rare. Il s’agit également d’évaluer[...]LACAN Jacques ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; ENTRETIEN ; GENEALOGIE ; INTERPRETATION PSYCHANALYTIQUE ; MALADIE GENETIQUE ;Les consultations d’oncogénétique sont proposées à des personnes, souvent asymptomatiques, mais qui peuvent avoir des antécédents personnels et-ou familiaux de maladies tumorales suggérant des prédispositions génétiques au cancer (BCRA1), au ris[...]CUILLERET Monique, Aut. ; DISANT François, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2017 | 6° éd. | p. XXIII-475 pagesACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT HANDICAPE ; EVOLUTION ; HANDICAP PSYCHOMOTEUR ; MALADIE GENETIQUE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU LANGAGE ; VIE QUOTIDIENNE ;La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd'hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différent[...]BABINET MN, Aut. ; RIGARD C, Aut. ; PEYROUX Elodie, Aut. ; DRAGOMIR AR, Aut. ; PLOTTON I, Aut. ; LEJEUNE H, Aut. ; DEMILY C, Aut. | 2017 | p. 423-428COGNITION SOCIALE ; COMORBIDITE ; ETUDE COMPARATIVE ; ETUDE DE COHORTE ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; TEST ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'ATTENTION ;Le syndrome de Klinefelter (SK) est une affection génétique qui se caractérise par un chromosome sexuel X surnuméraire chez l’homme. Le syndrome est fréquemment associé aux troubles cognitifs. En effet, les différents domaines de la sphère exécu[...]SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTOMUTILATION ; ENFANT HANDICAPE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU RYTHME VEILLE SOMMEIL ;Dans cet article, l’auteur décrit les étapes et l’évolution de la thérapie d’une enfant porteuse du syndrome de Smith-Magenis. Les enfants atteints de cette anomalie génétique présentent, parmi les troubles, d’importants problèmes de comportemen[...]SYNDROME DE WILLIAMS ; COMMUNICATION VERBALE ; DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; EMOTION ; ENFANT ; LANGUE ETRANGERE ; PROSODIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ;L’objectif de cette recherche est d’étudier le profil développemental de trois aspects de la fonction de prosodie : émotion, focalisation et fin de phrase chez des enfants porteurs 1˚ du syndrome de Williams et 2˚ du syndrome de Down en les comp[...]ZRIBI Gérard, Aut. ; CECCOTTO Raymond, Dir. ; BIANCO Annamaria, Aut. ; BIZZARRI Laurent, Aut. ; BLUM Anna, Aut. ; CARON François, Aut. ; DAOUD Patrick, Aut. ; DASNOY SUMELL Anne, Aut. ; FREIDEL Evelyne, Aut. ; GARO Mylène, Aut. ; KELLER Roberto, Aut. ; LAVIRON Sandy-Laure, Aut. ; PIEUCHOT Christine, Aut. ; PIVA MERLI Micaela, Aut. ; PRESSARD Fabienne, Aut. ; REBMEISTER Brigitte, Aut. ; RONDINI Elisa, Aut. ; ROSSI Michèle, Aut. ; ROSSI PRODI Paolo, Aut. ; RUBEN Sandrine, Aut. ; SCHMITT Michel, Aut. ; SCUTICCHIO Daniela, Aut. ; TAGLIONE Catherine, Aut. ; VIENNEY Ariane, Aut. | Rennes : Presses de l'EHESP | 2016 | 2° éd. | p. 265ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT ; AUTISME ; BIENTRAITANCE ; CONDITION DE TRAVAIL ; DEFICIENCE ; DROIT DE LA PERSONNE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; ETABLISSEMENT PUBLIC DE SANTE ; HANDICAP MENTAL ; INSTITUTION ; ORGANISATION DE L'HOPITAL ; PARENT ; POLYHANDICAP ; PRATIQUE DU SOIN ; PRISE EN CHARGE ; RESTRUCTURATION HOSPITALIERE ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; SEXUALITE ; SOIGNANT ; SYSTEME DE SOINS ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;Depuis la récente restructuration globale du système de santé, une réforme de l’articulation des actions de santé et de l’accompagnement social s’est imposée, entraînant un basculement de la prise en charge des patients chroniques du secteur san[...]CAS CLINIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; FORCLUSION ; GENETIQUE ; PAROLE ; PROJECTION ; PSYCHANALYSE D'ENFANT ; SIGNIFIANT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;Cet article aborde le dialogue entre la psychanalyse et la médecine génétique à partir du Syndrome de l’X fragile et de deux cas cliniques d’enfants. Le travail expose la construction du savoir de la médecine génétique par le biais de signes uni[...]LORENZ Konrad ; ANIMAL ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; ATTACHEMENT ; AUTISME ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUITHERAPIE ; ETHOLOGIE ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION HOMME ANIMAL ; RETARD MENTAL ; ROLE ; SOIN EDUCATIF ; STIMULATION ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]AMIEVA Hélène, Dir. ; BELIN Catherine, Dir. ; MAILLET Didier, Dir. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2016 | p. IV-252GUYANE ; MAGHREB ; ADULTE ; BILAN PSYCHOLOGIQUE ; CAS CLINIQUE ; COGNITION SOCIALE ; CULTURE ; DEMENCE ; ECRITURE ; EVALUATION ; EXPERTISE JUDICIAIRE ; FONCTION COGNITIVE ; ILLETTRISME ; INTELLIGENCE ; LANGAGE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MEMOIRE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NORME ; PERFORMANCE ; PERSONNE AGEE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; SAVOIR ; TEST ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE SENSORIEL ;L’activité principale de la neuropsychologie consiste à évaluer les troubles dont souffre un patient (Alzheimer, Parkinson, troubles de la mémoire suite à un traumatisme crânien, etc.). Cette pratique, malgré la panoplie d’outils dont disposent [...]CONSEIL GENETIQUE ; COTHERAPIE ; ENFANT MALADE ; GENOGRAMME ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOLOGIE ; PSYCHOLOGUE ; RELATION PARENT ENFANT ; THEORIE SYSTEMIQUE ;La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l’hérédité dans les répercussions inévitables sur l’ensemble du système familial. L’approche systémique, et notamment l’utilisation du génogramme, en tant qu’espac[...]CREPIAT Sophie, Aut. ; CARRA DALLIERE Clarisse, Aut. ; BLAIN Arielle, Aut. ; BLAIN Hubert, Aut. | 2016 | p. 477-480CAS CLINIQUE ; CLINIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MALADIE VASCULO CEREBRALE ; MIGRAINE ; NEUROLOGIE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'HUMEUR ;Le cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) est une maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales évoluant en moyenne sur une vingtaine d’années et se manifestant par une[...]CAS CLINIQUE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DEGENERESCENCE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PRISE EN CHARGE ;Objectif :La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique, à transmission autosomique dominante. Les symptômes spécifiques de l’atteinte sont : des mouvements choréiques, une atteinte axiale, des troubles psychiatriques et l[...]POTIER Rémy, Aut. ; PUTOIS Olivier, Aut. ; LYONNET Stanislas, Aut. ; WEITZMAN Jonathan B, Aut. ; VILLA François, Aut. | 2016 | p. 103-117ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CLINIQUE ; COGNITION SOCIALE ; DEPENDANCE ; GUIDANCE PARENTALE ; LIEN SOCIAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PROCESSUS PSYCHIQUE ; PSYCHOTHERAPIE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;On articule la médecine génétique, la pédopsychiatrie et la psychopathologie psychanalytique pour proposer une caractérisation psychanalytique de l’impact psychique d’une pathologie développementale d’origine génétique à fort versant neurologiqu[...]JUVEN Pierre-André, Aut. ; PIERRU Frédéric, Préf. | Paris : Presses universitaires de France | 2016 | p. X-223ASSURANCE MALADIE ; BUDGET HOSPITALIER ; COUT ; DEPENSES DE SANTE ; DOSSIER DU PATIENT ; DOTATION HOSPITALIERE ; DUREE DE SEJOUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; ETABLISSEMENT PUBLIC DE SANTE ; ETUDE CRITIQUE ; FINANCEMENT DE L'HOPITAL ; GESTION HOSPITALIERE ; GOUVERNANCE ; INDICATEUR DE GESTION ; MUCOVISCIDOSE ; OBJECTIF NATIONAL DES DEPENSES D'ASSURANCE MALADIE ; POLE D'ACTIVITE ; POLITIQUE DE SANTE ; PROGRAMME DE MEDICALISATION DES SYSTEMES D'INFORMATION ; SANTE ; SANTE PUBLIQUE ; TARIF ; TARIFICATION A L'ACTIVITE ;Qu’est-ce qu’un patient rentable ? Qu’est-ce qu’un autre trop coûteux ? Comment juge-t-on qu’un hôpital n’est pas assez productif ? Comment certains établissements se retrouvent-ils en situation de quasi-faillite ? Quels effets ces situations fi[...]DYSLEXIE ; PARENT ; SCOLARISATION ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ;Théo vient d'avoir 6 ans. Il est dyslexique. Et pourtant, il est plein de potentialités. Son école, une calandreta, censée être inscrite dans les pédagogies nouvelles, lui impose pourtant un redoublement en CE1. Celui-ci a pour effet de le stigm[...]La drépanocytose, maladie génétique la plus répandue au monde, se manifeste principalement par des douleurs intenses et imprévisibles. Ces crises de douleurs nécessitent parfois une prise en charge hospitalière médicale et psychique. Au cours de[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENQUETE ; PARENT ; PROFESSIONNEL DE SANTE ; REPRESENTATION ; SCOLARISATION ; SOCIOLOGIE ; STIGMATISATION ; TRISOMIE 21 ;Pour analyser la stigmatisation dont la trisomie 21 fait l’objet, nous avons interrogé des parents d’enfants porteurs de cette anomalie génétique. Nous avons mené des entretiens avec 14 parents en région parisienne dans une perspective sociologi[...]Elle, c’est ma fille. Louise. Qui a quatre mois, deux bras, deux jambes, des bonnes grosses joues et un chromosome en plus. S’il vous plaît, quand vous rencontrez une Louise, ne demandez pas à sa mère : ' Ça n’a pas été dépisté pendant la grosse[...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; CONSEIL D'ETAT ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Sous réserve des actions contentieuses engagées à la date de la présente décision contre les actes pris sur son fondement, l'arrêté du 27 mai 2013 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage e[...]L’annonce du diagnostic de mucoviscidose vient bouleverser la relation entre les parents et leur enfant. Ce moment signe la disparition de “l’enfant rêvé” et il peut être associé à un sentiment de culpabilité de la part des parents. La puéricult[...]