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BURGER Pauline, Aut. ; COUTELLE Romain, Aut. ; STREHLE Axelle, Aut. ; COLIN Florent, Aut. ; COLLOT Nicole, Aut. ; KOOLEN David, Aut. ; KLEEFSTRA Tjitske, Aut. ; MANDEL Jean-Louis, Aut. | 2021 | p. 229-251AUTISME ; COMORBIDITE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; EPILEPSIE ; ETUDE DE COHORTE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; RECHERCHE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une [...]APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DYSLEXIE ; ENFANT ; EVALUATION ; MALADIE GENETIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; MULTILINGUISME ; REMEDIATION COGNITIVE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DU LANGAGE ;Dans ce numéro, nous avons eu pour ambition de présenter les plus récentes avancées sur le développement de la mémoire de travail, en présentant aussi bien le développement typique que le développement atypique. [extrait de l'avant-propos]ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; COMMUNICATION ; COMPORTEMENT SOCIAL ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; ENFANT ; ENVIRONNEMENT SOCIAL ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; HABILETE SOCIALE ; INCLUSION SCOLAIRE ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; METHODE PEDAGOGIQUE ; PSYCHOGENESE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; SURDITE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; VULNERABILITE ;Les enfants atypiques ou en situation de handicap ont toujours été au cœur des préoccupations de la psychologie du développement. Pourtant, bien que les besoins éducatifs et psychologiques spécifiques de ces enfants soient reconnus, peu d’outils[...]L'annonce d'un diagnostic d'hémophilie est une étape clé qui conditionne toute la prise en charge ultérieure de l'enfant concerné et de sa famille. Bienveillantes et didactiques, les informations communiquées mobilisent l'équipe dans sa composan[...]ALZHEIMER ; LOI DU 2 JANVIER 2002 ; ACCOMPAGNEMENT ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE DEPENDANTE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; FOYER D'ACCUEIL MEDICALISE ; INDIVIDUALISATION ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; PSYCHOSE INFANTILE ; SCHIZOPHRENIE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La loi du 2 janvier 2002 a placé les usagers au cœur du dispositif, favorisant une meilleure reconnaissance de leurs droits. Près de deux décennies après, de plus en plus de résidences pour personnes âgées et handicapées ont changé leurs pratiqu[...]REMAUD Julie, Aut. ; BESNARD Jérémy, Aut. ; BARBAROT Sébastien, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2020 | p. 280-289COGNITION SOCIALE ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; FONCTION EXECUTIVE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ; QUALITE DE VIE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ;La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique caractérisée par son importante hétérogénéité clinique. Elle entraîne diverses manifestations physiques (notamment dermatologiques, oculaires), mais aussi des troubles neuropsychologi[...]CHAKROUM Mariem ; SAKKA Salma ; ABBES Wafa ; HDIJI Olfa ; KACEM Hanen Haj ; FARHAT Nouha ; DAMMAK Mariem ; MAALEJ Mohamed ; MHIRI Chokri | 2020 | p. 45-48La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DEMARCHE DE SOINS ; ECOUTE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; OBSERVATION ; PRISE EN CHARGE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SOINS PALLIATIFS ; STADE TERMINAL ;L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; PARENT ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOLOGUE ;La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l’enfant et de sa famille. Parce qu’elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]APPRENTISSAGE ; ENFANT ; ETUDE LONGITUDINALE ; HANDICAP MENTAL ; LECTURE ; MALADIE GENETIQUE ; PHONOLOGIE ; PSYCHOLOGIE ; RETARD MENTAL ;Le syndrome de Williams (SW), maladie génétique rare admettant un handicap intellectuel, offre une occasion de mieux comprendre l’évolution des précurseurs phonologiques et visuels contribuant à l’activation des mécanismes de lecture. En effet, [...]ECOLE ; ENFANT ; HEMOPHILIE ; PEDAGOGIE ; PSYCHOLOGIE ; SERIOUS GAME ; SPORT ; TECHNOLOGIE DE L'INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION ;Cet article s’intéresse aux effets à moyen et long terme d’une co-conception d’un jeu sérieux impliquant des enfants hémophiles, leurs parents (pères et mères) et leurs enseignants. Notre étude visait à modifier durablement les représentations m[...]"Votre fille est atteinte de mucoviscidose et son espérance de vie est de 7 ans." Pour les parents de la petite Julie, qui n'est qu'un bébé, ce diagnostic tombe comme un couperet. Pourtant, de traitements en interventions, Julie réussit à grandi[...]ACCOMPAGNEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ADAPTEE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FIN DE VIE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ;L’amélioration des connaissances ainsi que l’évolution des thérapeutiques et des soins à destination des patients atteints de mucoviscidose, maladie chronique héréditaire, ont permis une diminution très importante de la mortalité pédiatrique et [...]ABANDON DU TRAITEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACHARNEMENT THERAPEUTIQUE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ECHEC ; ETHIQUE ; FIN DE VIE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; REFUS DE SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;La mucoviscidose est une maladie chronique dépistée à la naissance qui nécessite un suivi pluridisciplinaire tout au long de la vie. Deux histoires singulières nous guideront dans la réflexion de l’accompagnement de fin de vie. Cela constitue d’[...]Depuis plus de vingt ans, l’association Étoiles des neiges place le sport au cœur de ses actions et favorise sa pratique adaptée pour tous : enfants, adolescents, adultes et greffés. Si en 1999, quand elle a lancé ses projets, les jeunes atteint[...]SERMET-GAUDELUS Isabelle, Aut. ; PIERRE-JOSEPH Marlène Clairicia, Aut. ; LUSTRE Aline, Aut. ; VOLTINE Annabelle, Aut. ; ROZE Hélène, Aut. | 2020 | p. 16-18DIAGNOSTIC ; EPIDEMIOLOGIE ; ETUDE GENERALE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SYMPTOME ; TRAITEMENT ;Au sommaire : Physiopathologie ; Épidémiologie, incidence et prévalence ; Symptômes ; Diagnostic de la maladie ; Évolution de la pathologie ; Traitements ; Nouvelles stratégies thérapeutiques. La mucoviscidose est une maladie génétique dont les[...]VION-GENOVESE Véronique, Aut. ; CHEICK Marie, Aut. ; ROMBDALLE-BALLE Sophie, Aut. ; LLERENA Catherine, Aut. | 2020 | p. 23-24ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; INFORMATION DU PATIENT ; JEUNE ADULTE ; MUCOVISCIDOSE ; PARCOURS DE SOINS ; RECOMMANDATION ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; VECU ;Le passage de l’enfance à l’âge adulte est synonyme de bouleversements physiques et psychologiques. L’étude Safetim, en équipe pluriprofessionnelle, porte sur la transition idéale pour les patients atteints de mucoviscidose. Synthèse de la litté[...]COORDINATION ; COORDINATION DES SOINS ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SOIN A DOMICILE ;Au sommaire : Rôle et missions du CRCM ; Une équipe pluridisciplinaire ; L’infirmière coordinatrice ; Une prise en charge dès l’enfance ; La prise en charge des enfants à domicile. Le suivi d’un patient atteint de mucoviscidose nécessite des co[...]ACCOMPAGNEMENT PEDAGOGIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ; COMPORTEMENT ; CONCENTRATION ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT MALADE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; MATHEMATIQUES ; MOTRICITE ; PEDAGOGIE ; PRAXIE ; PRISE EN CHARGE ; REPRESENTATION SPATIO TEMPORELLE ; RETARD MENTAL ; SCOLARISATION ; SPORT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ;Le syndrome de l'X-Fragile est un syndrome génétique responsable de déficience intellectuelle et de troubles cognitifs importants. Ce syndrome représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la seconde cause de déficienc[...]MAJERUS Steve, Aut. ; JAMBAQUE Isabelle, Aut. ; MOTTRON Laurent, Aut. | Cabay : Louvain la Neuve | 2020 | p. 487AUTISME ; DYSCALCULIE ; DYSGRAPHIE ; ENFANT ; ENFANT PREMATURE ; EPILEPSIE ; MANUEL ; NEUROPSYCHOLOGIE ; REEDUCATION ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;Cette nouvelle édition tout en couleurs du Traité de neuropsychologie de l'enfant aborde de façon exhaustive le développement non pathologique des fonctions neuropsychologiques, ainsi que les troubles développementaux, leur évaluation et leur re[...]JOUIN Raphaëlle, Aut. ; CHATEAUX Denis, Aut. ; DRAPIER Dominique, Aut. ; PHAM HOANG Thierry, Aut. | 2019 | p. 902-910ECHELLE DE PSYCHOPATHIE DE HARE / PCL-R ; GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; PSYCHIATRIE BIOLOGIQUE ; PSYCHIATRIE MEDICO LEGALE ; PSYCHOPATHIE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) constitue l’aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez l’Homme (1 sur 650, 0,1 à 0,2 % de la population masculine). En raison d’une grande variabilité phénotypique, le syndrome est largement so[...]L’hémophilie acquise doit être évoquée devant toute manifestation hémorragique atypique d’autant s’il existe une élévation spontanée du temps de céphaline activée. Il est rapporté un cas d’hémorragies graves chez une patiente âgée dans les suite[...]ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EQUIPE SOIGNANTE ; FAMILLE ; HEMOPHILIE ; QUALITE DE VIE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEMOIGNAGE ;Soulignant l’importance et la qualité de l’accompagnement réalisé par l’équipe soignante autour de son jeune fils hémophile modéré, une maman exprime combien cette prise en charge est essentielle en matière de qualité de vie de la famille, d’épa[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AUTONOMIE ; AUTONOMISATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; HEMOPHILIE ; MALADIE CHRONIQUE ; PARENT ; QUALITE DE VIE ;L’hémophilie est une maladie chronique, contraignante et anxiogène. Afin de garder une qualité de vie satisfaisante, les personnes peuvent bénéficier d’un programme d’éducation thérapeutique leur permettant d’acquérir les compétences nécessaires[...]ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EXERCICE LIBERAL ; FORMATION MEDICALE CONTINUE ; HEMOPHILIE ; INFIRMIER ; SOIN A DOMICILE ;À la charnière entre les soins dispensés à l’hôpital et les prises en charge relais à domicile, les infirmières libérales occupent une place centrale dans l’accompagnement des enfants hémophiles et de leur famille. Les formations dédiées favoris[...]ADMINISTRATION DU MEDICAMENT ; HEMOPHILIE ; HISTORIQUE ; INJECTION ; INNOVATION ; QUALITE DE VIE ; RECHERCHE PHARMACEUTIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENT ;La prise en charge médicamenteuse du patient hémophile a considérablement évolué ces dernières années. Autrefois, les traitements étaient contraignants pour les patients et ciblaient uniquement les accidents hémorragiques. De nos jours, grâce à [...]EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; HEMOSTASE ; SOIN INFIRMIER ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Les maladies hémorragiques ont un retentissement majeur sur la vie des patients et de leurs familles. Les infirmières travaillent en équipe pluridisciplinaire pour organiser des prises en charge individualisées, efficientes et sécurisées. À la r[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; OUTIL PEDAGOGIQUE ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;Dans le cadre de la prise en charge de patients atteints de maladies hémorragiques, l’éducation thérapeutique du patient occupe une place importante. Sa mise en oeuvre par l’équipe pluriprofessionnelle et en concertation avec le patient/aidant é[...]