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CUILLERET Monique, Aut. ; DISANT François, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2017 | 6° éd. | p. XXIII-475 pagesACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT HANDICAPE ; EVOLUTION ; HANDICAP PSYCHOMOTEUR ; MALADIE GENETIQUE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU LANGAGE ; VIE QUOTIDIENNE ;La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd'hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différent[...]BABINET MN, Aut. ; RIGARD C, Aut. ; PEYROUX Elodie, Aut. ; DRAGOMIR AR, Aut. ; PLOTTON I, Aut. ; LEJEUNE H, Aut. ; DEMILY C, Aut. | 2017 | p. 423-428COGNITION SOCIALE ; COMORBIDITE ; ETUDE COMPARATIVE ; ETUDE DE COHORTE ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; TEST ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'ATTENTION ;Le syndrome de Klinefelter (SK) est une affection génétique qui se caractérise par un chromosome sexuel X surnuméraire chez l’homme. Le syndrome est fréquemment associé aux troubles cognitifs. En effet, les différents domaines de la sphère exécu[...]SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTOMUTILATION ; ENFANT HANDICAPE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU RYTHME VEILLE SOMMEIL ;Dans cet article, l’auteur décrit les étapes et l’évolution de la thérapie d’une enfant porteuse du syndrome de Smith-Magenis. Les enfants atteints de cette anomalie génétique présentent, parmi les troubles, d’importants problèmes de comportemen[...]SYNDROME DE WILLIAMS ; COMMUNICATION VERBALE ; DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; EMOTION ; ENFANT ; LANGUE ETRANGERE ; PROSODIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ;L’objectif de cette recherche est d’étudier le profil développemental de trois aspects de la fonction de prosodie : émotion, focalisation et fin de phrase chez des enfants porteurs 1˚ du syndrome de Williams et 2˚ du syndrome de Down en les comp[...]ZRIBI Gérard, Aut. ; CECCOTTO Raymond, Dir. ; BIANCO Annamaria, Aut. ; BIZZARRI Laurent, Aut. ; BLUM Anna, Aut. ; CARON François, Aut. ; DAOUD Patrick, Aut. ; DASNOY SUMELL Anne, Aut. ; FREIDEL Evelyne, Aut. ; GARO Mylène, Aut. ; KELLER Roberto, Aut. ; LAVIRON Sandy-Laure, Aut. ; PIEUCHOT Christine, Aut. ; PIVA MERLI Micaela, Aut. ; PRESSARD Fabienne, Aut. ; REBMEISTER Brigitte, Aut. ; RONDINI Elisa, Aut. ; ROSSI Michèle, Aut. ; ROSSI PRODI Paolo, Aut. ; RUBEN Sandrine, Aut. ; SCHMITT Michel, Aut. ; SCUTICCHIO Daniela, Aut. ; TAGLIONE Catherine, Aut. ; VIENNEY Ariane, Aut. | Rennes : Presses de l'EHESP | 2016 | 2° éd. | p. 265ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT ; AUTISME ; BIENTRAITANCE ; CONDITION DE TRAVAIL ; DEFICIENCE ; DROIT DE LA PERSONNE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; ETABLISSEMENT PUBLIC DE SANTE ; HANDICAP MENTAL ; INSTITUTION ; ORGANISATION DE L'HOPITAL ; PARENT ; POLYHANDICAP ; PRATIQUE DU SOIN ; PRISE EN CHARGE ; RESTRUCTURATION HOSPITALIERE ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; SEXUALITE ; SOIGNANT ; SYSTEME DE SOINS ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;Depuis la récente restructuration globale du système de santé, une réforme de l’articulation des actions de santé et de l’accompagnement social s’est imposée, entraînant un basculement de la prise en charge des patients chroniques du secteur san[...]CAS CLINIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; FORCLUSION ; GENETIQUE ; PAROLE ; PROJECTION ; PSYCHANALYSE D'ENFANT ; SIGNIFIANT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;Cet article aborde le dialogue entre la psychanalyse et la médecine génétique à partir du Syndrome de l’X fragile et de deux cas cliniques d’enfants. Le travail expose la construction du savoir de la médecine génétique par le biais de signes uni[...]LORENZ Konrad ; ANIMAL ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; ATTACHEMENT ; AUTISME ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUITHERAPIE ; ETHOLOGIE ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION HOMME ANIMAL ; RETARD MENTAL ; ROLE ; SOIN EDUCATIF ; STIMULATION ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]AMIEVA Hélène, Dir. ; BELIN Catherine, Dir. ; MAILLET Didier, Dir. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2016 | p. IV-252GUYANE ; MAGHREB ; ADULTE ; BILAN PSYCHOLOGIQUE ; CAS CLINIQUE ; COGNITION SOCIALE ; CULTURE ; DEMENCE ; ECRITURE ; EVALUATION ; EXPERTISE JUDICIAIRE ; FONCTION COGNITIVE ; ILLETTRISME ; INTELLIGENCE ; LANGAGE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MEMOIRE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NORME ; PERFORMANCE ; PERSONNE AGEE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; SAVOIR ; TEST ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE SENSORIEL ;L’activité principale de la neuropsychologie consiste à évaluer les troubles dont souffre un patient (Alzheimer, Parkinson, troubles de la mémoire suite à un traumatisme crânien, etc.). Cette pratique, malgré la panoplie d’outils dont disposent [...]CONSEIL GENETIQUE ; COTHERAPIE ; ENFANT MALADE ; GENOGRAMME ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOLOGIE ; PSYCHOLOGUE ; RELATION PARENT ENFANT ; THEORIE SYSTEMIQUE ;La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l’hérédité dans les répercussions inévitables sur l’ensemble du système familial. L’approche systémique, et notamment l’utilisation du génogramme, en tant qu’espac[...]CREPIAT Sophie, Aut. ; CARRA DALLIERE Clarisse, Aut. ; BLAIN Arielle, Aut. ; BLAIN Hubert, Aut. | 2016 | p. 477-480CAS CLINIQUE ; CLINIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MALADIE VASCULO CEREBRALE ; MIGRAINE ; NEUROLOGIE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'HUMEUR ;Le cadasil (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) est une maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales évoluant en moyenne sur une vingtaine d’années et se manifestant par une[...]CAS CLINIQUE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DEGENERESCENCE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PRISE EN CHARGE ;Objectif :La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique, à transmission autosomique dominante. Les symptômes spécifiques de l’atteinte sont : des mouvements choréiques, une atteinte axiale, des troubles psychiatriques et l[...]POTIER Rémy, Aut. ; PUTOIS Olivier, Aut. ; LYONNET Stanislas, Aut. ; WEITZMAN Jonathan B, Aut. ; VILLA François, Aut. | 2016 | p. 103-117ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CLINIQUE ; COGNITION SOCIALE ; DEPENDANCE ; GUIDANCE PARENTALE ; LIEN SOCIAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PROCESSUS PSYCHIQUE ; PSYCHOTHERAPIE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;On articule la médecine génétique, la pédopsychiatrie et la psychopathologie psychanalytique pour proposer une caractérisation psychanalytique de l’impact psychique d’une pathologie développementale d’origine génétique à fort versant neurologiqu[...]JUVEN Pierre-André, Aut. ; PIERRU Frédéric, Préf. | Paris : Presses universitaires de France | 2016 | p. X-223ASSURANCE MALADIE ; BUDGET HOSPITALIER ; COUT ; DEPENSES DE SANTE ; DOSSIER DU PATIENT ; DOTATION HOSPITALIERE ; DUREE DE SEJOUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; ETABLISSEMENT PUBLIC DE SANTE ; ETUDE CRITIQUE ; FINANCEMENT DE L'HOPITAL ; GESTION HOSPITALIERE ; GOUVERNANCE ; INDICATEUR DE GESTION ; MUCOVISCIDOSE ; OBJECTIF NATIONAL DES DEPENSES D'ASSURANCE MALADIE ; POLE D'ACTIVITE ; POLITIQUE DE SANTE ; PROGRAMME DE MEDICALISATION DES SYSTEMES D'INFORMATION ; SANTE ; SANTE PUBLIQUE ; TARIF ; TARIFICATION A L'ACTIVITE ;Qu’est-ce qu’un patient rentable ? Qu’est-ce qu’un autre trop coûteux ? Comment juge-t-on qu’un hôpital n’est pas assez productif ? Comment certains établissements se retrouvent-ils en situation de quasi-faillite ? Quels effets ces situations fi[...]DYSLEXIE ; PARENT ; SCOLARISATION ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ;Théo vient d'avoir 6 ans. Il est dyslexique. Et pourtant, il est plein de potentialités. Son école, une calandreta, censée être inscrite dans les pédagogies nouvelles, lui impose pourtant un redoublement en CE1. Celui-ci a pour effet de le stigm[...]La drépanocytose, maladie génétique la plus répandue au monde, se manifeste principalement par des douleurs intenses et imprévisibles. Ces crises de douleurs nécessitent parfois une prise en charge hospitalière médicale et psychique. Au cours de[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENQUETE ; PARENT ; PROFESSIONNEL DE SANTE ; REPRESENTATION ; SCOLARISATION ; SOCIOLOGIE ; STIGMATISATION ; TRISOMIE 21 ;Pour analyser la stigmatisation dont la trisomie 21 fait l’objet, nous avons interrogé des parents d’enfants porteurs de cette anomalie génétique. Nous avons mené des entretiens avec 14 parents en région parisienne dans une perspective sociologi[...]Elle, c’est ma fille. Louise. Qui a quatre mois, deux bras, deux jambes, des bonnes grosses joues et un chromosome en plus. S’il vous plaît, quand vous rencontrez une Louise, ne demandez pas à sa mère : ' Ça n’a pas été dépisté pendant la grosse[...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; CONSEIL D'ETAT ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Sous réserve des actions contentieuses engagées à la date de la présente décision contre les actes pris sur son fondement, l'arrêté du 27 mai 2013 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage e[...]L’annonce du diagnostic de mucoviscidose vient bouleverser la relation entre les parents et leur enfant. Ce moment signe la disparition de “l’enfant rêvé” et il peut être associé à un sentiment de culpabilité de la part des parents. La puéricult[...]ABSTINENCE ; ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; AFFECT ; CAS CLINIQUE ; DROIT DES USAGERS ; HANDICAP ; HISTOIRE ; INTERDIT ; LEGISLATION ; MASTURBATION ; POUVOIR ; RETARD MENTAL ; RIVALITE ; SEXUALITE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; VIH ;"Jusqu'à la fin des années 1990, la sexualité faisait partie des interdits et les personnes en situation de handicap étaient contraintes à l'abstinence, ou leur envie passait pour des troubles du comportement. L'auteur détaille l'origine de cet [...]Les troubles de développement du langage peuvent être révélateurs de pathologies neurologiques. Une démarche clinique approfondie est nécessaire pour réaliser un diagnostic différentiel entre une dysphasie, un déficit cognitif, un déficit auditi[...]DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]ABANDON DU TRAITEMENT ; DECISION ; ETHIQUE ; LEGISLATION ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; MEDECINE PERINATALE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; SOINS PALLIATIFS ;Pour certains nouveaux-nés, décider avant la naissance d'une prise en charge palliative au nom du refus de l'obstination déraisonnable s'inscrit pleinement dans l'approche de la fin de vie introduite en 2005 par la loi Leonetti. Cependant, les c[...]Effet de l’hémophilie sur la perception des risques liés aux activités de plein air à l’âge scolaire
Une étude expérimentale menée en milieu extérieur semi-naturel vise deux objectifs complémentaires : d’une part, comparer la perception des risques chez des enfants hémophiles, chez des enfants non-hémophiles et chez leurs parents respectifs ; d[...]JUNG Carl-Gustav ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ALIMENTATION ARTIFICIELLE ; ATTACHEMENT ; DEUIL ; MEDECIN ; MERE ; NAISSANCE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; PARENT ; PSYCHOLOGUE ; SOINS PALLIATIFS ; TRISOMIE 13 ; PRATIQUE DU SOIN ;Instinctivement nous associons volontiers accompagnement palliatif avec un âge avancé de la vie. Un nouveau-né est venu bousculer cette croyance à laquelle nous aimons adhérer nous évitant la confrontation avec nos limites. Et parce que la riche[...]AUTISME ; EXAMEN CLINIQUE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RECOMMANDATION ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Les troubles du spectre autistique (TSA) se définissent par l'association de troubles de la communication sociale et des comportements restreints et stéréotypés. Sous cette définition sont rassemblés des troubles d'une extrême hétérogénéité. Cet[...]DAUMAS Aurélie ; CAUCHOIS Raphael ; MASSY Emmanuel ; SCAFI Manon ; PELLEREY Magali ; CAUNE Pierre ; BONIN-GUILLAUME Sylvie ; AMBROSI Pierre ; GAYET Stéphane ; VILLANI Patrick | 2015 | p. 433-437L'hémophilie acquise est une affection rare, touchant plus volontiers les sujets âgés, liée au développement d'anticorps dirigés contre le facteur VIII. Elle est une cause rare de syndrome hémorragique souvent sévère à connaitre. Le diagnostic d[...]DIAGNOSTIC PRENATAL ; ETHIQUE ; EUGENISME ; EVOLUTION ; EXCLUSION ; GENETIQUE ; HANDICAP ; LEGISLATION ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PRINCIPE DE PRECAUTION ; RESPONSABILITE MEDICALE ; TRISOMIE 21 ;Face à l'évolution insidieuse qu'enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei, Professeur de pédiatrie et de génétique médicale et ancien ministre de la Santé, livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale e[...]ACCOMPAGNEMENT ; GREFFE D'ORGANE ; MALADIE INCURABLE ; MEDECINE ; MORT ; MUCOVISCIDOSE ; SOIGNANT ; SUBJECTIVITE ; VECU ;La médecine répugne bien souvent à prendre en compte le ' drame subjectif ' du malade. Pourtant, permettre au patient d'exprimer et d'associer librement sur ce qui lui arrive est une étape importante dans son parcours médical. Le cas particulier[...]DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER M ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO Thierry d' ; FRANCK N ; ELIEZ S | 2015 | p. 266-273COMORBIDITE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOSE ; QUALITE DE VIE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SCHIZOPHRENIE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]HYBRIDATION GENOMIQUE COMPARATIVE ; DEFINITION ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;La déficience intellectuelle (DI) se définit comme une limitation significative du fonctionnement mental et du comportement adaptatif survenant avant l'âge de 18 ans. Handicap fréquent, il concerne près de 2 % de la population générale. Ses caus[...]BASS Henri-Pierre ; TAPIA Claude ; DEL VOLGO Marie-José ; MOREAU RICAUD Michelle ; MINJARD Raphaël ; VANIER Catherine ; CANO Dalila | 2015 | p. 22-60CANCER ; DOULEUR ; GROUPE BALINT ; HOSPITALISATION ; MEDECIN ; MEDECINE ; MUCOVISCIDOSE ; NOURRISSON ; PATIENT ; PSYCHANALYSE ; PSYCHISME ; PSYCHOLOGUE ; REANIMATION ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; SUBJECTIVITE ; SUJET ;Que la médecine ait besoin d'opérer un réductionnisme consistant à appréhender plus le corps comme une machine, évacuant 'de facto' sa dimension subjective, n'élimine pas pour autant l'importance du sujet au coeur de sa pratique...d'où la comple[...]ACCOMPAGNEMENT ; CARDIOLOGIE ANGEIOLOGIE ; COMPLICATION ; DEFINITION ; DIAGNOSTIC ; EDUCATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; OPHTALMOLOGIE ; ORTHOPEDIE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SYMPTOME ;Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare aux multiples manifestations. Les atteintes cardiovasculaires peuvent constituer une menace vitale. Les patients atteints de ce syndrome doivent se soumettre à un suivi strict, à un traitement[...]CONSEIL GENETIQUE ; CRITERE ; EXAMEN MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; PREVENTION MEDICALE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEST GENETIQUE ; MEDECINE ;Dans le présent arrêté, la ministre de la santé édicte les règles de bonnes pratiques relatives à la mise en œuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale, dans le but notamm[...]L'annonce du diagnostic à l'enfant reste un problème complexe sur lequel il n'existe pas de consensus. Lorsqu'il n'y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l'enfant de sa mal[...]Dans la vie d'un couple, la naissance d'un enfant handicapé est un ouragan, une tempête. Quand sa petite fille naît porteuse d'une trisomie non dépistée, la vie de Fabien s'écroule. De la colère au rejet, de l'acceptation à l'amour, l'auteur rac[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; CHOIX ; CULPABILITE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT HANDICAPE ; ETHIQUE ; PARENT ; TRISOMIE ; VECU ;Les politiques de santé qui visent, d'une part, à renforcer les moyens de dépistage anténatal et, d'autre part, à développer l'accueil des enfants en situation de handicap apparaissent légitimes lorsqu'elles sont considérées indépendamment, mais[...]LOI DU 7 JUIILLET 2011 ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC ; DROIT DU PATIENT ; FAMILLE ; INFORMATION DU PATIENT ; LEGISLATION ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECIN ; OBLIGATION DU PATIENT ; PARENT ; PATIENT ; RESPONSABILITE ; SECRET MEDICAL ; TEST GENETIQUE ;La possibilité de révéler l'existence d'une anomalie génétique par un simple examen médical renouvelle la problématique de la conciliation entre respect du secret médical et nécessité de protéger la santé d'autrui : le patient demandeur de l'exa[...]DENI ; DESIR D'ENFANT ; GROSSESSE ; MALADIE GENETIQUE ; MORT ; NARCISSISME ; PERE ; PSYCHOTHERAPIE CONJUGALE ;Ce texte rapporte la transformation, dans le cadre d'une psychothérapie conjugale, du désir d'enfant d'un homme qui vient d'apprendre qu'il est atteint d'une maladie neurologique d'origine génétique, maladie transmissible à 50 %. Il adhère au so[...]ADOLESCENT ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; JEUNE ADULTE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ;Accepter une maladie chronique, génétique de surcroît comme la drépanocytose, implique l'acceptation d'une atteinte à l'intégrité du corps, d'une privation de liberté, de dépendance supplémentaire, et d'une possible amputation de l'avenir. Cette[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; PUBERTE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; PSYCHOLOGIE ;A partir d'observations réalisées dans le cadre d'un protocole de recherche auprès d'adolescents porteurs du syndrome de Klinefelter et de leurs familles, les auteurs s'interrogent sur l'impact de l'annonce diagnostique de cette anomalie du déve[...]L'objet de cet article est de présenter une brève synthèse des travaux sur les caractéristiques de l'écriture du normoscripteur, en termes de mouvement et de contrôle moteur, et sur les difficultés d'apprentissage graphique. Dans un second temps[...]Le réalisateur et sa femme, Laurence, sont tous deux bipolaires (maniaco-dépressifs). Ils livrent ensemble une véritable bataille contre la maladie. Aujourd’hui Rodolphe Viémont filme Laurence : un portrait et sûrement aussi un autoportrait, san[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER PROTEGE ; CAS CLINIQUE ; COMPORTEMENT DEFI ; ENTRAINEMENT AUX HABILETES SOCIALES ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; INSERTION SOCIALE ; RECHERCHE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; RETARD MENTAL ; STRESS ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE COMPORTEMENTALE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; PSYCHOTHERAPIE ;Cette étude illustre une intervention cognitive et comportementale auprès d'une personne atteinte du syndrome de Down et d'une déficience intellectuelle dans son milieu professionnel protégé. Au cours de notre démarche socio-thérapeutique, nous [...]Le 29 février ne revient que tous les quatre ans, il s'agit du jour de la naissance de Thaïs - la petite fille d'Anne-Dauphine Julliand -, atteinte d'une maladie génétique orpheline. Thaïs a vécu trois ans trois quarts : une courte mais belle vi[...]ADOLESCENT ; IMAGINAIRE ; MYTHOMANIE ; NON DIT ; PATIENT DESIGNE ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;La mythomanie désigne, pour certains psychiatres, comme pour le grand public une propension au mensonge compulsif. Le but de cet article est d'illustrer l'intérêt de l'approche systémique dans le cas de la mythomanie. Dans la littérature, il ne [...]FAMILY APPERCEPTION TEST ; ADULTE ; FRATRIE ; RELATION ENTRE PAIRS ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ;Cette étude exploratoire porte sur les relations fraternelles et les relations aux pairs extrafamiliaux du point de vue des personnes déficientes intellectuelles. Quatre adultes déficients intellectuels, membres d'une fratrie, ont participé à ce[...]POUSSIN Marjorie, Dir. ; GALIANO Anna-Rita, Dir. ; PRECAUSTA Nathalie ; PRY René ; INFANTE Françoise ; VILLETORTE Frédéric ; FERNANDEZ Lydia ; GOILLON Elodie ; BLOIS DA CONCEICAO Stéphanie ; FINKELSTEIN ROSSI Jacqueline ; SOUCHE Lionel ; GRIOT Marion ; LAROCHE Sylvie-Eva ; BLAIRE Sylviane ; BALTENNECK Nicolas ; BORDIGNON Thierry ; HAELEWYCK Marie-Claire ; LAGUERRE Claire-Emmanuelle ; SAGNE Alain ; BONNET Agnès ; LENGLET Marie | Paris : In Press | 2014 | p. 342ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DEFICIENCE VISUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; GENOGRAMME ; HANDICAP ; IMAGE DU CORPS ; PERSONNE HANDICAPEE ; PSYCHODRAME ; PSYCHOLOGIE APPLIQUEE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOSE INFANTILE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTACHEMENT ; PSYCHOLOGIE ;Déficience mentale, handicap moteur, autisme, trisomie... le handicap génère des manifestations cliniques souvent mal connues. Et le clinicien est confronté à des patients présentant des formes diverses de psychopathologie liées au handicap : dé[...]AUTUME Clémence d' ; CAVADINI Raphaël ; GIANNICA Davide ; DRAIN Elise ; GIRAUD François ; MORO Marie-Rose ; BAUDET Thierry ; BERNAUDIN Françoise ; TAIEB Olivier | 2014 | p. 355-408DESSIN ; ENFANT ; ETUDE PROSPECTIVE ; GREFFE D'ORGANE ; GUERISON ; MALADIE GENETIQUE ; TEMPORALITE PSYCHIQUE ; TRAUMATISME PSYCHIQUE ;La drépanocytose, maladie génétique, peut désormais être traitée et guérie par une allogreffe intrafamiliale de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Cette greffe a fait ses preuves sur le plan médical et est de plus en plus utilisée, notamme[...]CAS CLINIQUE ; DEUIL ; IDENTIFICATION ; IMAGO ; MALADIE GENETIQUE ; MECANISME DE DEFENSE ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ;Alors que le champ des maladies héréditaires demeure encore assez peu investi par les psychologues cliniciens français, dès lors qu'est écartée toute causalité psychogénétique, l'article interroge ici l'impact psycho-identitaire de telles pathol[...] Pour la trisomie, il faut se battre. On voit les trisomiques comme des phénomènes. Ceux qui se moquent de moi, je les ignore. Point. C'est comme ça que je ressens les choses en tant que triso. Il faut se dire : J'ai plus de chromosomes qu'eux[...]KRIEGER Anne-Emmanuelle ; LANCEART E ; NADER GROSBOIS Nathalie ; ADRIEN Jean-Louis | 2014 | p. 235-243L'autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n'est encore que rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de [...]AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; AGENCE NATIONALE DE SECURITE DU MEDICAMENT ET DES PRODUITS DE SANTE ; DIRECTION GENERALE DE LA SANTE ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; EVALUATION ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PERINATALITE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; TRANSMISSION DES DONNEES NUMERIQUES ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Modifiant l'arrêté du 23 juin 2009, le présent arrêté introduit de nouvelles règles de bonnes pratiques en matière de transmission des données (« pertinentes et nécessaires ») par les biologistes médicaux chargés du calcul de risque de trisomie [...]Les jeunes porteurs d'une trisomie 21 sont évidemment confrontés, comme tout un chacun pendant l'adolescence, à d'importants remaniements physiques, psychiques et relationnels. Quelles représentations leurs parents et eux-mêmes ont-ils de ces bo[...]SUISSE ; ADOLESCENT ; ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; CAPACITE DE REVERIE ; CAS CLINIQUE ; EQUIPE MOBILE ; MALADIE DE STEINERT ; MALADIE GENETIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PHOBIE SCOLAIRE ; SOIN INFIRMIER ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; VISITE A DOMICILE ;Depuis quelques temps, en Suisse, des équipes mobiles en psychiatrie se rendent au domicile des patients. Cette démarche d'aller au-devant des personnes en souffrance psychique vise à leur permettre d'intégrer, à plus ou moins brève échéance une[...]OFFICE NATIONAL D'INDEMNISATION DES ACCIDENTS MEDICAUX ; CONTAMINATION ; HEMOPHILIE ; JURISPRUDENCE ; PREJUDICE ; PREUVE ; REPARATION ; RESPONSABILITE POUR FAUTE ; SEROPOSITIVITE ; SIDA ; TRANSFUSION SANGUINE ; JUSTICE ;En cas de contamination, l'indemnisation est acquise sur la base de la preuve de la culpabilité, ce qui joue même pour la personne qui a été contaminée indirectement, à savoir par une attitude fautive, du porteur contaminé. [résumé d'éditeur]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]ADULTE ; INSERTION PROFESSIONNELLE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; TRISOMIE ;Dans le cadre d'une recherche longitudinale réalisée entre 1990 et 2011, sous la direction de Jean-Sébastien Morvan, ont été étudiées l'évolution, l'adaptation et l'intégration de personnes en situation de handicap en lien avec le diagnostic de [...]Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.ASPERGER Hans ; KANNER L ; AUTISME ; COMMUNICATION VERBALE ; COMPORTEMENT ; ENCEPHALE ; ENFANT ; EVOLUTION ; FONCTION COGNITIVE ; LANGAGE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; SEMIOLOGIE ;"A partir des études pionnières de Kanner et Asperger, cet ouvrage retrace les évolutions du concept d'autisme dans les classifications des maladies jusqu'à sa rencontre récente avec la neuropsychologie. L'auteur décrit d'abord la sémiologie com[...]Au regard des développements récents de la génétique, la possibilité pour chacun d'accéder à son propre génome est désormais prévisible à relativement brève échéance. 'Ni philosophe, ni éthicien', Damien Sanlaville s'appuie sur son expérience de[...]CONSULTATION ; DYSARTHRIE ; DYSPHAGIE ; DYSPHONIE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FONCTION EXECUTIVE ; GENETIQUE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; NEUROLOGIE ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; RECHERCHE ; TROUBLE DE LA DEGLUTITION ;La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l'accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centra[...]ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; AFFECT ; AMOUR ; HANDICAP ; INSERTION SOCIALE ; RELATION FEMME HOMME ; REPRESENTATION SOCIALE ; SEXUALITE ; SOCIALISATION ; TRISOMIE ;Désormais, on ne parle plus que de la personne en 'situation de handicap' : une terminologie qui nous a délivrés avec bonheur du signifiant 'handicapés', stigmate qui réduisait chacun à une situation invalidante particulière....Aussi, quoi de pl[...]CORPS ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; SEXUALITE INFANTILE ; TRISOMIE 21 ; SEXUALITE ;Le corps sexuel, quand il se manifeste chez l’enfant handicapé, vient bousculer l’adulte, en ce qu’il rappelle une sexualité infantile refoulée, de surcroît chez un enfant dont la conception peut convoquer des fantasmes de monstruosité. Parfois,[...]Depuis le 1er janvier 2010, c'est au premier trimestre de la grossesse qu'un dépistage de la trisomie 21, associant une échographie et un prélèvement sanguin, est proposé à toutes les femmes enceintes. Une première évaluation de cette mesure mon[...]MORPHINE ; DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; SOIN INFIRMIER ;la drépanocytose est une maladie chronique qui bouleverse la vie quotidienne parfois dans un contexte de difficultés d'accès aux soins.ADOLESCENT ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PEDIATRIE ;Sujet phare de la loi HPST, l'éducation thérapeutique était au coeur des discussions lors des Journées nationales d'études de l'Association nationale des puéricultrices diplômées d'état et des étudiantes (ANPDE) qui se sont déroulées à La Rochel[...]BENACHI Alexandra, Aut. ; CORDIER Anne-Gaël, Aut. ; LEPERCQ Jacques, Aut. ; LECARPENTIER Edouard, Aut. ; TSATSARIS Vassili, Aut. ; BURGEL Pierre-Régis, Aut. ; ISERIN Laurence, Aut. ; LADOUCEUR Magalie, Aut. ; COHEN Sarah, Aut. ; TOFFOL Bertrand de, Aut. ; PERROTIN Franck, Aut. ; BURA RIVIERE Alessandra, Aut. ; APTER Gisèle, Aut. ; GAREZ Valérie, Aut. ; MEDJKANE François, Aut. ; GIL Sophie, Aut. ; BONNEAU Claire, Aut. ; MAULARD Amandine, Aut. ; SELLERET Lise, Aut. ; ATALLAH David, Aut. ; ROUZIER Roman, Aut. | 2012 | p. 911-959AGE ; ALLAITEMENT ; ASTHME ; CANCER ; CONTRE INDICATION ; CORTICOIDE ; DIABETE ; GROSSESSE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INSUFFISANCE RENALE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHOTROPE ; RELATION MERE ENFANT ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE ANXIEUX GENERALISE ; TROUBLE BIPOLAIRE ;Les progrès de la médecine permettent aujourd'hui à des femmes atteintes de maladies chroniques d'envisager une grossesse. Quelle que soit la pathologie, les bases de réflexion, sur la possibilité de la grossesse et son déroulement dans des cond[...]CAS CLINIQUE ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ENFANT MALADE ; FEMINITE ; HOMOSEXUALITE ; HONTE ; MASCULINITE ; PAROLE ; PATERNITE ; PERE ; RELATION PERE ENFANT ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SEXUALITE ; STERILITE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; FAMILLE ;partir de plusieurs situations cliniques, un psychiatre présente dans l'article les réactions variées et imprévues de pères confrontés aux troubles de l'identité de leur enfant souffrant d'une « anomalie de la différenciation sexuelle », qui rés[...]ADULTE ; AUTISME ; COMORBIDITE ; DEVELOPPEMENT ; DROIT ; EDUCATION ; ENFANT ; ETIOLOGIE ; HANDICAP MENTAL ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; TRISOMIE ;Cet ouvrage remplace le manuel La déficience intellectuelle qui a connu un certain retentissement dans le milieu de l'éducation et auprès des parents. L'auteur, Jean-Charles Juhel, a renouvelé son approche afin d'aider tous les intervenants qui [...]ADULTE ; AIDE SOIGNANT ; DEFINITION ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; ENFANT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; ROLE ; SCIENCES PHYSIQUES ; SOIN A DOMICILE ; TRISOMIE ; TRISOMIE 21 ;Les aides-soignantes travaillant dans les services des soins à domicile peuvent être amenées à prodiguer des soins lors de la prise en charge d'une personne trisomique adulte, à son domicile ou dans un foyer pour des personnes handicapées adulte[...]ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; METABOLISME ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOLOGIE ; MEDECINE ;Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares dont l’âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces pathologies sont souvent associées à un pronostic sévère. Les consultations et-ou hospitalisations [...]FERNANDEZ Lydia, Dir. ; GAUCHER Jacques, Dir. ; PUJOL Jean-Louis ; LAUNAY Michel ; BOULZE Isabelle ; LAFON Pauline ; BARRAULT Marion ; M’BAILARA Katia ; LANTHEAUME Sophie ; RIBES Gérard ; FINKELSTEIN ROSSI Jacqueline ; PORTALIER Serge ; MERMA CHOQUEHUENCA Rosario Katty ; LENGLET Marie ; ANDRUETAN Yann ; CLERVOY Patrick ; ROCHAIX Delphine ; BONNET SUARD Agnès ; PERRIN Laurence ; DECAMPS Greg ; CRASNIER Françoise ; FROMAGE Benoît ; SAGNE Alain ; RADAT Françoise ; KOLECK Michèle | Paris : In Press | 2012 | p. 322ADDICTION ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; AMPUTATION ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ANTALGIQUE ; ATTACHEMENT ; BOULIMIE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; CEPHALEE ; COMPORTEMENT A RISQUE ; COMPORTEMENT DE SANTE ; HANDICAP ; IMAGE DU CORPS ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MALADIE GENETIQUE ; MECANISME DE DEFENSE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PATIENT ; PHARMACODEPENDANCE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; QUALITE DE VIE ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; REPRESENTATION SOCIALE ; RESILIENCE ; SEXUALITE ; VECU ; PSYCHOLOGIE ;Maux de tête chroniques, cancer, maladie d'Alzheimer, addictions... Ces pathologies affectent autant le corps que l'esprit. Et le clinicien est confronté quotidiennement à des patients présentant des formes diverses de psychopathologie liées à d[...]Une prévention précoce, une scolarisation en milieu ouvert ou spécialisé, permettent à l'enfant porteur de trisomie de gagner en autonomie. Plus tard, avec une formation professionnelle, il pourra travailler et trouver une place dans la société.[...]Après une brève présentation des principales caractéristiques de la phénylcétonurie ainsi que des modalités d'annonce employées au centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy, l'auteur présente dans une 2e partie une é[...]ACCOMPAGNEMENT ; AIDE SOCIALE ; ASSISTANT SOCIAL ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PROJET THERAPEUTIQUE ;La drépanocytose confronte fréquemment le patient à des hospitalisations de plusieurs semaines. La maladie le rend plus vulnérable et exposé à la précarité sociale et financière. En majorité d’origine africaine et antillo-guyanaise, les personne[...]AFRIQUE ; BELGIQUE ; FRANCE ; MAROC ; PAYS-BAS ; QUEBEC ; SUISSE ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; AIDANT ; CANCER ; DEMARCHE QUALITE ; DOULEUR ; FAMILLE ; GROUPE DE PAROLE ; HUMOUR ; INCESTE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PEDIATRIE ; QUALITE DES SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; RESPECT ; RESPONSABILITE MEDICALE ; SIDA ; SOIGNANT ; SOIN A DOMICILE ; SOINS PALLIATIFS ; SOPHROLOGIE ; VIH ; YOGA ; PRATIQUE DU SOIN ;Douleurs et autres symptômes Techniques interventionnelles et douleurs pelvi-périnéales cancéreuses rebelles L. Bransiet. CH Montbrisson, France. Contexte. Les progrès thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie cancéreuse permettent un[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECHOGRAPHIE ; NAISSANCE ; PARENT ; PARENTALITE ; RESILIENCE ; TEMOIGNAGE ; TRISOMIE 21 ;Les professionnels de santé sont les premières personnes à voir le bébé au moment de l’échographie ou en salle de naissance, et à porter un regard sur son handicap. Ce premier regard est déterminant. Par le témoignages de parents, l’association [...]Les auteures présentent une expérience clinique d'accompagnement dans le milieu institutionnel d'un garçon de 12 ans présentant une mutation du gène MeCP2. Elles font référence à différentes approches théoriques (cognitivo-comportementale et cli[...]ADULTE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT ; GENETIQUE ; GENOME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; MEDECINE ;La génétique médicale est une discipline clinico-biologique avec trois composantes : clinique, chromosomique et moléculaire. Son rôle est de faire le diagnostic des maladies génétiques, de participer à la prise en charge des sujets qui en sont a[...]DREPANOCYTOSE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; EXPERTISE ; FORMATION ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ;La drépanocytose est une maladie chronique qui débute majoritairement dans la petite enfance. Ses complications, comme le syndrome thoracique, peuvent engager le pronostic vital. La maladie se caractérise par la survenue imprévisible de crises v[...]BATCHY Christian, Aut. ; BENDAHMANE Mouloud, Aut. ; DUPONT Thierry, Aut. ; MEDJAHED Smahane, Aut. ; SEBBANE Georges, Aut. | 2011 | p. 393-398ACCOMPAGNEMENT ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; ENFANT HANDICAPE ; ETUDE GENERALE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; INTEGRATION SCOLAIRE ; LEGISLATION ; NEUROBIOLOGIE ; PARENT ; PREVALENCE ; PREVENTION ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; SANTE ;La volonté des pouvoirs publics d'améliorer le dépistage et la prise en charge de l'enfant handicapé mental et la disponibilité active des associations de parents contraste avec le manque de moyens matériels et l'insuffisance de formation des pe[...]ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; DEMARCHE DE SOINS ; DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PSYCHOLOGUE ;Comme toutes les maladies chroniques, la drépanocytose se caractérise aussi par le lourd retentissement sur toutes les composantes de la vie de la personne, y compris au niveau identitaire. D’où la pertinence de proposer, si besoin, l’interventi[...]