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FRANCE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; PRISE EN CHARGE ; MEDECINE ;CECCOTTO R, Dir. ; FICHE G, Dir. ; MACON H, Dir. ; ZRIBI Gérard, Dir. ; AZEMA Bernard ; BIZZARRI L ; BRESTOVANSKY T ; DASNOY SUMELL A ; DEROUAUX M ; FRIEDEL E ; GARCIA D ; GARO M ; GENOTTE AF ; HAY S ; LIMBACH REICH A ; POITEVIN J ; RICHARD JT ; TAGLIONE C | Rennes : ENSP | 2007 | p. 202ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DROIT DU PATIENT ; EPILEPSIE ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; INDICATEUR DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; DROIT ;Rompre avec les traditionnelles déclarations incantatoires sur les droits des personnes handicapées pour aborder les conditions indispensables à la reconnaissance authentique d'une existence vivante, permettant de construire son propre chemineme[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; BIOETHIQUE ; COMITE D'ETHIQUE ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DROIT DE LA SANTE ; EXCLUSION ; INFORMATION MEDICALE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ; SCIENCES ;Les auteurs abordent les principaux enjeux éthiques des avancées biologiques et génétiques dans le domaine de la médecine prédictive.L'objectif de ce travail était de mener une réflexion sur l'opportunité d'une modification de la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; EPIDEMIOLOGIE ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE RARE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Décrite en 1912, la maladie de Wilson est une pathologie rare, autosomique récessive, résultant d'une perte de fonction d'une adénosine triphosphatase ( ATP7B ou WDNP) secondairement à une mutation, insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur [...]INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE ; LEBOYER M ; GILLBERG C | 2007 | p. 11-17AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;L'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les alté[...]Dans les libres propos, l'auteur revient au principe d'équité pour interroger la pratique de dépistage des adultes hétérozygotes dans la seule famille où il y a eu un cas de dépistage d'un enfant en néonatalogie.ALLERGIE ; ANATOMIE ; CHIRURGIE ; DIAGNOSTIC INFIRMIER ; EPIDEMIOLOGIE ; HYGIENE ; INFIRMIER ; LEGISLATION ; MANUEL ; MUCOVISCIDOSE ; PHARMACOLOGIE ; PHYSIOLOGIE ; PNEUMOLOGIE ; PREVENTION ; ROLE ; SEMIOLOGIE ; SOIN INFIRMIER ; TUBERCULOSE ; PRATIQUE DU SOIN ;Aborde le thème des soins infirmiers en pneumologie. Une première partie présente l'anatomie et la physiologie, les repères sémiologiques, les examens et le diagnostic, le traitement et la pharmacologie. Une deuxième partie aborde l'accueil des [...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2007AFFECTION DE LONGUE DUREE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; PRISE EN CHARGE ; PROTOCOLE DE SOINS ; SYNDROME DE TURNER ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de la santé susceptibles de prendre en charge ces patientes la prise en charge optimale et le parcours de soins d'une patiente atteinte[...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2007