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APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; DYSGRAPHIE ; ECRITURE ; INCLUSION SCOLAIRE ; NUMERIQUE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le dossier de ce numéro propose de faire le point sur les travaux menés autour de l'évaluation de l'écriture et de ses éventuels troubles, via une analyse du processus d'écriture par-delà la trace écrite, c'est-à-dire de la manière dont le stylo[...]BIOETHIQUE ; FECONDATION IN VITRO ; MALADIE GENETIQUE ; PARENTALITE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; REGLEMENTATION ;Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé sur des cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV). Il permet d’éviter le transfert d’embryons atteints d’une maladie génétique. Il est l’une[...]VY Mélanie, Aut. ; POCHON Régis, Aut. ; SCHIFFLER Frédéric, Aut. ; DECLERCQ Christelle, Aut. | 2023 | p. 149-161ATTENTION ; COMPREHENSION ; EMOTION ; ENFANT ; FONCTION EXECUTIVE ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; TRISOMIE 21 ;La compréhension des émotions (CdE) est la capacité à identifier, prédire et expliquer ses émotions et celles d’autrui. Son développement est influencé par les capacités verbales et de raisonnement, des fonctions souvent déficitaires dans le syn[...]MERCIER Emrys, Aut. ; LATASTE Priscilla, Aut. ; MATHE Manon, Aut. ; EYMERY Iléana, Aut. | 2023 | p. 20-22La zoothérapie ou thérapie par l’animal constitue une relation d’aide à visée préventive ou thérapeutique. L’animal est un médiateur qui met en confiance et stimule les émotions. Chaque séance est adaptée au patient, sa problématique, son humeur[...]GENETIQUE ; GENOME ; HISTOIRE DES SCIENCES ; INNOVATION ; MALADIE GENETIQUE ; RECHERCHE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; THERAPIE GENIQUE ;Depuis les premières théories de l’hérédité au XIXe siècle, la science s’emploie à percer les mystères du génome humain. Décryptage de la folle aventure de la génétique, entre progrès spectaculaires et défis éthiques de taille. Ce second volet d[...]GETTI Marianne, Aut. ; HAYET Florent, Aut. ; PROUVOST Jérôme, Aut. | Paris : France télévisions distribution | 2023HANDICAP PSYCHIQUE ; MAISON D'ACCUEIL SPECIALISEE ; RECRUTEMENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Il lui manque la moitié de son personnel et ne s'en sort plus. Ce directeur d'une maison d'accueil spécialisée pour personnes atteintes d'autisme ou de trisomie tire la sonnette d'alarme : certains jours, par manque de temps, des aides-soignants[...]AIDE ; BIEN ETRE ; CENTRE MEDICO PSYCHO PEDAGOGIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DOULEUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; ENFANT HANDICAPE ; EPILEPSIE ; ETIOLOGIE ; FAMILLE ; GENETIQUE ; HANDICAP PHYSIQUE ; INSTITUT MEDICO EDUCATIF ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MONITEUR EDUCATEUR ; PARENTALITE ; PHARMACOLOGIE ; POLYHANDICAP ; PROFESSION ; QUALITE DE VIE ; REGARD ; SERVICE D'EDUCATION SPECIALE ET DE SOINS A DOMICILE ; SERVICE SOCIAL ; SOCIETE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; SYNDROME ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La[...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DYSPRAXIE ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu’il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]JEAN-DIT-PANNEL Romuald, Aut. ; BELOT Rose-Angélique, Aut. ; VIDAL-BERNARD Alexandra, Aut. ; SANAHUJA Almudena, Aut. | 2022 | p. 203-215L’hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d’annonces se succèd[...]DALBERTO Manuella, Aut. ; DESPLAN Guillaume, Aut. ; RUNTAS MORALES Raul, Aut. ; BLAIN Hubert, Aut. | 2022 | p. 289-291L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais son impact est variable selon les situations allant des obésités génétiques [...]FRATRIE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le 'grand âge'. Du fait du vieillissement des parents, l[...]COQUELET Amélie, Aut. ; BESOZZI Anaick, Aut. ; ROUSSEL Martine, Aut. ; LEMETAYER Fabienne, Aut. | 2022 | p. 79-95BOUTINAUD Jérôme, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BENSIMON Céline, Aut. ; ARANEDA Marco, Aut. ; DEMEULE Caroline, Aut. ; DORSEMANS Anne-Claire, Aut. ; VERDON Benoît, Aut. ; DE LUCA Manuella, Aut. ; DURR Alexandra, Aut. ; EWENCZYK Claire, Aut. ; GARGUILO Marcela, Aut. | 2022 | p. 20-45AUTISME ; DIRECTIVE ANTICIPEE ; ESTIME DE SOI ; ETABLISSEMENT ET SERVICE D'AIDE PAR LE TRAVAIL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; HONTE ; IDENTITE PROFESSIONNELLE ; IMAGE DU CORPS ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEURO EVOLUTIVE ; RECHERCHE ACTION ; TERMINOLOGIE ; TRAVAILLEUR HANDICAPE ;Au sommaire. Comment qualifier et caractériser l’autisme ? : enjeux terminologiques autour d’une problématique contemporaine par J. Boutinaud. Image du corps, honte et estime de soi par P. Ancet. Une recherche-action autour du processus d’annonc[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; EQUIPE SOIGNANTE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; PROCESSUS ; RECHERCHE ACTION ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TRAUMATISME PSYCHIQUE ; VECU ;En mai 2020, nous avons été contactés par l’équipe d’un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l’annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]SMAOUI N, Aut. ; DAOUD M, Aut. ; OMRI S, Aut. ; CHARFI N, Aut. ; ZOUARI Lobna, Aut. ; MAALEJ M, Aut. | 2022 | p. 189-191Le syndrome de Morgagni Stewart Morel (MSM) est défini par la présence d'une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques, endocriniens et neuropsychiatriques. Dans la littérature, la majorité des cas rapportés[...]La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]PARE Caroline, Prés. ; SAUDOU Frédéric, Aut. ; HUMBERT Sandrine, Aut. ; MPANDZOU Ghislain, Aut. ; DUPIOT Charlie, Réal. | Issy-les-Moulineaux : Priorité Santé - RFI | 2022Maladie génétique rare et héréditaire du système nerveux central, la maladie de Huntington se manifeste par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs qui s'aggravent progressivement. Les symptômes de la maladie se manifestent généraleme[...]La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l’hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi[...]DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; HORMONE DE CROISSANCE ; HYPOTHYROIDIE ; PEDIATRIE ; PUBERTAIRE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE TURNER ;Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]CHROMOSOME ; CLINIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]AUTONOMIE ; ETHIQUE PROFESSIONNELLE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; MODELE ; MUCOVISCIDOSE ; PATIENT ; SOCIOLOGIE ; SOIN A DOMICILE ;L’autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu’est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le [...]ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; HEMOPHILIE ; PRISE EN CHARGE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Les récentes innovations thérapeutiques font évoluer significativement la prise en charge des jeunes enfants atteints d’une hémophilie sévère. Une équipe du centre hospitalier universitaire de Nice (06) a introduit l’emicizumab, première thérapi[...]AIDANT FAMILIAL ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ;L’annonce d’un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d’annonce, l’équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucovisci[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION PARENT ENFANT ; RELATION PARENT PROFESSIONNEL ;annonce d’une mauvaise nouvelle dans le prolongement d’un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l’annonce débute par l’appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à veni[...]ADOLESCENT ; ANGOISSE ; DOULEUR CHRONIQUE ; ETABLISSEMENT SOINS ETUDES ; EXPERIENCE ; HOSPITALISATION ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ;Nous proposons dans cet article de réfléchir aux liens entre la drépanocytose, maladie génétique chronique à expression douloureuse forte, et les douleurs chroniques, qui définissent une douleur qui dure ou réapparaît, chez des patients adolesce[...]MEDJKANE François, Aut. ; BESSON Rémi, Aut. ; BOUVATTIER Claire, Aut. ; CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse, Aut. ; HYVERT Agathe, Aut. ; CATTEAU-JONARD Sophie, Aut. ; KALFA N, Aut. ; LEROY Clara, Aut. ; MANOUVRIER Sylvie, Aut. ; NOTREDAME Charles-Edouard, Aut. ; MOURIQUAND Pierre, Aut. | 2021 | p. 83-89EVIDENCE BASED MEDICINE ; DEONTOLOGIE ; DYSPHORIE DE GENRE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE RARE ; NAISSANCE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; STADE GENITAL ;La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]GARNIER Pierre-Henri, Dir. ; HARDY LAUDRIN Béatrice, Dir. ; BOUMEDIEN Djamila, Aut. ; LEPLUS HABENECK Jean-Sébastien, Aut. ; BIOY Antoine, Préf. | Paris : Dunod | 2021 | p. 273ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASTHME ; BRONCHOPNEUMOPATHIE CHRONIQUE OBSTRUCTIVE ; CADRE THERAPEUTIQUE ; CAS CLINIQUE ; COMPETENCE ; DIABETE ; DIALYSE ; DOULEUR ; EDUCATION DU PATIENT ; EMOTION ; FIBROMYALGIE ; HEMOPHILIE ; HYPNOSE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE CROHN ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MOTIVATION ; PROJET PERSONNALISE ; PSORIASIS ;L'éducation thérapeutique du patient (ETP) vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour mieux vivre avec la maladie et le traitement. Cet enjeu de santé publique améliore la qualité de la prise en ch[...]ANIMAL ; AUTISME INFANTILE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; TRISOMIE ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]BURGER Pauline, Aut. ; COUTELLE Romain, Aut. ; STREHLE Axelle, Aut. ; COLIN Florent, Aut. ; COLLOT Nicole, Aut. ; KOOLEN David, Aut. ; KLEEFSTRA Tjitske, Aut. ; MANDEL Jean-Louis, Aut. | 2021 | p. 229-251AUTISME ; COMORBIDITE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; EPILEPSIE ; ETUDE DE COHORTE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; RECHERCHE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une [...]APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DYSLEXIE ; ENFANT ; EVALUATION ; MALADIE GENETIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; MULTILINGUISME ; REMEDIATION COGNITIVE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DU LANGAGE ;Dans ce numéro, nous avons eu pour ambition de présenter les plus récentes avancées sur le développement de la mémoire de travail, en présentant aussi bien le développement typique que le développement atypique. [extrait de l'avant-propos]ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; COMMUNICATION ; COMPORTEMENT SOCIAL ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; ENFANT ; ENVIRONNEMENT SOCIAL ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; HABILETE SOCIALE ; INCLUSION SCOLAIRE ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; METHODE PEDAGOGIQUE ; PSYCHOGENESE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; SURDITE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; VULNERABILITE ;Les enfants atypiques ou en situation de handicap ont toujours été au cœur des préoccupations de la psychologie du développement. Pourtant, bien que les besoins éducatifs et psychologiques spécifiques de ces enfants soient reconnus, peu d’outils[...]L'annonce d'un diagnostic d'hémophilie est une étape clé qui conditionne toute la prise en charge ultérieure de l'enfant concerné et de sa famille. Bienveillantes et didactiques, les informations communiquées mobilisent l'équipe dans sa composan[...]ALZHEIMER ; LOI DU 2 JANVIER 2002 ; ACCOMPAGNEMENT ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE DEPENDANTE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; FOYER D'ACCUEIL MEDICALISE ; INDIVIDUALISATION ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; PSYCHOSE INFANTILE ; SCHIZOPHRENIE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La loi du 2 janvier 2002 a placé les usagers au cœur du dispositif, favorisant une meilleure reconnaissance de leurs droits. Près de deux décennies après, de plus en plus de résidences pour personnes âgées et handicapées ont changé leurs pratiqu[...]REMAUD Julie, Aut. ; BESNARD Jérémy, Aut. ; BARBAROT Sébastien, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2020 | p. 280-289COGNITION SOCIALE ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; FONCTION EXECUTIVE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ; QUALITE DE VIE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ;La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique caractérisée par son importante hétérogénéité clinique. Elle entraîne diverses manifestations physiques (notamment dermatologiques, oculaires), mais aussi des troubles neuropsychologi[...]CHAKROUM Mariem ; SAKKA Salma ; ABBES Wafa ; HDIJI Olfa ; KACEM Hanen Haj ; FARHAT Nouha ; DAMMAK Mariem ; MAALEJ Mohamed ; MHIRI Chokri | 2020 | p. 45-48La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DEMARCHE DE SOINS ; ECOUTE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; OBSERVATION ; PRISE EN CHARGE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SOINS PALLIATIFS ; STADE TERMINAL ;L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; PARENT ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOLOGUE ;La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l’enfant et de sa famille. Parce qu’elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]APPRENTISSAGE ; ENFANT ; ETUDE LONGITUDINALE ; HANDICAP MENTAL ; LECTURE ; MALADIE GENETIQUE ; PHONOLOGIE ; PSYCHOLOGIE ; RETARD MENTAL ;Le syndrome de Williams (SW), maladie génétique rare admettant un handicap intellectuel, offre une occasion de mieux comprendre l’évolution des précurseurs phonologiques et visuels contribuant à l’activation des mécanismes de lecture. En effet, [...]ECOLE ; ENFANT ; HEMOPHILIE ; PEDAGOGIE ; PSYCHOLOGIE ; SERIOUS GAME ; SPORT ; TECHNOLOGIE DE L'INFORMATION ET DE LA COMMUNICATION ;Cet article s’intéresse aux effets à moyen et long terme d’une co-conception d’un jeu sérieux impliquant des enfants hémophiles, leurs parents (pères et mères) et leurs enseignants. Notre étude visait à modifier durablement les représentations m[...]"Votre fille est atteinte de mucoviscidose et son espérance de vie est de 7 ans." Pour les parents de la petite Julie, qui n'est qu'un bébé, ce diagnostic tombe comme un couperet. Pourtant, de traitements en interventions, Julie réussit à grandi[...]ACCOMPAGNEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ADAPTEE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FIN DE VIE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ;L’amélioration des connaissances ainsi que l’évolution des thérapeutiques et des soins à destination des patients atteints de mucoviscidose, maladie chronique héréditaire, ont permis une diminution très importante de la mortalité pédiatrique et [...]ABANDON DU TRAITEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACHARNEMENT THERAPEUTIQUE ; DYSFONCTION ERECTILE MASCULINE ; ECHEC ; ETHIQUE ; FIN DE VIE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; REFUS DE SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;La mucoviscidose est une maladie chronique dépistée à la naissance qui nécessite un suivi pluridisciplinaire tout au long de la vie. Deux histoires singulières nous guideront dans la réflexion de l’accompagnement de fin de vie. Cela constitue d’[...]Depuis plus de vingt ans, l’association Étoiles des neiges place le sport au cœur de ses actions et favorise sa pratique adaptée pour tous : enfants, adolescents, adultes et greffés. Si en 1999, quand elle a lancé ses projets, les jeunes atteint[...]SERMET-GAUDELUS Isabelle, Aut. ; PIERRE-JOSEPH Marlène Clairicia, Aut. ; LUSTRE Aline, Aut. ; VOLTINE Annabelle, Aut. ; ROZE Hélène, Aut. | 2020 | p. 16-18DIAGNOSTIC ; EPIDEMIOLOGIE ; ETUDE GENERALE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SYMPTOME ; TRAITEMENT ;Au sommaire : Physiopathologie ; Épidémiologie, incidence et prévalence ; Symptômes ; Diagnostic de la maladie ; Évolution de la pathologie ; Traitements ; Nouvelles stratégies thérapeutiques. La mucoviscidose est une maladie génétique dont les[...]VION-GENOVESE Véronique, Aut. ; CHEICK Marie, Aut. ; ROMBDALLE-BALLE Sophie, Aut. ; LLERENA Catherine, Aut. | 2020 | p. 23-24ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; INFORMATION DU PATIENT ; JEUNE ADULTE ; MUCOVISCIDOSE ; PARCOURS DE SOINS ; RECOMMANDATION ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; VECU ;Le passage de l’enfance à l’âge adulte est synonyme de bouleversements physiques et psychologiques. L’étude Safetim, en équipe pluriprofessionnelle, porte sur la transition idéale pour les patients atteints de mucoviscidose. Synthèse de la litté[...]COORDINATION ; COORDINATION DES SOINS ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SOIN A DOMICILE ;Au sommaire : Rôle et missions du CRCM ; Une équipe pluridisciplinaire ; L’infirmière coordinatrice ; Une prise en charge dès l’enfance ; La prise en charge des enfants à domicile. Le suivi d’un patient atteint de mucoviscidose nécessite des co[...]ACCOMPAGNEMENT PEDAGOGIQUE ; ACTIVITE PHYSIQUE ; COMPORTEMENT ; CONCENTRATION ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT MALADE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; MATHEMATIQUES ; MOTRICITE ; PEDAGOGIE ; PRAXIE ; PRISE EN CHARGE ; REPRESENTATION SPATIO TEMPORELLE ; RETARD MENTAL ; SCOLARISATION ; SPORT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ;Le syndrome de l'X-Fragile est un syndrome génétique responsable de déficience intellectuelle et de troubles cognitifs importants. Ce syndrome représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la seconde cause de déficienc[...]MAJERUS Steve, Aut. ; JAMBAQUE Isabelle, Aut. ; MOTTRON Laurent, Aut. | Cabay : Louvain la Neuve | 2020 | p. 487AUTISME ; DYSCALCULIE ; DYSGRAPHIE ; ENFANT ; ENFANT PREMATURE ; EPILEPSIE ; MANUEL ; NEUROPSYCHOLOGIE ; REEDUCATION ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;Cette nouvelle édition tout en couleurs du Traité de neuropsychologie de l'enfant aborde de façon exhaustive le développement non pathologique des fonctions neuropsychologiques, ainsi que les troubles développementaux, leur évaluation et leur re[...]JOUIN Raphaëlle, Aut. ; CHATEAUX Denis, Aut. ; DRAPIER Dominique, Aut. ; PHAM HOANG Thierry, Aut. | 2019 | p. 902-910ECHELLE DE PSYCHOPATHIE DE HARE / PCL-R ; GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; PSYCHIATRIE BIOLOGIQUE ; PSYCHIATRIE MEDICO LEGALE ; PSYCHOPATHIE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;Le syndrome de Klinefelter (47,XXY) constitue l’aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez l’Homme (1 sur 650, 0,1 à 0,2 % de la population masculine). En raison d’une grande variabilité phénotypique, le syndrome est largement so[...]L’hémophilie acquise doit être évoquée devant toute manifestation hémorragique atypique d’autant s’il existe une élévation spontanée du temps de céphaline activée. Il est rapporté un cas d’hémorragies graves chez une patiente âgée dans les suite[...]ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EQUIPE SOIGNANTE ; FAMILLE ; HEMOPHILIE ; QUALITE DE VIE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEMOIGNAGE ;Soulignant l’importance et la qualité de l’accompagnement réalisé par l’équipe soignante autour de son jeune fils hémophile modéré, une maman exprime combien cette prise en charge est essentielle en matière de qualité de vie de la famille, d’épa[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AUTONOMIE ; AUTONOMISATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; HEMOPHILIE ; MALADIE CHRONIQUE ; PARENT ; QUALITE DE VIE ;L’hémophilie est une maladie chronique, contraignante et anxiogène. Afin de garder une qualité de vie satisfaisante, les personnes peuvent bénéficier d’un programme d’éducation thérapeutique leur permettant d’acquérir les compétences nécessaires[...]ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EXERCICE LIBERAL ; FORMATION MEDICALE CONTINUE ; HEMOPHILIE ; INFIRMIER ; SOIN A DOMICILE ;À la charnière entre les soins dispensés à l’hôpital et les prises en charge relais à domicile, les infirmières libérales occupent une place centrale dans l’accompagnement des enfants hémophiles et de leur famille. Les formations dédiées favoris[...]ADMINISTRATION DU MEDICAMENT ; HEMOPHILIE ; HISTORIQUE ; INJECTION ; INNOVATION ; QUALITE DE VIE ; RECHERCHE PHARMACEUTIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENT ;La prise en charge médicamenteuse du patient hémophile a considérablement évolué ces dernières années. Autrefois, les traitements étaient contraignants pour les patients et ciblaient uniquement les accidents hémorragiques. De nos jours, grâce à [...]EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; HEMOSTASE ; SOIN INFIRMIER ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Les maladies hémorragiques ont un retentissement majeur sur la vie des patients et de leurs familles. Les infirmières travaillent en équipe pluridisciplinaire pour organiser des prises en charge individualisées, efficientes et sécurisées. À la r[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; OUTIL PEDAGOGIQUE ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;Dans le cadre de la prise en charge de patients atteints de maladies hémorragiques, l’éducation thérapeutique du patient occupe une place importante. Sa mise en oeuvre par l’équipe pluriprofessionnelle et en concertation avec le patient/aidant é[...]FANEL Aurélie, Aut. ; GRANGAUD Naïma, Aut. ; MAZOYER Eglantine, Aut. ; PICARD Florence, Aut. ; POIRIER Anne, Aut. ; RITZ Chloé, Aut. ; ROMANZIN Bruno, Aut. ; RUPPIN Hervé, Aut. ; TERILLON Elisabeth, Aut. | 2019 | p. 59-72AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENVELOPPE PSYCHIQUE ; HOSPITALISATION DE JOUR ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRANSDISCIPLINARITE ;Un récit à plusieurs voix de soignants d’un hôpital de jour psychiatrique accueillant des enfants autistes avec troubles organiques associés . Nous y suivrons en particulier le parcours de Lea et nous verrons comment à partir de ses symptômes un[...]ADULTE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; EQUIPE MOBILE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHIATRE ; PSYCHOLOGUE ; PSYCHOMOTRICIEN ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Synthèse des recherches et échanges sur la prise en charge d’adultes avec trisomie 21 et déficience intellectuelle. Au sommaire. I Les principaux organes touchés et leurs manifestations cliniques : la vision ; l’audition ; les troubles hormonaux[...]APRES COUP ; CHANGEMENT ; COUPLE ; DESIR D'ENFANT ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENTRETIEN ; IMPREVU ; MALADIE GENETIQUE ; PARENTALITE ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ;Lorsque l’un des membres d’un couple est porteur du gène responsable de la maladie de Huntington, le couple se trouve devant différents choix procréatifs possibles : avoir recours à un diagnostic prénatal, à un diagnostic préimplantatoire, conce[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PHARMACOPSYCHOLOGIE ; REHABILITATION PSYCHOSOCIALE ; REMEDIATION COGNITIVE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPEUTIQUE NON MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ;Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à modifier en[...]ADN ; COMPORTEMENT ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Chaque gène a de multiples fonctions et initie des cascades dont beaucoup atteignent les neurones et les cellules de la glie et, par contrecoup, l'activité cérébrale et les comportements qui en sont l'émergence. Nous avons relevé 92 456 entrées [...]LESCURE Sandrine, Aut. ; DUMEZ Stéphanie, Aut. ; TEXIER Charlotte, Aut. ; LEGENDRE Vincent, Aut. ; DEPREZ Jenny, Aut. ; DUHAA Mélissa, Aut. ; BENAZZOUZ Aîcha, Aut. | 2018 | p. 43-44COMPLICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; ETUDIANT EN SOINS INFIRMIERS ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PREVENTION ; QUALITE DE VIE ;L’éducation thérapeutique participe à l’amélioration de la santé du patient atteint d’une maladie chronique, de sa qualité de vie et de celle de ses proches. Elle est complémentaire et indissociable des traitements et des soins, du soulagement d[...]BEAUSSART Marie-Laure, Aut. ; BARBAROT Sébastien, Aut. ; BUCAILLE Aurélie, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2018 | p. 195-204ENFANT ; FONCTION EXECUTIVE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TROUBLE COGNITIF ;L’objectif de cette étude était d’examiner les fonctions exécutives chez les enfants d’âge préscolaire atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1). Dix-huit enfants avec une NF1, âgés de 3 à 6 ans, ont été appariés à 37 enfants contrôles en âge[...]CANTON Marie, Aut. ; LE GALL Didier, Aut. ; FEILLET François, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2018 | p. 239-256La littérature fait état d’un risque de perturbation des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de phénylcétonurie dépistés et traités précocement (PCU-TP). Néanmoins, ces résultats restent controversés à plusieurs niveaux (nature, [...]MODELE CANADIEN DU RENDEMENT OCCUPATIONNEL ET DE PARTICIPATION (MCRO-P) ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; AUTONOMIE ; AUTONOMISATION ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATION DU PATIENT ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE GENETIQUE ; PAIR AIDANT ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECUEIL DE DONNEES ; TRAVAIL DE FIN D'ETUDES ;Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif. Les personnes souffrant de SED présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux s[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; TRISOMIE 21 ;Dans ce dossier : Un enfant au parcours différent ; Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; Les représentations sociales de la trisomie 21 ; Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption m[...]TUNISIE ; CAS CLINIQUE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PRISE EN CHARGE ;Nous rapportons le cas d’une femme âgée de 32 ans, sans antécédents personnels médicaux ou psychiatriques, hospitalisée sous contrainte, dans le service de psychiatrie B au CHU Hédi Chaker de Sfax (Tunisie), pour prise en charge de symptômes psy[...]MIOT S, Aut. ; JEANDEL Claude, Collab. ; BAGHDADLI Amaria, Collab. ; BLAIN Henri, Collab. | 2018 | p. 69-77Le handicap mental se caractérise par une déficience intellectuelle et du comportement adaptatif, liée à une altération du développement mental. Le vieillissement des personnes en situation de handicap mental est très peu étudié. Leur espérance [...]EQUIPE MOBILE DE GERIATRIE ; ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; CAS CLINIQUE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE SOCIAL OU MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; PERSONNE AGEE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;Denis est un homme de 62 ans. Atteint de trisomie 21, il réside en foyer d’hébergement et est retraité d’un établissement et service d’aide par le travail. Denis a été victime d’un accident vasculaire cérébral. Il vit depuis dans une certaine im[...]ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AGNOSIE ; CAS CLINIQUE ; DEMENCE FRONTO TEMPORALE ; DEMENCE SEMANTIQUE ; EMOTION ; EVALUATION ; HALLUCINATION VISUELLE ; MALADIE DE PARKINSON ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TRAUMATISME CRANIEN ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TUMEUR ;Alors que les troubles affectifs sont fréquemment observés en cas de syndromes neuropsychologiques, et que les émotions ont un impact majeur sur la cognition, leur dépistage ainsi que leur prise en charge demeurent encore largement le parent pau[...]RAME Alain, Aut. ; THEROND Sylvie, Aut. ; CARON Odile, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XVII-390ANATOMIE ; APPAREIL CARDIOVASCULAIRE ; APPAREIL DIGESTIF ; APPAREIL GENITAL ; APPAREIL RESPIRATOIRE ; APPAREIL URINAIRE ; BOUCHE ; CORPS ; HISTOLOGIE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE DE L'APPAREIL RESPIRATOIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL URINAIRE ; MALADIE DU SANG ; MALADIE DU SYSTEME ENDOCRINIEN ; MALADIE DU SYSTEME IMMUNITAIRE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; MUSCLE ; NEZ ; OEIL ; ORGANE ; PEAU ; PERCEPTION SENSORIELLE ; PHYSIOLOGIE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SANG ; SQUELETTE ; SYSTEME ENDOCRINIEN ; SYSTEME NERVEUX ;Vous êtes étudiant aide-soignant ou étudiant auxiliaire de puériculture, cet ouvrage, conçu sur mesure pour vous et conforme au référentiel, reprend les bases fondamentales de l'anatomie et de la physiologie. A travers plus de 200 illustrations [...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; GENETIQUE ; IDENTIFICATION ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PATIENT ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; RECONSTRUCTION ; RELATION ENTRE PAIRS ; REPRESENTATION SOCIALE ; SAVOIR ; SAVOIR EXPERIENTIEL ; SCIENCES MEDICALES ; SPECIFICITE ; STIGMATISATION ; VECU ;L’objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l’expérience vécue des malades, et l’unifier en les faisant interagir. Nous allons apprendre ainsi ce qu’est la[...]ADDICTION ; AUTISME ; DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; EPILEPSIE ; EVALUATION ; INTELLIGENCE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; REMEDIATION COGNITIVE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA PERSONNALITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ALIMENTAIRE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; TROUBLE OBSESSIONNEL COMPULSIF ; VIEILLISSEMENT ;Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le t[...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ECRITURE ; FONCTION COGNITIVE ; LECTURE ; MALADIE GENETIQUE ;Afin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit lorsqu'on est porteur d'une maladie génétique rare ayant un impact sur le développement cognitif, 6 enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi scolarisés en grande section ont été[...]Les maladies chroniques telles que la mucoviscidose bouleversent le fonctionnement familial et affectent la qualité de vie des parents vivant au quotidien avec des enfants malades. Il est aujourd’hui difficile de mesurer cet impact, faute d’outi[...]Ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien : Un glossaire des dysmorphies courantes contena[...]COLLEGE NATIONAL DES GYNECOLOGUES ET OBSTETRICIENS FRANCAIS, Dir. ; BODY Gilles, Dir. ; DEFFIEUX Xavier, Dir. ; DERUELLE Philippe, Dir. ; GRAESSELIN Olivier, Dir. ; HUISSOUD Cyril, Dir. ; RIETHMULLER Didier, Dir. ; ROBIN Geoffroy, Dir. ; NISAND Israël, Av-Prop. ; BOUBLI Léon, Av-Prop. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XXXIV-732ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACCOUCHEMENT ; AGRESSION SEXUELLE ; ALLAITEMENT ; AMENORRHEE ; APPAREIL GENITAL ; ATTITUDE FACE AU TRAITEMENT ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; BESOIN PHYSIOLOGIQUE ; BIOETHIQUE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; COMPLICATION ; COMPORTEMENT A RISQUE ; CONDUITE A TENIR ; CONTRACEPTION ; DEPISTAGE ; DEPRESSION DU POST PARTUM ; DIABETE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOULEUR ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT PREMATURE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FECONDATION IN VITRO ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; HEMORRAGIE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INCONTINENCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INFECTION ; INSEMINATION ARTIFICIELLE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; INTERVENTION CHIRURGICALE ; LESION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE SEXUELLEMENT TRANSMISSIBLE ; MATERNITE ; MEDECINE PERINATALE ; MENOPAUSE ; MENSTRUATION ; MUCOVISCIDOSE ; OVAIRE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PUBERTE ; SECURITE DU TRAVAIL ; SEIN ; SEXUALITE FEMININE ; STERILITE ; SURVEILLANCE DU PATIENT ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME PREMENSTRUEL ; SYPHILIS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; TUMEUR ; UTERUS ; VICTIME FEMME ;En parfaite cohérence avec le programme de diplôme de formation approfondie en sciences médicales (DFASM) et les épreuves classantes nationales informatisées (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en gynécologie-obstétriqu[...]LACAILLE Florence, Coord. ; LACHAUX Alain, Coord. ; MARTINET Cyrille, Ill. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | p. XIX-261ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; BIOPSIE ; CIRRHOSE ; COMPLICATION ; CONDUITE A TENIR ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; ENFANT MALADE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FOIE ; HEPATITE ; HEPATOLOGIE ; IMAGERIE MEDICALE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MALADIE VIRALE ; MALFORMATION ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; TRANSPLANTATION D'ORGANE ; TUMEUR ; VIE QUOTIDIENNE ;L'hépatologie pédiatrique est une spécialité relativement jeune, et en constante progression. Les maladies touchant le foie de l'enfant sont, dans leur grande majorité, différentes de celles de l'adulte, et nécessitent une prise en charge spécif[...]ATTACHEMENT ; CAS CLINIQUE ; FRATRIE ; HANDICAP ; JALOUSIE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; RELATION FRATERNELLE ; THEORIE SYSTEMIQUE ;Il est question ici de la manière dont la fratrie vit l'intrusion de la maladie génétique d'un de ses membres et du handicap qui peut en découler. Ce tiers non invité, support de changement, de représentations et de fantasmes, peut amener à cons[...]ANALYSE DE CONTENU ; CHOIX ; CONCEPT ; CONFIDENTIALITE DES ARCHIVES ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEONTOLOGIE ; DEPISTAGE ; DROIT DU PATIENT ; EPIDEMIE ; ETHIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; EVOLUTION ; GENETIQUE ; GRIPPE ; LEGISLATION ; LIBERTE INDIVIDUELLE ; OBLIGATION DE SOINS ; POLITIQUE DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECOMMANDATION ; REFUS DE SOINS ; REGLEMENTATION ; RELATION THERAPEUTIQUE ; REPRESENTATION SOCIALE ; SANTE MENTALE ; SANTE PUBLIQUE ; SOLIDARITE ; TRISOMIE 21 ; VACCINATION ;Au nom de la solidarité, le recours aux recommandations ou aux contraintes dans le champ de la santé publique, fait régulièrement débat comme entrave possible à l’autonomie des personnes et à la liberté de consentir ou de refuser. L’exemple de l[...]CONSEIL D'ETAT ; HAUTE AUTORITE DE SANTE ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DROIT ADMINISTRATIF ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; JURIDICTION ADMINISTRATIVE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; REGLEMENTATION ; TRISOMIE 21 ; DROIT ;La plus haute juridiction administrative française annule l'arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques[...]CULTURE ; FAMILLE ; FILIATION ; MALADIE GENETIQUE ; NEGATION ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ANALYTIQUE ; ROMAN FAMILIAL ; TRANSGENERATIONNEL ;La famille est un lieu de transmission, et le groupe familial se crée à partir de l’héritage qui lui a été transmis. Lorsqu’il se produit une rupture dans la filiation, qu’elle soit généalogique ou génétique, cela donne lieu à une transmission l[...]ADMINISTRATION DU MEDICAMENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; FACTURATION ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MEDICAMENT ; MUCOVISCIDOSE ; PHARMACIE ; RECOMMANDATION TEMPORAIRE D'UTILISATION ; VITAMINE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La présente note a pour objet de préciser les conditions de vente au public, par les pharmacies à usage intérieur autorisées, de la spécialité UVESTEROL VITAMINE A,D,E,C, solution buvable dans l'indication 'déficit en vitamine A,D,E,C chez les p[...]MALADIE DE NIEMANN PICK ; MALADIE DE WILSON ; METABOLISME ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SCHIZOPHRENIE ; SEMIOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYMPTOMATOLOGIE NEUROLOGIQUE ;Les maladies neurométaboliques (MNM) sont un groupe de pathologies nombreuses et complexes. Beaucoup d’entre elles entraînent des anomalies du fonctionnement cérébral, se traduisant par des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Nous avons c[...]ADMINISTRATION CENTRALE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; EDUCATION ; HANDICAP ; PARENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE 21 ;Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l'annonce du diagnostic... aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, [...]FAMELART N, Aut. ; DIENE G, Aut. ; CABAL-BERTHOUMIEU Sophie, Aut. ; GLATTARD M, Aut. ; TAUBER Maïthé, Aut. ; GUIDETTI Michèle, Aut. | 2017 | p. 563-569SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EMOTION ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; INTERVENTION DEVELOPPEMENTALE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOLOGIE ;Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare impliquant des troubles hormonaux et neurodéveloppementaux. Les personnes qui en sont atteintes présentent également des difficultés émotionnelles et sociales. Les quelques études [...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASSOCIATION DE MALADES ; AUTONOMISATION ; DIABETE ; DROIT DU PATIENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; HEMOPHILIE ; PATIENT EXPERT ;En l'espace de 15 ans, les associations de patients ont fait leur nid à l'hôpital. Confortées par la loi Touraine et ayant su nouer de véritables alliances thérapeutiques avec les soignants, elles sont devenues incontournables. [résumé d'éditeur]SYNDROME CORNELIA DE LANGE ; CAS CLINIQUE ; ENFANT ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; NOURRISSON ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOMOTRICITE ; PSYCHOTHERAPIE ; SYNDROME ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Face aux multiples symptômes présentés par Camila -retrait relationnel, torticolis congénital, retard de croissance, troubles alimentaires majeurs, troubles moteurs...- un suivi transdisciplinaire est très vite mis en place, avant qu'un diagnost[...]KORFF SAUSSE Simone, Dir. ; ARENEDA Marco, Dir. ; CICCONE Albert, Aut. ; GARGIULO Marcela, Aut. ; MISSONNIER Sylvain, Aut. ; SALBREUX Roger, Aut. ; SCELLES Régine, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BARDEAU GARNERET Jean-Marc, Aut. ; BLANC Alain, Aut. ; CHAUMET H, Aut. ; CLOUARD Chantal, Aut. ; HOUDAYER Françoise, Aut. ; LE BRETON David, Aut. ; LHEUREUX-DAVIDSE Chantal, Aut. ; LOUET Estelle, Aut. ; MISDRAHI Sandra, Aut. ; OPPENHEIM-GLUCKMAN Hélène, Aut. ; ORBLIN BEDOS Cécilia, Aut. ; TALPIN Jean-Marc, Aut. ; WEISLO Emmanuel, Aut. | Toulouse : Erès | 2017 | p. 309FOETUS ; IDENTIFICATION PROJECTIVE ; IDENTITE ; LESION CEREBRALE ; MALADIE GENETIQUE ; MYASTHENIE ; PERSONNE AGEE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; SURDITE ;À l’heure où les questions identitaires sont au premier plan, étonnamment, les personnes en situation de handicap pourraient nous aider à appréhender les caractéristiques d'une identité contemporaine innovante, entre-deux et multiple dont elles [...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DEFINITION ; DYSPRAXIE ; HANDICAP ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu'il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]CHRETIEN VINCENT Myriam, Aut. ; ROSSINI DRECQ Emmanuelle, Aut. ; TETREAULT Sylvie, Aut. | Montréal : Editions de l'Hôpital Sainte-Justine | 2017 | p. 262ALIMENTATION ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ENFANT ; HYGIENE CORPORELLE ; JEU ; LOISIRS ; RETARD MENTAL ; SENSORIALITE ; SOCIALISATION ; SOMMEIL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE SENSORIEL ; VIE QUOTIDIENNE ;Les difficultés associées aux particularités sensorielles chez l'enfant demeurent souvent méconnues. Pourtant, leurs manifestations se vivent quotidiennement, surtout lorsque l'enfant attire l'attention par ses comportements dérangeants. Son ent[...]BATT Martine, Aut. ; CANTON Marie, Aut. ; PASTORE Oriane, Aut. ; BOCEREAN Christine, Aut. ; TROGNON Alain, Aut. ; VERHAEGEN Frédéric, Aut. ; FOUYSSAC Fanny, Aut. ; RAFFO Emmanuel, Aut. ; GUIOT Emmeline, Aut. ; BONNETON Marjorie, Aut. ; BEAUPAIN Blandine, Aut. ; DONADIEU Jean, Aut. | 2017 | p. 153-170ADAPTATION SOCIALE ; COGNITION SOCIALE ; FONCTION EXECUTIVE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRAGMATIQUE ;L’objectif principal de cette étude pilote est d’avancer des hypothèses quant au profil neuropsychologique des enfants et adolescents français porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie génétique rare. Il s’agit également d’évaluer[...]LACAN Jacques ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; ENTRETIEN ; GENEALOGIE ; INTERPRETATION PSYCHANALYTIQUE ; MALADIE GENETIQUE ;Les consultations d’oncogénétique sont proposées à des personnes, souvent asymptomatiques, mais qui peuvent avoir des antécédents personnels et-ou familiaux de maladies tumorales suggérant des prédispositions génétiques au cancer (BCRA1), au ris[...]CUILLERET Monique, Aut. ; DISANT François, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2017 | 6° éd. | p. XXIII-475 pagesACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT HANDICAPE ; EVOLUTION ; HANDICAP PSYCHOMOTEUR ; MALADIE GENETIQUE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU LANGAGE ; VIE QUOTIDIENNE ;La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd'hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différent[...]