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BIOETHIQUE ; FECONDATION IN VITRO ; MALADIE GENETIQUE ; PARENTALITE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; REGLEMENTATION ;Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé sur des cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV). Il permet d’éviter le transfert d’embryons atteints d’une maladie génétique. Il est l’une[...]VY Mélanie, Aut. ; POCHON Régis, Aut. ; SCHIFFLER Frédéric, Aut. ; DECLERCQ Christelle, Aut. | 2023 | p. 149-161ATTENTION ; COMPREHENSION ; EMOTION ; ENFANT ; FONCTION EXECUTIVE ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; TRISOMIE 21 ;La compréhension des émotions (CdE) est la capacité à identifier, prédire et expliquer ses émotions et celles d’autrui. Son développement est influencé par les capacités verbales et de raisonnement, des fonctions souvent déficitaires dans le syn[...]MERCIER Emrys, Aut. ; LATASTE Priscilla, Aut. ; MATHE Manon, Aut. ; EYMERY Iléana, Aut. | 2023 | p. 20-22La zoothérapie ou thérapie par l’animal constitue une relation d’aide à visée préventive ou thérapeutique. L’animal est un médiateur qui met en confiance et stimule les émotions. Chaque séance est adaptée au patient, sa problématique, son humeur[...]GENETIQUE ; GENOME ; HISTOIRE DES SCIENCES ; INNOVATION ; MALADIE GENETIQUE ; RECHERCHE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; THERAPIE GENIQUE ;Depuis les premières théories de l’hérédité au XIXe siècle, la science s’emploie à percer les mystères du génome humain. Décryptage de la folle aventure de la génétique, entre progrès spectaculaires et défis éthiques de taille. Ce second volet d[...]GETTI Marianne, Aut. ; HAYET Florent, Aut. ; PROUVOST Jérôme, Aut. | Paris : France télévisions distribution | 2023HANDICAP PSYCHIQUE ; MAISON D'ACCUEIL SPECIALISEE ; RECRUTEMENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Il lui manque la moitié de son personnel et ne s'en sort plus. Ce directeur d'une maison d'accueil spécialisée pour personnes atteintes d'autisme ou de trisomie tire la sonnette d'alarme : certains jours, par manque de temps, des aides-soignants[...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DYSPRAXIE ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu’il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]JEAN-DIT-PANNEL Romuald, Aut. ; BELOT Rose-Angélique, Aut. ; VIDAL-BERNARD Alexandra, Aut. ; SANAHUJA Almudena, Aut. | 2022 | p. 203-215L’hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d’annonces se succèd[...]DALBERTO Manuella, Aut. ; DESPLAN Guillaume, Aut. ; RUNTAS MORALES Raul, Aut. ; BLAIN Hubert, Aut. | 2022 | p. 289-291L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais son impact est variable selon les situations allant des obésités génétiques [...]FRATRIE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le 'grand âge'. Du fait du vieillissement des parents, l[...]COQUELET Amélie, Aut. ; BESOZZI Anaick, Aut. ; ROUSSEL Martine, Aut. ; LEMETAYER Fabienne, Aut. | 2022 | p. 79-95BOUTINAUD Jérôme, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BENSIMON Céline, Aut. ; ARANEDA Marco, Aut. ; DEMEULE Caroline, Aut. ; DORSEMANS Anne-Claire, Aut. ; VERDON Benoît, Aut. ; DE LUCA Manuella, Aut. ; DURR Alexandra, Aut. ; EWENCZYK Claire, Aut. ; GARGUILO Marcela, Aut. | 2022 | p. 20-45AUTISME ; DIRECTIVE ANTICIPEE ; ESTIME DE SOI ; ETABLISSEMENT ET SERVICE D'AIDE PAR LE TRAVAIL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; HONTE ; IDENTITE PROFESSIONNELLE ; IMAGE DU CORPS ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEURO EVOLUTIVE ; RECHERCHE ACTION ; TERMINOLOGIE ; TRAVAILLEUR HANDICAPE ;Au sommaire. Comment qualifier et caractériser l’autisme ? : enjeux terminologiques autour d’une problématique contemporaine par J. Boutinaud. Image du corps, honte et estime de soi par P. Ancet. Une recherche-action autour du processus d’annonc[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; EQUIPE SOIGNANTE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; PROCESSUS ; RECHERCHE ACTION ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TRAUMATISME PSYCHIQUE ; VECU ;En mai 2020, nous avons été contactés par l’équipe d’un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l’annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]SMAOUI N, Aut. ; DAOUD M, Aut. ; OMRI S, Aut. ; CHARFI N, Aut. ; ZOUARI Lobna, Aut. ; MAALEJ M, Aut. | 2022 | p. 189-191Le syndrome de Morgagni Stewart Morel (MSM) est défini par la présence d'une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques, endocriniens et neuropsychiatriques. Dans la littérature, la majorité des cas rapportés[...]La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]PARE Caroline, Prés. ; SAUDOU Frédéric, Aut. ; HUMBERT Sandrine, Aut. ; MPANDZOU Ghislain, Aut. ; DUPIOT Charlie, Réal. | Issy-les-Moulineaux : Priorité Santé - RFI | 2022Maladie génétique rare et héréditaire du système nerveux central, la maladie de Huntington se manifeste par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs qui s'aggravent progressivement. Les symptômes de la maladie se manifestent généraleme[...]La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l’hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi[...]DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; HORMONE DE CROISSANCE ; HYPOTHYROIDIE ; PEDIATRIE ; PUBERTAIRE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE TURNER ;Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]CHROMOSOME ; CLINIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]AUTONOMIE ; ETHIQUE PROFESSIONNELLE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; MODELE ; MUCOVISCIDOSE ; PATIENT ; SOCIOLOGIE ; SOIN A DOMICILE ;L’autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu’est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le [...]ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; HEMOPHILIE ; PRISE EN CHARGE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Les récentes innovations thérapeutiques font évoluer significativement la prise en charge des jeunes enfants atteints d’une hémophilie sévère. Une équipe du centre hospitalier universitaire de Nice (06) a introduit l’emicizumab, première thérapi[...]AIDANT FAMILIAL ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ;L’annonce d’un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d’annonce, l’équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucovisci[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION PARENT ENFANT ; RELATION PARENT PROFESSIONNEL ;annonce d’une mauvaise nouvelle dans le prolongement d’un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l’annonce débute par l’appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à veni[...]ADOLESCENT ; ANGOISSE ; DOULEUR CHRONIQUE ; ETABLISSEMENT SOINS ETUDES ; EXPERIENCE ; HOSPITALISATION ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ;Nous proposons dans cet article de réfléchir aux liens entre la drépanocytose, maladie génétique chronique à expression douloureuse forte, et les douleurs chroniques, qui définissent une douleur qui dure ou réapparaît, chez des patients adolesce[...]MEDJKANE François, Aut. ; BESSON Rémi, Aut. ; BOUVATTIER Claire, Aut. ; CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse, Aut. ; HYVERT Agathe, Aut. ; CATTEAU-JONARD Sophie, Aut. ; KALFA N, Aut. ; LEROY Clara, Aut. ; MANOUVRIER Sylvie, Aut. ; NOTREDAME Charles-Edouard, Aut. ; MOURIQUAND Pierre, Aut. | 2021 | p. 83-89EVIDENCE BASED MEDICINE ; DEONTOLOGIE ; DYSPHORIE DE GENRE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE RARE ; NAISSANCE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; STADE GENITAL ;La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]GARNIER Pierre-Henri, Dir. ; HARDY LAUDRIN Béatrice, Dir. ; BOUMEDIEN Djamila, Aut. ; LEPLUS HABENECK Jean-Sébastien, Aut. ; BIOY Antoine, Préf. | Paris : Dunod | 2021 | p. 273ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASTHME ; BRONCHOPNEUMOPATHIE CHRONIQUE OBSTRUCTIVE ; CADRE THERAPEUTIQUE ; CAS CLINIQUE ; COMPETENCE ; DIABETE ; DIALYSE ; DOULEUR ; EDUCATION DU PATIENT ; EMOTION ; FIBROMYALGIE ; HEMOPHILIE ; HYPNOSE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE CROHN ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MOTIVATION ; PROJET PERSONNALISE ; PSORIASIS ;L'éducation thérapeutique du patient (ETP) vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour mieux vivre avec la maladie et le traitement. Cet enjeu de santé publique améliore la qualité de la prise en ch[...]ANIMAL ; AUTISME INFANTILE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; TRISOMIE ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]BURGER Pauline, Aut. ; COUTELLE Romain, Aut. ; STREHLE Axelle, Aut. ; COLIN Florent, Aut. ; COLLOT Nicole, Aut. ; KOOLEN David, Aut. ; KLEEFSTRA Tjitske, Aut. ; MANDEL Jean-Louis, Aut. | 2021 | p. 229-251AUTISME ; COMORBIDITE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; EPILEPSIE ; ETUDE DE COHORTE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; RECHERCHE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une [...]APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DYSLEXIE ; ENFANT ; EVALUATION ; MALADIE GENETIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; MULTILINGUISME ; REMEDIATION COGNITIVE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DU LANGAGE ;Dans ce numéro, nous avons eu pour ambition de présenter les plus récentes avancées sur le développement de la mémoire de travail, en présentant aussi bien le développement typique que le développement atypique. [extrait de l'avant-propos]
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