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ART ; DEMARCHE DE PROJET ; DISPOSITIF MEDICAL ; ENFANT ; MALADIE DE LA PEAU ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PEDIATRIE ; RECHERCHE ; SENSORIALITE ; SOIN ;Les enfants atteints d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare de la peau, souffrent dès la petite enfance de leur image corporelle. Les dispositifs médicaux actuels, bien que performants, demeurent souvent perçus comme lourds et diffi[...]TUNISIE ; ABANDON SCOLAIRE ; ACCOMPAGNEMENT ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DU SANG ; MALADIE GENETIQUE ; SCOLARITE ; VECU ;Dans une perspective d’adaptation et de promotion du bien-être, en cohérence avec une dynamique internationale d’inclusion scolaire pour assurer une meilleure qualité d’éducation équitable indicatrice d’une citoyenneté active, cette étude amorce[...]ADOLESCENT ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SOIN INFIRMIER ;Face à l’augmentation de l’incidence de la drépanocytose, cette pathologie chronique devient la maladie génétique la plus fréquente en France. Les progrès en termes de prise en soins ont permis la nette amélioration de l’espérance de vie. Les so[...]ADN ; ETHIQUE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROSCIENCES ; PSYCHIATRIE BIOLOGIQUE ; RECHERCHE ; SCHIZOPHRENIE ; TEST GENETIQUE ;La psychiatrie a longtemps été une spécialité incomprise, pleine de mystères et de préjugés. Aujourd'hui, grâce à la recherche scientifique, les médecins, les patients et les familles vivent une révolution biologique. A travers l'exemple de la s[...]CLINIQUE ; COMPLICATION ; DEFINITION ; DIAGNOSTIC ; EPIDEMIOLOGIE ; FEMME ; FILLE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE TURNER ; TRAITEMENT ;Le syndrome de Turner, qui ne touche que les femmes, résulte de l’absence totale ou partielle de l’un des chromosomes X (chromosomes sexuels). Ce syndrome peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement, tels qu’une petite taille, u[...]
L'albinisme désigne un ensemble de maladies génétiques rares caractérisées principalement par une déficience visuelle (DV) et un phénotype d'hypopigmentation variable. Par convention, on estime que, dans le monde, une personne sur 17 000 est tou[...]APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; DYSGRAPHIE ; ECRITURE ; INCLUSION SCOLAIRE ; NUMERIQUE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le dossier de ce numéro propose de faire le point sur les travaux menés autour de l'évaluation de l'écriture et de ses éventuels troubles, via une analyse du processus d'écriture par-delà la trace écrite, c'est-à-dire de la manière dont le stylo[...]BIOETHIQUE ; FECONDATION IN VITRO ; MALADIE GENETIQUE ; PARENTALITE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; REGLEMENTATION ;Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé sur des cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV). Il permet d’éviter le transfert d’embryons atteints d’une maladie génétique. Il est l’une[...]VY Mélanie, Aut. ; POCHON Régis, Aut. ; SCHIFFLER Frédéric, Aut. ; DECLERCQ Christelle, Aut. | 2023 | p. 149-161ATTENTION ; COMPREHENSION ; EMOTION ; ENFANT ; FONCTION EXECUTIVE ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; TRISOMIE 21 ;La compréhension des émotions (CdE) est la capacité à identifier, prédire et expliquer ses émotions et celles d’autrui. Son développement est influencé par les capacités verbales et de raisonnement, des fonctions souvent déficitaires dans le syn[...]MERCIER Emrys, Aut. ; LATASTE Priscilla, Aut. ; MATHE Manon, Aut. ; EYMERY Iléana, Aut. | 2023 | p. 20-22La zoothérapie ou thérapie par l’animal constitue une relation d’aide à visée préventive ou thérapeutique. L’animal est un médiateur qui met en confiance et stimule les émotions. Chaque séance est adaptée au patient, sa problématique, son humeur[...]GENETIQUE ; GENOME ; HISTOIRE DES SCIENCES ; INNOVATION ; MALADIE GENETIQUE ; RECHERCHE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; THERAPIE GENIQUE ;Depuis les premières théories de l’hérédité au XIXe siècle, la science s’emploie à percer les mystères du génome humain. Décryptage de la folle aventure de la génétique, entre progrès spectaculaires et défis éthiques de taille. Ce second volet d[...]GETTI Marianne, Aut. ; HAYET Florent, Aut. ; PROUVOST Jérôme, Aut. | Paris : France télévisions distribution | 2023HANDICAP PSYCHIQUE ; MAISON D'ACCUEIL SPECIALISEE ; RECRUTEMENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Il lui manque la moitié de son personnel et ne s'en sort plus. Ce directeur d'une maison d'accueil spécialisée pour personnes atteintes d'autisme ou de trisomie tire la sonnette d'alarme : certains jours, par manque de temps, des aides-soignants[...]CHIRURGIE ; DEFINITION ; DIAGNOSTIC ; DYSKINESIE ; ETIOLOGIE ; KINESITHERAPIE ; MALADIE DE L'APPAREIL RESPIRATOIRE ; MALADIE GENETIQUE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ;La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l’enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infection[...]AIDE ; BIEN ETRE ; CENTRE MEDICO PSYCHO PEDAGOGIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DOULEUR ; ECONOMIE DE LA SANTE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; ENFANT HANDICAPE ; EPILEPSIE ; ETIOLOGIE ; FAMILLE ; GENETIQUE ; HANDICAP PHYSIQUE ; INSTITUT MEDICO EDUCATIF ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MONITEUR EDUCATEUR ; PARENTALITE ; PHARMACOLOGIE ; POLYHANDICAP ; PROFESSION ; QUALITE DE VIE ; REGARD ; SERVICE D'EDUCATION SPECIALE ET DE SOINS A DOMICILE ; SERVICE SOCIAL ; SOCIETE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; SYNDROME ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU LANGAGE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La[...]CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES HANDICAPS ; DEFICIENCE AUDITIVE ; DEFICIENCE VISUELLE ; DYSPRAXIE ; HANDICAP PHYSIQUE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOPATHOLOGIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ;Le handicap, qu’il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]JEAN DIT PANNEL Romuald, Aut. ; BELOT Rose-Angélique, Aut. ; VIDAL-BERNARD Alexandra, Aut. ; SANAHUJA Almudena, Aut. | 2022 | p. 203-215L’hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d’annonces se succèd[...]DALBERTO Manuella, Aut. ; DESPLAN Guillaume, Aut. ; RUNTAS MORALES Raul, Aut. ; BLAIN Hubert, Aut. | 2022 | p. 289-291L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais son impact est variable selon les situations allant des obésités génétiques [...]FRATRIE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le 'grand âge'. Du fait du vieillissement des parents, l[...]COQUELET Amélie, Aut. ; BESOZZI Anaick, Aut. ; ROUSSEL Martine, Aut. ; LEMETAYER Fabienne, Aut. | 2022 | p. 79-95BOUTINAUD Jérôme, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BENSIMON Céline, Aut. ; ARANEDA Marco, Aut. ; DEMEULE Caroline, Aut. ; DORSEMANS Anne-Claire, Aut. ; VERDON Benoît, Aut. ; DE LUCA Manuella, Aut. ; DURR Alexandra, Aut. ; EWENCZYK Claire, Aut. ; GARGUILO Marcela, Aut. | 2022 | p. 20-45AUTISME ; DIRECTIVE ANTICIPEE ; ESTIME DE SOI ; ETABLISSEMENT ET SERVICE D'AIDE PAR LE TRAVAIL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; HONTE ; IDENTITE PROFESSIONNELLE ; IMAGE DU CORPS ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEURO EVOLUTIVE ; RECHERCHE ACTION ; TERMINOLOGIE ; TRAVAILLEUR HANDICAPE ;Au sommaire. Comment qualifier et caractériser l’autisme ? : enjeux terminologiques autour d’une problématique contemporaine par J. Boutinaud. Image du corps, honte et estime de soi par P. Ancet. Une recherche-action autour du processus d’annonc[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; EQUIPE SOIGNANTE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; PROCESSUS ; RECHERCHE ACTION ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TRAUMATISME PSYCHIQUE ; VECU ;En mai 2020, nous avons été contactés par l’équipe d’un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l’annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]SMAOUI N, Aut. ; DAOUD M, Aut. ; OMRI S, Aut. ; CHARFI N, Aut. ; ZOUARI Lobna, Aut. ; MAALEJ M, Aut. | 2022 | p. 189-191Le syndrome de Morgagni Stewart Morel (MSM) est défini par la présence d'une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques, endocriniens et neuropsychiatriques. Dans la littérature, la majorité des cas rapportés[...]La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]PARE Caroline, Prés. ; SAUDOU Frédéric, Aut. ; HUMBERT Sandrine, Aut. ; MPANDZOU Ghislain, Aut. ; DUPIOT Charlie, Réal. | Issy-les-Moulineaux : Priorité Santé - RFI | 2022Maladie génétique rare et héréditaire du système nerveux central, la maladie de Huntington se manifeste par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs qui s'aggravent progressivement. Les symptômes de la maladie se manifestent généraleme[...]BEN AMMAR Hannène, Aut. ; HAKIRI A, Aut. ; KHELIFA E, Aut. ; HAMDI G, Aut. ; FADHEL Sinda Ben, Aut. ; ELHECHMI Z, Aut. | 2022 | p. 108-109ADOLESCENT ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC ; LEUCODYSTROPHIE ; MALADIE GENETIQUE ; SYMPTOMATOLOGIE PSYCHOTIQUE ;Neuro-metabolic disorders are genetic disorders due in most cases to an enzymatic deficiency. They mainly affect the central nervous system. These pathologies, often with an early expression, are well known by pediatricians. Nevertheless, in the[...]La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l’hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi[...]DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; HORMONE DE CROISSANCE ; HYPOTHYROIDIE ; PEDIATRIE ; PUBERTAIRE ; SURVEILLANCE DU PATIENT ; SYNDROME DE TURNER ;Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]CHROMOSOME ; CLINIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]
![Apprendre à écrire et ses troubles. Evaluer, remédier [dossier]](https://santepsy.ascodocpsy.org/img_cache/ascodocpsy_record_391217.webp)
![Handicap et vie psychique (suite) [dossier]](https://santepsy.ascodocpsy.org/img_cache/ascodocpsy_record_378012.webp)
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