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JEAN-DIT-PANNEL Romuald, Aut. ; BELOT Rose-Angélique, Aut. ; VIDAL-BERNARD Alexandra, Aut. ; SANAHUJA Almudena, Aut. | 2022 | p. 203-215L’hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d’annonces se succèd[...]PARE Caroline, Prés. ; SAUDOU Frédéric, Aut. ; HUMBERT Sandrine, Aut. ; MPANDZOU Ghislain, Aut. ; DUPIOT Charlie, Réal. | Issy-les-Moulineaux : Priorité Santé - RFI | 18/10/2022Maladie génétique rare et héréditaire du système nerveux central, la maladie de Huntington se manifeste par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs qui s'aggravent progressivement. Les symptômes de la maladie se manifestent généraleme[...]DALBERTO Manuella, Aut. ; DESPLAN Guillaume, Aut. ; RUNTAS MORALES Raul, Aut. ; BLAIN Hubert, Aut. | 2022 | p. 289-291L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais son impact est variable selon les situations allant des obésités génétiques [...]FRATRIE ; INSERTION SOCIALE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ;L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le 'grand âge'. Du fait du vieillissement des parents, l[...]COQUELET Amélie, Aut. ; BESOZZI Anaick, Aut. ; ROUSSEL Martine, Aut. ; LEMETAYER Fabienne, Aut. | 2022 | p. 79-95BOUTINAUD Jérôme, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BENSIMON Céline, Aut. ; ARANEDA Marco, Aut. ; DEMEULE Caroline, Aut. ; DORSEMANS Anne-Claire, Aut. ; VERDON Benoît, Aut. ; DE LUCA Manuella, Aut. ; DURR Alexandra, Aut. ; EWENCZYK Claire, Aut. ; GARGUILO Marcela, Aut. | 2022 | p. 20-45AUTISME ; DIRECTIVE ANTICIPEE ; ESTIME DE SOI ; ETABLISSEMENT ET SERVICE D'AIDE PAR LE TRAVAIL ; HANDICAP PSYCHIQUE ; HONTE ; IDENTITE PROFESSIONNELLE ; IMAGE DU CORPS ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEURO EVOLUTIVE ; RECHERCHE ACTION ; TERMINOLOGIE ; TRAVAILLEUR HANDICAPE ;Au sommaire. Comment qualifier et caractériser l’autisme ? : enjeux terminologiques autour d’une problématique contemporaine par J. Boutinaud. Image du corps, honte et estime de soi par P. Ancet. Une recherche-action autour du processus d’annonc[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; EQUIPE SOIGNANTE ; HANDICAP PSYCHIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; PROCESSUS ; RECHERCHE ACTION ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TRAUMATISME PSYCHIQUE ; VECU ;En mai 2020, nous avons été contactés par l’équipe d’un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l’annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]SMAOUI N, Aut. ; DAOUD M, Aut. ; OMRI S, Aut. ; CHARFI N, Aut. ; ZOUARI Lobna, Aut. ; MAALEJ M, Aut. | 2022 | p. 189-191Le syndrome de Morgagni Stewart Morel (MSM) est défini par la présence d'une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques, endocriniens et neuropsychiatriques. Dans la littérature, la majorité des cas rapportés[...]La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l’hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi[...]DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PHYSIQUE ; HORMONE DE CROISSANCE ; HYPOTHYROIDIE ; PEDIATRIE ; PUBERTAIRE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE TURNER ;Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]CHROMOSOME ; CLINIQUE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; DEFINITION ; DEPISTAGE ; EPIDEMIOLOGIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEMOIGNAGE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Le syndrome de l’X fragile est une pathologie génétique, qui peut se traduire chez les personnes par une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, des troubles du comportement d’apparence autistique et des dysmorphies. [...]AUTONOMIE ; ETHIQUE PROFESSIONNELLE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; MODELE ; MUCOVISCIDOSE ; PATIENT ; SOCIOLOGIE ; SOIN A DOMICILE ;L’autonomie du patient est une notion équivoque qui renvoie à plusieurs figures entremêlées. Qu’est-ce qui est attendu du jeune atteint de mucoviscidose dans les discours des acteurs (professionnels et associatifs) engagés à ses côtés ? Dans le [...]ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; HEMOPHILIE ; PRISE EN CHARGE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;Les récentes innovations thérapeutiques font évoluer significativement la prise en charge des jeunes enfants atteints d’une hémophilie sévère. Une équipe du centre hospitalier universitaire de Nice (06) a introduit l’emicizumab, première thérapi[...]AIDANT FAMILIAL ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ;L’annonce d’un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d’annonce, l’équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucovisci[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MUCOVISCIDOSE ; RELATION PARENT ENFANT ; RELATION PARENT PROFESSIONNEL ;annonce d’une mauvaise nouvelle dans le prolongement d’un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l’annonce débute par l’appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à veni[...]ADOLESCENT ; ANGOISSE ; DOULEUR CHRONIQUE ; ETABLISSEMENT SOINS ETUDES ; EXPERIENCE ; HOSPITALISATION ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ;Nous proposons dans cet article de réfléchir aux liens entre la drépanocytose, maladie génétique chronique à expression douloureuse forte, et les douleurs chroniques, qui définissent une douleur qui dure ou réapparaît, chez des patients adolesce[...]MEDJKANE François, Aut. ; BESSON Rémi, Aut. ; BOUVATTIER Claire, Aut. ; CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse, Aut. ; HYVERT Agathe, Aut. ; CATTEAU-JONARD Sophie, Aut. ; KALFA N, Aut. ; LEROY Clara, Aut. ; MANOUVRIER Sylvie, Aut. ; NOTREDAME Charles-Edouard, Aut. ; MOURIQUAND Pierre, Aut. | 2021 | p. 83-89EVIDENCE BASED MEDICINE ; DEONTOLOGIE ; DYSPHORIE DE GENRE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE RARE ; NAISSANCE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; STADE GENITAL ;La prise en charge des enfants et adolescents porteurs d’un diagnostic de Désordre de développement du sexe (DDS) est aujourd’hui une question en débat et en discussion tant sur le plan des pratiques soignantes, que sur le champ social et politi[...]GARNIER Pierre-Henri, Dir. ; HARDY LAUDRIN Béatrice, Dir. ; BOUMEDIEN Djamila, Aut. ; LEPLUS HABENECK Jean-Sébastien, Aut. ; BIOY Antoine, Préf. | Paris : Dunod | 2021 | p. 273ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASTHME ; BRONCHOPNEUMOPATHIE CHRONIQUE OBSTRUCTIVE ; CADRE THERAPEUTIQUE ; CAS CLINIQUE ; COMPETENCE ; DIABETE ; DIALYSE ; DOULEUR ; EDUCATION DU PATIENT ; EMOTION ; FIBROMYALGIE ; HEMOPHILIE ; HYPNOSE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE CROHN ; MALADIE INFLAMMATOIRE ; MOTIVATION ; PROJET PERSONNALISE ; PSORIASIS ;L'éducation thérapeutique du patient (ETP) vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour mieux vivre avec la maladie et le traitement. Cet enjeu de santé publique améliore la qualité de la prise en ch[...]ANIMAL ; AUTISME INFANTILE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION ANIMALE ; TRISOMIE ;La zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]BURGER Pauline, Aut. ; COUTELLE Romain, Aut. ; STREHLE Axelle, Aut. ; COLIN Florent, Aut. ; COLLOT Nicole, Aut. ; KOOLEN David, Aut. ; KLEEFSTRA Tjitske, Aut. ; MANDEL Jean-Louis, Aut. | 2021 | p. 229-251AUTISME ; COMORBIDITE ; DEFICIENCE INTELLECTUELLE ; ENFANT ; EPILEPSIE ; ETUDE DE COHORTE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; RECHERCHE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ;Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2 % des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50 % de ces cas ont une [...]APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DYSLEXIE ; ENFANT ; EVALUATION ; MALADIE GENETIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; MULTILINGUISME ; REMEDIATION COGNITIVE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE DU LANGAGE ;Dans ce numéro, nous avons eu pour ambition de présenter les plus récentes avancées sur le développement de la mémoire de travail, en présentant aussi bien le développement typique que le développement atypique. [extrait de l'avant-propos]L'annonce d'un diagnostic d'hémophilie est une étape clé qui conditionne toute la prise en charge ultérieure de l'enfant concerné et de sa famille. Bienveillantes et didactiques, les informations communiquées mobilisent l'équipe dans sa composan[...]ALZHEIMER ; LOI DU 2 JANVIER 2002 ; ACCOMPAGNEMENT ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE DEPENDANTE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; FOYER D'ACCUEIL MEDICALISE ; INDIVIDUALISATION ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; PSYCHOSE INFANTILE ; SCHIZOPHRENIE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La loi du 2 janvier 2002 a placé les usagers au cœur du dispositif, favorisant une meilleure reconnaissance de leurs droits. Près de deux décennies après, de plus en plus de résidences pour personnes âgées et handicapées ont changé leurs pratiqu[...]REMAUD Julie, Aut. ; BESNARD Jérémy, Aut. ; BARBAROT Sébastien, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2020 | p. 280-289COGNITION SOCIALE ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; FONCTION EXECUTIVE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ; QUALITE DE VIE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ;La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique caractérisée par son importante hétérogénéité clinique. Elle entraîne diverses manifestations physiques (notamment dermatologiques, oculaires), mais aussi des troubles neuropsychologi[...]CHAKROUM Mariem ; SAKKA Salma ; ABBES Wafa ; HDIJI Olfa ; KACEM Hanen Haj ; FARHAT Nouha ; DAMMAK Mariem ; MAALEJ Mohamed ; MHIRI Chokri | 2020 | p. 45-48La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DEMARCHE DE SOINS ; ECOUTE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; OBSERVATION ; PRISE EN CHARGE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SOINS PALLIATIFS ; STADE TERMINAL ;L'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; PARENT ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOLOGUE ;La mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l’enfant et de sa famille. Parce qu’elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]
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