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ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CHOREE DE HUNTINGTON ; FACTEUR DE RISQUE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; SUICIDE ; TEST GENETIQUE ;La maladie génétique décrite en 1872 par George Huntington associe dans une même triade symptomatique : des troubles moteurs, cognitifs - évoluant vers une démence cortico-sous-corticale et psychiatriques. L'objectif de cet article est de faire [...]CHOREE DE HUNTINGTON ; CONSEIL GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ;Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]Delphine Héron et Marcela Gargiulo présentent les modalités d'accompagnement des personnes demandeuses d'un test génétique présymptomatique et pointent les enjeux d'un tel test, tant pour la personne elle-même que pour sa famille. [résumé d'éditeur]CANCEROLOGIE ; CHIRURGIE ; DROIT DE LA SANTE ; EMPREINTE GENETIQUE ; ETABLISSEMENT DE SOINS DE SUITE ET DE READAPTATION ; GERONTOLOGIE ; HOSPITALISATION A DOMICILE ; IMAGERIE MEDICALE ; MEDECINE ; MEDECINE PERINATALE ; ORGANISATION DES URGENCES ; PEDIATRIE ; PERMANENCE DES SOINS ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHIATRIE ; REANIMATION ; SANTE MENTALE ; SCHEMA D'ORGANISATION SANITAIRE ; SOIN INTENSIF ; SOINS PALLIATIFS ; ORGANISATION SANITAIRE ;Liste des matières devant figurer obligatoirement dans les schémas régionaux d'organisation sanitaire, remplaçant celle fixée par l'arrêté du 27 avril 2004Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]LEJEUNE S ; LESCA G ; CLEMENT A ; CURIE A ; BUSSY G ; KRIFI S ; VUILLET C ; ANDRE E ; VILLE Dorothée ; PORTES VD | 2008 | p. 286-289CAS CLINIQUE ; CONCERTATION ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; ETHIQUE ; FILLE ; MINEUR ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEST GENETIQUE ;Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]COMITE CONSULTATIF NATIONAL D'ETHIQUE ; CONSEIL CONSTITUTIONNEL ; COUR EUROPEENNE DES DROITS DE L'HOMME ; HAUTE AUTORITE DE LUTTE CONTRE LES DISCRIMINATIONS ET POUR L'EGALITE ; ADN ; DONNEE PERSONNELLE ; DROIT ; DROIT CIVIL ; DROIT CONSTITUTIONNEL ; DROIT DE LA PERSONNE ; DROIT PENAL ; EMPREINTE GENETIQUE ; ENFANT DE MIGRANT ; ETHIQUE ; ETRANGER ; FILIATION ; IDENTITE ; JURISPRUDENCE ; PROTECTION DES DONNEES ; QUESTION DE SOCIETE ; TEST GENETIQUE ; TEXTE OFFICIEL ;GARGIULO N ; ANGEARD N ; HERSON A ; FOSSE S ; THEMAR NOEL C ; JACQUETTE A ; EYMARD B ; HERON D ; MAZET Philippe | 2008 | p. 73-81ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; MYOPATHIE DE DUCHENNE ; RELATION FAMILIALE ; SOEUR ; TEST GENETIQUE ;La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]BIOMETRIE ; DEPISTAGE ; DROIT DE L'HOMME ; ETHIQUE ; INFORMATIQUE ; PROTECTION DES DONNEES ; SOCIETE ; TEST GENETIQUE ;M. Roussey apporte des précisions sur la complexité des situations de dépistage des pathologies génétiques (dans l'avis n°97), sur les tests possibles, leurs interprétations et conséquences. M. Alberoni (avis n°98) apporte des éléments sur le co[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; BIOETHIQUE ; COMITE D'ETHIQUE ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DROIT DE LA SANTE ; EXCLUSION ; INFORMATION MEDICALE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ; SCIENCES ;Les auteurs abordent les principaux enjeux éthiques des avancées biologiques et génétiques dans le domaine de la médecine prédictive.JORDAN Bertrand ; FAVRE M ; BARTHELEMY C ; BIETTE S ; BOURGERON Thomas ; HERAULT M ; KAMEL D ; LEMAHIEU M ; NIEOULLON A ; RAMOZ Nicolas ; TOUREILLE P | 2007 | p. 4-5ACCIDENT ; ANTHROPOLOGIE ; AUTOPSIE ; EMPREINTE GENETIQUE ; ETUDE GENERALE ; MANUEL ; MORT ; MORT SUBITE DU NOURRISSON ; TOXICOLOGIE ; TRAUMATOLOGIE ; MEDECINE ;Le but recherché de ce livre est de créer un recueil des données récentes dans une science qui gagne en importance au sein de notre société contemporaine.La fondation pour l'Autisme-Agir et Vaincre sollicite les familles des personnes autistes en vue de la constitution d'une banque de données génétique et accompagne cette promotion médiatique, de la publicité d'un test diagnostic prochainement di[...]ADOLESCENT ; AUTISME ; CAS CLINIQUE ; CONSULTATION ; FAMILLE ; MEDECIN ; PEDOPSYCHIATRE ; PRISE EN CHARGE ; TEST GENETIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Cet article évoque l'effet que peut provoquer la consultation de génétique sur les adolescents, leurs familles et les équipes dans le cadre de la prise en charge.AUTISME ; CONSEIL GENETIQUE ; DEONTOLOGIE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; GENOME ; INFORMATION DU PATIENT ; PSYCHIATRIE ; SCHIZOPHRENIE ; TROUBLE BIPOLAIRE ; TROUBLE OBSESSIONNEL COMPULSIF ;Le conseil génétique est une discipline médicale qui connaît actuellement un essor important, mais aussi de profonds bouleversements. Les développements récents dans le domaine de la génomique ont pour conséquence une estimation des risques de p[...]