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DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ELECTROENCEPHALOGRAMME ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ;La majorité des électroencéphalogrammes (EEG) est demandée dans le cadre du diagnostic d'une épilepsie ou de son suivi. En l'absence de crises, l'étude des caractéristiques EEG peut s'avérer utile dans le diagnostic du retard mental (RM), des tr[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; ATTACHEMENT ; CAS CLINIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHIATRIE DE LIAISON ; RELATION PARENT ENFANT ; SYNDROME DE RETT ;À partir d'une observation clinique détaillée, l'article met en évidence les difficultés du diagnostic différentiel posées par une forme atypique du syndrome de Rett dans un contexte de carences affectives graves. Cette situation complexe pose l[...]EXCOFFIER Elsa, Aut. ; VERLOES A, Aut. ; EYDOUX P, Aut. ; LACOMBE D, Aut. ; BOUVARD M, Aut. ; MOUREN SIMEONI Marie-Christine, Aut. | 2003 | p. 54-58Après Bleus Marine qui traitait de l'intégration sociale des enfants 'autistes', Catherine Normier aborde le problème de l'insertion des handicapés adultes, toujours à travers le parcours de sa fille Marine. Elle décrit la lutte quotidienne épro[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI ; SYNDROME DE WILLIAMS ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;D'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bases moléculaires de ces retards mentaux, dont près de la moitié ont une origine génétique, permet le dévelo[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ; AUTISME INFANTILE ; CONCEPT ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EPILEPSIE ; ETHIQUE ; HANDICAP ; HYPERACTIVITE ; INFIRMITE MOTRICE CEREBRALE ; MALADIE GENETIQUE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME ALCOOLIQUE FOETAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TRAUMATISME CRANIEN ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU LANGAGE ;