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SYNDROME DE PRADER-WILLI ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; HANDICAP ; HYPOTONIE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; ORALITE ; POSTURE ; SENSORIMOTRICITE ;L’annonce du diagnostic du syndrome de Prader Willi (SPW), par la description de l’évolution clinique de l’enfant, projette la plupart du temps les familles bien au-delà de la période néonatale. Les caractéristiques retenues telles que le retard[...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ECRITURE ; FONCTION COGNITIVE ; LECTURE ; MALADIE GENETIQUE ;Afin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit lorsqu'on est porteur d'une maladie génétique rare ayant un impact sur le développement cognitif, 6 enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi scolarisés en grande section ont été[...]FAMELART N, Aut. ; DIENE G, Aut. ; CABAL-BERTHOUMIEU Sophie, Aut. ; GLATTARD M, Aut. ; TAUBER Maïthé, Aut. ; GUIDETTI Michèle, Aut. | 2017 | p. 563-569SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EMOTION ; INTELLIGENCE EMOTIONNELLE ; INTERVENTION DEVELOPPEMENTALE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOLOGIE ;Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare impliquant des troubles hormonaux et neurodéveloppementaux. Les personnes qui en sont atteintes présentent également des difficultés émotionnelles et sociales. Les quelques études [...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASSOCIATION DE MALADES ; AUTONOMISATION ; DIABETE ; DROIT DU PATIENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; HEMOPHILIE ; PATIENT EXPERT ;En l'espace de 15 ans, les associations de patients ont fait leur nid à l'hôpital. Confortées par la loi Touraine et ayant su nouer de véritables alliances thérapeutiques avec les soignants, elles sont devenues incontournables. [résumé d'éditeur]DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; SANTE PUBLIQUE ;La forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]SYNDROME DE PRADER-WILLI ; ENFANT HANDICAPE ; ENTRETIEN FAMILIAL ; FAMILLE ; HOPITAL DE JOUR ; IDENTIFICATION PROJECTIVE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION THERAPEUTIQUE ;Le travail avec les familles est indispensable en pédopsychiatrie, qu'il s'agisse de thérapie familiale ou d'accompagnement familial. Dans cette communication, nous réfléchissons à la place de l'identification projective dans toute rencontre thé[...]SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ;"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]EXCOFFIER Elsa, Aut. ; VERLOES A, Aut. ; EYDOUX P, Aut. ; LACOMBE D, Aut. ; BOUVARD M, Aut. ; MOUREN SIMEONI Marie-Christine, Aut. | 2003 | p. 54-58SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI ; SYNDROME DE WILLIAMS ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;D'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bases moléculaires de ces retards mentaux, dont près de la moitié ont une origine génétique, permet le dévelo[...]