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GARGIULO M |
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HUERTA E ; JACQUETTE A ; COHEN David ; GARGIULO M ; SERVAIS L ; EYMARD B ; HERON D ; ANGEARD Nathalie | 2015 | p. 91-98COMORBIDITE ; ENFANT ; MALADIE DE STEINERT ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s'accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données dispo[...]CHOREE DE HUNTINGTON ; CONSEIL GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ;Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]Delphine Héron et Marcela Gargiulo présentent les modalités d'accompagnement des personnes demandeuses d'un test génétique présymptomatique et pointent les enjeux d'un tel test, tant pour la personne elle-même que pour sa famille. [résumé d'éditeur]Mieux connaître, premièrement, ce que le médecin anticipe à propos de l'annonce qu'il va faire d'une maladie grave d'un enfant à ses parents : ses objectifs, ses interlocuteurs, les émotions auxquelles il sera confronté, les obstacles qu'il va r[...]MALADIE DE STEINERT ; MYOPATHIE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ;La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l[...]