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HERON D |
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HUERTA E ; JACQUETTE A ; COHEN David ; GARGIULO M ; SERVAIS L ; EYMARD B ; HERON D ; ANGEARD Nathalie | 2015 | p. 91-98COMORBIDITE ; ENFANT ; MALADIE DE STEINERT ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s'accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données dispo[...]Delphine Héron et Marcela Gargiulo présentent les modalités d'accompagnement des personnes demandeuses d'un test génétique présymptomatique et pointent les enjeux d'un tel test, tant pour la personne elle-même que pour sa famille. [résumé d'éditeur]Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]GARGIULO N ; ANGEARD N ; HERSON A ; FOSSE S ; THEMAR NOEL C ; JACQUETTE A ; EYMARD B ; HERON D ; MAZET Philippe | 2008 | p. 73-81ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; MYOPATHIE DE DUCHENNE ; RELATION FAMILIALE ; SOEUR ; TEST GENETIQUE ;La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]DOUNIOL M ; XAVIER J ; JACQUETTE A ; AFENJAR A ; ANGEARD N ; HERON D ; COHEN David | 2008 | p. 63-72COMORBIDITE ; ENCEPHALOPATHIE ; FONCTION COGNITIVE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; MYOPATHIE DE DUCHENNE ; RECHERCHE ; SYSTEME NERVEUX CENTRAL ;Les maladies neuromusculaires ont longtemps été considérées comme des pathologies du système nerveux périphérique, pourtant de nombreuses études ont suggéré la présence d'une atteinte du système nerveux central se manifestant par des atteintes c[...]TRABACCHI G ; ANDONI URTIZBEREA J ; BRIARD ML ; HERON D ; PAULUS J ; TUFFEREAU S ; SOURDVILLE P ; CAUCHY BOUSSAND C ; LE DIZET L ; ANQUETIL S ; BARRIERE A ; MADIGNIER A ; VALENCIA O ; JARDEL D ; THIENNOT HERMENT L ; REGENT Liliane | 2005 | p. 27-50MALADIE DE STEINERT ; MYOPATHIE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ;La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l[...]