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BONNEAU Dominique |
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Sentiment d'isolement, culpabilité, incompréhension, confusion, autant d'éprouvés soulevés par les patients affectés par une maladie sans diagnostic ou ultra-rare et, avec l'errance médicale qui la caractérise, par les professionnels. Face à cet[...]ADULTE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT ; GENETIQUE ; GENOME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL ; MEDECINE ;La génétique médicale est une discipline clinico-biologique avec trois composantes : clinique, chromosomique et moléculaire. Son rôle est de faire le diagnostic des maladies génétiques, de participer à la prise en charge des sujets qui en sont a[...]