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MALADIE DE STEINERT |
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HUERTA E ; JACQUETTE A ; COHEN David ; GARGIULO M ; SERVAIS L ; EYMARD B ; HERON D ; ANGEARD Nathalie | 2015 | p. 91-98COMORBIDITE ; ENFANT ; MALADIE DE STEINERT ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s'accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données dispo[...]La maladie de STEINERT est une dystrophie musculaire habituellement observée chez l'adulte, son épidémiologie chez le sujet âgée est méconnue, probablement par défaut de diagnostic. En effet, les signes cliniques de cette affection sont communs,[...]SUISSE ; ADOLESCENT ; ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; CAPACITE DE REVERIE ; CAS CLINIQUE ; EQUIPE MOBILE ; MALADIE DE STEINERT ; MALADIE GENETIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; PHOBIE SCOLAIRE ; SOIN INFIRMIER ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; VISITE A DOMICILE ;Depuis quelques temps, en Suisse, des équipes mobiles en psychiatrie se rendent au domicile des patients. Cette démarche d'aller au-devant des personnes en souffrance psychique vise à leur permettre d'intégrer, à plus ou moins brève échéance une[...]ETUDE GENERALE ; MALADIE DE STEINERT ; MYOPATHIE ; MYOPATHIE DE DUCHENNE ; PRISE EN CHARGE ; SYMPTOME ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Les myopathies regroupent de nombreuses maladies entraînant une atrophie musculaire progressive. La plus connue est la myopathie de Duchenne de Boulogne et la plus fréquente chez l'adulte est la maladie de Steinert. L'aide-soignante, en prenant [...]MALADIE DE STEINERT ; MYOPATHIE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DE L'APPRENTISSAGE ;La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l[...]A propos d'une observation de dystrophie myotonique à début vraisemblablement néonatal, les aspects cliniques génétiques et endocriniens sont décrits et discutés en fonction des données de la littérature.