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ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; DEMARCHE DE SOINS ; DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PSYCHOLOGUE ;Comme toutes les maladies chroniques, la drépanocytose se caractérise aussi par le lourd retentissement sur toutes les composantes de la vie de la personne, y compris au niveau identitaire. D’où la pertinence de proposer, si besoin, l’interventi[...]Les études génétiques et la clinique des maladies génétiques associées à l’autisme, mettent en évidence des données qui dépendent des classifications diagnostiques utilisées et du phénotype d’autisme considéré. A partir de ces données seront dis[...]CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; FILIATION ; FILLE ; MALADIE GENETIQUE ; PERE ; RELATION PERE FILLE ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ; PSYCHANALYSE ;Cet article porte sur trois femmes, porteuses d’une maladie génétique qui affecte la vision, héritée de leur père et susceptible de se transmettre à leurs fils, reçues en consultation de diagnostic prénatal par une généticienne et une psychanaly[...]Sur prescription médicale, le service diététique prend en charge le suivi nutritionnel individualisé des patients drépanocytaires en période de crise vaso-occlusive. L’importance de l’intervention précoce d’une diététicienne permet de rechercher[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CONSULTATION ; ENFANT MALADE ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOLOGUE ; ROMAN FAMILIAL ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ;L’auteur, pédiatre et généticien, démontre l’importance de prendre en compte la dimension irrationnelle émergeant des consultations de génétique auprès des familles et l’intérêt de la présence des psys. Le roman familial, la crainte d’un châtime[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CRIMINEL ; CULTURE ; EMPATHIE ; ENFANT ; FANTASME ; GROSSESSE ; HANDICAP ; LITTERATURE ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; PEUR ; PUERPERALITE ; REGARD ;DOULEUR ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SYMPTOMATOLOGIE RESPIRATOIRE ; TRAITEMENT ;La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle atteint principalement les voies respiratoires et l'appareil digestif. Le diagnostic est généralement posé dès les premiers jours de vie. Il n'existe pas de traitement curatif [...]ADULTE ; CLINIQUE ; COMPLICATION ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ;La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle touche les globules rouges et induit une anémie hémolytique avec occlusion de petits vaisseaux sanguins. Les conséquences liées à l’hypoxie des organes et tissus occasio[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 20-21Les connaissances des équipes soignantes en matière de crise vaso-occlusive liée à la drépanocytose sont essentielles pour affiner le jugement clinique et éviter, dans l’interdisciplinarité, les complications et les récidives associées. La princ[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 18-19DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; HOSPITALISATION ; MALADIE AIGUE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PRISE EN CHARGE ; TRANSFUSION SANGUINE ;La prise en charge d’un patient en crise vaso-occlusive requiert réactivité et efficacité pour calmer la douleur et l’anxiété. Il s’agit aussi de dépister et de prévenir la complication majeure qu’est le syndrome thoracique. Une saignée voire un[...]Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de la loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, Laennec croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevée[...]Depuis quelques années, les médias ont sensibilisé le public à la mucoviscidose, maladie incurable qui limitait fortement l'espérance de vie. Cette dernière est cependant en augmentation grâce à une prise en charge thérapeutique respiratoire, un[...]CAS CLINIQUE ; DEPRESSION ; DESSIN ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; EMOTION ; ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUESTIONNAIRE ; REPRESENTATION ;Les difficultés émotionnelles et thymiques des enfants drépanocytaires ne sont pas rares et sont souvent sous-estimées. Elles doivent être dépistées et prises en charge. Les ressources de soutien psychologique et d'éducation thérapeutique sont n[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DISTANCE THERAPEUTIQUE ; MATERNITE ; PUERICULTRICE ; TRISOMIE 21 ;L’annonce d’une trisomie 21, effectuée par le médecin ou la sage-femme, n’exclut pas le rôle essentiel de la puéricultrice dans l’accompagnement des parents. L’approche empathique de l’équipe soignante de la maternité, et particulièrement d’une [...]NADER GROSBOIS Nathalie, Aut. ; DETRAUX Jean-Jacques, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2011 | p. 479 pagesBATTERIE D'EVALUATION COGNITIVE ET SOCIO-EMOTIONNELLE ; ADAPTATION SOCIALE ; AUTISME ; COGNITION SOCIALE ; COMPETENCE ; CROYANCE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; PSYCHOGENESE ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; RELATION PARENT ENFANT ; RETARD MENTAL ; SOI ; THEORIE DE L'ESPRIT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Dès le plus jeune âge, les enfants découvrent le monde social au fil de leurs interactions avec des adultes et d´autres enfants. En fonction des événements, ils décodent l´expression émotionnelle des autres et différencient leurs propres émotion[...]BUREAU Jeanne-Marie, Aut. ; MATHE Nathalie, Aut. ; AURINE Cécile, Aut. ; BOURGES Dorothée, Aut. | 2011 | p. 23-25DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MALADIE GENETIQUE ; PLAIE ; PRISE EN CHARGE ; ULCERE ;La drépanocytose est responsable de complications chroniques, parmi lesquelles les ulcères, qui engagent le pronostic fonctionnel. Une détersion est nécessaire et peut être complétée par une greffe de peau. Le médecin et l’infirmière font notamm[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; IMAGERIE MEDICALE ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; ENFANT MALADE ; GLANDE SURRENALE ; HYPOTHYROIDIE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; POPULATION A RISQUE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;La phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie et la mucoviscidose doivent faire l'objet d'un dépistage néonatal chez tous les nouveau-nés. La drépanocytose doit aussi faire l'objet d'un dépistage néonatal, mais se[...]HAELEWYCK Marie-Claire, Aut. ; GASCON Hubert, Aut. ; IONESCU Serban, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2010 | p. 332ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; AUTONOMIE ; EDUCATION ; FAMILLE DE MALADE MENTAL ; FRATRIE ; LOISIRS ; PROCREATION ; QUALITE DE VIE ; RETARD MENTAL ; SANTE ; SCOLARISATION ; TRISOMIE 21 ;L'adolescence est une période cruciale du développement. Elle débute à la puberté, et mène vers la vie adulte. Mais, qu'en est-il chez la personne qui présente un retard mental ? Il existe de nombreux ouvrages sur l'adolescence. Cependant peu d'[...]AFFECTION DE LONGUE DUREE ; ASSOCIATION ; ETUDE GENERALE ; MALADIE DE PARKINSON ; MUCOVISCIDOSE ; SCLEROSE EN PLAQUES ; SIDA ; VIH ;L'article revient sur les affections de longue durée : qu'entend-on par affection de longue durée ? Quelles sont les maladies qui s'y rattachent ?BISEXUALITE PSYCHIQUE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENTRETIEN FAMILIAL ; HERMAPHRODISME ; INTERSUBJECTIVITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PSYCHOPHYSIOLOGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; TRANSGENRE ; TRAUMATISME DE LA NAISSANCE ; SEXUALITE ;Les vicissitudes de l'identité sexuée sont de deux ordres. D'une part, il y a celles qui s'accompagnent de signes biologiques repérables, repérés et connus, et qui ont d'abord relevé d'un « pseudo-hermaphrodisme », avant d'être ensuite classées [...]CHOREE DE HUNTINGTON ; GENOGRAMME ; MALADIE GENETIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHODYNAMIE ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ANALYTIQUE ; RELATION FAMILIALE ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; TEST GENETIQUE ;La chorée de Huntington est une maladie neuro-dégénérative familiale à transmission autosomique dominante qui comporte un versant psychiatrique avec des troubles émaillant l'évolution de la maladie. Ce travail explore les aspects cliniques et th[...]AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; COMORBIDITE ; EPILEPSIE ; MALADIE GENETIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME METABOLIQUE ; TROUBLE SENSORIEL ;L'auteur énumère les comorbidités somatiques, afin d'illustrer toute la complexité de l'approche clinique et paraclinique de l'autisme et des autres troubles de la sphère autistique. La symptomatologie est riche, souvent peu spécifique, parfois [...]De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l'X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés de[...]ALTERITE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DESINSTITUTIONNALISATION ; EDUCATION SPECIALISEE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; IDENTITE ; INSERTION SOCIALE ; PARAPLEGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; REPRESENTATION ; TETRAPLEGIE ; TRISOMIE 21 ;Histoire de chocs ou chocs d'histoires, l'énigme du handicap reste entière tant sur le plan individuel que social. Elle concerne de manière différente les enfants, parents et professionnels. A partir des mouvements de fond - conscients et incons[...]Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]EHLERS-DANLOS ; ERGOTHERAPIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; MEDECINE PHYSIQUE ET DE READAPTATION ;Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos est très mal connu des professionnels de la santé qui, le plus souvent, ignorent son nom ou bien n'en ont retenu que deux manifestations spectaculaires : l'hypermobilité et l'étirabilité cutanée excessive. [...]Dans les pays occidentaux, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfance. Son nom, construit à partir de la contraction des termes « mucus » et « viscosité », désigne un épaississement anormal du mucus dans l[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; COMPLICATION ; DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ECHOGRAPHIE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Les objectifs de cet article de formation médicale, sont de diagnostiquer la trisomie 21, connaître l'évolution naturelle et les principales complications. [résumé d'auteur]Le réel de la trisomie 21 masque dans bien des cas de façon massive la structure du sujet qui en est porteur. Le cas de Ella, 19 ans, viendra infirmer ce constat. Nous verrons comment le monde commence à prendre pour elle une signification bien [...]COMMUNICATION VERBALE ; ETHIQUE ; HANDICAP MENTAL ; PAROLE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RAISONNEMENT ; SUJET ; TRISOMIE 21 ;Qu'advient-il des possibilités de soins psychiques lorsque le handicap mental entrave considérablement les capacités de mise en représentation ? À cette question, se retrouvera très rapidement confronté tout clinicien voulant travailler auprès d[...]CAS CLINIQUE ; COMORBIDITE ; CRIMINOLOGIE ; DANGEROSITE ; EROTOMANIE ; HORMONOTHERAPIE ; OBLIGATION DE SOINS ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;A partir d'une observation clinique constituée sur la base d'une expertise psychiatrique présentencielle, nous avons étudié les rapports entre le syndrome de Klinefelter et les troubles psychiatriques, ainsi que leurs conséquences médicolégales.[...]ADULTE ; COMPREHENSION ; ENFANT ; ESPACE ; LINGUISTIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; ORTHOPHONIE ; SENSORIMOTRICITE ; SYNDROME ; SYNDROME DE TURNER ;Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique liée à l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X chez le nouveau-né de sexe féminin. Plus tard, au plan cognitif, il est caractérisé par une dissociation entre le QI perform[...]Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE Dorothée ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent | 2010 | p. 39-45Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]RONDAL Jean-Adolphe, Aut. ; DOWN Langdon, Aut. ; SEGUIN Edouard, Aut. ; LEJEUNE Jérôme, Aut. | Bruxelles : Mardaga | 2010 | p. 94Histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Remontant à la fin du XIXe siècle, l'ouvrage reflète les ambiguïtés, les malentendus, et les clarifications finalement apportées par la recherche scientifique[...]La microdélétion 22q11.2, liée à la perte de matériel génétique située sur le bras long du chromosome 22, touche près de 1/5000 naissances vivantes, ce qui en fait la plus fréquente des microdélétions interstitielles. La littérature pointe ainsi[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]AUTISME ; CHROMOSOME ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MELATONINE ; SYNAPSE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; PSYCHOLOGIE ;Coup sur coup, plusieurs études ont identifié des mutations génétiques en cause dans l'autisme. Les gènes impliqués jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses. En accordant sa part à l'inné, cette découverte lève un pan du voile qui ento[...]ALPEROVITCH A ; BELAISCH ALLART Joëlle ; DREIFUSS NETTER F ; GAUDRAY P ; LACROIX Xavier ; LE COZ P | 2009 | p. 01/04/19DEPISTAGE ; FACTEUR DE RISQUE ; GROSSESSE ; MALFORMATION ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;La mortalité maternelle (9-100 000) et la mortalité périnatale (6,5 %) restent élevées en France comparées aux autres pays européens. La baisse de la mortalité périnatale et maternelle était au coeur du plan périnatal 2005-2007. L'objectif était[...]