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ABANDON DU TRAITEMENT ; DECISION ; ETHIQUE ; LEGISLATION ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; MEDECINE PERINATALE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; SOINS PALLIATIFS ;Pour certains nouveaux-nés, décider avant la naissance d'une prise en charge palliative au nom du refus de l'obstination déraisonnable s'inscrit pleinement dans l'approche de la fin de vie introduite en 2005 par la loi Leonetti. Cependant, les c[...]Effet de l’hémophilie sur la perception des risques liés aux activités de plein air à l’âge scolaire
Une étude expérimentale menée en milieu extérieur semi-naturel vise deux objectifs complémentaires : d’une part, comparer la perception des risques chez des enfants hémophiles, chez des enfants non-hémophiles et chez leurs parents respectifs ; d[...]JUNG Carl-Gustav ; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ALIMENTATION ARTIFICIELLE ; ATTACHEMENT ; DEUIL ; MEDECIN ; MERE ; NAISSANCE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; PARENT ; PSYCHOLOGUE ; SOINS PALLIATIFS ; TRISOMIE 13 ; PRATIQUE DU SOIN ;Instinctivement nous associons volontiers accompagnement palliatif avec un âge avancé de la vie. Un nouveau-né est venu bousculer cette croyance à laquelle nous aimons adhérer nous évitant la confrontation avec nos limites. Et parce que la riche[...]AUTISME ; EXAMEN CLINIQUE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RECOMMANDATION ; REVUE DE LA LITTERATURE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ;Les troubles du spectre autistique (TSA) se définissent par l'association de troubles de la communication sociale et des comportements restreints et stéréotypés. Sous cette définition sont rassemblés des troubles d'une extrême hétérogénéité. Cet[...]DAUMAS Aurélie ; CAUCHOIS Raphael ; MASSY Emmanuel ; SCAFI Manon ; PELLEREY Magali ; CAUNE Pierre ; BONIN-GUILLAUME Sylvie ; AMBROSI Pierre ; GAYET Stéphane ; VILLANI Patrick | 2015 | p. 433-437L'hémophilie acquise est une affection rare, touchant plus volontiers les sujets âgés, liée au développement d'anticorps dirigés contre le facteur VIII. Elle est une cause rare de syndrome hémorragique souvent sévère à connaitre. Le diagnostic d[...]DIAGNOSTIC PRENATAL ; ETHIQUE ; EUGENISME ; EVOLUTION ; EXCLUSION ; GENETIQUE ; HANDICAP ; LEGISLATION ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PRINCIPE DE PRECAUTION ; RESPONSABILITE MEDICALE ; TRISOMIE 21 ;Face à l'évolution insidieuse qu'enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei, Professeur de pédiatrie et de génétique médicale et ancien ministre de la Santé, livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale e[...]ACCOMPAGNEMENT ; GREFFE D'ORGANE ; MALADIE INCURABLE ; MEDECINE ; MORT ; MUCOVISCIDOSE ; SOIGNANT ; SUBJECTIVITE ; VECU ;La médecine répugne bien souvent à prendre en compte le ' drame subjectif ' du malade. Pourtant, permettre au patient d'exprimer et d'associer librement sur ce qui lui arrive est une étape importante dans son parcours médical. Le cas particulier[...]DEMILY C ; ROSSI M ; SCHNEIDER M ; EDERY P ; LELEU A ; AMATO Thierry d' ; FRANCK N ; ELIEZ S | 2015 | p. 266-273COMORBIDITE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOSE ; QUALITE DE VIE ; REMEDIATION COGNITIVE ; SCHIZOPHRENIE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ;La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportemental. La présentation clinique du syndrome[...]HYBRIDATION GENOMIQUE COMPARATIVE ; DEFINITION ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ;La déficience intellectuelle (DI) se définit comme une limitation significative du fonctionnement mental et du comportement adaptatif survenant avant l'âge de 18 ans. Handicap fréquent, il concerne près de 2 % de la population générale. Ses caus[...]BASS Henri-Pierre ; TAPIA Claude ; DEL VOLGO Marie-José ; MOREAU RICAUD Michelle ; MINJARD Raphaël ; VANIER Catherine ; CANO Dalila | 2015 | p. 22-60CANCER ; DOULEUR ; GROUPE BALINT ; HOSPITALISATION ; MEDECIN ; MEDECINE ; MUCOVISCIDOSE ; NOURRISSON ; PATIENT ; PSYCHANALYSE ; PSYCHISME ; PSYCHOLOGUE ; REANIMATION ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; SUBJECTIVITE ; SUJET ;Que la médecine ait besoin d'opérer un réductionnisme consistant à appréhender plus le corps comme une machine, évacuant 'de facto' sa dimension subjective, n'élimine pas pour autant l'importance du sujet au coeur de sa pratique...d'où la comple[...]ACCOMPAGNEMENT ; CARDIOLOGIE ANGEIOLOGIE ; COMPLICATION ; DEFINITION ; DIAGNOSTIC ; EDUCATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; OPHTALMOLOGIE ; ORTHOPEDIE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SYMPTOME ;Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare aux multiples manifestations. Les atteintes cardiovasculaires peuvent constituer une menace vitale. Les patients atteints de ce syndrome doivent se soumettre à un suivi strict, à un traitement[...]CONSEIL GENETIQUE ; CRITERE ; EXAMEN MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; PREVENTION MEDICALE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEST GENETIQUE ; MEDECINE ;Dans le présent arrêté, la ministre de la santé édicte les règles de bonnes pratiques relatives à la mise en œuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale, dans le but notamm[...]L'annonce du diagnostic à l'enfant reste un problème complexe sur lequel il n'existe pas de consensus. Lorsqu'il n'y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l'enfant de sa mal[...]Dans la vie d'un couple, la naissance d'un enfant handicapé est un ouragan, une tempête. Quand sa petite fille naît porteuse d'une trisomie non dépistée, la vie de Fabien s'écroule. De la colère au rejet, de l'acceptation à l'amour, l'auteur rac[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; CHOIX ; CULPABILITE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT HANDICAPE ; ETHIQUE ; PARENT ; TRISOMIE ; VECU ;Les politiques de santé qui visent, d'une part, à renforcer les moyens de dépistage anténatal et, d'autre part, à développer l'accueil des enfants en situation de handicap apparaissent légitimes lorsqu'elles sont considérées indépendamment, mais[...]LOI DU 7 JUIILLET 2011 ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC ; DROIT DU PATIENT ; FAMILLE ; INFORMATION DU PATIENT ; LEGISLATION ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECIN ; OBLIGATION DU PATIENT ; PARENT ; PATIENT ; RESPONSABILITE ; SECRET MEDICAL ; TEST GENETIQUE ;La possibilité de révéler l'existence d'une anomalie génétique par un simple examen médical renouvelle la problématique de la conciliation entre respect du secret médical et nécessité de protéger la santé d'autrui : le patient demandeur de l'exa[...]DENI ; DESIR D'ENFANT ; GROSSESSE ; MALADIE GENETIQUE ; MORT ; NARCISSISME ; PERE ; PSYCHOTHERAPIE CONJUGALE ;Ce texte rapporte la transformation, dans le cadre d'une psychothérapie conjugale, du désir d'enfant d'un homme qui vient d'apprendre qu'il est atteint d'une maladie neurologique d'origine génétique, maladie transmissible à 50 %. Il adhère au so[...]ADOLESCENT ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; JEUNE ADULTE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ;Accepter une maladie chronique, génétique de surcroît comme la drépanocytose, implique l'acceptation d'une atteinte à l'intégrité du corps, d'une privation de liberté, de dépendance supplémentaire, et d'une possible amputation de l'avenir. Cette[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; PUBERTE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; PSYCHOLOGIE ;A partir d'observations réalisées dans le cadre d'un protocole de recherche auprès d'adolescents porteurs du syndrome de Klinefelter et de leurs familles, les auteurs s'interrogent sur l'impact de l'annonce diagnostique de cette anomalie du déve[...]L'objet de cet article est de présenter une brève synthèse des travaux sur les caractéristiques de l'écriture du normoscripteur, en termes de mouvement et de contrôle moteur, et sur les difficultés d'apprentissage graphique. Dans un second temps[...]Le réalisateur et sa femme, Laurence, sont tous deux bipolaires (maniaco-dépressifs). Ils livrent ensemble une véritable bataille contre la maladie. Aujourd’hui Rodolphe Viémont filme Laurence : un portrait et sûrement aussi un autoportrait, san[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER PROTEGE ; CAS CLINIQUE ; COMPORTEMENT DEFI ; ENTRAINEMENT AUX HABILETES SOCIALES ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; INSERTION SOCIALE ; RECHERCHE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; RETARD MENTAL ; STRESS ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE COMPORTEMENTALE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; PSYCHOTHERAPIE ;Cette étude illustre une intervention cognitive et comportementale auprès d'une personne atteinte du syndrome de Down et d'une déficience intellectuelle dans son milieu professionnel protégé. Au cours de notre démarche socio-thérapeutique, nous [...]Le 29 février ne revient que tous les quatre ans, il s'agit du jour de la naissance de Thaïs - la petite fille d'Anne-Dauphine Julliand -, atteinte d'une maladie génétique orpheline. Thaïs a vécu trois ans trois quarts : une courte mais belle vi[...]