Documents disponibles dans cette catégorie (727)
![Tris disponibles](./images/orderby_az.gif)
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l'X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés de[...]ALTERITE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DESINSTITUTIONNALISATION ; EDUCATION SPECIALISEE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; IDENTITE ; INSERTION SOCIALE ; PARAPLEGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; REPRESENTATION ; TETRAPLEGIE ; TRISOMIE 21 ;Histoire de chocs ou chocs d'histoires, l'énigme du handicap reste entière tant sur le plan individuel que social. Elle concerne de manière différente les enfants, parents et professionnels. A partir des mouvements de fond - conscients et incons[...]Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]EHLERS-DANLOS ; ERGOTHERAPIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; MEDECINE PHYSIQUE ET DE READAPTATION ;Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos est très mal connu des professionnels de la santé qui, le plus souvent, ignorent son nom ou bien n'en ont retenu que deux manifestations spectaculaires : l'hypermobilité et l'étirabilité cutanée excessive. [...]Dans les pays occidentaux, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfance. Son nom, construit à partir de la contraction des termes « mucus » et « viscosité », désigne un épaississement anormal du mucus dans l[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; COMPLICATION ; DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ECHOGRAPHIE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Les objectifs de cet article de formation médicale, sont de diagnostiquer la trisomie 21, connaître l'évolution naturelle et les principales complications. [résumé d'auteur]Le réel de la trisomie 21 masque dans bien des cas de façon massive la structure du sujet qui en est porteur. Le cas de Ella, 19 ans, viendra infirmer ce constat. Nous verrons comment le monde commence à prendre pour elle une signification bien [...]COMMUNICATION VERBALE ; ETHIQUE ; HANDICAP MENTAL ; PAROLE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RAISONNEMENT ; SUJET ; TRISOMIE 21 ;Qu'advient-il des possibilités de soins psychiques lorsque le handicap mental entrave considérablement les capacités de mise en représentation ? À cette question, se retrouvera très rapidement confronté tout clinicien voulant travailler auprès d[...]CAS CLINIQUE ; COMORBIDITE ; CRIMINOLOGIE ; DANGEROSITE ; EROTOMANIE ; HORMONOTHERAPIE ; OBLIGATION DE SOINS ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;A partir d'une observation clinique constituée sur la base d'une expertise psychiatrique présentencielle, nous avons étudié les rapports entre le syndrome de Klinefelter et les troubles psychiatriques, ainsi que leurs conséquences médicolégales.[...]ADULTE ; COMPREHENSION ; ENFANT ; ESPACE ; LINGUISTIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; ORTHOPHONIE ; SENSORIMOTRICITE ; SYNDROME ; SYNDROME DE TURNER ;Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique liée à l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X chez le nouveau-né de sexe féminin. Plus tard, au plan cognitif, il est caractérisé par une dissociation entre le QI perform[...]Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE Dorothée ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent | 2010 | p. 39-45Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]RONDAL Jean-Adolphe, Aut. ; DOWN Langdon, Aut. ; SEGUIN Edouard, Aut. ; LEJEUNE Jérôme, Aut. | Bruxelles : Mardaga | 2010 | p. 94Histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Remontant à la fin du XIXe siècle, l'ouvrage reflète les ambiguïtés, les malentendus, et les clarifications finalement apportées par la recherche scientifique[...]La microdélétion 22q11.2, liée à la perte de matériel génétique située sur le bras long du chromosome 22, touche près de 1/5000 naissances vivantes, ce qui en fait la plus fréquente des microdélétions interstitielles. La littérature pointe ainsi[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]AUTISME ; CHROMOSOME ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MELATONINE ; SYNAPSE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; PSYCHOLOGIE ;Coup sur coup, plusieurs études ont identifié des mutations génétiques en cause dans l'autisme. Les gènes impliqués jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses. En accordant sa part à l'inné, cette découverte lève un pan du voile qui ento[...]ALPEROVITCH A ; BELAISCH ALLART Joëlle ; DREIFUSS NETTER F ; GAUDRAY P ; LACROIX Xavier ; LE COZ P | 2009 | p. 01/04/19DEPISTAGE ; FACTEUR DE RISQUE ; GROSSESSE ; MALFORMATION ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;La mortalité maternelle (9-100 000) et la mortalité périnatale (6,5 %) restent élevées en France comparées aux autres pays européens. La baisse de la mortalité périnatale et maternelle était au coeur du plan périnatal 2005-2007. L'objectif était[...]