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ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; DEMARCHE DE SOINS ; DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PSYCHOLOGUE ;Comme toutes les maladies chroniques, la drépanocytose se caractérise aussi par le lourd retentissement sur toutes les composantes de la vie de la personne, y compris au niveau identitaire. D’où la pertinence de proposer, si besoin, l’interventi[...]Les études génétiques et la clinique des maladies génétiques associées à l’autisme, mettent en évidence des données qui dépendent des classifications diagnostiques utilisées et du phénotype d’autisme considéré. A partir de ces données seront dis[...]CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; FILIATION ; FILLE ; MALADIE GENETIQUE ; PERE ; RELATION PERE FILLE ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ; PSYCHANALYSE ;Cet article porte sur trois femmes, porteuses d’une maladie génétique qui affecte la vision, héritée de leur père et susceptible de se transmettre à leurs fils, reçues en consultation de diagnostic prénatal par une généticienne et une psychanaly[...]Sur prescription médicale, le service diététique prend en charge le suivi nutritionnel individualisé des patients drépanocytaires en période de crise vaso-occlusive. L’importance de l’intervention précoce d’une diététicienne permet de rechercher[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CONSULTATION ; ENFANT MALADE ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOLOGUE ; ROMAN FAMILIAL ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ;L’auteur, pédiatre et généticien, démontre l’importance de prendre en compte la dimension irrationnelle émergeant des consultations de génétique auprès des familles et l’intérêt de la présence des psys. Le roman familial, la crainte d’un châtime[...]ADOLESCENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; CRIMINEL ; CULTURE ; EMPATHIE ; ENFANT ; FANTASME ; GROSSESSE ; HANDICAP ; LITTERATURE ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; PEUR ; PUERPERALITE ; REGARD ;DOULEUR ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; SYMPTOMATOLOGIE RESPIRATOIRE ; TRAITEMENT ;La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle atteint principalement les voies respiratoires et l'appareil digestif. Le diagnostic est généralement posé dès les premiers jours de vie. Il n'existe pas de traitement curatif [...]ADULTE ; CLINIQUE ; COMPLICATION ; DREPANOCYTOSE ; MALADIE GENETIQUE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRISE EN CHARGE ;La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Elle touche les globules rouges et induit une anémie hémolytique avec occlusion de petits vaisseaux sanguins. Les conséquences liées à l’hypoxie des organes et tissus occasio[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 20-21Les connaissances des équipes soignantes en matière de crise vaso-occlusive liée à la drépanocytose sont essentielles pour affiner le jugement clinique et éviter, dans l’interdisciplinarité, les complications et les récidives associées. La princ[...]BOURDEAU Delphine, Aut. ; TOUDIC Perrine, Aut. ; GOUEZ Jean-François, Aut. ; LANNURIEN Anne, Aut. ; MAYER Caroline, Aut. ; MYRE Anne-Florence, Aut. ; ALIBAR Benjamin, Aut. ; GAEMPIOKILLY Marcelline, Aut. | 2011 | p. 18-19DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; HOSPITALISATION ; MALADIE AIGUE ; MALADIE GENETIQUE ; PATIENT ; PRISE EN CHARGE ; TRANSFUSION SANGUINE ;La prise en charge d’un patient en crise vaso-occlusive requiert réactivité et efficacité pour calmer la douleur et l’anxiété. Il s’agit aussi de dépister et de prévenir la complication majeure qu’est le syndrome thoracique. Une saignée voire un[...]Pour mieux comprendre les enjeux de la révision de la loi de bioéthique concernant le dépistage de la trisomie 21, Laennec croise les points de vue de deux médecins directement confrontés, dans leur pratique, aux interrogations éthiques soulevée[...]Depuis quelques années, les médias ont sensibilisé le public à la mucoviscidose, maladie incurable qui limitait fortement l'espérance de vie. Cette dernière est cependant en augmentation grâce à une prise en charge thérapeutique respiratoire, un[...]CAS CLINIQUE ; DEPRESSION ; DESSIN ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; EMOTION ; ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUESTIONNAIRE ; REPRESENTATION ;Les difficultés émotionnelles et thymiques des enfants drépanocytaires ne sont pas rares et sont souvent sous-estimées. Elles doivent être dépistées et prises en charge. Les ressources de soutien psychologique et d'éducation thérapeutique sont n[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DISTANCE THERAPEUTIQUE ; MATERNITE ; PUERICULTRICE ; TRISOMIE 21 ;L’annonce d’une trisomie 21, effectuée par le médecin ou la sage-femme, n’exclut pas le rôle essentiel de la puéricultrice dans l’accompagnement des parents. L’approche empathique de l’équipe soignante de la maternité, et particulièrement d’une [...]NADER GROSBOIS Nathalie, Aut. ; DETRAUX Jean-Jacques, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2011 | p. 479 pagesBATTERIE D'EVALUATION COGNITIVE ET SOCIO-EMOTIONNELLE ; ADAPTATION SOCIALE ; AUTISME ; COGNITION SOCIALE ; COMPETENCE ; CROYANCE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; EMOTION ; EVALUATION ; FONCTION COGNITIVE ; PSYCHOGENESE ; PSYCHOLOGIE COGNITIVE ; RELATION PARENT ENFANT ; RETARD MENTAL ; SOI ; THEORIE DE L'ESPRIT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Dès le plus jeune âge, les enfants découvrent le monde social au fil de leurs interactions avec des adultes et d´autres enfants. En fonction des événements, ils décodent l´expression émotionnelle des autres et différencient leurs propres émotion[...]BUREAU Jeanne-Marie, Aut. ; MATHE Nathalie, Aut. ; AURINE Cécile, Aut. ; BOURGES Dorothée, Aut. | 2011 | p. 23-25DOULEUR ; DREPANOCYTOSE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; MALADIE GENETIQUE ; PLAIE ; PRISE EN CHARGE ; ULCERE ;La drépanocytose est responsable de complications chroniques, parmi lesquelles les ulcères, qui engagent le pronostic fonctionnel. Une détersion est nécessaire et peut être complétée par une greffe de peau. Le médecin et l’infirmière font notamm[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; IMAGERIE MEDICALE ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]DIAGNOSTIC PRECOCE ; DREPANOCYTOSE ; ENFANT MALADE ; GLANDE SURRENALE ; HYPOTHYROIDIE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; MUCOVISCIDOSE ; NEONATALOGIE ; POPULATION A RISQUE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE BIOMEDICALE ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;La phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie et la mucoviscidose doivent faire l'objet d'un dépistage néonatal chez tous les nouveau-nés. La drépanocytose doit aussi faire l'objet d'un dépistage néonatal, mais se[...]HAELEWYCK Marie-Claire, Aut. ; GASCON Hubert, Aut. ; IONESCU Serban, Préf. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2010 | p. 332ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; APPRENTISSAGE ; AUTONOMIE ; EDUCATION ; FAMILLE DE MALADE MENTAL ; FRATRIE ; LOISIRS ; PROCREATION ; QUALITE DE VIE ; RETARD MENTAL ; SANTE ; SCOLARISATION ; TRISOMIE 21 ;L'adolescence est une période cruciale du développement. Elle débute à la puberté, et mène vers la vie adulte. Mais, qu'en est-il chez la personne qui présente un retard mental ? Il existe de nombreux ouvrages sur l'adolescence. Cependant peu d'[...]AFFECTION DE LONGUE DUREE ; ASSOCIATION ; ETUDE GENERALE ; MALADIE DE PARKINSON ; MUCOVISCIDOSE ; SCLEROSE EN PLAQUES ; SIDA ; VIH ;L'article revient sur les affections de longue durée : qu'entend-on par affection de longue durée ? Quelles sont les maladies qui s'y rattachent ?BISEXUALITE PSYCHIQUE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT PSYCHOSEXUEL ; DIFFERENCIATION SEXUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENTRETIEN FAMILIAL ; HERMAPHRODISME ; INTERSUBJECTIVITE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PSYCHOPHYSIOLOGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; TRANSGENRE ; TRAUMATISME DE LA NAISSANCE ; SEXUALITE ;Les vicissitudes de l'identité sexuée sont de deux ordres. D'une part, il y a celles qui s'accompagnent de signes biologiques repérables, repérés et connus, et qui ont d'abord relevé d'un « pseudo-hermaphrodisme », avant d'être ensuite classées [...]CHOREE DE HUNTINGTON ; GENOGRAMME ; MALADIE GENETIQUE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PSYCHODYNAMIE ; PSYCHOTHERAPIE FAMILIALE ANALYTIQUE ; RELATION FAMILIALE ; SOUFFRANCE PSYCHIQUE ; TEST GENETIQUE ;La chorée de Huntington est une maladie neuro-dégénérative familiale à transmission autosomique dominante qui comporte un versant psychiatrique avec des troubles émaillant l'évolution de la maladie. Ce travail explore les aspects cliniques et th[...]AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; COMORBIDITE ; EPILEPSIE ; MALADIE GENETIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME METABOLIQUE ; TROUBLE SENSORIEL ;L'auteur énumère les comorbidités somatiques, afin d'illustrer toute la complexité de l'approche clinique et paraclinique de l'autisme et des autres troubles de la sphère autistique. La symptomatologie est riche, souvent peu spécifique, parfois [...]De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l'X-Fragile connu depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés de[...]ALTERITE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DESINSTITUTIONNALISATION ; EDUCATION SPECIALISEE ; ETUDE GENERALE ; HANDICAP ; IDENTITE ; INSERTION SOCIALE ; PARAPLEGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; REPRESENTATION ; TETRAPLEGIE ; TRISOMIE 21 ;Histoire de chocs ou chocs d'histoires, l'énigme du handicap reste entière tant sur le plan individuel que social. Elle concerne de manière différente les enfants, parents et professionnels. A partir des mouvements de fond - conscients et incons[...]Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]EHLERS-DANLOS ; ERGOTHERAPIE ; HANDICAP ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; MEDECINE PHYSIQUE ET DE READAPTATION ;Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos est très mal connu des professionnels de la santé qui, le plus souvent, ignorent son nom ou bien n'en ont retenu que deux manifestations spectaculaires : l'hypermobilité et l'étirabilité cutanée excessive. [...]Dans les pays occidentaux, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfance. Son nom, construit à partir de la contraction des termes « mucus » et « viscosité », désigne un épaississement anormal du mucus dans l[...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; COMPLICATION ; DEVELOPPEMENT ; DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ECHOGRAPHIE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MALFORMATION ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;Les objectifs de cet article de formation médicale, sont de diagnostiquer la trisomie 21, connaître l'évolution naturelle et les principales complications. [résumé d'auteur]Le réel de la trisomie 21 masque dans bien des cas de façon massive la structure du sujet qui en est porteur. Le cas de Ella, 19 ans, viendra infirmer ce constat. Nous verrons comment le monde commence à prendre pour elle une signification bien [...]COMMUNICATION VERBALE ; ETHIQUE ; HANDICAP MENTAL ; PAROLE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOTHERAPIE ; RAISONNEMENT ; SUJET ; TRISOMIE 21 ;Qu'advient-il des possibilités de soins psychiques lorsque le handicap mental entrave considérablement les capacités de mise en représentation ? À cette question, se retrouvera très rapidement confronté tout clinicien voulant travailler auprès d[...]CAS CLINIQUE ; COMORBIDITE ; CRIMINOLOGIE ; DANGEROSITE ; EROTOMANIE ; HORMONOTHERAPIE ; OBLIGATION DE SOINS ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ;A partir d'une observation clinique constituée sur la base d'une expertise psychiatrique présentencielle, nous avons étudié les rapports entre le syndrome de Klinefelter et les troubles psychiatriques, ainsi que leurs conséquences médicolégales.[...]ADULTE ; COMPREHENSION ; ENFANT ; ESPACE ; LINGUISTIQUE ; MEMOIRE A COURT TERME ; ORTHOPHONIE ; SENSORIMOTRICITE ; SYNDROME ; SYNDROME DE TURNER ;Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique liée à l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X chez le nouveau-né de sexe féminin. Plus tard, au plan cognitif, il est caractérisé par une dissociation entre le QI perform[...]Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE Dorothée ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent | 2010 | p. 39-45Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]RONDAL Jean-Adolphe, Aut. ; DOWN Langdon, Aut. ; SEGUIN Edouard, Aut. ; LEJEUNE Jérôme, Aut. | Bruxelles : Mardaga | 2010 | p. 94Histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Remontant à la fin du XIXe siècle, l'ouvrage reflète les ambiguïtés, les malentendus, et les clarifications finalement apportées par la recherche scientifique[...]La microdélétion 22q11.2, liée à la perte de matériel génétique située sur le bras long du chromosome 22, touche près de 1/5000 naissances vivantes, ce qui en fait la plus fréquente des microdélétions interstitielles. La littérature pointe ainsi[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOSAGE SANGUIN ; ECHOGRAPHIE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; INFORMATION DU PATIENT ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; RISQUE ; TERATOGENESE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale, au cours de laquelle toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné perme[...]CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEMANDE DE SOINS ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENFANT MALADE ; EXAMEN SEROLOGIQUE ; FOETUS ; GROSSESSE ; INFORMATION DU PATIENT ; LABORATOIRE D'ANALYSES MEDICALES ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PREDICTIVE ; PRELEVEMENT SANGUIN ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;Les analyses destinées à établir un diagnostic prénatal doivent être précédées d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée. Le médecin consulté évalue le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particuli[...]AUTISME ; CHROMOSOME ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MELATONINE ; SYNAPSE ; TROUBLE DU SPECTRE DE L'AUTISME ; PSYCHOLOGIE ;Coup sur coup, plusieurs études ont identifié des mutations génétiques en cause dans l'autisme. Les gènes impliqués jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses. En accordant sa part à l'inné, cette découverte lève un pan du voile qui ento[...]ALPEROVITCH A ; BELAISCH ALLART Joëlle ; DREIFUSS NETTER F ; GAUDRAY P ; LACROIX Xavier ; LE COZ P | 2009 | p. 01/04/19DEPISTAGE ; FACTEUR DE RISQUE ; GROSSESSE ; MALFORMATION ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; TRISOMIE 21 ; MEDECINE ;La mortalité maternelle (9-100 000) et la mortalité périnatale (6,5 %) restent élevées en France comparées aux autres pays européens. La baisse de la mortalité périnatale et maternelle était au coeur du plan périnatal 2005-2007. L'objectif était[...]ACCOMPAGNEMENT ; ASSOCIATION DE MALADES ; DEFICIT IMMUNITAIRE ; ENFANT ; GREFFE D'ORGANE ; INJECTION ; MALADIE GENETIQUE ; NOURRISSON ; QUALITE DE VIE ; SOIN A DOMICILE ; TRAITEMENT ;En France, les déficits immunitaires primitifs concernent près de 5 000 personnes. Chaque semaine, deux à trois enfants naissent atteints d'un de ces déficits. D'origine génétique, ces dysfonctionnements du système immunitaire sont diagnostiqués[...]Chez la fille, le début de la puberté est marqué par le développement des seins à un âge moyen de 10,5-11 ans; on parle de retard pubertaire après l'âge de 13 ans. L'interrogatoire (antécédents de maladie chronique, de chirurgie, d'antécédents f[...]CLASSIFICATION ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; ETUDE COMPARATIVE ; TRISOMIE ;L'objectif de cette étude est de comparer les stratégies catégorielles d'enfants trisomiques et typiques, entre 3 et 5 ans, face à des objets physiques et des expressions émotionnelles. [extrait du résumé d'auteur]ADOLESCENT ; ENQUETE ; HANDICAP ; JEUNE ADULTE ; LIEN SOCIAL ; PAROLE ; REPRESENTATION ; TRISOMIE 21 ;Quelle représentation les jeunes trisomiques 21 ont-ils d'eux-mêmes ? Que nous disent-ils de leur maladie ? de leur rapport au monde ? Une enquête leur a donné la parole. En voici les grandes lignes. [résumé d'auteur]CHOREE DE HUNTINGTON ; CONSEIL GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE HEREDITAIRE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TEST GENETIQUE ;Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]BACTERIOLOGIE ; EFFET SECONDAIRE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE PARASITAIRE ; NEUROLOGIE ;Hypocondriaques, réjouissez-vous! Avec ce guide de poche expliquant le fonctionnement de quarante-cinq maladies aussi horribles qu'écoeurantes, vous pourrez désormais vous faire du mouron A bon escient. Vous trouverez ici les symptômes, le diagn[...]AUTISME ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC ; HANDICAP MENTAL ; MEDICAMENT ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; POLYHANDICAP ; PREVENTION ; PSYCHOPEDAGOGIE ; PSYCHOTHERAPIE ; TRISOMIE 21 ;Pour une compréhension globale de la personne en situation de handicap, l'auteur propose un triple diagnostic-action : médical, psychiatrique et psychopédagogique. Il s'agit d'une mise A disposition multiaxiale de compétences qui n'ont qu'un seu[...]SYNDROME DE WILLIAMS ; CAPACITE VISUO SPATIALE ; ENFANT ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; FONCTION COGNITIVE ; MALADIE GENETIQUE ; VISAGE ;Les enfants porteurs d'un syndrome de Williams (SW) présentent un profil cognitif très hétérogène avec des compétences relativement préservées pour la reconnaissance des visages mais des fonctions visuospatiales très altérées. Plus précisément, [...]Article déjà publié dans la revue interactions. La première partie de cet article a également été publiée dans Sésame n° 168DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT ; INTERACTION PRECOCE ; LANGAGE ; NOURRISSON ; ORTHOPHONIE ; PRISE EN CHARGE ; PROSODIE ; TRISOMIE ; VOIX ;La genèse langagière commence, chez l'enfant tout-venant, 3 mois avant la naissance sur base prosodique. Le nouveau-né est capable de reconnaître la voix de sa mère biologique et à travers celle-ci, plusieurs paramètres prosodiques de la langue [...]La progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et grave, caractérisée par la présence chez des enfants de signes habituellement liés à la vieillesse. Elle touche les deux sexes indiffére[...]DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; MALADIE D'ALZHEIMER ; ORTHOPHONIE ; PSYCHOLINGUISTIQUE ; TRISOMIE 21 ;Il est désormais possible grâce aux recherches des dernières décennies et en se fondant sur les modèles psycholinguistiques de proposer un compte rendu systématique des problèmes de langage dans les principaux syndromes génétiques congénitaux du[...]SYNDROME DE SMITH-MAGENIS ; CAS CLINIQUE ; ENFANT ; MALADIE GENETIQUE ; PSYCHOTHERAPIE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ;Si les troubles du comportement d'enfants atteints d'une maladie génétique sont facilement identifiés comme une expression parmi d'autres de leur anomalie génétique ou neurologique, une observation clinique de ces troubles met en évidence qu'ils[...]DEMERVAL R, Aut. ; NANDRINO JL, Aut. ; BRUCHET C, Aut. ; VANNESTE J, Aut. ; DELELIS G, Aut. ; CHRISTOPHE V, Aut. ; WIZLA N, Aut. ; TURCK D, Aut. | 2009 | p. 361-365L'objectif de cette étude consiste à évaluer la qualité de vie de la fratrie du point de vue des parents et des frères et soeurs de l'enfant atteint de mucoviscidose. Trente familles participent à cette étude. Les parents et les enfants ont remp[...]L'article présente les résultats d'un ensemble de travaux évaluant le niveau de sexuation psychique des enfants trisomiques scolarisés en maternelle. A cet âge les enfants trisomiques ont des connaissances indéniables sur les différences de genr[...]ADOLESCENT ; CADRE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; ENFANT HANDICAPE ; GROUPE ; MUSICOTHERAPIE ; MUSIQUE ; PSYCHOTHERAPIE DE GROUPE ; PSYCHOTHERAPIE PSYCHANALYTIQUE ; RELATION ; SILENCE ; SON ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;Le silence. Plus on en parle et moins on le respecte. Il est omniprésent et pourtant toujours invisible et impalpable. Qui est-il ? Comment vit-il ? A quoi sert-il ? Quelle est sa relation avec l'Homme ? Tels sont les questionnements qui ont ali[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANEMIE ; ANGOISSE ; DOULEUR ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; HISTOIRE FAMILIALE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; PLAINTE ; PSYCHOLOGIE ; RELATION PARENT ENFANT ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ;La crise vaso-occlusive, très douloureuse, caractérise la drépanocytose, maladie chronique grave, La douleur, symptôme fréquent dans de nombreuses maladies, est certes le signe d'une atteinte somatique cependant elle s'accompagne toujours de man[...]Delphine Héron et Marcela Gargiulo présentent les modalités d'accompagnement des personnes demandeuses d'un test génétique présymptomatique et pointent les enjeux d'un tel test, tant pour la personne elle-même que pour sa famille. [résumé d'éditeur]PONCELET Martine, Dir. ; MAJERUS Steve, Dir. ; VAN DER LINDEN Martial, Dir. ; BARISNIKOV Koviljka ; BAYARD Sophie ; BETSCH Carol ; CATALE Corinne ; CLOSSET Annette ; COMBLAIN Annick ; ELIEZ Stéphan ; EVRARD Philippe ; FAYASSE Michèle ; LASSONDE Maryse ; MARIQUE Patricia ; METZ-LUTZ Marie-Noëlle ; MISSON Jean Paul ; MOTTRON Laurent ; NOEL Marie-Pascale ; PEIGNEUX Philippe ; RONDAL Jean-Adolphe ; SCHAER Marie ; THIBAUT Jean-Pierre ; WILLEMS Sylvie ; ZESIGER Pascal | Marseille : Solal | 2009 | p. 680SYNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ; AUTISME INFANTILE ; ENFANT ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; HYPERACTIVITE ; MATHEMATIQUES ; NEUROBIOLOGIE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; PRAXIE ; SYMPTOMATOLOGIE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; SYNDROME DE LANDAU ET KLEFFNER ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTENTION ; TROUBLE DE LA MÉMOIRE ; TROUBLE DU LANGAGE ;La neuropsychologie de l'enfant concerne un champ d'étude relativement récent et en même temps très vaste. Le but de cet ouvrage est de fournir une vue d'ensemble des connaissances scientifiques qui se sont accumulées au cours de ces dernières a[...]AGENCE REGIONALE DE L'HOSPITALISATION ; MISSION D'INTERET GENERAL ET D'AIDE A LA CONTRACTUALISATION ; ALLERGOLOGIE ; ASTHME ; BRONCHOPNEUMOPATHIE CHRONIQUE OBSTRUCTIVE ; CONTRAT D'OBJECTIF ET DE MOYENS ; DIABETE ; EDUCATION DU PATIENT ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; FINANCEMENT DE L'HOPITAL ; HEPATITE ; INSUFFISANCE RENALE ; INSUFFISANCE RESPIRATOIRE ; LARYNGOTOMIE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE DE L'APPAREIL RESPIRATOIRE ; MISSION ; MUCOVISCIDOSE ; OBESITE ; PLAN D'ACTIONS ; QUALITE DES SOINS ; RELATION D'AIDE ; SOIN AMBULATOIRE ; SOIN EDUCATIF ; TROUBLE DE LA DEGLUTITION ; VIH ; SANTE ;PELCHAT Diane, Aut. ; LEFEBVRE Hélène, Aut. ; LEVERT Marie-Josée, Aut. ; DAVID Claire, Aut. | 2008 | p. 59-67LEJEUNE S ; LESCA G ; CLEMENT A ; CURIE A ; BUSSY G ; KRIFI S ; VUILLET C ; ANDRE E ; VILLE Dorothée ; PORTES VD | 2008 | p. 286-289CAS CLINIQUE ; CONCERTATION ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; ETHIQUE ; FILLE ; MINEUR ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEST GENETIQUE ;Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]INSTITUT FRANCAIS DE ZOOTHERAPIE ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ANIMAL ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; COMPORTEMENT ; DEVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION THERAPEUTIQUE ; RETARD MENTAL ; SOIN EDUCATIF ; TRISOMIE 21 ; PSYCHOTHERAPIE ;'Nous connaissons tous le chien guide d'aveugle... et, de fait, l'animal est un excellent médiateur, notamment pour l'enfant fragile ou handicapé. La complicité qui se crée avec l'animal permet le développement de liens affectifs qui deviennent [...]Cette recherche étudie l'estime de soi des enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren. Dans la perspective des travaux de Perron et Pierrehumbert, nous nous sommes intéressés plus particulièrement au statut scolaire de ces enfants.[résumé d[...]19E SIECLE ; 20E SIECLE ; EPIDEMIOLOGIE ; GENETIQUE ; HEREDITE ; HISTORIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; PSYCHOSE ; RECHERCHE ; SCHIZOPHRENIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ;Sont successivement abordés dans cet article : l'épidémiologie génétique de la schizophrénie, les hypothèses concernant le mode de transmission, l'identification des gènes impliqués, le concept d'anticipation et son mécanisme génétique, la reche[...]ANTECEDENT FAMILIAL ; CAS CLINIQUE ; CONSULTATION ; FONCTION MATERNELLE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; MEDECIN ; NAISSANCE ; NAISSANCE PSYCHIQUE ; PARENTALITE ; PEDOPSYCHIATRIE DE LIAISON ; PREVENTION MEDICALE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; PSYCHOTHERAPIE MERE ENFANT ; SERVICE MATERNITE ; TRANSMISSION PSYCHIQUE ; TRAVAIL EN EQUIPE ; ORGANISATION SANITAIRE ;Le développement des interventions pédopsychiatriques en maternité et des consultations thérapeutiques anténatales est récent. Ce travail nécessite des collaborations avec les gynécologues, les obstétriciens et les sages-femmes. Le pédopsychiatr[...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2008AFFECTION DE LONGUE DUREE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PROTOCOLE DE SOINS ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ;L'objectif de ce Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques hér[...][s.n.] | Paris : Haute autorité de santé | 2008AUTISME INFANTILE ; COMPORTEMENT ; COMPULSION ; ECHELLE D'EVALUATION ; ETUDE COMPARATIVE ; OBSESSION ; TRISOMIE 21 ;Objectif : L'objectif de cette étude est d'examiner les types de pensées et de comportements répétitifs manifestés chez des enfants et adolescents autistes et comparer leur prévalence de survenue à ceux des enfants et adolescents trisomiques 21.[...]La mucoviscidose est une maladie génétique grave. Son diagnostic provoque un traumatisme dans la vie des patients et de leur famille. Chacun s'y confronte de façon différente. Le cas de Mélissa, une jeune fille de 19 ans, en est une illustration[...]ECHELLE DES VISAGES ; ECHELLE VISUELLE ANALOGIQUE ; FACES PAIN SCALE REVISED ; PEDIADOL ; ADAPTATION SOCIALE ; ADOLESCENT ; AUTOEVALUATION ; CLINIQUE ; COMPETENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DOULEUR ; ECHELLE D'EVALUATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ETUDE COMPARATIVE ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; IMAGE ; PERSONNE HANDICAPEE MENTALE ; PHOTOGRAPHIE ; RETARD MENTAL ; TEST PSYCHOLOGIQUE ; TRISOMIE 21 ; VISAGE ; PSYCHOLOGIE ;Cette étude interroge les capacités à reconnaître des émotions et à évaluer la douleur d'enfants et d'adolescents porteurs de Trisomie 21. Une situation d'évaluation de la douleur de personnages présentés sur des vignettes et une tâche de reconn[...]ECHELLE DE SUSCEPTIBILITE HYPNOTIQUE POUR ENFANTS DE STANFORD ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ENFANT ; HYPNOSE ; RECHERCHE ; TRISOMIE 21 ;Cette étude avait pour objectif (1) de vérifier si les enfants porteurs de trisomie 21 sont répondants aux suggestions hypnotiques, et (2) d'examiner les conditions de la réponse hypnotique chez ces enfants sur le plan cognitif à partir de quatr[...]MALADIE GENETIQUE ; MELATONINE ; RETARD MENTAL PROFOND ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; TROUBLE DU SOMMEIL ;Le syndrome de Smith Magenis (SMS) est une maladie génétique orpheline due à une microdélétion sur le chromosome 17. Il se traduit par un retard mental, une dysmorphie, des troubles du comportement et des troubles du sommeil très sévères. Ces an[...]