Résumé :
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La Maladie de Wilson est une maladie génétique rare, liée à un trouble du métabolisme du cuivre, pour laquelle il existe des traitements particulièrement efficaces. Toutefois, l'accumulation potentielle du cuivre au niveau des noyaux gris centraux, du cervelet et du mésencéphale peut être à l'origine d'une dysarthrie, d'une dysphagie, de troubles cognitifs relevant de la prise en charge orthophonique. Le 1er Plan Maladie Rare a permis de labelliser un Centre National de Référence (CNR) pour la Maladie de Wilson (Hôpital Lariboisière, Paris, AP-HP). Sa création répond à la spécificité et à la rareté de cette pathologie, offrant la possibilité d'un suivi pluridisciplinaire, nécessaire compte tenu du caractère multisystémique de la maladie. Parmi les missions d'expertise du CNR, figurent la coordination et l'amélioration de la prise en charge des patients ainsi que la mise en oeuvre de travaux de recherche sur la maladie de Wilson. Dans ce cadre, une consultation pluridisciplinaire 3D (Dysarthrie, Dysphagie, Dysphonie) a été mise en place, regroupant neurologue, phoniatre et orthophoniste. Les activités de recherche en orthophonie viennent pleinement trouver leur place au sein du CNR. Plusieurs études relevant de l'orthophonie et portant sur les troubles dysphagiques, les dysarthries wilsoniennes et leur interaction avec les fonctions exécutives y ont été menées, en partenariat avec des équipes universitaires. L'objectif premier de l'ensemble de ces recherches reste bien sûr leur application pratique, clinique, à savoir l'amélioration de l'évaluation et du suivi rééducatif orthophonique de la maladie de Wilson. Cette dernière ne peut s'effectuer qu'à travers la diffusion des résultats, la proposition de recommandations et la formation des professionnels. Par ailleurs, l'étude de cette maladie rare permet de mieux comprendre l'impact des mouvements anormaux sur la voix, la parole et la déglutition. Ces travaux, généralisables à d'autres pathologies concernant les mêmes structures sous-corticales, contribuent aux échanges avec d'autres équipes. [Résumé d'auteurs]
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