Les manifestations neuropsychiatriques de la maladie de Darier : résultat préliminaire d'une étude epidémioclinique et génétique de huit familles
Source | ENCEPHALE (n°1 vol 35) |
Auteur(s) : | CHEOUR Majda ; ZRIBI Héla ; ABDELHAK Sonia ; DRIRA S ; BEN OSMAN Amel |
Année de publication : | 2009 |
Pages : | 32-35 |
Notes : | Bibliogr./Tab |
Mots-clés : | TUNISIE ; CAS CLINIQUE ; GENETIQUE ; MALADIE DE LA PEAU ; MALADIE RARE ; TROUBLE BIPOLAIRE ; TROUBLE DE L'HUMEUR ; |
Résumé : | La maladie de Darier est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante à pénétrance variable. Ces dernières années, la maladie a connu un regain d'intérêt grâce à la découverte sur le chromosome 12 du gène ATP2A2 codant pour une pompe à calcium ATPase dépendante. Les associations de la maladie de Darier avec des troubles neuropsychiatriques ont été rapportées dès 1966. Nous présentons dans cet article les résultats préliminaires d'une étude clinique et génétique de huit familles tunisiennes. La coexpression de deux phénotypes distincts (maladie de Darier et maladie bipolaire) chez trois membres d'une même famille de notre étude suggère l'existence d'une liaison génétique entre les deux maladies comme cela a déjà été rapporté dans la littérature (2,11).[résumé d'auteur] |
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