Résumé :
|
La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l'expansion d'un triplet ' CTG '. Les déficits cognitifs de cette affection sont variables. La forme congénitale est caractérisée par un retard mental fréquent (60 % des cas) et souvent sévère alors que dans la forme classique de l'adulte, on observe des déficits cognitifs touchant les fonctions exécutives, la mémoire, les praxies visuoconstructives. En ce qui concerne l'étude des aptitudes cognitives de l'enfant et de l'adolescent présentant la forme infantile, seules deux recherches sont, à notre connaissance, disponibles. Les résultats mettent en évidence (1) un lien entre phénotype (forme congénitale vs infantile) et aptitudes cognitives globales (Staeyert et al., 1997), et (2) pour la forme infantile en particulier, une corrélation entre nombre de répétitions du triplet CTG chez l'enfant-parent transmetteur, et parent transmetteur-QI de l'enfant affecté. Rappelons que l'échec scolaire et/ou les difficultés d'apprentissage de ces enfants sont extrêmement fréquents (dans plus de 60 % des cas selon ces deux études) et considérés comme un des signes d'appel lors des consultations.[résumé d'auteur]
|