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VILLE Dorothée |
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PLOUIN Périne, Aut. ; DULAC Olivier, Aut. ; MILH Mathieu, Aut. ; KAMINSKA Anna, Aut. ; EISERMANN Monika, Aut. ; SOUFFLET Christine, Aut. ; CHEMALY Nicole, Aut. ; NABBOUT Rima, Aut. ; GREVENT David, Aut. ; CALMON Raphaël, Aut. ; BODDAERT Nathalie, Aut. ; BRUNELLE Francis, Aut. ; CHIRON Catherine, Aut. ; LORTIE Anne, Aut. ; VALLEE Louis, Aut. ; VILLE Dorothée, Aut. | 2012 | p. 1369-1414CHIRURGIE ; CRISE ; ENCEPHALE ; ENFANT ; EPIDEMIOLOGIE ; EPILEPSIE ; GENETIQUE ; IMAGERIE MEDICALE ; MATURATION ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME EPILEPTIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; VIE QUOTIDIENNE ;La diversité et la complexité de l’épilepsie chez l’enfant sont liées à la maturation cérébrale qui va se prolonger durant toutes ces années, interférant avec des causes variées, structurelles et métaboliques ainsi que génétiques. L’épilepsie es[...]De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE Dorothée ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent | 2010 | p. 39-45Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]LEJEUNE S ; LESCA G ; CLEMENT A ; CURIE A ; BUSSY G ; KRIFI S ; VUILLET C ; ANDRE E ; VILLE Dorothée ; PORTES VD | 2008 | p. 286-289CAS CLINIQUE ; CONCERTATION ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; ETHIQUE ; FILLE ; MINEUR ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEST GENETIQUE ;Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]